王亞文， 王志勇

先天性膽總管囊腫又稱先天性膽總管擴(kuò)張癥，是較少見(jiàn)的膽道發(fā)育畸形，確切病因尚不明，但已知與多種因素有關(guān)。由于胚胎時(shí)期胰、膽管分化異常引起的胰膽管合流異常，膽總管遠(yuǎn)端狹窄及Oddis擴(kuò)約肌異常等綜合因素導(dǎo)致，尤其與胰膽合流共同開(kāi)口異位密切相關(guān)。臨床主要表現(xiàn)為腹痛、黃疸、腹部腫塊、發(fā)熱、嘔吐等。自發(fā)破裂臨床罕見(jiàn)，發(fā)病率低，誤診率較高［1］，發(fā)生于1～3個(gè)月的嬰兒，2歲以內(nèi)發(fā)病者占85%，又稱先天性膽總管穿孔或嬰兒膽汁腹。因其發(fā)病年齡小，癥狀不典型，臨床上不易診斷。筆者曾誤診1例先天性膽總管囊腫自發(fā)破裂患兒，現(xiàn)分析誤診原因并報(bào)道如下。

1 病例資料

患兒男，1歲半。因“發(fā)熱、嘔吐2d”于2005－05－16入院?；純河谌朐呵?d出現(xiàn)發(fā)熱、嘔吐，嘔吐物為胃內(nèi)容物，伴哭鬧、煩躁不安，無(wú)抽搐、腹瀉、咳嗽等，曾于外院按上感治療2d，癥狀無(wú)緩解，遂來(lái)本院診治。入院體查：體溫38.9℃、脈搏128次／分、呼吸32次／分。神清，精神差，全身皮膚黏膜無(wú)黃染、皮疹。咽部輕度充血，扁桃體無(wú)腫大。心肺未聞及異常。腹軟，略膨隆，未觸及包塊，移動(dòng)性濁音可疑，腸鳴音正常。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)白細(xì)胞17×109／L，中性粒細(xì)胞83%，淋巴細(xì)胞17%；血紅蛋白121g／L。尿常規(guī)、肝功、電解質(zhì)、心肌酶均正常。入院診斷：上呼吸道感染。給予抗感染、降溫、補(bǔ)液對(duì)癥治療，暫禁飲食。入院6h后患兒仍發(fā)熱、嘔吐，哭鬧不安，伴進(jìn)行性腹脹加重，未排大便，尿少，極度煩躁。查體：腹膨隆，未觸及包塊，叩診濁音，移動(dòng)性濁音陽(yáng)性，遂急查腹部B超示腹腔積液（少量），膽總管梭狀擴(kuò)張。即行腹腔穿刺，抽出墨綠色液體，考慮為先天性膽總管囊腫并自發(fā)穿孔，遂轉(zhuǎn)外科手術(shù)，術(shù)中證實(shí)為先天性膽總管囊腫并穿孔。

2 討論

近年李龍等［2］提出胰膽合流共同管向十二指腸遠(yuǎn)端開(kāi)口異位是先天性膽總管囊腫的病理改變之一，提示此病變可能是胰膽合流共同管延長(zhǎng)的病因。該研究結(jié)果顯示，先天性膽總管囊腫的病因與胰膽合流共同開(kāi)口異位密切相關(guān)。其診斷經(jīng)腹部B超或CT檢查可確診。

膽道穿孔也可表述為膽汁性腹膜炎，是先天性膽管擴(kuò)張癥的一種并發(fā)癥。可以發(fā)生于囊腫型合并感染、炎癥時(shí)，但更多見(jiàn)于梭狀型的病例，許多病例甚至以膽汁性腹膜炎為首發(fā)癥狀，而事前并不知道是先天性膽管擴(kuò)張癥的患兒。甚至臨床上多有無(wú)膽管擴(kuò)張而發(fā)生所謂特發(fā)性膽道穿孔，這些病例數(shù)年后被證實(shí)存在胰膽管合流異常并出現(xiàn)梭形擴(kuò)張。自發(fā)穿孔小于2歲小兒多見(jiàn)，胰膽管合流異常引起的膽道梗阻導(dǎo)致膽道內(nèi)壓力急劇升高、嬰幼兒膽道彈力纖維的發(fā)育不完善在局部血運(yùn)不良的情況下加重了局部缺血，以上因素共同作用造成了膽道自發(fā)穿孔的發(fā)生［3］。患兒往往突然出現(xiàn)全身情況惡化、腹部明顯膨隆、末梢血運(yùn)微弱、呼吸急促。腹腔穿刺抽出膽汁性腹水即可明確診斷。應(yīng)進(jìn)行快速的補(bǔ)液、糾正水電解質(zhì)紊亂等必須的術(shù)前準(zhǔn)備后剖腹探查。

腹痛、黃疸及腹部腫塊為本病的3個(gè)典型癥狀。但許多患兒，特別是梭狀型者多不同時(shí)具有上述的“三主征”。臨床上常以其中1～2種表現(xiàn)就診。嬰幼兒腹痛的表現(xiàn)因不會(huì)訴說(shuō)，常易誤診，多表現(xiàn)為哭鬧不安，嘔吐，進(jìn)行性腹脹加重，但腹膜刺激征較胃腸穿孔為輕，均經(jīng)腹腔穿刺抽出膽汁性腹水而獲診斷。梭狀型膽管擴(kuò)張癥則不會(huì)觸及腹部腫。除3個(gè)主要癥狀外，合并囊腫內(nèi)感染時(shí)可有發(fā)熱，體溫可高達(dá)38～39℃，亦可因炎癥而引起惡心、嘔吐的消化道癥狀。該患兒以發(fā)熱、嘔吐為主要表現(xiàn)，無(wú)黃疸及腹部包塊，伴哭鬧不安，進(jìn)行性腹脹加重，查咽輕度充血，血常規(guī)白細(xì)胞計(jì)數(shù)高，誤診為上呼吸道感染，治療無(wú)好轉(zhuǎn)，經(jīng)進(jìn)一步仔細(xì)檢查后才確診。

對(duì)于該病例的誤診原因，除了患兒癥狀不典型，還與醫(yī)生體格檢查不仔細(xì)，臨床經(jīng)驗(yàn)不足有關(guān)。該患兒入院時(shí)腹略膨隆，雖未觸及包塊，但移動(dòng)性濁音可疑，此時(shí)應(yīng)進(jìn)一步做相關(guān)的檢查以明確診斷。基層醫(yī)生以治療常見(jiàn)病、多發(fā)病為主，對(duì)于臨床不太常見(jiàn)的疾病，認(rèn)識(shí)不足，無(wú)經(jīng)驗(yàn)，考慮診斷時(shí)思維不廣，故而造成誤診或漏診。所以在臨床工作中，一定要掌握其臨床特點(diǎn)，仔細(xì)詢問(wèn)病史，詳細(xì)體格檢查，根據(jù)患兒具體情況選擇相應(yīng)的輔助檢查，思維要寬廣靈活，提高診斷意識(shí)，以免造成誤診、漏診。

［1］ Ando H，Ito T，Watanabe Y，et al.Spontaneous perforation of chole dochal cyst［J］.J Am Coll Surg，1995，（181）：125－128.

［2］ 李龍，王燕霞，王大勇，等.胰膽合流共同開(kāi)口異位與先天性膽總管囊腫形態(tài)關(guān)系的探討［J］.中華小兒外科雜志，2002，23（2）：123.

［3］ 陳亞軍，張金哲，王燕霞，等.小兒先天性膽總管囊腫自發(fā)性穿孔的臨床分析［J］.中華普通外科雜志，2002，17（2）：102－103.