馮銀科，王芳芳，王 劍 (陜西省西安630醫(yī)院風(fēng)濕科，陜西 西安 710089)

白塞病是一種全身性、慢性、血管炎性疾病，以口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎和皮膚損害為具體臨床表現(xiàn)，又稱為口－眼－生殖器綜合征。筆者現(xiàn)將白塞病誤診3年致右眼失明1例的具體情況報(bào)告如下。

1 病歷摘要

患者，女性，63歲，農(nóng)民，主因“發(fā)熱，多關(guān)節(jié)腫、痛，皮下結(jié)節(jié)2個(gè)月”入院。2個(gè)月前無明顯原因突起高熱，最高體溫39℃，呈不規(guī)則熱，無寒戰(zhàn)、咳嗽、咯痰、盜汗，無腹痛、腹瀉，無尿頻、尿急等不適，雙下肢出現(xiàn)蠶豆至桃核大小結(jié)節(jié)，呈鮮紅色，高出皮面，壓痛明顯，雙小腿凹陷性水腫，在當(dāng)?shù)刂委煱朐?具體不詳)，無效。漸出現(xiàn)雙手掌指關(guān)節(jié)紅腫、疼痛，晨僵約半小時(shí)，手指關(guān)節(jié)處有紅色結(jié)節(jié)形成，雙手握拳松，雙膝、踝腫、痛，行跛、下蹲不能，于某三甲醫(yī)院進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查 RF 2.9 IU/ml、ESR 51 mm/h、CRP65 mg/L、抗 － CCP(－ )、抗 －AKA(－)、自身抗體(－)、PANCA(－)、CANCA(－)、結(jié)核抗體(－)、PPD試驗(yàn)(－)、梅毒抗體(－)，按“結(jié)締組織病”治療，服藥不詳，無效。1個(gè)月前反復(fù)出現(xiàn)口腔潰瘍，有痛感，關(guān)節(jié)疼痛加重，四肢多發(fā)皮下結(jié)節(jié)，呈鮮紅與暗紅相間，壓痛明顯，于當(dāng)?shù)卦\所診斷不詳，予以靜脈滴注不詳液體14 d、封閉治療2次，用則有效，停則加重。此次病程中，患者無脫發(fā)、光過敏，無指端遇冷變色，無心慌、胸悶，無頭疼、頭暈，二便正常，體重?zé)o異常增減。追問病史，3年前患者出現(xiàn)外陰潰瘍，潰瘍呈圓形，疼痛較為明顯，約7～14 d后自愈，未治療，3年來反復(fù)發(fā)作。2年10個(gè)月前出現(xiàn)右眼視物模糊，異物感明顯，在當(dāng)?shù)刂委煵辉?，右眼漸失明。

既往史:否認(rèn)肝炎、結(jié)核病史和接觸史;否認(rèn)高血壓、糖尿病、心臟病病史;否認(rèn)手術(shù)、外傷、輸血史;無食物、藥物過敏史，預(yù)防接種史不詳。生于原籍，無外地久居史，生活規(guī)律，無特殊嗜好。17歲起有月經(jīng)，45歲絕經(jīng)，既往月經(jīng)規(guī)律。20歲結(jié)婚，孕4產(chǎn)4，2兒2女，配偶和子女均體健，否認(rèn)遺傳性家族病史。

體格檢查:T 37.8℃，P 80 次/min，R 20 次/min，Bp 120次/min，發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)中等，神志清楚，跛入病房，自動(dòng)體位，查體合作，全身皮膚黏膜無黃染，各淺表淋巴結(jié)未觸及腫大，右眼無光感，瞳孔直徑約3 mm，對(duì)光反射消失，左眼視力下降，瞳孔直徑約3 mm，直接對(duì)光反射存在，間接對(duì)光反射消失，口腔內(nèi)舌下可見一不規(guī)則潰瘍，心肺腹未查及明顯異常。脊柱生理曲度存在，無畸形、側(cè)彎、壓痛，行跛、下蹲困難，雙手掌指關(guān)節(jié)、膝、踝腫、痛，雙手握拳松，雙膝伸屈受限，雙踝背屈受限，四肢皮下可觸及大小不等結(jié)節(jié)，呈鮮紅色或暗紅色，觸痛明顯。肛門和外生殖器未查及明顯異常。生理反射存在，病理反射未引出。輔助檢查:血、尿、糞常規(guī)均正常，肝功、腎功、血糖未見明顯異常，血脂TG 5.77 mmol/L，風(fēng)濕四項(xiàng):RF 0 IU/ml、ESR 59 mm/h、CRP 32.5 mg/L、ASO 33 IU/ml、抗 －CCP(－)、抗－AKA(－)、免疫球蛋白(－)、補(bǔ)體(－)、自身抗體(－)。針刺反應(yīng)陽性。腹主動(dòng)脈B超檢查示內(nèi)徑和血流未見明顯異常(因經(jīng)濟(jì)原因未行其他血管檢查)。腹部B超、心電圖未見異常。胸部正位片無異常，雙手正位片、雙踝正側(cè)位片、雙膝正側(cè)位片示:骨質(zhì)疏松。骨密度示重度骨質(zhì)疏松。

眼科會(huì)診后考慮:①右眼失明，全葡萄膜炎;②左眼前葡萄膜炎。

診斷:①白塞病;②重度骨質(zhì)疏松。

治療和療效:入院予以口服克痹康藥酒、秋水仙堿、甲氨蝶呤片、雙氯芬酸鈉緩釋片、甲潑尼龍片等活血、化淤、抗炎、止痛、抑制免疫等，治療約2周后關(guān)節(jié)癥狀消失，口腔潰瘍愈合，四肢皮下結(jié)節(jié)變小、顏色變淡，觸痛不明顯，左眼視物較前好轉(zhuǎn)，無明顯異物感。出院堅(jiān)持用藥，隨診3個(gè)月，病情無明顯反復(fù)。

2 討論

患者有反復(fù)口腔潰瘍、外陰潰瘍、眼炎、皮膚病變、針刺反應(yīng)陽性，符合白塞病國(guó)際分類標(biāo)準(zhǔn)(1989年)［1］，排除了類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、皮膚結(jié)核、梅毒和系統(tǒng)性紅斑狼瘡等，診斷白塞病明確。誤診3年致右眼失明，分析原因如下:臨床醫(yī)生視野不夠?qū)拸V，白塞病病理基礎(chǔ)為血管炎，所有血管均可累及，以小血管和靜脈為主，因此此病全身各系統(tǒng)均可累及，但多系統(tǒng)受累的臨床表現(xiàn)短時(shí)間內(nèi)很少同時(shí)出現(xiàn)。這就需要臨床醫(yī)生在遇到某一系統(tǒng)癥狀時(shí)放寬視野，多思考僅僅是單純的局部問題，還是全身系統(tǒng)性疾病在某一系統(tǒng)的表現(xiàn)。

本例患者以外陰潰瘍起病，因潰瘍可自愈，加之患者為農(nóng)村女性，文化層次較低，有羞怯感，未及時(shí)、詳盡向醫(yī)生敘述病史。在整個(gè)過程中醫(yī)生詢問病史不夠詳細(xì)，只做到腳痛醫(yī)腳、手痛醫(yī)手，在發(fā)現(xiàn)患者視物不清時(shí)，沒有進(jìn)一步檢查，沒有對(duì)可能存在導(dǎo)致視物不清的全身性疾病進(jìn)行排除。

白塞病發(fā)病率低，表現(xiàn)復(fù)雜多樣，病程遷延，緩解與交替出現(xiàn)，缺乏特異性的診斷指標(biāo)，易漏診、誤診。

白塞病有多種眼部表現(xiàn)，包括前葡萄膜炎、后葡萄膜炎、視網(wǎng)膜血管炎、前房積膿、繼發(fā)性青光眼等。雖然眼部表現(xiàn)不是白塞病的常見癥狀，但他是致殘的主要原因，所以早期的診斷、治療，仔細(xì)的眼部評(píng)價(jià)和嚴(yán)密的隨訪是防止失明的關(guān)鍵，應(yīng)引起臨床醫(yī)生的重視。

［1］張乃崢.臨床風(fēng)濕病學(xué)［M］.上海:上?？茖W(xué)技術(shù)出版社，1999:260－261.