鄧祥俊

（重慶市榮昌縣人民醫(yī)院放射科 402460）

Kartagener綜合征（Kartagener syndrome，KGS）以內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，支氣管擴(kuò)張，鼻旁竇炎三聯(lián)征為臨床表現(xiàn)的少見的先天性常染色體隱性遺傳疾病［1］，屬于原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙（Pimary ciliary dyskinesia，PCD）中的一種最嚴(yán)重的亞型［2］。本病發(fā)病率低，文獻(xiàn)報(bào)道約為1／68000，在全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位（0.12‰）患者中占6%～9%，在支氣管擴(kuò)張（4‰）患者中占0.5%［3］；本病屬少見疾病，國(guó)內(nèi)報(bào)道較少［4］。本科從2007年7月至2012年7月發(fā)現(xiàn)了10例病例，現(xiàn)就其特征的影像表現(xiàn)及診斷價(jià)值進(jìn)行回顧性分析及探討，為今后的相關(guān)研究積累基礎(chǔ)資料。

1 資料與方法

1.1 一般資料 收集2000年7月至2012年7月10例KGS患者，其中，男8例，女2例，年齡15～79歲，平均44.8歲。10例均有反復(fù)咳嗽、咳痰，8例患者伴有流膿涕、鼻塞，5例患者伴有咯血。10例患者均在肺部聞及干、濕羅音，心尖搏動(dòng)均位于右側(cè)，未聞及雜音。10例患者中均未見家族性表現(xiàn)。

1.2 方法 10例均采用西門子公司的SAMOTOMA sensation 16螺旋CT進(jìn)行胸部掃描及鼻旁竇橫斷及冠狀位CT掃描，其中胸部掃描層厚為3mm，層距3mm，鼻旁竇掃描層厚5 mm，層距5mm，標(biāo)準(zhǔn)算法重建。10例患者采用西門子6ES5955DR215－N DR攝像系統(tǒng)進(jìn)行胸部正位DR攝影，其中4例進(jìn)行了鼻旁竇華、柯氏位DR攝影。

2 結(jié) 果

2.1 胸部影像學(xué)表現(xiàn)

2.1.1 胸片表現(xiàn) 10例均顯示心尖位于右側(cè)胸腔，胃泡位于右膈下（圖1），4例雙下肺紋理可見蜂窩狀改變，4例可見肺紋理呈囊狀改變，2例僅表現(xiàn)為雙下肺紋理增強(qiáng)。

2.2.1 胸部CT表現(xiàn) 內(nèi)臟轉(zhuǎn)位：（1）雙側(cè)肺葉分布及肺門形態(tài)與正常人左、右解剖結(jié)構(gòu)相反（圖2）；（2）心尖及主動(dòng)脈均位于右側(cè)（圖2）；（3）脾臟及胃位于右側(cè)，肝臟位于左側(cè)（圖3）。支氣管擴(kuò)張：7例見囊狀擴(kuò)張，3例見柱狀擴(kuò)張；3例累及右肺中葉，4例累及右肺下葉，2例累及左肺舌葉，1例累及左肺下葉，其中2例可見“印戒”征（圖2）。

2.2 副鼻竇影像學(xué)表現(xiàn)

2.2.1 DR表現(xiàn) 4例均顯示雙側(cè)上頜竇密度增高，竇腔渾濁。其中2例上頜竇黏膜環(huán)形增厚，1例同時(shí)有前組篩竇密度增高，1例同時(shí)有額竇及前組篩竇密度增高。

圖1 胸部正位X線片

圖2 胸部薄層CT平掃圖

圖3 腹部CT平掃圖

2.2.2 鼻旁竇CT表現(xiàn) 8例可見雙側(cè)上頜竇密度增高（圖4），其中3例竇腔內(nèi)黏膜環(huán)形增厚，1例竇腔內(nèi)有液平，1例伴有上頜竇囊腫，2例合并有篩竇積液，1例同時(shí)合并有篩竇及額竇密度增高；2例鼻旁竇未見明顯異常表現(xiàn)。鼻旁竇骨質(zhì)均無(wú)異常改變。

圖4 雙側(cè)上頜竇CT平掃圖

3 討 論

KGS最先由Kartagener于1933年報(bào)道［5］。目前認(rèn)為是PCD（原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙）的一種亞型，由Eliasson和Sleigh分別于1977年和1981年提出［6］。纖毛運(yùn)動(dòng)障礙造成胚胎早期內(nèi)臟旋轉(zhuǎn)發(fā)生異常，內(nèi)臟旋轉(zhuǎn)不良而致轉(zhuǎn)位。纖毛廣泛分布于人體鼻旁竇、呼吸道、耳咽管及輸卵管等處，上述部位黏液清除率下降，細(xì)菌滯留和分泌物排出受限，反復(fù)炎癥刺激和感染，形成鼻旁竇炎和支氣管擴(kuò)張［7］；耳朵毛細(xì)胞上纖毛功能異常，導(dǎo)致傳導(dǎo)性耳聾；卵子排出障礙和精子不能運(yùn)動(dòng)，出現(xiàn)不孕不育癥。但本組患者沒發(fā)現(xiàn)不育不孕癥和耳聾表現(xiàn)。最近的研究發(fā)現(xiàn)KGS與基因絲動(dòng)力蛋白中間鏈基因（Axonemal dynein intermediate－chain gene，DNAII）的突變有關(guān)［8］，另有報(bào)道稱有4種基因在PCD中有致病作用，包括TXNDC3、DNAHII、DNAH5和DNATI［9］，并發(fā)現(xiàn)有家族遺傳傾向，但本組未證實(shí)有家族病史。

KGS分完全型和不完全型兩種，同時(shí)具備內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，支氣管擴(kuò)張，而副旁竇炎屬完全型，只具備內(nèi)臟轉(zhuǎn)位，支氣管擴(kuò)張的屬不完全型［10］。本組8例為完全型KGS，2例為不完全型KGS。本綜合征以學(xué)齡前兒童和青少年居多，隨年齡的增長(zhǎng)，咳嗽、咳痰等臨床癥狀加重，且易誤診為肺炎、哮喘及支氣管炎等［11－12］。本組10例有反復(fù)咳嗽、咳痰，8例患者伴有流膿涕、鼻塞，5例患者伴有咯血，其中有6例誤診為支氣管炎，3例誤診為肺炎。

KGS的影像診斷雖無(wú)特征性，但診斷并不困難，發(fā)現(xiàn)右位心后，再進(jìn)一步進(jìn)行胸部和副鼻旁竇的CT檢查，明確有無(wú)支氣管擴(kuò)張和鼻旁炎，以確定本綜合征的診斷，如果存在全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位、支氣管擴(kuò)張、鼻旁竇炎三聯(lián)征，則為KGS完全型；如果只有全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位和支氣管擴(kuò)張 ，則為KGS不完全型。問題在于工作中只見其中一種影像征象而盲目的下結(jié)論，忽視了繼續(xù)查找其他影像征象，將一個(gè)綜合征診斷為一個(gè)單純的疾病，常常診斷為右位心。本組病例中，有4例多次影像檢查，均以單獨(dú)的右位心而誤診。部分患者可能以不孕不育來就診，若存在支氣管擴(kuò)張 ，右位心，鼻旁竇炎時(shí)，應(yīng)考慮由KGS引起。同時(shí)應(yīng)詢問相關(guān)家族史，并進(jìn)行全身體格檢查，以確定是否合并其他先天異常。總之影像學(xué)檢查對(duì)KGS的診斷有重要而不可替代的作用，應(yīng)以右位心為線索，結(jié)合支氣管擴(kuò)張和鼻旁竇炎的影像表現(xiàn)，就能盡早、準(zhǔn)確的診斷本綜合征。

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