張希朦,田慧敏,吳建英,葉敬東,邸勁梅
(中日友好醫(yī)院 兒科,北京 100029)
四氫生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)與左旋多巴(L-Dopa)及5-羥色氨酸(5-hydroxy tryptamine,5-htp)聯(lián)合服用,用于治療四氫生物蝶呤缺乏癥(tetrahydrobiopterin deficiency,BH4D)。BH4D屬罕見的常染色體遺傳性疾病,發(fā)病率極低,臨床上可通過檢測患兒血液中苯丙氨酸的含量來協(xié)助診斷,本病早期治療可使預(yù)后大為改觀。因此,臨床上提倡早期發(fā)現(xiàn)、早期預(yù)防、早期治療、定期復(fù)查。
BH4D患兒起始服用劑量為1mg/(kg·d),1次/d,每周增加1mg/(kg·d),至治療量。最大劑量可調(diào)整至BH420mg/(kg·d)。也可根據(jù)需要將每日總劑量分為每天2次~3次服用,以優(yōu)化治療效果。我院于2012年8月30日收治1例誤服過量BH4中毒的患兒,較為罕見,現(xiàn)介紹如下:
患兒男性,2歲4個月,代訴:“發(fā)現(xiàn)BH4服用過量1d”由門診收入院?;純侯^痛、頭暈、鼻塞、流清涕、興奮、多動、煩躁不安,易激惹,流延,持續(xù)不能入睡,持續(xù)雙眼上翻,意識清醒。查體:體溫36.5℃,P 150次/min,R 44次/min,血壓106/60mmHg,身長86cm,體重10kg,頭圍46cm。患兒神志清醒,對外界反應(yīng)較誤服前無變化。皮膚黏膜紅潤,口唇無青紫,口腔無腐蝕現(xiàn)象,無藥漬。呼吸快,44次/min,無特殊氣味,肺部無陽性體征。雙側(cè)瞳孔等大等圓,直徑3mm,對光反射靈敏。神經(jīng)系統(tǒng)無抽搐、震顫、麻痹和病理反射。頭不能抬起,不能頸轉(zhuǎn)。四肢肌力、肌張力低。不能獨(dú)坐,不能獨(dú)立。膝腱反射正常,巴氏征正常。
入院前1周就診于我院遺傳代謝門診,經(jīng)負(fù)荷試驗(yàn),尿喋呤譜試驗(yàn)確診為BH4缺乏癥,給予BH45mg bid,5-HTP 5mg bid,L-DOPA 5mg bid聯(lián)合治療。
由于患兒家長自行增加藥量,于1d前院外服用BH4100mg,bid(劑量應(yīng)為1mg/kg/d,即5mg bid),5-htp、LDopa按正常劑量服用。服藥2h后患兒出現(xiàn)頭痛、頭暈、鼻塞、流清涕、煩躁、多動等不適,夜間不能入睡,無發(fā)熱嘔吐,無腹痛腹瀉,食欲尚可,二便正常。
因入院時已超過最佳催吐、洗胃、導(dǎo)瀉、洗腸時間,故入院d1即刻完善相關(guān)檢查(血尿便常規(guī)、肝腎功、心肌酶等),心電監(jiān)護(hù)4h,記24h出入量,給予維生素C靜點(diǎn),補(bǔ)液,呋塞米入壺,促進(jìn)毒物排泄,安定對癥鎮(zhèn)靜治療。檢查結(jié)果回報,尚無血尿便常規(guī)、肝腎功及心肌酶譜異常。24h出入量平衡,密切觀察病情變化。入院d3患兒上述癥狀明顯改善,睡眠正常,生命體征平穩(wěn),入院d4經(jīng)治療護(hù)理后患兒治愈出院。
患兒入院后迅速建立靜脈留置通路,遵醫(yī)囑及時準(zhǔn)確靜點(diǎn)5%GS 100ml+維生素C 1g,呋塞米1ml靜脈入壺,NS 100ml+5%GS 250ml+KCL 3ml以促毒物排泄,防止繼續(xù)吸收,保護(hù)肝腎功能。注意保持電解質(zhì)平衡,準(zhǔn)確控制好輸液速度,保證了藥液及時準(zhǔn)確進(jìn)入到患兒體內(nèi)。因患兒精神亢奮,全身不自主運(yùn)動,遵醫(yī)囑給予地西泮2.5mg稀釋后靜脈推注。5min后患兒安靜入睡。
根據(jù)BH4濃度及其下降程度,其主要分布在腎臟、腎上腺及肝臟。在肝臟中代謝為二氫生物蝶呤(BH2)和生物蝶呤(BH),因此每小時評估患兒的意識狀況,密切監(jiān)測血生化指標(biāo),密切監(jiān)測肝臟有無進(jìn)行性增大,防止肝功能衰竭。同時密切觀察尿色、尿量、便色、便量,動態(tài)監(jiān)測肌酐及尿素氮值及貧血程度,有無電解質(zhì)紊亂。少尿者嚴(yán)格限制鉀的攝入,監(jiān)測體重bid,準(zhǔn)確記錄24h出入量。遵醫(yī)囑使用利尿劑并觀察尿量變化及藥物的副作用,恢復(fù)期注意加強(qiáng)營養(yǎng)和休息。
患兒出現(xiàn)頭痛、頭暈、興奮、多動、煩躁不安,持續(xù)不能入睡,持續(xù)雙眼上翻,意識清醒,經(jīng)對癥治療,必要時應(yīng)用鎮(zhèn)靜藥及鎮(zhèn)痛藥,即刻給予心電監(jiān)護(hù)4h,測血壓,密切觀察患兒神志、瞳孔、面色、肢端溫度、皮膚色澤、嘔吐、失水等情況,同時密切觀察呼吸、大小便量及形狀,并做好詳細(xì)的護(hù)理記錄,為治療和搶救提供準(zhǔn)確的依據(jù)及參數(shù)。密切觀察藥物過量后的不良反應(yīng),有無頭痛、流涕、鼻塞、腹瀉等癥狀。
由于患兒家長缺乏對所服藥物的相關(guān)知識,自行增加藥物劑量,導(dǎo)致患兒藥物過量以致中毒,又對患兒異常表現(xiàn)未予重視,造成延誤患兒的最佳治療時間,對此患兒家長深感自責(zé),護(hù)士在安慰患兒及家長的同時,鼓勵他們積極配合治療,以增強(qiáng)戰(zhàn)勝疾病的信心。不責(zé)怪患兒家長,減輕家長的心理壓力,并及時向家長通報病情,增強(qiáng)其治療疾病的信心。
因患兒處于興奮多動、煩躁狀態(tài),持續(xù)不能入睡,護(hù)理時動作輕柔、敏捷,盡可能集中進(jìn)行,避免頻繁刺激患兒,使患兒受驚,過度興奮,難于入睡。入睡前給予安撫,增進(jìn)患兒安全感。床頭柜不放置水果刀、指甲刀等危險物品。妥善放置暖壺、熱水杯等,以防止?fàn)C傷。允許家長陪住,增加患兒安全感,提高護(hù)理治療配合度。本患兒生長發(fā)育低于同齡兒,尚不能獨(dú)立行走,為防止跌倒,行走時需有人攙扶。為防止墜床,需加床檔保障患兒安全,必要時使用約束帶等。不能強(qiáng)按患兒肢體,注意對關(guān)節(jié)及肌肉的保護(hù),以免肌肉撕傷,關(guān)節(jié)脫位或骨折等。保持病房安靜,減少人為刺激,使患兒有充足的睡眠和休息。
指導(dǎo)家長住院期間給患兒少進(jìn)食高脂肪、高熱量食物,每日補(bǔ)充足夠的液體量和熱量,給予正確的飲食指導(dǎo),以蛋奶等優(yōu)質(zhì)蛋白為宜。
本例護(hù)理的體會為:密切觀察病情變化是護(hù)理的重點(diǎn),了解中毒途徑、中毒時間、毒物種類、性質(zhì)、數(shù)量,觀察頭痛、頭暈、嘔吐、腹痛、腹瀉、神志改變、驚厥等癥狀,皮膚表現(xiàn)、呼出氣體、排泄物氣味,生命體征的動態(tài)變化以及搶救治療的療效。同時需要加強(qiáng)患者家長的健康教育亦是護(hù)理的另一重點(diǎn),由于患者家長文化程度不高,我們使用通俗易懂的語言為患兒家長講解藥物用法用量,并反復(fù)強(qiáng)調(diào)正規(guī)服用藥量,避免再次藥物服用過量。囑家長出院后密切觀察患兒精神、反應(yīng)狀況及一般情況。繼續(xù)嚴(yán)格按劑量服用藥物治療。囑其1周后門診復(fù)診,不適隨診。定期復(fù)查血苯丙氨酸濃度,避免再次中毒的發(fā)生。
[1] 葉軍,邱文娟,韓連書,等.398例新生兒各型高苯丙氨酸血癥的研究及26年診治經(jīng)驗(yàn)[J].中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志,2008,10(6):382-387.