張金濤 李東岳 周翠玲 趙名娟 魏丙超 蔡榮榮

1 病例報告 患者女性，13歲，初中學(xué)生。因“頭痛2周”入院。2012-03-16患者無明顯誘因突然出現(xiàn)左側(cè)顳枕部陣發(fā)性跳痛，伴發(fā)作性惡心、嘔吐，無畏光、畏聲、發(fā)熱及癲癇發(fā)作等。2d后，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行腦 MRI提示左側(cè)顳枕葉異常信號，診斷為“病毒性腦炎”，治療后病情無好轉(zhuǎn)，遂于03-28至作者醫(yī)院就診，門診檢查發(fā)現(xiàn)其反應(yīng)遲鈍、言語含糊不清晰?；颊咦阍马槷a(chǎn)，上小學(xué)后其跑步速度不及同齡人，學(xué)習(xí)成績較差；無近期疫苗接種史?；颊呤銎淠赣H有“頭痛”病史，兒時患過“腦炎”，其大舅幼時死于“腦炎”，但均未經(jīng)影像學(xué)及病理檢查證實(shí)。無糖尿病家族史。入院查體：發(fā)際低，身高142cm，體質(zhì)量32kg。心率126次／min，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音；無高足弓等。精神差，反應(yīng)遲鈍，不完全命名性失語。四肢肌力、肌張力正常，病理反射未引出。簡易智能精神狀態(tài)量表（MMSE）17分／30分（正常﹥22分），蒙特利爾智能量表（MoCA）13分／30分（正常﹥26分）。血乳酸3.2mmol／L（正常范圍0～2 mmol／L）；肌酸激酶（CK）145.2（正常范圍25～145U／L），肌酸激酶同工酶16.5（0～25U／L），乳酸脫氫酶（LDH）184（140～271IU／L）。電測聽示左側(cè)聽力下降，聽覺誘發(fā)電位示左側(cè)Ⅰ、Ⅲ波分化不良。四肢肌電圖運(yùn)動、感覺傳導(dǎo)速度均正常；1周后至濟(jì)南軍區(qū)總醫(yī)院復(fù)查肌電圖，未發(fā)現(xiàn)特征性改變；心電圖正常。腦MRI（圖1）示左側(cè)顳枕葉局灶性長T1、長T2信號?；驒z測（圖2）顯示線粒體DNA3243位點(diǎn)發(fā)生A→G突變，線粒體DNA3206位置C→T突變（非編碼突變）。右肱二頭肌活檢病理表現(xiàn)（圖3）：HE染色未見壞死肌纖維；COX染色可見部分肌纖維深染；MGT染色可見較多的RRF（不整紅邊纖維）；ORO染色可見部分肌纖維內(nèi)脂滴增多；SDH染色可見部分肌纖維酶活性增高，呈深染。確診為線粒體DNA3243位點(diǎn)發(fā)生突變所致的線粒體腦肌病，線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like epiodes，MELAS）型，合并神經(jīng)性耳聾。

2 討論 本例為少年女性，慢性病程，急性起病。幼時跑步不及同齡人，說明其肌肉亦受累；患者有頭痛，學(xué)習(xí)較差，智能評分異常，不完全命名性失語，均提示其存在腦部損害；查體身材矮小、發(fā)際低、聽力下降，均符合線粒體腦肌病MELAS型的臨床特征［1－2］；患者雖述其母系成員因“腦炎”死亡，但均未經(jīng)活檢和／或進(jìn)行遺傳學(xué)檢查證實(shí)，作者認(rèn)為其可能也是MELAS。結(jié)合該患者血乳酸、肌酸激酶水平高，MRI顯示左側(cè)顳枕葉局灶性夾層性壞死異常高信號，肌肉活檢可見典型的不整紅邊纖維（RRF），線粒體DNA分析可見基因3243位置 A→G點(diǎn)突變［3－4］，MELAS診斷明確。在臨床診斷中雖然曾考慮到線粒體腦肌病，但2次肌電圖檢查均未發(fā)現(xiàn)異常，最終根據(jù)肌肉活檢發(fā)現(xiàn)具有特征性的RRF，COX、ORO、SDH等染色特殊改變和基因檢查結(jié)果確定MELAS診斷。結(jié)合該患者沒有明顯易疲勞的肌病表現(xiàn)、查體肌力無異常、肌活檢HE染色沒有壞死肌纖維等特點(diǎn)，推測患者肌肉損害較輕、發(fā)病時間較短、肌電圖檢查對該病敏感性欠佳等是造成本例肌電圖無特征性改變的原因。因此，臨床遇到類似病例考慮為MELAS時，即使肌電圖正常也要盡可能進(jìn)行肌肉病理檢查，以免造成漏診而耽誤治療。

［1］王海燕，戚曉昆，姚生，等.MELAS綜合征和Leigh病患者臨床對比［J］.中國神經(jīng)免疫學(xué)和神經(jīng)病學(xué)雜志，2010，17（1）：55-58.

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