賈彬彬 陳芳

12號染色體臂間倒位1例

賈彬彬 陳芳

12號染色體；臂間倒位；G顯帶；病例報告

1 病歷資料

患者女, 30歲, 婚后1年, 孕2產(chǎn)0, 均于胚胎3個月左右停育來本院就診。患者智力正常, 表現(xiàn)無異常。患者非近親結(jié)婚, 無孕期用藥史及有害物質(zhì)接觸史。

細胞遺傳學檢查：取外周血淋巴細胞培養(yǎng), 常規(guī)進行染色體制片, G顯帶分析, 計數(shù)33個中期分裂相, 選取3個分散良好的核型進行分析?；颊吆诵蜑?6, XX, inv(12)(p 13 q 23), 為常染色體臂間倒位攜帶者。

2 討論

染色體倒位是染色體畸變的一種類型。臂間倒位是指染色體兩次斷裂形成的片段倒轉(zhuǎn)180°后重接而成, 倒位發(fā)生在長臂和短臂之間稱為臂間倒位。一般認為, 染色體的臂間

071000 河北保定市第一中心醫(yī)院檢驗2科倒位只改變?nèi)旧w某些片段在該染色體上的特定位置, 而沒有造成該片斷內(nèi)基因缺失或功能障礙, 因此攜帶者不出現(xiàn)異常表現(xiàn)。但隨著臨床觀察發(fā)現(xiàn)可致生育異常。

染色體臂間倒位攜帶者, 生殖細胞經(jīng)減數(shù)分裂, 同源染色體配對形成倒位圈, 經(jīng)過倒位圈內(nèi)的奇數(shù)互換, 理論上至少可以形成4種配子：1種正常, 1種倒位, 其余2種都是各帶有一條重組染色體(缺失或重復)的不平衡型。絕大多數(shù)胚胎由于重復或缺失的染色體片段較大不能存活, 表現(xiàn)為自然流產(chǎn)；極少數(shù)當重復或缺失的染色體片段較小時, 胚胎可能繼續(xù)存活甚至到足月妊娠, 表現(xiàn)為死胎、畸胎及新生兒異常。因此, 只有前兩種配子受精后能正常發(fā)育, 生育出表型正常兒, 但有50%可能是攜帶者?；颊?2號染色體p 13及q 23斷裂位點可能是造成胚胎流產(chǎn)的原因。

2014-05-05］