周漢珍 肖紅玲 謝麗青

廣州花都區(qū)人口和計(jì)劃生育服務(wù)站，廣東 廣州 510800

花都區(qū)B超聯(lián)合血清篩查出生缺陷的應(yīng)用研究

周漢珍 肖紅玲 謝麗青

廣州花都區(qū)人口和計(jì)劃生育服務(wù)站，廣東 廣州 510800

目的分析研究在花都區(qū)B超聯(lián)合血清篩查出生缺陷的應(yīng)用效果。

B超檢測(cè)；孕期血清檢測(cè)；AFP；出生缺陷；應(yīng)用研究

隨著我國(guó)居民生活水平的不斷提高，優(yōu)生優(yōu)育水平的提高得到了廣泛的關(guān)注，在產(chǎn)前對(duì)胎兒缺陷的診斷以成為優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域和計(jì)劃生育領(lǐng)域的重要課題［1］。在優(yōu)生優(yōu)育中出生缺陷兒的消除和減少是主要目標(biāo)，因而尋找更為有效的胎兒缺陷方法意義重大。一般而言，血清篩查聯(lián)合B超檢測(cè)可起到較好的檢測(cè)效果［2］。在此以花都區(qū)14～20周孕婦為對(duì)象，采用上述方法進(jìn)行產(chǎn)前篩查，分析探討B(tài)超檢測(cè)聯(lián)合血清篩查的效果，報(bào)道如下：

1 研究對(duì)象及方法

1.1 一般臨床資料

本文病例來(lái)自2013年1月至2014年3月之間于我站產(chǎn)科接受產(chǎn)前篩查的花都區(qū)孕婦200例，該200例孕婦年齡在20～37歲之間，平均年齡24.9歲，孕周在14～20周之間，平均孕周為17.5周。孕婦入院檢查時(shí)，已對(duì)其妊娠史、疾病史、家族遺傳病史以及妊娠高危因素接觸史等進(jìn)行詳細(xì)問(wèn)詢，經(jīng)檢測(cè)均為單胎妊娠。

1.2 方法及觀察指標(biāo)

對(duì)資料中所選孕婦以B超診斷聯(lián)合血清篩查以對(duì)胎兒缺陷進(jìn)行出生篩查。常規(guī)采集孕婦2～3 ml靜脈血，并分離血清以作備用。對(duì)孕婦血清甲胎蛋白（AFP）濃度以及Free B-hcG、PAPP-A、uE3以及TORCH-IgM等指標(biāo)的含量進(jìn)行檢測(cè)，獲得其中位數(shù)值（MOM），檢測(cè)時(shí)采用免疫層析金標(biāo)定量法，并結(jié)合孕婦體重、孕周、年齡等因素使用2T-risk風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估軟件對(duì)胎兒開放性精神管缺陷風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行判定。所用軟件及SC-1金標(biāo)定定量?jī)x來(lái)自塞沃國(guó)際醫(yī)療產(chǎn)品有限公司，采用上海本草生物醫(yī)學(xué)工程研究所提供之試劑。其中所用超聲診斷儀采用3.5MHz頻率，為日本東芝SSA-660A彩色多普勒超聲診斷儀。

對(duì)于血清檢測(cè)結(jié)果經(jīng)過(guò)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估后評(píng)為高風(fēng)險(xiǎn)的產(chǎn)婦，進(jìn)行進(jìn)一步B超檢查，并重新檢測(cè)其AFP孕母血清、Free B-hcG、PAPP-A、uE3以及TORCH-IgM等指標(biāo)含量，若得出可由B超最終診斷的出生缺陷及開放性神經(jīng)管缺陷等，應(yīng)建議孕婦終止妊娠。對(duì)于B超檢查異常者產(chǎn)婦，應(yīng)采用乙酰膽堿酯酶與羊水AFP進(jìn)一步測(cè)定，若無(wú)異常者則進(jìn)行排除，并在第6個(gè)半月時(shí)再度B超檢查，若仍發(fā)現(xiàn)異常，應(yīng)進(jìn)一步遺傳咨詢。

1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理

該次研究結(jié)果數(shù)據(jù)均采用Excel數(shù)據(jù)庫(kù)整理且所有統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)全部在SPSS19.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件上予以處理。

2 結(jié)果

在所篩查的200例孕婦中，經(jīng)過(guò)2T-risk風(fēng)險(xiǎn)軟件評(píng)估，有14例孕婦評(píng)為高風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)其進(jìn)行，聯(lián)合B超檢查顯示，共檢出死胎1例，先天性心臟病1例，無(wú)腦兒1例和1例脊柱裂，4例孕婦孕齡出現(xiàn)錯(cuò)誤。具體情況如表1所示。

3 討論

胎兒出生時(shí)就存在的功能和代謝異常以及結(jié)構(gòu)異常成為出生缺陷。而唐氏綜合癥，簡(jiǎn)稱DS，即21-三體綜合征，又稱先天愚型。是因患者染色體異常（多出一條21號(hào)染色體）所導(dǎo)致的疾病。超過(guò)半數(shù)的患兒會(huì)在胎內(nèi)早期流產(chǎn)，而少數(shù)存活者智力明顯地下，且特殊面容，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，伴隨著多種先天畸形。目前雖看似發(fā)病率較低，但在染色體異常類疾病中亦居首位，此癥即屬現(xiàn)今非常典型的新生兒出生缺陷癥狀［3］。我國(guó)為出生缺陷的高發(fā)國(guó)家之一，每年約有80～120萬(wàn)新生兒存在出生缺陷，約占總出生人數(shù)的5%左右，世界范圍內(nèi)每年則約有800萬(wàn)出生缺陷新生兒誕生，因而我國(guó)居民中出生缺陷是非常嚴(yán)重。新生兒的嚴(yán)重出生缺陷可對(duì)家庭和社會(huì)造成嚴(yán)重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)壓力，導(dǎo)致新生兒和嬰兒的死亡以及死產(chǎn)和死胎的發(fā)生，不利于社會(huì)的穩(wěn)定和和諧。因而為整體提高我國(guó)人口素質(zhì)和優(yōu)生優(yōu)育水平，并滿足廣大人民群眾的普遍要求，先天畸形胎兒等出生缺陷胎兒出生率的減少意義重大，故也成為一項(xiàng)重大課題得到了研究［4］。

表1 出生缺陷檢測(cè)結(jié)果（n/%）

對(duì)于出生缺陷的檢測(cè)，超聲檢查作為快捷易重復(fù)且無(wú)痛無(wú)創(chuàng)的影像學(xué)檢查方法，可在整個(gè)孕期檢測(cè)到多數(shù)胚胎的異常發(fā)育以及胎兒畸形，由于孕早期胎兒氣管尚未發(fā)育成熟，胎兒結(jié)構(gòu)無(wú)法辨認(rèn)，孕晚期胎兒基本形成，羊水的減少和胎兒骨骼的成熟不利于檢測(cè)和診斷，一般于孕中期進(jìn)行B超檢查，效果最好，最為重要。此外，孕母血清篩查也是一種重要的出生缺陷檢測(cè)方法，一般以孕婦靜脈血血清中的AFP含量為標(biāo)準(zhǔn)，AFP為你分子量約70000左右的大分子蛋白，主要合成于胃腸道以及肝臟和卵泡內(nèi)，血清中該蛋白主要來(lái)自于羊水在孕中后期含量逐漸升高，若胎兒出現(xiàn)開放性神經(jīng)管缺損等出生缺陷，AFP從胎兒體內(nèi)漏出從而造成母體血清中含量的升高，因而可作為重要參考指標(biāo)［6］。此外，F(xiàn)ree B-hcG、PAPP-A、uE3以及TORCH-IgM等指標(biāo)也是評(píng)價(jià)胎兒出生缺陷的重要標(biāo)準(zhǔn)，在缺陷風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估中有參考價(jià)值。

B超檢查聯(lián)合血清檢測(cè)在胎兒出生缺陷的篩查中可取得較好效果，兩種檢測(cè)方法互為參考。其中產(chǎn)前的B超檢查可有效檢出并準(zhǔn)確診斷脊柱裂、腦積水以及腦畸形等神經(jīng)系統(tǒng)的異常，并可結(jié)合相關(guān)臨床和醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)對(duì)泌尿系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等系統(tǒng)的常見(jiàn)異常做出明確診斷。一般而言，若對(duì)于14～20周孕周的孕中期孕婦進(jìn)行檢查后未檢測(cè)出出生缺陷，應(yīng)在孕晚期月6個(gè)半孕期時(shí)再一步進(jìn)行B超檢查，防止某些先天性心臟病以及一些其他不易發(fā)覺(jué)的出生缺陷在孕中期無(wú)法正常檢出［6］。

在本文中，以花都區(qū)孕中期孕婦為資料，對(duì)其自愿于我站檢查者，采用B超檢測(cè)聯(lián)合血清檢測(cè)對(duì)出生缺陷進(jìn)行篩查，200例產(chǎn)婦中共篩查出7例出生缺陷者胎兒，出生缺陷檢出率為3.5%，符合我國(guó)同期整體胎兒出生缺陷檢出情況，準(zhǔn)確率較高。綜上所述，對(duì)于出生缺陷胎兒的檢測(cè)，B超檢查聯(lián)合血清篩查檢測(cè)是一種非常有效的檢測(cè)手段，操作簡(jiǎn)便診斷準(zhǔn)確，可無(wú)創(chuàng)、直觀、迅速的檢測(cè)到出生缺陷的發(fā)生，檢測(cè)后的隨訪和復(fù)診對(duì)于漏診和誤診的防治也有重要意義，有利于我國(guó)居民優(yōu)生優(yōu)育水平的提高，對(duì)于人口素質(zhì)的提高起到積極作用，值得進(jìn)一步推廣。

［1］沈曉慧，張曉青，周紅.唐氏高風(fēng)險(xiǎn)胎兒孕中期超聲篩查的研究分析［J］.中外醫(yī)療，2013，32（27）：18-19.

［2］孫輝，王淑媛，熊敏.湘潭地區(qū)孕早中期聯(lián)合產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的臨床應(yīng)用價(jià)值探討［J］.標(biāo)記免疫分析與臨床，2012，19（5）：273-275.

［3］李北坤，歐秀月，陸雯靜，等.孕早、中期母體血清標(biāo)志物篩查唐氏綜合征價(jià)值研究［J］.泰山醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào)，2013，34（4）：271-274.

［4］楊祥康，何鳳萍，周文軍.舟山地區(qū)妊娠婦女孕中期血清標(biāo)記物監(jiān)測(cè)與異常胎兒的篩查［J］.檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)，2014，1（2）：171-173.

［5］Zou Wenni，Wang Lijuan， Zhang Ying，et al.Prenatal screening effect on birth defect intervention effect analysis of ［J］. China medicine guide，2012，1（28）：37-38.

［6］Chen Chun，Qin Shengfang， Li Yunxing， et al. Maternal serum marker screening for two Chinese reproductive health，chromosome abnormalities in prenatal screening for［J］. 2013，24（4）：294-297.

R714．53

B

1674-9316（2014）14-0085-02

10．3969/J．ISSN．1674-9316．2014．14．051

方法采集花都區(qū)孕中期自愿于我站參加產(chǎn)前檢查的14～20周孕齡孕婦，給予其B超檢查，并采集其靜脈血測(cè)定其血清中APF（甲胎蛋白）、Free B-hcG、PAPP-A、uE3以及TORCH-IgM等指標(biāo)的含量，兩者聯(lián)合對(duì)胎兒進(jìn)行出生缺陷篩查。

結(jié)果在所篩查的200例孕婦中，有14例孕婦甲胎蛋白含量高于2．5MOM中，聯(lián)合B超檢查顯示，共檢出死胎1例，先天性心臟病1例，無(wú)腦兒1例和1例脊柱裂，3例孕婦孕齡出現(xiàn)錯(cuò)誤。

結(jié)論在胎兒出生缺陷的篩查中，B超檢測(cè)結(jié)合孕中期血清標(biāo)記物檢測(cè)是有效方法，值得推廣應(yīng)用。