李盛波，鄭勇斌，童仕倫，施強(qiáng)，羅海平，郝志楠，肖高春

(武漢大學(xué)人民醫(yī)院胃腸外科，湖北武漢430060)

成人先天性巨結(jié)腸的診治分析

李盛波，鄭勇斌，童仕倫，施強(qiáng)，羅海平，郝志楠，肖高春

(武漢大學(xué)人民醫(yī)院胃腸外科，湖北武漢430060)

目的探討成人先天性巨結(jié)腸的臨床特征及診治經(jīng)驗。方法回顧性分析自2004年1月至2014年1月收治的21例成人先天性巨結(jié)腸患者的臨床資料。結(jié)果21例成人先天性巨結(jié)腸患者中男性17例、女性4例，年齡15～52歲；4例有胎便排出延遲病史，11例自幼兒期有間歇性便秘、腹脹史；14例鋇劑灌腸可見痙攣段、移行段、擴(kuò)張段的典型表現(xiàn)，6例行肛門直腸測壓均未引出肛門直腸抑制反射，所有患者均經(jīng)術(shù)中及術(shù)后病理學(xué)檢查確診。所有患者均接受了手術(shù)治療，4例行Soave術(shù)，4例行Swenson術(shù)，8例行Rehbein術(shù)，5例行改良Duhamel術(shù)。術(shù)后排便功能良好。結(jié)論慢性便秘史、鋇劑灌腸和肛門直腸測壓是成人先天性巨結(jié)腸主要診斷依據(jù)，經(jīng)病理學(xué)檢查確診，手術(shù)是其有效治療手段。

成人；先天性巨結(jié)腸；診治

成人先天性巨結(jié)腸(Adult congenital megacolon，ACM)又稱成人Hirschsprungs病(Adult Hirschsprung's disease，AHD)，是因病變腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如所致，多于嬰幼兒期得到診治，成人先天性巨結(jié)腸少見[1]。多數(shù)患者自幼出現(xiàn)慢性便秘或腹脹，但癥狀常輕微而未及時診治，成年后因癥狀逐漸加重[2]，多數(shù)以腸梗阻為首發(fā)癥狀收治入院。其臨床表現(xiàn)不典型，容易誤診漏診。為加深對成人先天性巨結(jié)腸的了解，本研究回顧性分析我院收治的21例成人先天性巨結(jié)腸患者的臨床資料，探討分析其臨床特點(diǎn)，以提高對成人先天性巨結(jié)腸的認(rèn)識及診治水平。

1 資料與方法

1.1 一般資料收集2004年1月至2014年1月收治的21例成人先天性巨結(jié)腸患者的臨床資料。其中男性17例，女性4例，年齡15～52歲，平均31歲。所有患者均經(jīng)術(shù)中及術(shù)后病檢確診。21例患者均有間歇性腹脹和便秘。4例有胎便排出延遲病史，11例患者自幼兒期有間歇性便秘、腹脹史并隨年齡增大呈進(jìn)行性加重，長期服用果導(dǎo)葉、番瀉葉或肥皂水灌腸輔助排便。2例患者曾因糞石性腸梗阻行腸切開取糞石術(shù)。5例患者因腹痛、腹脹伴嘔吐診斷“急性腸梗阻”急診入院。所有患者均有腹部膨隆，3例患者輕度腹肌緊張，6例患者肛門指診或腹部觸診可觸及糞石包塊，所有患者均有不同程度的肛門括約肌緊縮感，腸鳴音正常或稍亢進(jìn)。

1.2 診斷本組患者中18例術(shù)前行鋇劑灌腸，14例患者有痙攣段、移行段、擴(kuò)張段的典型表現(xiàn)，另4例移行段表現(xiàn)不明顯，表現(xiàn)為結(jié)腸擴(kuò)張并結(jié)腸袋消失。14例患者行腹部平片提示擴(kuò)張充氣結(jié)腸影，部分小腸擴(kuò)張，可見氣液平；6例行肛門直腸測壓檢查均未引出肛門直腸抑制反射；7例行結(jié)腸傳輸實驗提示慢傳輸型便秘；3例患者術(shù)前行直腸壁取病理活檢診斷為成人先天性巨結(jié)腸。所有患者均經(jīng)術(shù)中及術(shù)后病理學(xué)檢查確診。

1.3 治療本組研究中所有患者均接受了手術(shù)治療，其中5例急診患者行結(jié)腸擴(kuò)張段雙腔造瘺術(shù)解除腸梗阻，術(shù)后6個月Ⅱ期行根治性手術(shù)；其余患者均術(shù)前行兩周以上腸道準(zhǔn)備，術(shù)前3 d口服腸道制菌藥物，擇期行Ⅰ期根治性手術(shù)。其中4例行直腸黏膜剝除、結(jié)腸經(jīng)直腸肌鞘拖出與肛管吻合術(shù)(Soave術(shù))，4例行翻出型肛門外結(jié)腸直腸吻合術(shù)(Swenson術(shù))，8例行經(jīng)腹結(jié)腸切除、結(jié)腸直腸吻合術(shù)(Rehbein術(shù))，5例行結(jié)腸切除、直腸后結(jié)腸直腸側(cè)側(cè)吻合術(shù)(改良Duhamel術(shù))。術(shù)中發(fā)現(xiàn)病變以上腸管高度擴(kuò)張，腸壁蒼白、水腫，腸系膜水腫肥厚明顯，5例造瘺術(shù)后患者擴(kuò)張與肥厚程度稍輕。術(shù)中組織快速冰凍切片觀察腸壁肌層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞分布情況，結(jié)合術(shù)中探查所見及術(shù)前輔助檢查確定手術(shù)切除范圍。術(shù)后病理檢查結(jié)果提示：腸壁肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如。

2 結(jié)果

本組21例患者中無手術(shù)相關(guān)死亡病例；吻合口瘺1例，經(jīng)通暢引流等保守治療后痊愈。1例行Soave術(shù)患者術(shù)后出現(xiàn)肌鞘內(nèi)感染，經(jīng)抗感染治療及引流后治愈。其他患者無相應(yīng)術(shù)后并發(fā)癥。21例患者術(shù)后均進(jìn)行隨訪，隨訪率為100%。隨訪時間3個月～10年。術(shù)后無復(fù)發(fā)病例，自行排便功能良好，1～3次/d，無污糞。直腸指診提示肛門括約肌功能良好，直腸內(nèi)無狹窄。

3 討論

成人先天性巨結(jié)腸罕見，主要發(fā)病機(jī)制為腸壁肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如，導(dǎo)致腸管持續(xù)性痙攣、狹窄，造成功能性腸梗阻，近端腸管代償性擴(kuò)張，病變范圍常限于直腸及乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端部分，個別病例病變波及全結(jié)腸甚至小腸。研究表明，其具有一定遺傳易感性，與RET等原癌基因密切相關(guān)[3]。文獻(xiàn)報道其發(fā)病率男女比例為3:1～4:1[4]，本研究中為17:4，大致相符。

成人先天性巨結(jié)腸易誤診的主要原因是多數(shù)患者為短段型或常見型中狹窄段較短者，幼年期無明顯便秘或有間歇性便秘、腹脹史，但癥狀較輕，未予及時診治[5]；或保守治療癥狀緩解延遲至成年發(fā)病[6]。如能追問到胎糞排除延遲病史對診斷有參考價值?；颊咧饕Y狀常表現(xiàn)為嚴(yán)重便秘，大便干結(jié)，常需服用緩瀉劑或灌腸輔助排便；多數(shù)患者常以此為首發(fā)癥狀就診。患者可有間歇性腹脹，腹脹程度取決于排便間歇期長短，一般無絞痛，通便后腹脹癥狀緩解，患者常能耐受。本組研究中有11例患者自幼兒期有間歇性便秘、腹脹史并隨年齡增大呈進(jìn)行性加重，長期服用果導(dǎo)葉、番瀉葉或肥皂水灌腸輔助排便；4例有胎便排除延遲病史。部分患者可表現(xiàn)出營養(yǎng)不良和貧血等。腹部觸診或肛門指診時可觸及糞塊，本組中6例患者腹部觸診或肛門指診可觸及糞石包塊；與嬰幼兒相比，成人尤其是消瘦者腹部包塊較多見，在病史不詳時易誤診為腹部腫瘤[7]。少數(shù)患者可突然發(fā)病，既往無相關(guān)病史，原因可能與后天獲得性有關(guān)[8]。本研究中有2例患者曾行腸切開取糞石術(shù)，卻忽視了先天性巨結(jié)腸的根本病因而漏診，故筆者認(rèn)為有長期便秘史突發(fā)糞石性腸梗阻時應(yīng)考慮引起腸梗阻的病因是否為成人先天性巨結(jié)腸。部分患者因腸梗阻剖腹探查，行腸造瘺術(shù)，還納后便秘或梗阻癥狀復(fù)發(fā)。Zeng等[9]報道成人巨結(jié)腸可并發(fā)乙狀結(jié)腸扭轉(zhuǎn)，另有國內(nèi)李尊忠等[10]報道成人巨結(jié)腸并發(fā)慢性胃扭轉(zhuǎn)一例，王飛等[11]報道成人胸內(nèi)巨結(jié)腸一例。

對成人先天性巨結(jié)腸的診斷需結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)及相關(guān)輔助檢查，最后確診需借助病理檢查。成人先天性巨結(jié)腸的主要輔助檢查有鋇灌腸、肛門直腸測壓等，病理學(xué)診斷是金標(biāo)準(zhǔn)[12]。鋇劑灌腸是臨床診斷巨結(jié)腸的主要方法之一，典型影像學(xué)表現(xiàn)為狹窄段、移行段、擴(kuò)張段；其中狹窄段為神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失的范圍，常局限于直腸或乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端；如神經(jīng)節(jié)缺如腸段位于肛門直腸交界處者或短段型及常見型中狹窄段較短者可僅表現(xiàn)為狹窄段和擴(kuò)張段而移行段不明顯。本研究中18例患者術(shù)前行鋇劑灌腸，14例患者表現(xiàn)為痙攣段、移行段、擴(kuò)張段的典型表現(xiàn)，另4例移行段表現(xiàn)不明顯，表現(xiàn)為結(jié)腸擴(kuò)張并結(jié)腸袋消失。行鋇劑灌腸前不應(yīng)行腸道準(zhǔn)備，以免無法反映結(jié)腸的真實特征性表現(xiàn)。肛門直腸測壓是成人先天性巨結(jié)腸的重要診斷方法，肛門直腸測壓中直腸肛門抑制反射消失是AHD的重要診斷依據(jù)，本組中6例行肛門直腸測壓檢查的患者均未引出肛門直腸抑制反射甚至有的還存在反向收縮；但對于狹窄段在直腸以上的巨結(jié)腸患者直腸肛門抑制反射不一定消失，對于此類可疑患者可予以不洗腸下鋇劑灌腸行鑒別診斷。內(nèi)鏡檢查可見病變腸管腔小，腸黏膜輕度充血、水腫，擴(kuò)張腸段可見腸腔明顯增大，內(nèi)含大量糞便，腸蠕動波少。對于難以診斷的患者可行直腸黏膜肌層活檢及乙酰膽堿酯酶測定，AHD患者狹窄腸段內(nèi)神經(jīng)節(jié)缺如，乙酰膽堿酯酶測定活性明顯增高。術(shù)中探查結(jié)合病理檢查是AHD診斷的關(guān)鍵。術(shù)中可見腸管無明顯機(jī)械性腸梗阻，可見明顯狹窄段和擴(kuò)張段，擴(kuò)張段腸管高度擴(kuò)張，腸壁蒼白、水腫，腸系膜水腫肥厚明顯。本研究中3例患者術(shù)前行直腸壁取病理活檢診斷為成人先天性巨結(jié)腸，所有患者均經(jīng)術(shù)后病理學(xué)檢查確診。結(jié)果提示腸壁肌間神經(jīng)叢和黏膜下神經(jīng)叢內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如。此外，結(jié)腸傳輸試驗及鋇灌腸可用于鑒別成人巨結(jié)腸和慢性傳輸型便秘；結(jié)腸動力學(xué)檢查和盆底功能檢查有助于成人巨結(jié)腸和便秘的診斷和鑒別[5]。對于術(shù)前難以診斷的急診患者，術(shù)中探查及術(shù)中狹窄段組織快速冷凍切片檢查有助于診斷。

成人先天行巨結(jié)腸以手術(shù)治療為主。對于癥狀較輕、鋇灌腸顯示狹窄段較短者可行服用緩瀉劑或灌腸通便等保守治療，但對癥狀較重、診斷明確而無相關(guān)手術(shù)禁忌證者均宜行手術(shù)治療。手術(shù)治療的目的是切除狹窄段、移行段及病變明顯的擴(kuò)張段[13]。對于出現(xiàn)急性腸梗阻等癥狀的患者多需急診手術(shù)治療，筆者認(rèn)為因此類患者一般情況較差，腸道準(zhǔn)備不充分，宜行結(jié)腸擴(kuò)張段雙腔造瘺術(shù)，解除腸梗阻，待一般情況改善并充分腸道準(zhǔn)備后，再行Ⅱ期根治性手術(shù)。本組中5例患者急診行結(jié)腸擴(kuò)張段雙腔造瘺術(shù)解除腸梗阻，術(shù)后6個月后Ⅱ期行根治性手術(shù)。非急性期手術(shù)患者術(shù)前做兩周以上的腸道準(zhǔn)備，擇期行Ⅰ期根治性手術(shù)。AHD的主要術(shù)式有：直腸黏膜剝除、結(jié)腸經(jīng)直腸肌鞘拖出與肛管吻合術(shù)(Soave術(shù))；翻出型肛門外結(jié)腸直腸吻合術(shù)(Swenson術(shù))；經(jīng)腹結(jié)腸切除、結(jié)腸直腸吻合術(shù)(Rehbein術(shù))；結(jié)腸切除、直腸后結(jié)腸直腸側(cè)側(cè)吻合術(shù)(改良Duhamel術(shù))等。近年來，經(jīng)肛門巨結(jié)腸手術(shù)及腹腔鏡下巨結(jié)腸切除術(shù)等新的手術(shù)方式得到了推廣及應(yīng)用，前者無需開腹、手術(shù)損傷小，后者有手術(shù)打擊小、術(shù)后恢復(fù)快、體表美觀等優(yōu)點(diǎn)，適合各型巨結(jié)腸的治療，成為AHD手術(shù)治療的發(fā)展趨勢[14]。術(shù)式選擇可根據(jù)病情及施術(shù)者對各類手術(shù)的熟練程度而定。手術(shù)關(guān)鍵在切除狹窄段和擴(kuò)張腸管遠(yuǎn)端的移行段，充分切除無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腸段，盡可能切除鄰近腸神經(jīng)分布異常的腸段。術(shù)中根據(jù)術(shù)前輔助檢查、探查所見及必要時行術(shù)中組織快速冰凍切片觀察腸壁肌層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞分布情況確定手術(shù)切除范圍。因長期便秘可能導(dǎo)致腸蠕動功能減弱，故吻合口應(yīng)盡可能大，心型吻合、側(cè)側(cè)吻合優(yōu)于端端吻合。本研究中4例行Soave術(shù)，4例行Swenson術(shù)，8例行Rehbein術(shù)，5例行改良Duhamel術(shù)。本組21例患者中無手術(shù)相關(guān)死亡病例；吻合口瘺1例，經(jīng)通暢引流等保守治療后痊愈。1例行Soave術(shù)患者術(shù)后出現(xiàn)肌鞘內(nèi)感染，經(jīng)抗感染治療及引流后治愈。有研究認(rèn)為黏膜殘留可導(dǎo)致直腸肌鞘內(nèi)感染[15]，因此筆者認(rèn)為應(yīng)嚴(yán)格沿著黏膜下仔細(xì)電灼分離直腸黏膜與肌層，同時注意防止損傷肛門內(nèi)括約肌。

總之，根據(jù)成人先天性巨結(jié)腸的發(fā)病特點(diǎn)和臨床表現(xiàn)特征，及時采取有效的診斷方法，術(shù)前充分腸道準(zhǔn)備是改善其預(yù)后的重要因素，選擇適當(dāng)?shù)闹委煼绞绞翘岣咧斡实年P(guān)鍵。

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Clinical analysis of diagnosis and treatment of adult Hirschsprung's disease.

LI Sheng-bo,ZHENG Yong-bin, TONG Shi-lun,SHI Qiang,LUO Hai-ping,HAO Zhi-nan,XIAO Gao-chun.Department of Gastrointestinal Surgery, Renmin Hospital of Wuhan University,Wuhan 430060,Hubei,CHINA

ObjectiveTo explore the diagnosis and treatment of adult Hirschsprung's disease.MethodsRetrospective analysis was performed on the clinical data of 21 cases of adult Hirschsprung's disease from January 2004 to January 2014.ResultsThere were 17 males and 4 females aging from 15 to 52 years old in the selected 21 cases, among which there were 4 cases with meconium delay discharge history,11 cases with intermittent constipation and abdominal distention since infant.Bowel stricture,transition and dilation could be examined by barium enema in 14 cases.Typical manifestations at cramping section,migrating section,expanding section were observed in 14 cases through barium enema.Anal manometry showed that the recto-anal inhibition reflex was absent in 6 patients.All cases were diagnosed by pathological examination.Soave procedure was performed in 4 patients,with Swenson procedure in 4 patients,Rehbein procedure in 8 cases,modified Duhamel procedure in 5 cases.In all cases,patient symptoms were completely resolved and the function of defecation was improved after operation.ConclusionThe final diagnosis depends on the history of constipation,barium enema,anal manometry and pathological examination.Surgery can achieve satisfactory outcomes in patients with adult Hirschsprung's disease.

Adult;Hirschsprung's disease;Diagnosis and treatment

R574.62

A

1003—6350（2014）20—3056—03

10.3969/j.issn.1003-6350.2014.20.1198

2014-05-10)

鄭勇斌。E-mail：wqandzyb@163.com