方 茜，鄒 奕，龐 英

（四川省攀枝花市婦幼保健院特檢科 617000）

胎 兒 Dandy－Walker綜 合 征 （Dandy－Walker syndrome，DWS）的準(zhǔn)確診斷和分型對(duì)胎兒預(yù)后的判斷有著極其重要的意義。產(chǎn)前超聲檢查中，胎兒顱后窩池的增寬和小腦蚓部的形態(tài)異常依然是目前DWS的診斷和分型最主要最直接的依據(jù)。因此，產(chǎn)前超聲檢查中找到一種更加全面有效的方法對(duì)顱后窩池和小腦蚓部進(jìn)行全面觀察和有效測(cè)量尤為重要。本研究對(duì)經(jīng)腹二維超聲成像和三維立體超聲兩種方法進(jìn)行對(duì)比研究，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 2005年1月至2013年6月，在本院彩超室接受常規(guī)產(chǎn)前超聲系統(tǒng)檢查的胎兒中發(fā)現(xiàn)后顱窩池增寬（≥10 mm），以及外院發(fā)現(xiàn)后顱窩池增寬要求來(lái)本院進(jìn)行產(chǎn)前超聲診斷的胎兒，共13例。孕婦年齡21～38周歲，孕周18～37孕周。

1.2 儀器 采用GE－730、GE－E8實(shí)時(shí)三維彩色多普勒超聲診斷儀，用經(jīng)腹二維扇掃探頭，中心頻率3.5MHz，三維立體超聲探頭，探頭頻率4～8MHz。

1.3 方法 對(duì)產(chǎn)前超聲檢查中發(fā)現(xiàn)的顱后窩池增寬（≥10 mm）的13例胎兒分別采用經(jīng)腹二維超聲檢查和三維立體超聲檢查兩種方法對(duì)其進(jìn)行分型診斷并記錄兩組診斷結(jié)果，最后根據(jù)隨訪結(jié)果分別計(jì)算兩組診斷符合率并進(jìn)行比較。經(jīng)腹二維超聲：以小腦橫切面為中心平面，聲束通過(guò)后顱窩池自上而下扇形掃查和平行掃查，觀察小腦半球、小腦蚓部、第四腦室及后顱窩池的形態(tài)關(guān)系之后，探頭旋轉(zhuǎn)90°，顯示正中矢狀面，發(fā)現(xiàn)異常平面存圖。經(jīng)腹三維立體超聲：三維立體超聲探頭顯示小腦平面的橫切面，固定探頭，啟動(dòng)三維容積掃查功能，調(diào)節(jié)立體取樣容積，大小至能夠包涵整個(gè)后顱窩池結(jié)構(gòu)，啟動(dòng)自動(dòng)容積掃查，在1～2s內(nèi)獲取后顱窩池內(nèi)結(jié)構(gòu)的三維容積數(shù)據(jù)庫(kù)，存儲(chǔ)在儀器內(nèi)存內(nèi)，容積掃查完成后，立即顯示出小腦的3個(gè)互相垂直平面的二維圖像，將X、Y平面圖的中央指示點(diǎn)定在兩側(cè)小腦半球之間，即蚓部中央，旋轉(zhuǎn)圖像至X平面為小腦橫切面，Y平面為小腦冠狀切面，此時(shí)自動(dòng)顯示出的Z平面為經(jīng)小腦蚓部的正中矢狀切面，即小腦蚓部的最大平面。在立體成像中旋轉(zhuǎn)觀察小腦蚓部的整體形態(tài)結(jié)構(gòu)，在Z平面上觀察蚓部正中矢狀切面。小腦蚓部各個(gè)孕期正常生長(zhǎng)值參考表1［1］。

表1 各孕周小腦蚓部前后、上下徑線和面積的正常生長(zhǎng)值s，n＝197）

表1 各孕周小腦蚓部前后、上下徑線和面積的正常生長(zhǎng)值s，n＝197）

孕周 小腦蚓部前后徑（mm）小腦蚓部上下徑（mm）小腦蚓部面積（cm2）17（n＝9）6.17±0.33 8.69±0.41 0.43±0.04 18（n＝9） 7.28±0.38 9.98±0.61 0.60±0.06 19（n＝8） 7.27±0.57 9.77±0.49 0.68±0.07 20（n＝14） 9.18±0.32 11.52±0.36 0.85±0.05 21（n＝21） 9.15±0.42 12.11±0.23 0.93±0.05 22（n＝14） 9.91±0.37 13.14±0.30 1.12±0.04 23（n＝13） 10.67±0.42 14.73±0.41 1.24±0.05 24（n＝9） 11.18±0.35 15.20±0.51 1.27±0.08 25（n＝12） 11.80±0.61 16.49±0.25 1.44±0.06 26（n＝12） 12.27±0.49 16.59±0.47 1.74±0.08 27（n＝10） 13.55±0.64 17.27±0.43 2.02±0.06 28（n＝16） 14.05±0.48 17.89±1.12 2.31±0.06 29（n＝15） 15.06±0.59 19.79±0.56 2.39±0.11 30（n＝7） 15.56±0.56 21.80±0.48 3.05±0.11 31（n＝4） 16.55±0.61 22.60±0.71 3.25±0.21 32（n＝8） 17.46±0.66 23.09±0.99 3.57±0.12 33（n＝2） 18.30±0.20 23.70±1.40 3.70±0.42 34（n＝4） 19.58±1.04 24.23±0.79 3.91±0.24 35（n＝3） 19.63±0.52 24.03±0.26 4.24±0.17 36（n＝3） 19.27±1.98 24.09±1.14 3.88±0.36 37（n＝4）19.35±1.92 26.25±1.06 3.91±0.13

表2 經(jīng)腹二維超聲及經(jīng)三維立體超聲結(jié)果比較

1.4 診斷依據(jù) 小腦蚓部完全缺失，雙側(cè)小腦半球之間無(wú)連接診斷為典型DWM；小腦蚓部缺部分缺失或發(fā)育不良，小腦半球之間有部分連接，后顱窩池與第Ⅵ腦室相通診斷為變異型DWV；小腦蚓部形態(tài)體積正常，后顱窩池與第Ⅵ腦室相通診斷為單純后顱窩池增寬（MCM）［2］。

2 結(jié) 果

13例顱后窩增寬胎兒中經(jīng)腹二維診斷DWM 3例，DWV 3例，MCM 7例；三維立體超聲診斷DWM 2例，DWV 3例，MCM 8例；隨訪13例胎兒，除1例失訪胎兒外，其余12例中，7例接受尸檢，5例生后接受MRI和CT檢查，結(jié)果均與三維立體超聲診斷相符。而經(jīng)腹二維超聲檢查中，DWV誤診為DWM 1例，MCM誤診為DWV 2例，DWV誤診為 MCM 1例。故本組研究中，三維立體超聲診斷符合率為100%（12／12），經(jīng)腹二維超聲的分型診斷符合率為63.64%（7／12）。另外，失訪的胎兒經(jīng)腹二維超聲和三維立體超聲均診斷為DWM，見(jiàn)表2。

3 討 論

DWS的發(fā)病率為1／25 000～1／35 000［3］，該綜合征是以后顱窩池增寬為共同表現(xiàn)的一組神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，分為三型：DWM即小腦蚓部缺失，DWV即小腦蚓部部分缺失或發(fā)育不良，MCM即單純顱后窩增寬。通常在9～15孕周時(shí)，小腦蚓部發(fā)育并融合，近年的研究發(fā)現(xiàn)，18孕周以后才是超聲觀察小腦蚓部的最佳時(shí)間［4－5］。胚胎的第4腦室出孔閉鎖，小腦蚓部融合不良、神經(jīng)管閉合不全及以后的腦脊液動(dòng)力學(xué)異常是本病的重要原因［4］。首先，小腦蚓部發(fā)育與大腦皮質(zhì)進(jìn)化、維持肌張力、穩(wěn)定身體重心、維持平衡、調(diào)節(jié)肢體共濟(jì)運(yùn)動(dòng)密切相關(guān)，所以典型的DWM與DWV的患兒大多數(shù)會(huì)有異常表現(xiàn)［6］。第二，由于小腦蚓部發(fā)育過(guò)程極其復(fù)雜導(dǎo)致特殊的MCM病例，小腦蚓部向上方旋轉(zhuǎn)，伴有小腦幕和竇匯上升，僅表現(xiàn)為后顱窩池明顯增寬與第4腦室相通，小腦蚓部體積正常，Zalel等［7］研究的 MCM型胎兒并未出現(xiàn)明顯智力和神經(jīng)系統(tǒng)異常，另有學(xué)者指出與孤獨(dú)癥有一定的關(guān)系。第三，排除單純DWS以外，F(xiàn)orzano等［8］報(bào)道的DWM和DWV的伴發(fā)其他畸形發(fā)生率分別為86%和85%，多數(shù)為腦積水、胼胝體缺如、腦膨出以及腦溝回發(fā)育異常等神經(jīng)管缺陷，另有約1／3可伴有顱外畸形如顏面部畸形和心臟畸形［9］。最后，約15%～45%的DWM患者與40種染色體缺陷有關(guān)［10］，特別是18－三體、13－三體和21－三體。因此，對(duì)DWS的準(zhǔn)確診斷以及分型，是胎兒預(yù)后評(píng)估的重要依據(jù)。

從超聲醫(yī)學(xué)角度來(lái)說(shuō)，傳統(tǒng)經(jīng)腹二維超聲掃查主要是以各個(gè)角度的不同橫切面來(lái)觀察胎兒后顱窩池、小腦、小腦蚓部及第4腦室的形態(tài)關(guān)系，本研究證明其方法在測(cè)量并篩查后顱窩池增寬較明確。但是，小腦蚓部的形態(tài)不規(guī)則，走形彎曲，內(nèi)部結(jié)構(gòu)較為復(fù)雜，同時(shí)與小腦半球、第4腦室及后顱窩池的關(guān)系緊密，所以，單一的橫切面掃查很難全面準(zhǔn)確地評(píng)估小腦蚓部發(fā)育情況，另外，劉煒等［11］研究指出，經(jīng)腹二維超聲獲得顱腦正中矢狀面的成功率僅為46.1%，以上條件對(duì)DWM和DWV的診斷有很大局限性，國(guó)內(nèi)外已有較多文獻(xiàn)報(bào)道了二維超聲對(duì)胎兒小腦蚓部橫切面掃查誤診DWS的病例［12］。本研究中，因?yàn)榻?jīng)腹二維超聲檢查的以上局限性，導(dǎo)致4例胎兒分型錯(cuò)誤，尤其是在變異性的DWV和單純性的MCM之間分型判斷較為困難。

三維立體超聲通過(guò)目前成熟的三維超聲技術(shù)能夠瞬時(shí)通過(guò)同時(shí)顯示3個(gè)正交平面，得到小腦蚓部的標(biāo)準(zhǔn)觀察和測(cè)量切面，三維超聲掃查能夠選擇顱骨衰減最小的角度掃查整個(gè)小腦蚓部，獲取全部小腦蚓部聲像數(shù)據(jù)后，通過(guò)多方位旋轉(zhuǎn)，可以立體客觀地顯示整個(gè)小腦蚓部形態(tài)；另外，調(diào)節(jié)3個(gè)正交切面獲取第三平面，得到標(biāo)準(zhǔn)小腦蚓部的正中矢狀切面圖像，進(jìn)行觀察測(cè)量，可以定量分析小腦蚓部發(fā)育異常。以上方法克服了經(jīng)腹二維超聲的不足，有極高的成功率［13］。謝紅寧等［1］的大樣本研究中，采用三維立體超聲對(duì)17～37孕周胎兒檢查，測(cè)量蚓部前后徑、上下徑和面積，獲取的各孕周的正常值，同時(shí)，證明該平面面積與小腦蚓部體積有極高相關(guān)性，這為小腦蚓部缺失的定量分析提供依據(jù)，因此本組研究中，也采用該方法進(jìn)行有效測(cè)量以提高診斷的準(zhǔn)確性。Siebert等［14］提出應(yīng)該對(duì)小腦蚓部體積進(jìn)行量化來(lái)區(qū)分DMW和DWV，該學(xué)者提出小腦蚓部體積缺如大于50%為DWM，缺如體積小于50%為DWV。三維立體超聲儀的自動(dòng)測(cè)量技術(shù)（VOCAL）可以較為準(zhǔn)確地獲得小腦立體容積數(shù)據(jù)，隨著該項(xiàng)技術(shù)的深入推廣小腦蚓部定量分析研究將更加廣闊的前景。

本組研究發(fā)現(xiàn)，經(jīng)腹二維超聲掃查能夠有效判斷后顱窩增寬，但因其諸多局限性，對(duì)DWS的分型可能出現(xiàn)誤診。利用三維立體超聲技術(shù)對(duì)小腦蚓部及后顱窩池全面觀察，對(duì)小腦蚓部正中矢狀切面的定量分析能夠大大提高胎兒DWS診斷及分型的準(zhǔn)確性。由此可見(jiàn)，三維立體超聲對(duì)胎兒DWS診斷分型十分重要。

［1］謝紅寧，蔡丹蕾，朱云曉，等.三維超聲第三平面成像監(jiān)測(cè)胎兒小腦蚓部發(fā)育的研究［J］.中國(guó)實(shí)用婦科與產(chǎn)科雜志，2006，22（1）：32－34.

［2］曹文嬌，嚴(yán)英榴.Dandy－Walker復(fù)合征的產(chǎn)前診斷研究進(jìn)展［J］.中華超聲影像學(xué)雜志，2011，20（11）：1000－1003.

［3］Warwick CT，Reyes BJ，Ayoob M，et al.Adult diagnosed Dandy－Walker malformation presenting as an acute brainstem event a case report and review of the literature［J］.W V Med J，2008，104（1）：25－27.

［4］Coban D，Akin MA，Kurtoglu S，et al.Dandy－Walker malformation：a rare association with hypoparathyroidism［J］.Pediatr Neurol，2010，43（6）：439－441.

［5］Malinger G，Lev D，Lerman－Sagie T.The fetal cerebellum.Pitfalls in diagnosis and management［J］.Prenat Diagn，2009，29（4）：372－380.

［6］Has R，Ermis H，Yuksel A，et al.Dandy－Walker malformation：a review of 78cases diagnosed by prenatal sonography［J］.Fetal Diagn Ther，2004，19（4）：342－347.

［7］Zalel Y，Gilboa Y，Gabis L，et al.Rotation of the vermis as a cause of enlarged cisterna magna on prenatal imaging［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，2006，27（5）：490－493.

［8］Forzano F，Mansour S，Ierullo A，et al.Posterior fossa malformation in fetuses：a report of 56further cases and a review of the literature［J］.Prenat Diagn，2007，27（6）：495－501.

［9］Has R，ErmisH，Yuksel A，et al.Dandy－Walkermalformation：a review of 78cases diagnosed by prenatal sonography［J］.Fetal Diagn Ther，2010，19（4）：342－347.

［10］Alanay Y，Aktas D，Utine E，et al.Is Dandy－Walker malformation associated with “distal 13q deletion syndrome”？Findings in a fetus supporting previous observations［J］.Am J Med Genet A，2005，136A（3）：265－268.

［11］劉煒，蔡愛(ài)露，劉海燕，等.腹部三維超聲檢測(cè)胎兒腦中線結(jié)構(gòu)的初步研究［J／CD］.中華醫(yī)學(xué)超聲雜志：電子版，2011，8（1）：179－183.

［12］Carroll SG，Porter H，Abdel－Fattah S，et al.Correlation of prenatal ultrasound diagnosis and pathologic findings in fetal brain abnormalities［J］.Ultrasound Obstet Gynecol，2000，16（2）：149－153.

［13］梁泓，鄧學(xué)東，陸偉.三維超聲在產(chǎn)前診斷胎兒Dandy－Walker綜合征各亞型中的應(yīng)用［J／CD］.中華醫(yī)學(xué)超聲雜志：電子版，2010，7（11）：1883－1889.

［14］Siebert JR.A pathological approach to anomalies of the posterior fossa［J］.Birth Defects Res A Clin Mol Teratol，2006，76（9）：674－684.