主講人/ 趙翊均（上海五色石醫(yī)學(xué)研究有限公司技術(shù)研發(fā)總監(jiān)）整理//蔡倪

如今，我們國家一直在在實(shí)行穩(wěn)定的低生育政策，力求提高人口素質(zhì)。但實(shí)際上，從人口學(xué)的角度來研究，一個(gè)家庭應(yīng)該有兩個(gè)孩子較為合適。為何我國的人口問題會一直持續(xù)到現(xiàn)在，并且比較嚴(yán)重，可能也與出生缺陷率不斷發(fā)生有關(guān)。因此，我國人口素質(zhì)的方方面面還有待提高。

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人體是由細(xì)胞、基因組組成的，人類的基因組是由23對染色體構(gòu)成的?；蚴怯蒁NA組成，這個(gè)密碼兩兩互相結(jié)合，只要有一個(gè)出現(xiàn)問題，就會造成致命的危害。

全世界目前發(fā)現(xiàn)的遺傳疾病有六七千種。在這么多廣泛的遺傳疾病里面，都是由基因缺陷造成的，有些可能是胎死腹中，有些則是到2歲、5歲死亡的時(shí)候，不容易從外觀看出來。像地中海貧血，像希特林缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、脆性X綜合癥、苯丙酮尿癥，都能夠提早的控制。

以下就以SMA來說明一個(gè)基因的改變對我們健康的重要性。目前在全世界，每6000個(gè)新生兒中就有一個(gè)會患上SMA，每40人中就有一個(gè)是SMA致病基因攜帶者。外觀看不出來，如果不通過科技的進(jìn)步帶來的基因解碼的話，很難預(yù)知誰有基因缺陷。兩位SMA致病基因攜帶者的后代每一胎患上SMA的可能性都是25%。一旦得了SMA的肌肉萎縮的遺傳疾病，例如拿起刀叉這樣簡單的動作，對于小朋友來說就像拿起了啞鈴。這么一個(gè)重要的疾病，目前臨床上沒有藥物可以治療它，只能通過提早的預(yù)知和復(fù)健。SMA的疾病，是第5號染色體缺失，是一種隱性的遺傳病，所以產(chǎn)前孕前的檢查，應(yīng)該受到大家的關(guān)注。

美國對于此類重大疾病會進(jìn)行新生兒篩查，目前他們在新生兒篩查里會選擇比較致命性的，比較嚴(yán)重的，像內(nèi)分泌、代謝，聽力喪失等等。他們有一個(gè)共同的特點(diǎn)，就是出生的時(shí)候沒有辦法判斷。如果外觀上面沒有癥狀，這些基因的改變，在新生兒初期是看不出來的。美國新生兒篩查開始于1960年，包含了教育、篩查、診斷、治療、管理以及后續(xù)的監(jiān)控和評估。美國每年有400萬的新生兒，超過98%進(jìn)行了新生兒的篩查。如何在孕前做更有效的預(yù)防，價(jià)值會更高。美國從2003年開始，進(jìn)行血片篩查系統(tǒng)，每年持續(xù)投入超過1億美元，到現(xiàn)在有超過十年了。

從美國的經(jīng)驗(yàn)可以看到，從2003年開始做的血片篩查，效應(yīng)是2004年開始顯現(xiàn)，是持續(xù)篩查的效果，包括后續(xù)的跟蹤監(jiān)督，都能夠得到很好的監(jiān)控。這套系統(tǒng)能夠跟蹤并持續(xù)監(jiān)督，進(jìn)行健康上的照顧。

臺灣進(jìn)行新生兒篩查大概有十幾年。如今，臺灣遺傳學(xué)的篩查機(jī)構(gòu)在持續(xù)增加，包括細(xì)胞和遺傳疾病基因，一共三十家左右。但是費(fèi)用方面，還是對民眾產(chǎn)生了阻力，如果能夠普及化的話，接受度更高。臺灣有法律規(guī)定，部分補(bǔ)助7項(xiàng)檢驗(yàn)，甚至能補(bǔ)助到產(chǎn)前的檢測，罕見疾病的補(bǔ)助達(dá)到80%。基因會經(jīng)過十年的努力，通過民間的力量和政府的支持，以及越來越多企業(yè)的共同參與，從最早的09年以后開始持續(xù)增加補(bǔ)助，一直到2012年快速的增加，經(jīng)過幾年的積累以后，才呈現(xiàn)增長的趨勢。從1993年到現(xiàn)在，臺灣全面實(shí)施產(chǎn)前地中海貧血遺傳診斷。由于這方面的攜帶率和發(fā)病率較高。因此會做血細(xì)胞的檢測，在懷孕的時(shí)候，會往下進(jìn)行追蹤，對疾病從婚前、孕前、產(chǎn)前、產(chǎn)后到后面的治療進(jìn)行評估等等。

在面對此類重大疾病時(shí)，以下三類人群需注意進(jìn)行檢測。第一，當(dāng)在家族里面有這樣一個(gè)病史，并且打算懷孕生育下一代的，可以考慮進(jìn)行檢測。第二，夫妻都已經(jīng)是攜帶者，需要完全接受診斷追蹤。第三，一般的民眾在懷孕之后，希望能夠有一個(gè)更好的監(jiān)控的話，就可以做一個(gè)檢測。

我國新生兒疾病篩查是在1980年代的時(shí)候就開始了，最早是在北上廣這些城市開展。也有相關(guān)法律，如94年的《母嬰保健法》也做了明確的規(guī)定。07年的時(shí)候，東部篩查率達(dá)到85%，而西部僅20%。希望像SMA這樣的重大遺傳疾病，能夠納入到很重要的疾病篩查的范圍里面。在不考慮患兒對單一家庭造成無法用金錢衡量的精神負(fù)擔(dān)和痛苦的情況下，任一遺傳疾病造成的社會經(jīng)濟(jì)價(jià)值每年大于人民幣1億元。而有效的檢測篩查，可以減輕甚至避免這一情況的發(fā)生。

如何優(yōu)化和提升人口健康

基因的研究發(fā)展，這幾年取得了非常大的進(jìn)步。但是，真正要解決人的問題，還有很長的路要走。第一，我們現(xiàn)在對基因檢測，在做很多基因檢測的工作。但是我們檢測出某一個(gè)壞的基因的時(shí)候，是不是一定能夠把它的功能全部弄清楚，這個(gè)還尚早。第二，有很多疾病，實(shí)際上是多基因的疾病。絕大多數(shù)的病，還是多基因的疾病。比如說糖尿病，現(xiàn)在發(fā)現(xiàn)的跟它有關(guān)系的基因有20多個(gè)。要探索20多個(gè)基因之間的關(guān)系，進(jìn)入這個(gè)基因王國，我們要做的還有很多。

現(xiàn)在上海有好幾家公司在做基因檢測，在全國，乃至全世界也是這樣。所能用的基本常識，基本上是一樣的，科學(xué)的成果是全世界分享的。比如現(xiàn)在只要把一點(diǎn)點(diǎn)唾液拿下來，就能檢測你的基因。但問題還在后面，怎么樣對所取得的基因檢測的結(jié)果進(jìn)行解讀，是非常重要的。

對于檢測出基因存在問題的，如果是孕后才發(fā)現(xiàn)有問題，首先一定不能將孩子生下來，要在產(chǎn)前診斷就拿掉。一旦生下來，問題就會很嚴(yán)重，因?yàn)樗眢w上每一個(gè)細(xì)胞都是有問題的。我們要把它改過來，一個(gè)一個(gè)基因去矯正是事倍功半的。我們做的基因治療的工作，不是去改造壞基因，而是把一個(gè)正?；蚣舆M(jìn)去。比如壞基因不能分泌凝血蛋白，所以血友病人要出血，現(xiàn)在把一個(gè)正?；蚣舆M(jìn)去，能夠發(fā)揮作用，能分泌一些凝血蛋白，控制它的出血。至于改變基因，要從受精卵開始改變，這是很難實(shí)現(xiàn)的。

剛才提到SMA這個(gè)疾病很嚴(yán)重，在全世界已經(jīng)有人關(guān)注了。基因療法是這幾年比較新的，用基因的這個(gè)部分想要改變，困難度真的很高?，F(xiàn)在只是在臨床一期，假如藥物開發(fā)是十年的話，現(xiàn)在只有一年，后面還有九年的工作要做，所以前面的基因篩查還是很重要的。

對于大家關(guān)心的單獨(dú)二孩問題，在優(yōu)生優(yōu)育方面，上海實(shí)際上已經(jīng)開始了。上海每年倡導(dǎo)孕前檢查，原來婚前檢查，后來取消了。一方面，現(xiàn)在想了新的辦法——孕前檢查，一對夫婦準(zhǔn)備懷孕了，需要到街道計(jì)生辦去登記，那里可以提供免費(fèi)的孕前檢查。另外一方面，中國城市的一級預(yù)防，就是大力宣傳，現(xiàn)在計(jì)劃生育發(fā)展到今天，改變?yōu)楝F(xiàn)在家庭計(jì)劃。一對夫婦，光關(guān)注女性不行，男性也有遺傳問題，所以要關(guān)注一對夫婦，要進(jìn)入家庭為民眾提供計(jì)劃生育服務(wù)。