遺傳疾病
- 高中生物教學(xué)滲透德育的設(shè)計思路探索
解常見的人類遺傳疾病，促使學(xué)生積極討論相關(guān)預(yù)防和治療的方法等。與此同時，“遺傳的分子基礎(chǔ)”中的DNA 分子結(jié)構(gòu)與復(fù)制等知識有助于引發(fā)學(xué)生思考科技進(jìn)步與道德倫理之間的問題；“細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和生命活動”中的細(xì)胞學(xué)說、細(xì)胞生命活動等基本生物知識，有助于培養(yǎng)學(xué)生團(tuán)隊合作意識與科學(xué)探索精神；“遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)”中的減數(shù)分裂與受精作用等內(nèi)容有助于引發(fā)學(xué)生對個體差異及多樣性的思考；“生物的進(jìn)化”中學(xué)習(xí)生物的適應(yīng)性與多樣性及生物進(jìn)化理論，有助于培養(yǎng)學(xué)生對自然界物種多樣性的尊重與
吉林教育(中小學(xué)黨建與思政) 2024年2期2024-03-29
- 寵物常見遺傳疾病的預(yù)防措施
累了不少犬貓遺傳疾病的經(jīng)驗，對遺傳疾病的發(fā)現(xiàn)和報道也逐漸增多。最初認(rèn)識患遺傳疾病的犬貓，只是根據(jù)其明顯的臨床癥狀和運動時的異常步法，如骨骼畸形、皮膚和眼睛異常，神經(jīng)肌肉疾患；以后是認(rèn)識內(nèi)臟器官疾患等。動物患有不斷復(fù)發(fā)、慢性感染或免疫介導(dǎo)性疾病時，不能調(diào)節(jié)自身的免疫機(jī)能，這些疾病很可能就是遺傳問題。有些犬貓家族或品種，具有一些遺傳性傾向，比如已經(jīng)明了的髖關(guān)節(jié)發(fā)育異常、胃扭轉(zhuǎn)和癌癥等。現(xiàn)在已知犬遺傳疾病有400 多種，貓有180 多種，每年還有新發(fā)現(xiàn)的遺傳疾病
中國動物保健 2023年11期2023-11-17
- 單基因隱性遺傳疾病擴(kuò)展性攜帶者篩查的臨床應(yīng)用研究
或X連鎖隱性遺傳疾病患兒的風(fēng)險[1]。夫妻雙方攜帶同一常染色體隱性遺傳致病基因致病變異的夫婦或女方性伴侶攜帶X性染色體隱性遺傳致病基因致病變異的夫婦均可被定義為“高?！狈驄D。雖然單一的單基因遺傳性疾病發(fā)病率很低,但是對眾多單基因遺傳病進(jìn)行綜合考慮,其發(fā)生率卻并不低。近年來,隨著新一代測序技術(shù)(Next-generation sequencing,NGS)的快速發(fā)展,ECS依托高通量測序技術(shù),可以在單一檢測中同時篩查數(shù)十或數(shù)百種疾病,對育齡夫婦實現(xiàn)一次性篩查
醫(yī)學(xué)理論與實踐 2023年19期2023-10-12
- 胎兒染色體異常應(yīng)用無創(chuàng)DNA與羊水細(xì)胞染色體檢查對比
兒的染色體和遺傳疾病情況。通常檢測結(jié)果需要等待3～4周才能出來[4]。無創(chuàng)DNA檢查：孕婦需要在專業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行B超檢查，確認(rèn)胎兒的孕周和妊娠期。通常無創(chuàng)DNA檢查的最佳時間是孕后12～24周。醫(yī)生在孕婦的手臂上戴上一個止血帶，然后在靜脈處抽取一定量的血液樣本。這個過程類似于一般的血液檢查，通常只需要10 mL的血液即可。在實驗室中，專業(yè)技術(shù)人員使用一種特殊的技術(shù)來提取孕婦血液中的胎兒DNA。這種技術(shù)基于胎兒細(xì)胞釋放的小片段DNA，通過特殊的分離技術(shù)從孕
中國衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)管理 2023年14期2023-08-26
- 以A2型短指(趾)癥為案例的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)PBL教學(xué)設(shè)計
質(zhì)性的先天性遺傳疾病，表現(xiàn)為指(趾)骨和(或)掌骨異常發(fā)育而導(dǎo)致的手指(腳趾)縮短，常伴有其他手部畸形，如指關(guān)節(jié)粘連、并指、多指或少指等[6]。BDs被分為BDA、BDB、BDC、BDD和BDE，其中BDA又包含BDA1、BDA2和BDA3三個亞型[7]。目前，大多數(shù)先天性短指(趾)癥致病基因在分子水平上得到了鑒定[8]。BDA2(MIM 112600)最先由莫爾和威瑞特在一個丹麥血統(tǒng)的挪威大家系中發(fā)現(xiàn)[9]?；加蠦DA2的患者表現(xiàn)為第二和第五指中指骨發(fā)育
遺傳 2023年2期2023-03-03
- 肉牛遺傳疾病研究進(jìn)展
50000）遺傳疾病是指遺傳物質(zhì)在結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生變異而引起的個體身體或生理缺陷的疾病，可以由親代傳遞給后代。 我國是世界上牛種資源最多的國家之一，并且隨著我國經(jīng)濟(jì)的發(fā)展，肉用牛產(chǎn)業(yè)已經(jīng)成為我國農(nóng)業(yè)經(jīng)濟(jì)中的一項重要組成部分。 隨著人工授精技術(shù)的發(fā)展成熟，在肉牛育種中使用越來越廣泛， 但這也使遺傳疾病傳播的風(fēng)險大大增加。 對于肉牛遺傳疾病的研究， 可以更好地了解肉牛遺傳病的特征、病因、發(fā)病規(guī)律及控制措施，對于降低肉牛遺傳病的發(fā)病率，提高牛群的健康水平、生產(chǎn)性
北方牧業(yè) 2021年23期2021-11-27
- 指紋的秘密
代就會得某種遺傳疾病。如患癡愚病的病人的指紋便不同尋常。從指紋看出遺傳規(guī)律和某些疾病的跡象，是有一定科學(xué)道理的。自從電子計算機(jī)誕生后，指紋的研究又有了新的發(fā)展，應(yīng)用范圍也越來越廣泛。例如目前廣受歡迎的指紋鎖，這種鎖的鑰匙就是人的指紋。開門時，只要用手指按一下門上的感應(yīng)區(qū)，鎖內(nèi)的計算機(jī)接收到指紋信號，就能迅速而準(zhǔn)確地識別出要開門的人是不是主人。如果是的話，門馬上就自動打開了。（選自《十萬個為什么》，延邊大學(xué)出版社，有改動）
作文·小學(xué)中高年級 2021年8期2021-11-07
- 婚前醫(yī)學(xué)檢查與孕前優(yōu)生檢查相結(jié)合的研究
、手術(shù)歷史、遺傳疾病史、家族病史、服藥史等情況，在體格檢查過程中對患者心臟、肝臟、肺部、腎臟等組織異?，F(xiàn)象進(jìn)行分析，觀察雙方生殖器官的畸形情況，并做好梅毒、艾滋病等傳染性疾病的檢查。②孕前優(yōu)生檢查：給予患者腎功能檢查(血肌酐)、乙型肝炎五項檢查、葡萄糖測定、甲狀腺功能檢查、孕前優(yōu)生四項檢查(巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、弓形蟲)，對不良孕育歷史、分娩史進(jìn)行了解，識別可能影響正常孕育的風(fēng)險因素。對夫婦雙方的疾病問診信息、體格檢查、影像學(xué)檢查、實驗室檢查。
中國保健營養(yǎng) 2021年10期2021-07-16
- 王唯佳：變形的脊柱壓不垮我
且足以致命的遺傳疾病，癥狀包括四肢無力、呼吸困難，患者最終會因呼吸功能衰竭而死）。當(dāng)時國內(nèi)還沒有引進(jìn)該病的特效藥，短短一年，由于沒有采取及時的針對性治療，王唯佳病情加重，原本板正的身體出現(xiàn)側(cè)彎，脊柱變形為S型，無法直立行走。上了高中后，王唯佳身體的無力感加重了。一節(jié)課的時間，足以讓他累得直不起腰，課間只能趴在桌上或靠在座位上休息，但每天放學(xué)后，他還是堅持趴在床上繼續(xù)看書。備戰(zhàn)高考期間，他每天幾乎都要學(xué)上13個小時。陽光自信的王唯佳也得到了老師和同學(xué)的關(guān)心與
課堂內(nèi)外·創(chuàng)新作文高中版 2021年8期2021-04-27
- 遺傳疾病領(lǐng)域中面部識別診斷技術(shù)的研究與發(fā)展
，尤其先天性遺傳疾病會造成面部特殊特征。基于此，近年來，人臉面部識別技術(shù)已逐漸進(jìn)入醫(yī)學(xué)診斷領(lǐng)域，通過分析患者面部的視覺特征信息研究疾病引起的特殊面容，采集患者面部特征標(biāo)志點數(shù)據(jù)，構(gòu)建患者面部模式與疾病數(shù)據(jù)庫，最終通過計算機(jī)機(jī)器診斷來確定患者的疾病類型[1-2]。本文簡要概述了人面部識別技術(shù)的發(fā)展歷史與基本原理，以及其在醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域上的發(fā)展歷史、應(yīng)用與現(xiàn)狀，為醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的遺傳學(xué)研究提供遺傳診斷的依據(jù)[3]。2 遺傳疾病面部識別診斷技術(shù)研究與應(yīng)用18世紀(jì)，1篇基
當(dāng)代醫(yī)學(xué) 2021年22期2021-04-03
- 分析家畜遺傳疾病的具體表現(xiàn)和危害
成家畜個體患遺傳疾病的根本原因，是生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)在結(jié)構(gòu)與功能上發(fā)生了改變，致使個體出現(xiàn)了疾病。通過對家畜遺傳病的特征、發(fā)病原因以及控制措施進(jìn)行研究，降低胚胎死亡率和出生后死亡率，保障品種和品系的價值，對提高家畜群體的健康水平以及產(chǎn)品質(zhì)量意義非凡。1 家畜遺傳病的研究意義1.1 凈化系譜，加快家畜育種進(jìn)展家畜遺傳病的出現(xiàn)，一方面對于家畜的育種進(jìn)展產(chǎn)生了干擾，同時對于該品種品系的質(zhì)量而言，也會產(chǎn)生直接影響。在育種計劃中，往往都會將遺傳缺陷作為一項
畜禽業(yè) 2021年1期2021-03-26
- 淺談我國基因檢測技術(shù)的應(yīng)用及發(fā)展趨勢
基因與多基因遺傳疾病檢測、鑒識身份和鑒定食品物種。相信在不久的將來，基因檢測技術(shù)會在其他領(lǐng)域發(fā)光發(fā)熱，為人類社會的發(fā)展做出更大貢獻(xiàn)。關(guān)鍵詞：基因檢測技術(shù);遺傳疾病;發(fā)展趨勢一、基因檢測技術(shù)1、基因與基因突變（1）基因基因又稱遺傳因子，是指攜帶有遺傳信息的DNA片段，是控制生物性狀的結(jié)構(gòu)和功能的基本單位，特定的基因控制特定的性狀。脫氧核糖核苷酸是基因的基本組成單位，基因中的脫氧核糖核苷酸的排列順序即堿基序列，決定著基因所攜帶的遺傳信息?；蚰軌蚩刂粕锏男誀?/div>
科學(xué)與生活 2021年26期2021-01-10
- 先天性肝纖維化伴多囊腎1例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)
] 肝硬化;遺傳疾病，先天性;多囊腎疾病[中圖分類號] R575.2[文獻(xiàn)標(biāo)志碼] A[文章編號] 2096-5532（2020）03-0370-03doi：10.11712/jms.2096-5532.2020.56.047[開放科學(xué)（資源服務(wù)）標(biāo)識碼（OSID）][網(wǎng)絡(luò)出版] http：//kns.cnki.net/kcms/detail/37.1517.R.20200320.1535.011.html;2020-03-23 15：30：53CONGE青島大學(xué)學(xué)報（醫(yī)學(xué)版） 2020年3期2020-07-04
- 分子生物學(xué)技術(shù)在遺傳病診斷中的應(yīng)用
為基礎(chǔ)。二、遺傳疾病的病發(fā)機(jī)理以群體遺傳學(xué)理論來分析，遺傳疾病往往來自于個體遺傳物質(zhì)突變與遺傳的對立統(tǒng)一。因遺傳物質(zhì)突變機(jī)制的不同，相同物種生物個體間將存在一些遺傳物質(zhì)的多態(tài)性，此類多態(tài)性也會因為物種的不斷繁衍而進(jìn)化。就目前臨床常見的突變情況可分為下面幾種：一、某個基因欠缺部分內(nèi)含子或外顯子；二、某區(qū)域缺失染色體；三、插入突變，從組其他部位的DNA片段插入至目的DNA序列內(nèi)；四、基因的單堿基突變；五、線粒體基因組發(fā)生突變；六、基因中的某個部分重復(fù)轉(zhuǎn)錄，致使科學(xué)咨詢 2020年38期2020-01-07
- 胎兒致畸最危險的時期
方或女方家族遺傳疾病，而外因則主要指空氣污染、輻射刺激、水污染等等，這都會導(dǎo)致是胎兒的發(fā)育受到阻礙，嚴(yán)重時會引起胎兒的各種先天畸形。婚檢是一項重要的身體檢查環(huán)節(jié)，雖然目前我國已經(jīng)廢除了強(qiáng)制性婚檢，但是婚檢實際上既是對自己的負(fù)責(zé)，也是對伴侶負(fù)責(zé)，雙方在了解對方可能存在的家族疾病史的基礎(chǔ)上，經(jīng)過專業(yè)醫(yī)師的指導(dǎo)生育孩子，例如男性Y染色體上攜帶遺傳疾病，那么為了讓夫妻二人既能夠擁有自己的孩子，又能夠保證孩子的健康，只能選擇要一個女孩。而對于外界的輻射、空氣污染和水學(xué)習(xí)與科普 2019年6期2019-09-10
- 人工智能看臉識疾?。簻?zhǔn)確率超過90%
深度學(xué)習(xí)識別遺傳疾病的面部表型》，發(fā)表于《自然 醫(yī)學(xué)》雜志?！蹲匀?醫(yī)學(xué)》雜志評價稱，盡管這項研究的測試集相對較小，但其結(jié)果表明人工智能可能有助于診斷罕見的遺傳疾病。論文的第一作者亞龍·古羅維奇及其同事利用17000多張面部圖像訓(xùn)練了一種名為DeepGestalt的深度學(xué)習(xí)算法。這種算法結(jié)合了計算機(jī)視覺和深度學(xué)習(xí)算法，是一種新型面部分析框架，能夠分辨出數(shù)百種遺傳綜合征的面部表征。這17000多張面部圖像代表了超過200種的綜合征，例如胸腺發(fā)育不全、胎兒酒精中學(xué)生閱讀(初中版) 2019年8期2019-07-16
- 雙側(cè)顳極白質(zhì)受累的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病12例臨床診斷分析
累的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病患者的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特點和基因診斷結(jié)果進(jìn)行分析，旨在為臨床上雙側(cè)顳極腦白質(zhì)受累病變診斷提供參考。1 材料與方法從我院中心神經(jīng)遺傳疾病數(shù)據(jù)庫150多個神經(jīng)遺傳疾病家系中經(jīng)顱腦MRI篩查出12例雙側(cè)顳極白質(zhì)受累神經(jīng)遺傳疾病患者，患者就診時間為2014年5月至2017年10月，12例共11個家系。入選標(biāo)準(zhǔn)：具有經(jīng)家系圖分析的遺傳背景；在顱腦MRI的T2加權(quán)像或FLAIR序列表現(xiàn)為雙側(cè)顳極腦白質(zhì)高信號。排除標(biāo)準(zhǔn)：有獲得性疾病證據(jù)患者。收集12中國醫(yī)科大學(xué)學(xué)報 2019年1期2019-02-13
- “上帝之手”，更需要約束
增加。在人類遺傳疾病的治療方面，CRISPR也展現(xiàn)出了令人期待的前景。盡管Doudna教授和大部分業(yè)內(nèi)人士對基因編輯嬰兒還保持審慎態(tài)度，并且多個場合中強(qiáng)調(diào)需要有足夠的監(jiān)管甚至增加額外的監(jiān)管措施。然而，科學(xué)界也有不同的看法，哈佛醫(yī)學(xué)院的George Church教授就認(rèn)為，阻止人類基因編輯可能會阻礙最佳醫(yī)學(xué)研究方案，最終埋沒這種技術(shù)。革命性的CRISPR技術(shù)自2003年人類基因組的序列的公布至今，已經(jīng)有上百個物種的基因組序列被破譯，隨著研究的進(jìn)一步深入，一些新民周刊 2018年46期2018-12-05
- 基因檢測，先發(fā)制“病”
確地檢查有關(guān)遺傳疾病的基因差異情況及感染性病原基因的存在。現(xiàn)在的個人基因檢測和過去的健康體檢完全不同，當(dāng)事人不需要抽血，只要使用檢測中心提供的棉花棒或特制刷子，從口腔內(nèi)側(cè)刮下黏膜組織，然后密封，送到檢測中心即可。產(chǎn)前可行基因篩檢個人基因檢測的主要目的，是為了及早確認(rèn)一些與疾病有關(guān)的基因，再根據(jù)基因訊息，識別容易患上遺傳病的體質(zhì)、相應(yīng)的風(fēng)險因素，以及會對自身產(chǎn)生副作用的藥物，繼而擬定適合的預(yù)防措施，降低罹患疾病的風(fēng)險。個人基因檢測已問世多年，接受檢測者，主要家庭醫(yī)藥 2018年9期2018-09-27
- 馬的毛色基因分析
也存在潛在的遺傳疾病，如先天性耳聾。Frame Overo是斑點馬的另一種形式，通常指主色調(diào)以外在馬身上分布不規(guī)則的白斑，經(jīng)常分散在脖子兩邊或腹部，而其尾巴通常是純色，這種毛色被認(rèn)為和EDNRB基因的突變有關(guān)[3]。這種馬的幼駒也潛藏OLWS白色致死病的風(fēng)險。Dominant White純白馬通常是由KIT基因中十幾個突變造成，在黑眼白色純血馬的研究中，研究者發(fā)現(xiàn)所有馬都是雜合的基因型。另一種斑點是Appaloosa，即豹紋斑，豹紋斑的毛色基因遺傳機(jī)制并未畜牧獸醫(yī)科學(xué) 2018年14期2018-02-14
- 馬毛色基因概述
馬毛色基因與遺傳疾病相關(guān)性的關(guān)注科學(xué)家們對馬的毛色基因和一些遺傳疾病的相關(guān)性更感興趣，這是毛色基因廣受關(guān)注的第三個原因。如被科學(xué)家們廣泛研究的白色致死綜合癥(Overo Lethal White Syndrome，OLWS)[1]。在夸特馬，純血馬，美國花馬以及田納西走馬中，馬主通過各種傳統(tǒng)以及現(xiàn)代手段(DNA檢測)選育身上有白色斑點的馬匹。在頸部以及身體上白色斑點的突變往往與白色致死綜合癥的突變位點有部分重合。具有OLWS突變位點的馬駒通常缺乏通過正常途畜禽業(yè) 2018年6期2018-02-12
- 思維導(dǎo)圖在高中生物學(xué)習(xí)中的運用
有關(guān)于“人類遺傳疾病”的研究，這其中包含了許多的分支內(nèi)容，是非常適合用思維導(dǎo)圖方法預(yù)習(xí)的課程。提起人類的遺傳疾病，同學(xué)們都可以根據(jù)生活經(jīng)驗和以往學(xué)習(xí)過的知識列舉出幾種，但是要探究和記憶遺傳疾病的成因和發(fā)病類型等內(nèi)容就變得十分困難了。按照我們以往的預(yù)習(xí)方法，需要逐一背誦每一種遺傳疾病的成因、類型、發(fā)病狀態(tài)等等，這樣的預(yù)習(xí)非?？菰?，而且往往耗時良久卻成效不高。但是，如果我們采用繪制思維導(dǎo)圖的方式進(jìn)行預(yù)習(xí)，就可以將與人類遺傳疾病相關(guān)的所有知識點串聯(lián)在一起，并以直贏未來 2018年27期2018-01-22
- 【基因圖譜】
，有助于預(yù)防遺傳疾病，為新藥物研制以及新醫(yī)療方法提供依據(jù)。此前，包括中國在內(nèi)的多國科學(xué)家共同參與了耗資30億美元的人類基因組計劃，并成功繪制了世界上第一張人類基因組圖譜。人類基因組計劃，也因其對預(yù)防治療遺傳疾病、破解人類遺傳密碼具有里程碑式的意義，與曼哈頓原子彈計劃、阿波羅登月計劃，被并稱為20世紀(jì)人類自然科學(xué)史上三大科學(xué)計劃。但是，已公布的基因組圖譜，都是以白種人為主要研究對象。而已有的基因組研究進(jìn)展表明，不同人種之間的基因多態(tài)性即基因差異客觀存在。這些科學(xué)家 2017年20期2017-11-10
- 周代星：要把更多疾病的基因數(shù)據(jù)庫建立起來
，可以把所有遺傳疾病，在小孩出生前查出來，只要能承擔(dān)這個成本。從某種程度上，腫瘤比胎兒更容易做。因為從第一個細(xì)胞變成腫瘤細(xì)胞，到能被影像學(xué)識別的腫瘤，一般情況下差不多要十年左右，如果檢測手段非常準(zhǔn)確的話，有足夠長時間把這些腫瘤查出來。周代星認(rèn)為，人類基因測序成本每六個月下降一次，人類對自身的認(rèn)識越來越深，它的應(yīng)用也開始出現(xiàn)。今后的方向是把檢測成本不斷降低。現(xiàn)在要做的是把更多疾病的基因數(shù)據(jù)庫建立起來，對治療產(chǎn)生影響。中國證券期貨 2017年5期2017-06-01
- 從高中生物淺談對“人類遺傳疾病”的認(rèn)識
高中生對人類遺傳疾病的了解情況以及獲取人類遺傳疾病相關(guān)信息的途徑，然后結(jié)合自身在生物學(xué)習(xí)過程中對人類遺傳疾病的認(rèn)識，展開了從高中生物書到人類遺傳疾病的分析和探討。關(guān)鍵詞：高中生物；醫(yī)學(xué)健康常識；遺傳疾病隨著生命科學(xué)的不斷發(fā)展，以及人類基因組計劃的不斷突破，人們對遺傳疾病的認(rèn)識也日益詳細(xì)與全面。人類遺傳疾病是威脅人類健康、影響家庭幸福的一個重要因素。對人類遺傳疾病的認(rèn)識有助于預(yù)防更多的遺傳疾病的發(fā)生，為家庭幸福和國家繁榮提供強(qiáng)有力的保障。梁啟超先生曾說過“少未來英才 2017年7期2017-05-19
- 編輯生殖細(xì)胞基因美國科學(xué)院首度松口
纖維化等重大遺傳疾病。這些經(jīng)基因編輯的生殖細(xì)胞能用于孕育后代。換句話說，只要政策允許，經(jīng)基因編輯的人類有望誕生。這份報告的一個關(guān)鍵詞是“遺傳疾病”。在全球，有幾千種遺傳疾病是由單基因的突變導(dǎo)致。盡管單個遺傳病的發(fā)病較為罕見，但這些疾病加起來，總共影響了全球5%～7%的人群，患者家庭的情感、經(jīng)濟(jì)等負(fù)擔(dān)不容忽視。在這些疾病中，有一些只會影響單一體細(xì)胞類型。對于這些疾病，科學(xué)家們目前正在開發(fā)新型基因療法，對生殖細(xì)胞的編輯不是必須的。但對另一些罹患溶酶體貯積癥、杜健康人生 2017年4期2017-02-27
- 基因與遺傳疾病
[1]。眾多遺傳疾病的發(fā)生，給患者身心健康造成嚴(yán)重的影響，也給家庭和社會造成了巨大的壓力。了解和認(rèn)識人類遺傳疾病的發(fā)病特征、基因類型，可以科學(xué)地預(yù)防和治療遺傳疾病。目前，人類遺傳病主要分為單基因遺傳病和多基因遺傳病兩種類型，通過糾正致病基因缺陷的基因治療根治遺傳疾病。一、單基因遺傳病單基因遺傳病有6000多種，較常見的有血友病、先天性聾啞、白化病、原發(fā)性青光眼、高度近視、紅綠色盲等。單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳疾病，常常表現(xiàn)出某個基因功能性的改名師在線 2017年23期2017-02-15
- 如果世界上只剩一男一女，人類數(shù)量還能恢復(fù)嗎?
異性狀。多數(shù)遺傳疾病都是由這些“隱性”基因決定的。隱性基因之所以能夠留下來，是因為它們本身是無害的。事實上，普通人的基因組中都包含一兩個致命的隱性基因。不過，即使近親繁殖存在著巨大的風(fēng)險，但是如果他們能生育足夠多的后代，那么其中有一些人可能就會是健康的。然而如果這種近親繁殖持續(xù)數(shù)百年，那么他們的后代最終還是逃不過遺傳疾病的折磨。這種情況不僅在那些瀕臨滅絕的動物上有明顯表現(xiàn)，并且在人類身上也有所表現(xiàn)，比如西班牙哈布斯堡家族的查爾斯二世就是一個典型的受害者。這中外文摘 2016年12期2016-11-22
- 對基因治療遺傳疾病的分析
）對基因治療遺傳疾病的分析王谷仙 梁慧（曲靖醫(yī)學(xué)高等專科學(xué)校，云南 曲靖 655011）本文分析了以下幾方面的內(nèi)容：Cell Stem Cell發(fā)表CRlSPR-Cas9技術(shù)介導(dǎo)的遺傳疾病基因治療；表觀遺傳學(xué)調(diào)控與婦科腫瘤發(fā)生、演進(jìn)及治療的研究；科學(xué)家研究用人造染色體治療遺傳疾病；鋅指核酸酶技術(shù)在基因治療；以表觀遺傳修飾為靶標(biāo)的中藥治療心血管疾病的相關(guān)研究?；?；遺傳疾病；治療一、疾病的克星基因療法西醫(yī)學(xué)治療疾病的傳統(tǒng)方法一是藥物治療，二是手術(shù)治療。進(jìn)入9人間 2016年21期2016-08-01
- 商機(jī)：一家四口全得癌癥竟然禍起菜板
好，或有家庭遺傳疾病。但其實他們沒有不良嗜好，也沒有家庭遺傳疾病。他們得癌癥僅僅是使用了不衛(wèi)生的菜板，這才讓禍端進(jìn)了鍋，進(jìn)了口，以致一家人接二連三地得癌癥。警惕菜板！警惕菜板！警惕菜板！誰家沒有個菜板呢？所以從菜板上防癌是一個人人都必須重視的問題！現(xiàn)在我們要問：你的家的菜板衛(wèi)生嗎？你家的菜板經(jīng)常清洗嗎？你家菜板清洗但達(dá)到干凈程度了嗎？先從市面上較為流行的三類菜板說起。1.木制菜板。材質(zhì)很厚，韌度很強(qiáng)，適合剁肉或切堅硬的食物，且無需粘合，不含甲醛，缺點是不易現(xiàn)代營銷·經(jīng)營版 2016年1期2016-05-14
- 清華大學(xué)解析人源膽固醇轉(zhuǎn)運蛋白NPC1的結(jié)構(gòu)
預(yù)、治療罕見遺傳疾病“尼曼-皮克病”和埃博拉病毒打開了新大門。相關(guān)研究論文發(fā)表于《細(xì)胞》雜志。“尼曼-皮克病”是一類因為膽固醇、鞘磷脂等脂類代謝失常而導(dǎo)致的罕見遺傳疾病，目前還沒有有效的治療手段。NPC1異常是C型“尼曼-皮克病”的主要致病因素。過去近20年的遺傳和生化實驗發(fā)現(xiàn)，NPC1蛋白是膽固醇在人體細(xì)胞內(nèi)不可或缺的搬運工。如果NPC1發(fā)生突變，會導(dǎo)致膽固醇在溶酶體中的異常堆積，從而可能導(dǎo)致病人肝臟、腎臟、脾臟甚至腦部的脂類過量積累，使這些器官發(fā)生病變生物學(xué)教學(xué) 2016年11期2016-04-10
- 神經(jīng)變性與遺傳疾病誤診為腦癱的臨床分析
?神經(jīng)變性與遺傳疾病誤診為腦癱的臨床分析楊志曉1)曾儀2)錢旭光3)王麗麗1)1)鄭州市兒童醫(yī)院東區(qū)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科鄭州4500002)鄭州大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院鄭州4500003)廣州中醫(yī)藥大學(xué)附屬南海婦產(chǎn)兒童醫(yī)院佛山528200目的分析神經(jīng)變性與遺傳疾病誤診為腦癱的原因。方法回顧分析對22例誤診為腦癱后確診為神經(jīng)變性與遺傳疾病患兒的臨床資料。結(jié)果 所有患兒均以嬰兒期運動發(fā)育落后起病，呈慢性病程；診斷為佩梅(樣)病6例，異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良5例，NCL2例，先天性肌中國實用神經(jīng)疾病雜志 2016年16期2016-01-25
- 一位拔得頭籌的基因編輯師
SPR便成為遺傳疾病治療領(lǐng)域的熱詞。就在同一年，張峰也開始了對CRISPR-Cas9的研究。在接受《連線》采訪時，對于前人論文的發(fā)表，他態(tài)度平淡?！拔覜]有什么想法，”張峰說，“我們的目標(biāo)是做好基因組編輯。然而這篇論文卻與此沒有太大的關(guān)聯(lián)?！钡滥鹊膱F(tuán)隊僅僅是對漂浮在試管里的DNA進(jìn)行切割，而對于張峰來說，如果沒有將人類細(xì)胞作為研究對象，那么道娜的研究價值就沒有那么大。張峰申請了一筆聯(lián)邦撥款用于將CRISPR-Cas9應(yīng)用于基因組編輯的研究。珍妮弗·道娜論文的人物 2015年11期2015-11-07
- 單基因遺傳病的基因診斷和應(yīng)用研究
;以及該類型遺傳疾病的預(yù)防措施。僅為準(zhǔn)確、快速、高效的檢測、預(yù)防和治療單基因遺傳病提供參考。1 單基因遺傳病的分類1.1 常染色體顯性遺傳病該類型單基因遺傳病為常染色體發(fā)生突變造成。由來自父母的生殖細(xì)胞常染色體發(fā)生突變,由父母雙方或一方遺傳給子代。該類型遺傳病為顯性遺傳病,即無論發(fā)病個體的致病基因是純合的,還是雜合的,都會使該個體產(chǎn)生病癥,因此該類型致病基因遺傳給子代的概率為50%。也就是說,子代中,男女發(fā)病比例為1:1。但根據(jù)系譜法分析,該類型疾病患者也生物技術(shù)世界 2015年7期2015-08-15
- 6、浙大一院成立“精準(zhǔn)醫(yī)療中心”
段，為腫瘤及遺傳疾病患者，提供更為精準(zhǔn)的治療。所謂精準(zhǔn)醫(yī)療是指以個人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，為患者量身設(shè)計出最佳治療方案，以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化的一門定制醫(yī)療模式。日前，浙大一院成立“精準(zhǔn)醫(yī)療中心”。借用基因測序等高科技手段，為腫瘤及遺傳疾病患者，提供更為精準(zhǔn)的治療。所謂精準(zhǔn)醫(yī)療是指以個人基因組信息為基礎(chǔ)，結(jié)合蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)內(nèi)環(huán)境信息，為患者量身設(shè)計出最佳治療方案，以期達(dá)到治療效果最大化和副作用最小化的中國醫(yī)用工程與裝備 2015年7期2015-08-12
- 犬遺傳疾病剖析
0749）犬遺傳疾病剖析吳昆泰（愛寶動物醫(yī)院臺灣臺中40749）在野外中，只有適者才得以生存，隨著物種進(jìn)化，擁有遺傳疾病的個體終將被淘汰。由于長久以來，狗被馴化，而且?guī)装俅詠硪蕾嚾祟惿妫@大大減少了自然淘汰的機(jī)會。犬成為除了人以外，比其它動物有更多的遺傳疾病的物種之一。遺傳疾病的發(fā)生與隱性基因的遺傳有著直接的關(guān)聯(lián)。當(dāng)然，身體的任何系統(tǒng)都可能會有遺傳疾病。較受人喜愛的犬種，如德國牧羊犬，似乎也比其它犬種有更多的遺傳疾病，但這可能是因為德國牧羊犬們有較多被中國動物保健 2015年3期2015-01-03
- 科學(xué)家觀察到酶“編輯”DNA過程 有助糾正遺傳疾病
為糾正人類的遺傳疾病鋪平道路。CRISPR意即“成簇的規(guī)律間隔的短回文重復(fù)”，在20世紀(jì)80年代才首次為人們所認(rèn)知。到目前為止，已發(fā)現(xiàn)40%已測序細(xì)菌和90%已測序古細(xì)菌的基因組存在這種重復(fù)序列，而且細(xì)菌已開發(fā)出一套可以探測和切斷外來DNA的免疫策略。其機(jī)理大致如此：CRISPR序列與很多病毒、噬菌體或者質(zhì)粒的DNA序列同源，受到攻擊的細(xì)菌會以相匹配的DNA為目標(biāo)進(jìn)行自然防御。它們所采用的手段，就是利用一種名為Cas9的內(nèi)切酶，裂解外來DNA。基因工程師們科技創(chuàng)新導(dǎo)報 2014年16期2014-12-11
- 探秘基因遺傳，追尋人口健康上?？破沾笾v壇第32講（下）
界目前發(fā)現(xiàn)的遺傳疾病有六七千種。在這么多廣泛的遺傳疾病里面，都是由基因缺陷造成的，有些可能是胎死腹中，有些則是到2歲、5歲死亡的時候，不容易從外觀看出來。像地中海貧血，像希特林缺乏癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒋嘈訶綜合癥、苯丙酮尿癥，都能夠提早的控制。以下就以SMA來說明一個基因的改變對我們健康的重要性。目前在全世界，每6000個新生兒中就有一個會患上SMA，每40人中就有一個是SMA致病基因攜帶者。外觀看不出來，如果不通過科技的進(jìn)步帶來的基因解碼的話，很難預(yù)知誰有華東科技 2014年8期2014-10-10
- 2013年歐洲泌尿科學(xué)會男性不育的遺傳疾病指南介紹
會男性不育的遺傳疾病指南介紹如下。1 染色體異常染色體異?？梢允菙?shù)目異常（如三體性）或結(jié)構(gòu)異常（如倒位或易位）。來自11個出版物共計9 766例男性不育患者，染色體異常發(fā)生率是5.8%，其中性染色體異常占4.2%、常染色體異常占1.5%[1]。三組共計94 465例男性新生兒染色體異常發(fā)生率是0.38%，其中131例（0.14%）是性染色體異常，232例（0.25%）是常染色體異常[1]。當(dāng)睪丸功能不全更嚴(yán)重時，染色體異常發(fā)生率增加。精子數(shù)1.1 性染色體中國醫(yī)學(xué)創(chuàng)新 2014年3期2014-08-21
- 《膝關(guān)節(jié)外科學(xué)》出版
瘤，從先天性遺傳疾病到各種關(guān)節(jié)炎，從骨科檢查法到放射影像學(xué)，從超聲到核醫(yī)學(xué)，對膝關(guān)節(jié)及其各種疾病做了全面的介紹。特別是若干章節(jié)詳盡的講述了關(guān)節(jié)鏡和人工關(guān)節(jié)在創(chuàng)傷、骨腫瘤和各種關(guān)節(jié)炎治療方面的應(yīng)用，以及骨與軟骨的組織工程和半月板移植等方面的技術(shù)，具有先進(jìn)知識介紹和臨床技術(shù)指導(dǎo)的兩重意義。本書奉獻(xiàn)給同仁確切的說是一部臨床工作記錄和讀書筆記，力求對近年來一些新的觀點、概念和技術(shù)加以介紹，同時也反映出不同的觀點和聲音。各位作者根據(jù)自己的臨床經(jīng)驗，對人工膝關(guān)節(jié)的假體實用骨科雜志 2014年12期2014-04-05
- 《膝關(guān)節(jié)外科學(xué)》出版
瘤,從先天性遺傳疾病到各種關(guān)節(jié)炎,從骨科檢查法到放射影像學(xué),從超聲到核醫(yī)學(xué),對膝關(guān)節(jié)及其各種疾病做了全面的介紹。特別是若干章節(jié)詳盡的講了關(guān)節(jié)鏡和人工關(guān)節(jié)在創(chuàng)傷、骨腫瘤和各種關(guān)節(jié)炎治療方面的應(yīng)用,以及骨與軟骨的組織工程和半月板移植等方面的技術(shù),具有先進(jìn)知識介紹和臨床技術(shù)指導(dǎo)的兩重意義。確切的說本書奉獻(xiàn)給同仁的是一部臨床工作記錄和讀書筆記。力求對近年來一些新的觀點、概念和技術(shù)加以介紹,同時也反映出不同的觀點和聲音。各位作者根據(jù)自己的臨床經(jīng)驗,對人工膝關(guān)節(jié)的假體實用骨科雜志 2012年11期2012-04-12
- 母體血漿靶向性平行測序應(yīng)用于無創(chuàng)性單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷
在許多單基因遺傳疾病的無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷（NIPD）中有重要應(yīng)用。在此過程中，相關(guān)單倍體劑量（RHDO）分析是十分關(guān)鍵的一步，即通過父母的SNP深度測序數(shù)據(jù)推斷出母體外周血中胎兒的單倍型。臨床上篩選致病基因位點時，RHDO 的靶向應(yīng)用可能會減少數(shù)據(jù)分析的成本及復(fù)雜性。因此，證明靶向RHDO 分析在NIPD 中的可行性是十分必要的。作者運用大規(guī)模平行測序技術(shù)，對2個經(jīng)產(chǎn)前診斷為β-地中海貧血家系的β-珠蛋白基因進(jìn)行測序，之后通過液相雜交實現(xiàn)靶向富集。同時，運用數(shù)中國產(chǎn)前診斷雜志(電子版) 2012年4期2012-01-23
- 科學(xué)家成功操控蛋白質(zhì)制造中信號閱讀
傳編碼來治愈遺傳疾病?？茖W(xué)家們希望將這種他們稱為“現(xiàn)代醫(yī)學(xué)奇跡”的技術(shù)用于人體試驗，最終治療囊腫性纖維化、肌肉萎縮癥等遺傳疾病。遺傳信息被編碼在DNA（脫氧核糖核酸）中，作為身體自己的“使用說明書”，向細(xì)胞發(fā)布制造蛋白質(zhì)的指令，指導(dǎo)身體如何發(fā)育、如何執(zhí)行功能。如果DNA出錯，會使細(xì)胞失效或不朝它們應(yīng)該“前進(jìn)”的方向發(fā)育，導(dǎo)致人罹患遺傳疾病。身體細(xì)胞會依照該說明書制造出相應(yīng)的蛋白質(zhì)，但是，DNA片段上的錯誤或變異會影響蛋白質(zhì)的制造。一般情況下，當(dāng)某個未成熟的科技傳播 2011年13期2011-08-15
- 《膝關(guān)節(jié)外科學(xué)》出版
瘤,從先天性遺傳疾病到各種關(guān)節(jié)炎,從骨科檢查法到放射影像學(xué),從超聲到核醫(yī)學(xué),對膝關(guān)節(jié)及其各種疾病做了全面的介紹。特別是若干章節(jié)詳盡的講了關(guān)節(jié)鏡和人工關(guān)節(jié)在創(chuàng)傷,骨腫瘤和各種關(guān)節(jié)炎治療方面的應(yīng)用,以及骨與軟骨的組織工程和半月板移植等方面的技術(shù),具有先進(jìn)知識介紹和臨床技術(shù)指導(dǎo)的兩重意義。本書奉獻(xiàn)給同仁的確切的說是一部臨床工作記錄和讀書筆記。力求對近年來一些新的觀點、概念和技術(shù)加以介紹,同時也反映出不同的觀點和聲音。各位作者根據(jù)自己的臨床經(jīng)驗,對人工膝關(guān)節(jié)的假體實用骨科雜志 2011年5期2011-04-12
- 《膝關(guān)節(jié)外科學(xué)》出版
瘤,從先天性遺傳疾病到各種關(guān)節(jié)炎,從骨科檢查法到放射影像學(xué),從超聲到核醫(yī)學(xué),對膝關(guān)節(jié)及其各種疾病做了全面的介紹。特別是若干章節(jié)詳盡的講述了關(guān)節(jié)鏡和人工關(guān)節(jié)在創(chuàng)傷、骨腫瘤和各種關(guān)節(jié)炎治療方面的應(yīng)用,以及骨與軟骨的組織工程和半月板移植等方面的技術(shù),具有先進(jìn)知識介紹和臨床技術(shù)指導(dǎo)的兩重意義。本書奉獻(xiàn)給同仁確切的說是一部臨床工作記錄和讀書筆記,力求對近年來一些新的觀點、概念和技術(shù)加以介紹,同時也反映出不同的觀點和聲音。各位作者根據(jù)自己的臨床經(jīng)驗,對人工膝關(guān)節(jié)的假體實用骨科雜志 2011年2期2011-04-12
- 《膝關(guān)節(jié)外科學(xué)》出版
瘤,從先天性遺傳疾病到各種關(guān)節(jié)炎,從骨科檢查法到放射影像學(xué),從超聲到核醫(yī)學(xué),對膝關(guān)節(jié)及其各種疾病做了全面的介紹。特別是若干章節(jié)詳盡的講了關(guān)節(jié)鏡和人工關(guān)節(jié)在創(chuàng)傷,骨腫瘤和各種關(guān)節(jié)炎治療方面的應(yīng)用,以及骨與軟骨的組織工程和半月板移植等方面的技術(shù),具有先進(jìn)知識介紹和臨床技術(shù)指導(dǎo)的兩重意義。本書奉獻(xiàn)給同仁的確切的說是一部臨床工作記錄和讀書筆記。力求對近年來一些新的觀點、概念和技術(shù)加以介紹,同時也反映出不同的觀點和聲音。各位作者根據(jù)自己的臨床經(jīng)驗,對人工膝關(guān)節(jié)的假體實用骨科雜志 2010年11期2010-04-12
- 家貓加入基因組“俱樂部”
這意味著貓的遺傳疾病與人的遺傳疾病非常可能以同樣的方式遺傳給下一代為什么緬因貓喜歡被人擁抱而俄羅斯短毛貓卻對人冷淡呢？答案或許就藏在剛剛“出爐”的第一張家貓基因組草圖里?？茖W(xué)家們在這張基因序列圖中已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了20285個基因，通過對它們的分析，將有可能幫助研究人員找到治療某些人類疾病以及解讀貓科動物馴化之謎的鑰匙。一只名為“辛納蒙”的4歲雌性阿比西尼亞貓非常幸運地為測序提供了血液樣本，成為第一只可以擁有自己生命天書的貓。同時，它也因此把貓帶入到包括狗、小鼠、中國新聞周刊 2007年41期2007-05-14
- 臍帶血的意外用途
合癥”是一種遺傳疾病，在新生兒中發(fā)病率約為十萬分之一?；疾和捎谌狈σ环N酶，造成大腦、心臟、骨骼、肝臟和角膜等部位逐漸受損，通常在6歲左右便會夭折。骨髓移植一直是治療這種病的主要手段，但在實際治療過程中，一半以上患者通常都難以找到完全匹配的骨髓。而新生兒臍帶血中包含的干細(xì)胞，不僅能夠為“胡爾勒氏綜合癥”患者培養(yǎng)、提供體內(nèi)所缺乏的酶，還由于臍帶血干細(xì)胞遠(yuǎn)沒有成人骨髓細(xì)胞成熟，捐獻(xiàn)的這種干細(xì)胞不與患者完全匹配也能用于治療。中國新聞周刊 2004年18期2004-06-05
- 先天性肝纖維化伴多囊腎1例報告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)