吳碧珊等

[摘要]目的 分析高齡與適齡產(chǎn)婦中超聲檢測(cè)胎兒頸項(xiàng)透明層增厚和胎兒畸形發(fā)生率的差異。方法 選擇在該院住院的單胎孕婦1 654例，按年齡分為高齡組（≥35歲）425例及適齡組（35歲>年齡>18歲）1 229例，采用常規(guī)經(jīng)腹部超聲對(duì)兩組孕婦的胎兒頸項(xiàng)透明層（ NT） 進(jìn)行檢測(cè)，觀察有無頸項(xiàng)透明層增厚（>3.0 mm為增厚） ，并對(duì)篩查高風(fēng)險(xiǎn)者進(jìn)行染色體分析。比較兩組孕婦胎兒頸項(xiàng)透明層增厚率及胎兒畸形率。結(jié)果 產(chǎn)前超聲檢出胎兒頸項(xiàng)透明層1 375例，因體位等原因未檢出胎兒鼻骨或頸項(xiàng)透明層279例。適齡組中頸項(xiàng)透明層檢測(cè)正常986例，頸項(xiàng)透明層增厚36例，染色體異常2例，染色體正常胎兒中2例結(jié)構(gòu)異常，頸項(xiàng)透明層檢測(cè)正常的胎兒中4例染色體或結(jié)構(gòu)異常；高齡組中頸項(xiàng)透明層檢測(cè)正常330例，頸項(xiàng)透明層增厚23例，染色體異常4例，染色體正常胎兒中2例結(jié)構(gòu)異常， 頸項(xiàng)透明層檢測(cè)正常的胎兒中2例染色體或結(jié)構(gòu)異常。高齡組產(chǎn)婦胎兒頸項(xiàng)透明層異常率及胎兒畸形率與適齡組差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。產(chǎn)婦胎兒頸項(xiàng)透明層異常者21三體的發(fā)生率顯著高于檢測(cè)正常者（P<0.01）。結(jié)論 高齡產(chǎn)婦胎兒更易發(fā)生頸項(xiàng)透明層異常以及畸形，對(duì)頸項(xiàng)透明層的檢測(cè)有助于早期發(fā)現(xiàn)21三體等染色體異常。

[關(guān)鍵詞] 頸后透明層增厚；高齡；21三體；畸形

[中圖分類號(hào)] R445.1；R714.5 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] A [文章編號(hào)] 1674-0742（2014）07（c）-0171-02

染色體異常篩查是產(chǎn)前進(jìn)行胎兒健康檢查的重要方法之一，胎兒的染色體異常被越早檢測(cè)出對(duì)孕婦的意義便越大。目前，侵入性絨毛活檢、羊水穿刺和胎兒臍帶血穿刺后行染色體檢查等方法都屬于有創(chuàng)的檢查方式，具有一定的導(dǎo)致流產(chǎn)及其他嚴(yán)重并發(fā)癥的可能。因此，在臨床上的運(yùn)用受到很大的限制，往往只有具有家族遺傳病史的孕婦會(huì)接受進(jìn)行該項(xiàng)檢查。然而即使父母雙方?jīng)]有遺傳病史胎兒依然有一定的幾率患有染色體異常[1]。已有研究證實(shí)，胎兒的頸項(xiàng)透明層（NT）增厚率與胎兒畸形率存在的關(guān)聯(lián)[2]。因此，該研究2012年6月—2013年12月嘗試對(duì)比高齡與適齡孕婦胎兒頸項(xiàng)透明層增厚率和染色體異常率，并研究胎兒頸項(xiàng)透明層增厚在染色體異常的檢測(cè)中是否具有指示性作用，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取在該院定期產(chǎn)檢的孕婦，納入標(biāo)準(zhǔn)：選擇B超測(cè)量頭臀長(zhǎng)為45～84 mm，單胎妊娠，即孕齡為孕11～13+6周，排除其他產(chǎn)前高危因素（如內(nèi)外科疾病合并妊娠），共1 654例，按分娩年齡分為兩組，年齡≥35歲的高齡妊娠，設(shè)為觀察組，35>年齡>18歲的適齡妊娠，設(shè)為對(duì)照組。兩組患者體重分別為（130.7±23.1）和（126.9±18.0）兩組差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，學(xué)歷、健康狀況等基礎(chǔ)資料差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05），見表1。

1.2 儀器及檢測(cè)方法

B超檢測(cè)儀器使用美國(guó)GE公司生產(chǎn)的VoLuson730 Expert超聲診斷儀，配置探頭：腹部二維AB2-7 腹部四維：RAB4-8L。經(jīng)過孕婦腹部，首先對(duì)胎兒進(jìn)行常規(guī)的檢查，并進(jìn)行頭臀長(zhǎng)的測(cè)量，以確定孕周。重點(diǎn)觀察胎兒的頸后透明層厚度，必要時(shí)同時(shí)檢測(cè)鼻骨。操作流程如下：①選擇孕齡為孕11～13+6周，胎兒頭臀長(zhǎng)為45～84 mm。②要求將局部圖像盡可能放大， 清楚顯示并確認(rèn)胎兒背部皮膚，分辨率需達(dá)到0.1 mm。③取胎兒正中失狀切面進(jìn)行測(cè)量。④在頸部皮膚高回聲帶的深部顯示無回聲或低回聲帶即為頸后透明層。測(cè)量時(shí)應(yīng)在頸后透明層的最寬處測(cè)量垂直于皮膚光帶的距離（內(nèi)緣到內(nèi)緣不包括皮膚），十字光標(biāo)的橫標(biāo)尺放于亮線處（不在暗區(qū)）。⑤連續(xù)測(cè)量3次， 取最大值（不是平均值）。

1.3 陽(yáng)性病例隨訪觀察

發(fā)現(xiàn)NT>3.0 mm或鼻骨缺失的孕婦，全程進(jìn)行妊娠監(jiān)測(cè)，結(jié)合孕15～20+6周血清唐氏篩查，檢測(cè)β-HCG、AFP指標(biāo)，若兩者截?cái)嘀?1/250，行羊水穿刺或臍血穿刺等產(chǎn)前診斷手段，對(duì)所有病例的妊娠結(jié)局進(jìn)行追蹤至產(chǎn)后7 d。

1.4 統(tǒng)計(jì)方法

采用 SPSS 19.0軟件對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，計(jì)量資料采用（x±s）表示，U檢驗(yàn)。計(jì)數(shù)資料采用χ2檢驗(yàn)。

2 結(jié)果

產(chǎn)前超聲檢出胎兒頸項(xiàng)透明層1 375例（83.1%，1 375/1 654），因體位等原因未檢出胎兒鼻骨或頸項(xiàng)透明層279例（16.9%， 279 /1 654） 。兩組孕婦NT增厚概率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。適齡組胎兒NT增厚孕婦中，染色體檢查證實(shí)為21-三體2例（5.6%，2/36），染色體正常胎兒中2例（5.8%，2 /35） 心臟結(jié)構(gòu)異常，NT正常的胎兒中4例染色體或心臟結(jié)構(gòu)異常（0.41%，4/986）；高齡組胎兒NT增厚孕婦中，染色體檢查證實(shí)為21-三體2例（13.0%，3/23），18-三體2例（8.7%，2/23），染色體正常胎兒中2例（11.8%，2 /17） 心臟結(jié)構(gòu)異常，NT正常的胎兒中2例染色體或心臟結(jié)構(gòu)異常（0.61%，2/330）。高齡組胎兒畸形率為2.27%（8/353），適齡組胎兒畸形率為1.17%（12/1022），兩組間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。所有孕婦中NT增厚胎兒畸形率為13.55%（8/59），NT正常胎兒畸形率為0.61%（8/1316）。兩者間畸形率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.01）。兩組孕婦胎兒NT異常胎兒及胎兒畸形率見表2。

3 討論

胎兒畸形是指由于胚胎發(fā)育異常而導(dǎo)致胎兒出生時(shí)某器官的形態(tài)學(xué)缺陷，又被稱之為胎兒出生缺陷。約有4%～6%的新生兒存在胎兒畸形癥狀[4]。胎兒畸形給眾多家庭帶來了巨大的經(jīng)濟(jì)壓力和精神層面的打擊及壓力，尤其是對(duì)于孕產(chǎn)婦而言胎兒畸形所產(chǎn)生的影響遠(yuǎn)高于胎兒流產(chǎn)。因此孕中期胎兒畸形的產(chǎn)前診斷正日益普遍。目前，侵入性絨毛活檢、羊水穿刺和胎兒臍帶血穿刺后行染色體檢查等方法都屬于有創(chuàng)的檢查方式，具有一定的導(dǎo)致流產(chǎn)及其他嚴(yán)重并發(fā)癥的可能。因此，在臨床上的運(yùn)用受到很大的限制，往往只有具有家族遺傳病史、不良孕產(chǎn)史的孕婦會(huì)接受該項(xiàng)檢查。在B超圖像中13-三體、18-三體和21-三體患兒均存在有顯著的NT 增厚現(xiàn)象，大多較正常胎兒NT值高2.5 mm[3-4]。因此在理論上檢測(cè)胎兒的NT厚度對(duì)及時(shí)發(fā)現(xiàn)染色體異常具有指導(dǎo)意義。endprint

由于各種因素造成高齡孕產(chǎn)婦的逐年增多已成為難以改變的趨勢(shì)。越來越多的學(xué)者開始呼吁對(duì)高齡婦女妊娠問題應(yīng)給予更多的關(guān)注。該研究統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，適齡孕婦胎兒畸形率為0.98%，高齡孕婦胎兒畸形率為2.12%。與已有報(bào)道比較顯著增多[5-7]。其原因是由于該研究檢測(cè)人群部分屬于高齡孕婦，增加了總體樣本中的胎兒畸形率；而對(duì)所有NT增厚胎兒出現(xiàn)畸形的概率與NT正常胎兒中出現(xiàn)畸形的概率進(jìn)行比較發(fā)現(xiàn)，兩者間畸形率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.01）。提示，NT增厚與胎兒畸形存在相關(guān)性。因此，該研究證實(shí)NT檢測(cè)可以作為胎兒畸形檢測(cè)的前期檢測(cè)項(xiàng)目，NT增厚胎兒的畸形率顯著高于正?；純?。

該項(xiàng)目檢查應(yīng)用彩色多普勒超聲診斷儀，目前大部分基層醫(yī)院已普及，不需增加特殊技術(shù)設(shè)備，且不另外增加孕婦經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，利于基層醫(yī)院推廣。

[參考文獻(xiàn)]

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（收稿日期：2014-04-28）endprint

由于各種因素造成高齡孕產(chǎn)婦的逐年增多已成為難以改變的趨勢(shì)。越來越多的學(xué)者開始呼吁對(duì)高齡婦女妊娠問題應(yīng)給予更多的關(guān)注。該研究統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，適齡孕婦胎兒畸形率為0.98%，高齡孕婦胎兒畸形率為2.12%。與已有報(bào)道比較顯著增多[5-7]。其原因是由于該研究檢測(cè)人群部分屬于高齡孕婦，增加了總體樣本中的胎兒畸形率；而對(duì)所有NT增厚胎兒出現(xiàn)畸形的概率與NT正常胎兒中出現(xiàn)畸形的概率進(jìn)行比較發(fā)現(xiàn)，兩者間畸形率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.01）。提示，NT增厚與胎兒畸形存在相關(guān)性。因此，該研究證實(shí)NT檢測(cè)可以作為胎兒畸形檢測(cè)的前期檢測(cè)項(xiàng)目，NT增厚胎兒的畸形率顯著高于正?；純?。

該項(xiàng)目檢查應(yīng)用彩色多普勒超聲診斷儀，目前大部分基層醫(yī)院已普及，不需增加特殊技術(shù)設(shè)備，且不另外增加孕婦經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，利于基層醫(yī)院推廣。

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由于各種因素造成高齡孕產(chǎn)婦的逐年增多已成為難以改變的趨勢(shì)。越來越多的學(xué)者開始呼吁對(duì)高齡婦女妊娠問題應(yīng)給予更多的關(guān)注。該研究統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，適齡孕婦胎兒畸形率為0.98%，高齡孕婦胎兒畸形率為2.12%。與已有報(bào)道比較顯著增多[5-7]。其原因是由于該研究檢測(cè)人群部分屬于高齡孕婦，增加了總體樣本中的胎兒畸形率；而對(duì)所有NT增厚胎兒出現(xiàn)畸形的概率與NT正常胎兒中出現(xiàn)畸形的概率進(jìn)行比較發(fā)現(xiàn)，兩者間畸形率差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.01）。提示，NT增厚與胎兒畸形存在相關(guān)性。因此，該研究證實(shí)NT檢測(cè)可以作為胎兒畸形檢測(cè)的前期檢測(cè)項(xiàng)目，NT增厚胎兒的畸形率顯著高于正?；純骸?/p>

該項(xiàng)目檢查應(yīng)用彩色多普勒超聲診斷儀，目前大部分基層醫(yī)院已普及，不需增加特殊技術(shù)設(shè)備，且不另外增加孕婦經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，利于基層醫(yī)院推廣。

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[8] 孫越，肖巖巖，張戰(zhàn)紅.胎兒畸形相關(guān)環(huán)境因素統(tǒng)計(jì)分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志，2011，19（6）： 93-94.

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