史帥，問(wèn)明，馬振峰，陳保平

（河北大學(xué)，河北 保定 071000）

Moore在1857年報(bào)道了首例直腸肛管惡性黑色素瘤（AMM）[1]，AMM是一種少見(jiàn)且預(yù)后極差的腫瘤，具有很強(qiáng)的侵襲性和轉(zhuǎn)移性，臨床極易誤診。其占全身黑色素瘤的0.4%～1.6%，占同期全部肛管直腸惡性腫瘤的1%以下[2]。患者5年生存率為0.85%，多在2年內(nèi)死亡[3]。因此，AMM是一種較為少見(jiàn)且惡性度極高的消化道腫瘤?，F(xiàn)將河北大學(xué)附屬醫(yī)院收治的1例原發(fā)性直腸肛管惡性黑色素瘤的診治情況報(bào)道如下。

1 臨床資料

患者，女，70歲，主因大便帶血1年半入院?；颊呔売?年半前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)大便帶血，顏色鮮紅，內(nèi)含暗紅色血塊，覆于大便表面，無(wú)其它不適，未行診治。此后癥狀間斷出現(xiàn)。5 d前因便血量較前增加，患者再次就診于當(dāng)?shù)卦\所，間斷口服“消痔丸”后癥狀亦無(wú)緩解?；颊邽樾羞M(jìn)一步診治于2014-12-25而來(lái)河北大學(xué)附屬醫(yī)院，門診行結(jié)腸鏡檢查：距肛門口2 cm見(jiàn)半球形隆起突出直腸腔內(nèi)，頂端有污穢物呈橢圓球形附著，局部黑色，直腸乙狀結(jié)腸腔內(nèi)較多暗紅色血液，余所見(jiàn)結(jié)腸黏膜光滑。診斷：肛門口隆起性病變性質(zhì)待查？門診遂以“直腸占位”收入院。體格檢查：腹部查體無(wú)陽(yáng)性體征。直腸指診檢查：肛門外觀未見(jiàn)異常，于距肛緣2 cm直腸前壁可觸及一腫物，中央可及潰瘍凹陷，呈結(jié)節(jié)感，質(zhì)硬，活動(dòng)度差，約占據(jù)腸壁1/2周徑，腫物上緣可觸及，退觀指套染血。三合診檢查：患者陰道后壁可及局部隆起，表面黏膜粗糙、未及明確腫物，退觀指套無(wú)染血。入院后于直視下活檢鉗行直腸腫物活檢。病理回報(bào)：（直腸）惡性黑色素瘤。S-100（部分+）、HMB-45（+）、CD117（弱+）、CK（-）、LCA（-）、CD20（-）、CD3（-）。CT：雙肺間質(zhì)性改變；右肺上葉小結(jié)節(jié)；腹、盆腔積液，直腸壁增厚。MRI：直腸前壁占位性病變；盆腔積液。經(jīng)陰道超聲：絕經(jīng)后子宮；宮腔積液；宮腔內(nèi)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲；右附件區(qū)囊性回聲。血液學(xué)檢查無(wú)特殊?；颊逜MM診斷明確，經(jīng)陰道超聲證實(shí)盆腔周圍無(wú)腫大淋巴結(jié)，CT影像所見(jiàn)該結(jié)節(jié)不具典型轉(zhuǎn)移病灶征象，有手術(shù)治療指征，征得同意后，于全麻下行剖腹探查。術(shù)中見(jiàn)：腹腔無(wú)腹水，肝脾均未見(jiàn)異常，腹腔內(nèi)未及腫大淋巴結(jié)，回盲部、升結(jié)腸、橫結(jié)腸、降結(jié)腸及乙狀結(jié)腸未見(jiàn)異常。子宮大小正常，右側(cè)附件發(fā)現(xiàn)一大小約3 cm×3 cm囊性腫物，張力高，顏色發(fā)白，與周圍組織粘連明顯，左側(cè)附件未見(jiàn)異常，直腸病變位于腹膜返折以下。遂決定行麥?zhǔn)鲜中g(shù)+右側(cè)附件囊腫切除術(shù)，術(shù)中觸及直腸內(nèi)腫物，約3 cm×2 cm大小，質(zhì)硬，尚可推動(dòng)，與陰道后壁關(guān)系密切，遂行陰道后壁部分切除術(shù)，手術(shù)順利，術(shù)中出血約600 mL。術(shù)后石蠟病理：（1）直腸惡性黑色素瘤侵及陰道壁黏膜下層及肛管黏膜下伴腸周淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移（3/7），上、下切緣均未見(jiàn)瘤組織；（2）（右）輸卵管系膜泡狀附件?；颊咝g(shù)后恢復(fù)好。

2 討論

在惡性黑色素瘤中，肛管直腸是僅次于皮膚和眼睛的第三好發(fā)部位。AMM是一種黑色素細(xì)胞源性的惡性腫瘤，好發(fā)于肛管齒線區(qū)域[4]，此處聚集有大量的黑色素細(xì)胞，是AMM好發(fā)的組織學(xué)基礎(chǔ)。另因該區(qū)域具有豐富的血供及淋巴組織，故AMM的轉(zhuǎn)移方式以淋巴及血行播散為主，且發(fā)生較早。此外，AMM也可局部直接浸潤(rùn)。AMM在臨床上相對(duì)少見(jiàn)，國(guó)內(nèi)外每年文獻(xiàn)報(bào)道約為500例，年發(fā)病率接近4×10-7，一般多見(jiàn)于60歲以上女性[5-6]，男∶女為1∶2?；颊叱霈F(xiàn)便血，其他非特異性癥狀包括局部疼痛或不適、皮膚瘙癢、里急后重、可捫及腫塊、脫垂、排便習(xí)慣及大便性狀改變等[7]。臨床誤診率高，Slingluff等[8]報(bào)道本病誤診率為80%左右，仲堅(jiān)等[9]報(bào)告誤診率可達(dá)86.4%。CT、MRI及B超診斷本病較為困難，故對(duì)有便血、排便習(xí)慣改變者應(yīng)常規(guī)行直腸指檢，必要時(shí)行結(jié)腸鏡檢查，并進(jìn)行組織活檢。AMM確診需借助病理免疫組化染色，惡性黑色素瘤常表達(dá)黑色素細(xì)胞標(biāo)志物HMB45、Melan-A、S-100及Vimentin等，而不表達(dá)上皮（CKpan、EMA、CEA）、淋巴造血系（CD45、CD20、CD79a）標(biāo)志物。S-100蛋白對(duì)黑色素細(xì)胞標(biāo)記的敏感性可達(dá)98%，HMB45的特異性可達(dá)85%以上，聯(lián)合應(yīng)用可提高確診率[10]。一直以來(lái)，臨床上默認(rèn)手術(shù)切除為其首選治療方法，包括經(jīng)腹會(huì)陰聯(lián)合直腸癌根治術(shù)（Mile’s術(shù)）和局部廣泛切除術(shù)（LE），多數(shù)學(xué)者認(rèn)為Mile’s術(shù)式生存期比LE為長(zhǎng)，腫瘤復(fù)發(fā)率亦顯低。手術(shù)的主要目的是減輕瘤負(fù)荷，盡量延長(zhǎng)患者的生存期，降低病死率。盡管手術(shù)有一定療效，但術(shù)后5年存活率仍僅為6%[11]。本病對(duì)放療不敏感，主要利于減輕疼痛、緩解梗阻癥狀，免疫治療為術(shù)后首選輔助治療，應(yīng)及早應(yīng)用，恢復(fù)飲食后可以進(jìn)行化療，方案首選DAV（氮烯咪胺+尼莫司汀+長(zhǎng)春新堿）或PAV（順鉑+阿霉素+足葉乙甙），同時(shí)考慮中醫(yī)中藥治療[4]。綜上所述，AMM惡性程度高，轉(zhuǎn)移早，預(yù)后差，故提高本病治療效果的關(guān)鍵在于早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷和早期綜合治療，在便血的鑒別診斷中應(yīng)對(duì)惡性黑色素瘤存在一個(gè)概念，對(duì)AMM給予必要的警惕，尤其是高齡患者。

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