耳文元

（天津市兒童醫(yī)院兒內(nèi)科，天津300074）

個(gè)例報(bào)道

幼兒46，X，I（Xq）型Turner綜合征1例報(bào)道

耳文元

（天津市兒童醫(yī)院兒內(nèi)科，天津300074）

Turner綜合征；診斷；兒童

Turner綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全或性腺發(fā)育不全綜合征，屬于人類常見(jiàn)的性染色體異常疾病，也是女性性器官發(fā)育不全的主要原因之一，其發(fā)生率約占存活女?huà)氲?/2 500[1]，主要表現(xiàn)為身材矮小和性腺發(fā)育障礙。我科于2013年9月18日診治1例，現(xiàn)予以報(bào)道。

1臨床資料

患兒，女，3歲11月。主因生長(zhǎng)發(fā)育落后1年余收入我院。患兒父母于入院前1年余開(kāi)始發(fā)現(xiàn)其生長(zhǎng)發(fā)育落后，表現(xiàn)為身高較同齡兒明顯偏矮，近1年身長(zhǎng)增長(zhǎng)為5～6 cm，體質(zhì)量無(wú)明顯變化，無(wú)明顯智力落后表現(xiàn)，飲食、尿便正常。既往體健，否認(rèn)反復(fù)感染史，2年前曾行右手六指畸形切除術(shù)。曾因生長(zhǎng)發(fā)育落后到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，未明確診斷?；純簽槠淠傅谌サ诙a(chǎn)，足月，因其母瘢痕子宮行剖宮產(chǎn)，否認(rèn)缺氧窒息史。出生體質(zhì)量2.5 kg，身長(zhǎng)不詳。母孕期身體健康。否認(rèn)家族遺傳病史。入院體格檢查：體溫36.3℃，脈搏100次/min，呼吸20次/min，血壓90/60mmHg（1mmHg=0.133 kPa）。身長(zhǎng)88.5 cm，體質(zhì)量11.8 kg，頭圍53 cm，胸圍57 cm，腹圍51 cm，指尖距82.5 cm，上部量50 cm，上部量/下部量1.3∶1。體格發(fā)育滯后，身材矮小，智力正常，營(yíng)養(yǎng)欠佳，神志清，精神反應(yīng)可。其他體格檢查均無(wú)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)。入院診斷：生長(zhǎng)發(fā)育延遲原因待查。入院后實(shí)驗(yàn)室檢查，血清性激素測(cè)定：雌二醇0.01 Pg/mL（參考值0～12），睪酮0.00 nmol/L（0～8.8），促卵泡生成素73.37 m IU/mL（0.40～5.80），促黃體激素0.80U/L（1.00～5.00），血清泌乳素21.9 ng/mL（1.00～10.00）。血清生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)：生長(zhǎng)激素（0）0.50 ng/mL（0.82～5.86），生長(zhǎng)激素（30）4.19 ng/mL，生長(zhǎng)激素（60）8.19 ng/mL，生長(zhǎng)激素（90）1.48 ng/mL。肝、腎功能、血糖、血脂及甲狀腺功能測(cè)定均正常。左腕及左肘MRI顯示左腕出現(xiàn)化骨核2枚，左腕及左肘關(guān)節(jié)諸骨骨質(zhì)結(jié)構(gòu)完整，骨小梁排列規(guī)整，化骨核出現(xiàn)延遲。腹部B超：肝、膽、胰、脾、雙腎、子宮及卵巢未見(jiàn)異常。染色體G帶核型分析結(jié)果為46 X，I（Xq）（圖1）。診斷為T(mén)urner綜合征。出院后建立內(nèi)分泌門(mén)診?？撇v，隨訪、監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線，給予心理疏導(dǎo)，必要時(shí)應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素干預(yù)治療。

圖1 染色體核型分析結(jié)果

2 討論

Turner綜合征是由Turner在1938年首先描述的。不同生理階段，Turner綜合征的臨床表現(xiàn)不同：（1）新生兒和嬰兒期發(fā)現(xiàn)頸部短寬、后發(fā)際低及先天性心血管異常[2]。（2）兒童期生長(zhǎng)慢，身材矮小或?qū)W習(xí)障礙。（3）青春期身材矮小，性發(fā)育幼稚，原發(fā)閉經(jīng)。因此，唯有染色體核型分析可作為診斷該病的金標(biāo)準(zhǔn)。

該病患者有多種涉及X染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變的核型。具體表現(xiàn)為，或缺少一條正常的X染色體，或X染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中發(fā)生斷裂、畸變、丟失，從而導(dǎo)致X染色體的各種嵌合體和結(jié)構(gòu)、數(shù)目異常。而該綜合征染色體畸變出現(xiàn)的各種復(fù)雜核型，除表型呈多樣化這一特點(diǎn)外，即使核型完全一樣，表型也有很大差異[3]。其中數(shù)目畸變核型中以45，X最為常見(jiàn)，占50%以上；其次是涉及45，X核型的各種嵌合體核型。結(jié)構(gòu)畸變中最常見(jiàn)的核型是長(zhǎng)臂等臂染色體，核型有46，X，（Xq）；45，X/ 46，X，I（Xq）等。

本例為46 X，I（Xq）核型，屬于X長(zhǎng)臂等臂染色體嵌合型，其發(fā)病機(jī)制是親代配子形成過(guò)程中，X染色體延遲復(fù)制，性染色體不分離，使著絲粒橫向斷裂，它的長(zhǎng)臂復(fù)制，短臂丟失。此核型的表型近似于45，X，但癥狀相對(duì)較輕，更容易被忽視。由于缺失1條X染色體的短臂，患者具有典型的身材矮小，第二性征發(fā)育不良等Tumer綜合征癥狀。該患兒血中促卵泡生成素升高，促黃體激素降低，血清泌乳素升高，身高低于正常2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上，骨齡像呈現(xiàn)化骨核出現(xiàn)延遲，生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)提示生長(zhǎng)激素缺乏，染色體G帶核型分析結(jié)果46 X，I（Xq），Turner綜合征診斷明確。此類患兒應(yīng)早期確診，以利于早期應(yīng)用生長(zhǎng)激素促進(jìn)其生長(zhǎng)發(fā)育，及時(shí)給予激素替代治療，促進(jìn)子宮及第二性征發(fā)育，并預(yù)防骨質(zhì)疏松[4]。少數(shù)患者經(jīng)治療后可恢復(fù)自然月經(jīng)，經(jīng)排卵率低，促排卵甚至可以受孕，但有較高的流產(chǎn)率和死產(chǎn)率。

對(duì)于已經(jīng)出生并存活的女?huà)?，Turner綜合征臨床表現(xiàn)雖有輕有重，但幾乎均會(huì)有身材矮小和性腺發(fā)育不良[5]，而且隨著年齡的增長(zhǎng)，身高落后愈加明顯，青春期后第二性征缺乏，還可伴有特殊體態(tài)及面容，故而對(duì)于身材矮小的低齡女性患兒，應(yīng)注意完善染色體核型分析，以防漏診誤診，并及時(shí)建立有效的干預(yù)機(jī)制，通過(guò)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，對(duì)患兒應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素以促進(jìn)身高的增長(zhǎng)，并對(duì)患兒及其家屬進(jìn)行心理疏導(dǎo)，這樣將有助于提高其生活質(zhì)量，使其更好地融入社會(huì)。鑒于目前對(duì)于Turner綜合征尚無(wú)有效的根治方法，而該癥又可不同程度導(dǎo)致女性閉經(jīng)、性腺發(fā)育異常及智力低下等癥狀，因此更應(yīng)提倡優(yōu)生優(yōu)育，做好產(chǎn)前診斷[6]。

[1] Kammoun I,Chaabouni M,Trabelsi M,et al.Genetic analysis of Turner syndrome：89 cases in Tunisia[J].Ann Endocrinol(Paris), 2008,69(5)：440

[2]倫尼,羅伯頓.新生兒學(xué)［M］.第4版.劉錦紛，譯.北京：大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社，2009∶562-563

[3]蘇銳.Turner綜合征不同染色體核型與臨床體征的關(guān)系[J].中國(guó)婦幼保健,2008,23(34)：4842

[4] Catovic′A.Cytogenetics findingsat Turner Syndromeand their correlation with clinical findings[J].Bosn JBasic Med Sci,2005,5(3)：54

[5]司艷梅，王威，王昕，等.96例Turner綜合征患者臨床特征及染色體分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2013,21(11)：42

[6] 馬金元，謝若翔，范建華，等.463例Turner綜合征的臨床資料與染色體核型分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2013,21(11)：40

(2014-10-17收稿)

R722.11

B

1006－8147（2015）01-0058-02

耳文元（1954-），男，副主任醫(yī)師，研究方向：小兒內(nèi)科；

E-mail:erting008@163.com。