黃靜，趙云波，王健，張愛元(濰坊市人民醫(yī)院，山東濰坊261041)

心臟淀粉樣變性誤診3例臨床分析

黃靜，趙云波，王健，張愛元
(濰坊市人民醫(yī)院，山東濰坊261041)

淀粉樣變是由于淀粉樣物質沉著于器官或組織的細胞外區(qū)，如腎臟、心臟、神經系統(tǒng)、皮膚和關節(jié)等，導致器官或組織功能障礙的疾病。當淀粉樣物質沉著或浸潤于心肌間質、瓣膜、冠狀血管及心肌內小血管時，即導致心臟淀粉樣變性(CA)。CA患者臨床表現各異，不具有特異性，極易漏診及誤診。我們對2005～2014年在本院診治，最后在北京協(xié)和醫(yī)院經病理活檢確診的3例CA患者臨床情況進行分析，為臨床早期診斷CA提供幫助。

病例資料:病例1:患者男，62歲，因“活動時胸悶、憋氣6個月”入院。有高血壓病史2年。查體未見異常。心電圖示:胸導聯低電壓，T波低平。心臟彩超示心肌稍厚(室間隔12～13mm)，三尖瓣少量反流，少量心包積液，左室舒張功能減退。初步診斷為冠心病，不穩(wěn)定性心絞痛，高血壓病。冠脈造影檢查示前降支近段60%～70%狹窄，右冠中段50%左右狹窄，考慮可能與前降支近段病變有關，遂于前降支近段置入支架1枚，1個月后于右冠中段置入支架1枚。但仍胸悶、憋氣明顯，體質明顯下降，復查心臟彩超示左室肌稍厚(12～13mm)，三尖瓣少量反流，少量心包積液，左室舒張功能減退。給予利尿、擴血管等治療，效果差，1個月后到北京協(xié)和醫(yī)院就診，分別取牙齦、腹部皮膚、心肌行病理檢查示淀粉樣變性，未治療，回到當地，確診1.5個月后于我院死亡，死于心力衰竭(心衰)。病例2:患者女，60歲。因“活動時胸悶、憋氣2年，加重并面部、雙下肢浮腫4d”入院。查體:雙下肺呼吸音偏低，心界稍大，雙下肢凹陷性水腫。心電圖示: V1、V2、V3導聯異常Q波，ST段抬高，左前分支傳導阻滯。胸部CT示雙肺炎癥，雙側胸腔積液，雙下肺膨脹不全。心臟彩超示:心肌增厚(13～15mm)，三尖瓣少量反流，少量心包積液，肺動脈壓增高(51mmHg)，左室舒張功能減退。B型腦鈉肽(BNP)1 873.00 pg/mL。診斷為肥厚型心肌病。經利尿等治療，患者癥狀有所改善，但活動耐力逐漸降低，胸悶、憋氣呈進行性加重，后曾多次到我院就診，治療效果差，1年后到北京協(xié)和醫(yī)院就診，分別取牙齦、腹部皮膚、心肌行病理檢查示淀粉樣變性，未治療，回到當地，確診后隨訪2個月，患者于當地醫(yī)院死亡，死于心衰。病例3:患者男，59歲，因“活動時胸悶、憋氣3月余”入院。有高血壓病史3年。查體心界稍大，胸骨左緣4～5肋間可聞及3/6級收縮期噴射性雜音，余(－)。心電圖檢查示: V1～V4導聯異常Q波、ST-T改變。初步診斷為“冠心病、陳舊性心肌梗死、心功能不全”，行心臟血管CT掃描成像(CTA)示冠狀動脈粥樣硬化，累及前降支及回旋支，狹窄約

25%;前降支中段肌橋。給予抗凝、擴冠、利尿等治療，病情有所好轉。2個月后，患者出現頭暈、黑矇，行動態(tài)心電圖檢查:竇性心動過緩、竇性停搏、頻發(fā)長間歇、最長R-R間期5.05 s，遂行“永久性起搏器植入術”，后頭暈、黑矇癥狀消失，但仍有胸悶、憋氣，且呈進行性加重。9個月后再次入院，尿常規(guī)示蛋白質+ +，BNP 2 275.00 pg/mL，肌鈣蛋白I 0.19 ng/mL，尿素氮9.2mmol/L，脂蛋白(a)197.7mg/dL，心臟彩超示雙房大，左室肌增厚(12～14mm)，二、三尖瓣少量反流，輕度肺高壓、少量心包積液，左室舒張功能減退。肺動脈CTA檢查未見異常。行冠脈造影檢查示前降支中段可見肌橋，收縮期45%以上狹窄，前向血流TIMIⅢ級，余未見明顯異常。24 h尿蛋白定量2.48 g。β2-微球蛋白2.62mg/L。給予利尿、擴血管等對癥處理，患者治療效果差，后轉到北京協(xié)和醫(yī)院就診，行骨髓穿刺涂片學檢查示漿細胞占13%，固定免疫電泳示IgG型κ鏈陽性，血清蛋白電泳示M蛋白11.1g/L，行心肌活檢示CA，診斷為多發(fā)性骨髓瘤(ISS-1期，IgG κ型)，CA，行VRD(硼替佐米+普利度胺+地塞米松)方案化療，效果差，后回到我院繼續(xù)治療，20d后死亡，死于心衰和嚴重心律失常(室速、室顫)。

討論: CA患者由于淀粉樣物質浸潤并在心肌間質沉積，導致細胞代謝、鈣離子轉運、受體調節(jié)的改變，引起細胞水腫，而影響了心臟的各種功能。CA的臨床特征可表現為限制型心肌病、充血性心衰、心肌缺血、直立性低血壓、心律失常以及傳導系統(tǒng)障礙等。這些特征與淀粉樣變性沉著的部位有關，沉積于不同部位引起不同的臨床表現，這也是3個病例表現不同，誤診、診斷不明確的重要原因。

3例患者均以心臟癥狀、體征為主要表現，最初接診時常規(guī)從心臟疾患著手，局限于常見病、多發(fā)病的診斷，導致誤診。病例1因冠脈造影冠脈有狹窄，即診斷為冠心病，只考慮是冠心病所導致胸悶、憋氣，當第一次置入支架，癥狀未改善時，并未引起足夠重視，遂2次置入支架，但仍未解決問題。并沒有足夠重視患者心電圖低電壓、心臟彩超心肌增厚、心包積液等線索，從而導致誤診誤治。病例2因心臟彩超提示心肌肥厚就診斷為肥厚型心肌病，沒有進一步考慮心肌增厚的原因，忽視了患者雖有明顯心衰癥狀體征，BNP明顯升高，但心臟彩超結果示心臟收縮功能正常，即心衰表現程度與心臟彩超結果不一致，這與常見肥厚型心肌病的表現并不相符。病例3也是最初診斷冠心病，但行冠脈造影排除，又行肺動脈CTA排除肺栓塞。因病例3行心電圖檢查V1～V4導聯異常Q波、ST-T改變，期間出現傳導阻滯而行永久性起搏器治療，心臟彩超示雙房大，左室肌增厚，二、三尖瓣少量反流，肺高壓(估測肺動脈收縮壓約48mmHg)、心包積液(少量)，BNP明顯升高，肌鈣蛋白I升高，頑固性心衰，引起了醫(yī)生注意，懷疑淀粉樣變性，但因本院不能行心肌活檢，后在北京協(xié)和醫(yī)院確診。

雖然3個病例表現各不相同，但最終診斷一致，仔細查閱病例，亦有相同之處?；颊甙Y狀均表現為進行性加重的胸悶、憋氣。心電圖均有異常。心臟彩超均有不同程度的心肌增厚，少量心包積液，心肌收縮功能正常，左室舒張功能減退。病例1未行BNP檢查，病例2、3 BNP均明顯升高?；颊呔蓄B固性心衰的表現，但EF值正常，治療效果極差，確診后短期內死亡。

CA常伴有BNP、氨基末端前體腦鈉肽和心肌肌鈣蛋白明顯升高。尿液及血清免疫固定電泳陽性及免疫球蛋白檢測異常，提示CA的可能，進一步骨髓活檢有益于確診。病例1發(fā)生較早，只考慮為冠心病，以上指標均未進行檢查，病例2行BNP檢查即有明顯升高，病例3 BNP、肌鈣蛋白、免疫固定電泳及免疫球蛋白檢查均異常。CA的典型心電圖表現是QRS波群低電壓和胸前導聯R波遞增不良，這在50%以上CA患者出現。本文病例1即為胸導聯低電壓，病例2、3為假死性Q波，病例2有左前分支傳導阻滯，病例3有緩慢性心律失常。CA典型的超聲心動圖特征為:①心室壁增厚以及點狀或顆粒狀亮斑心肌回聲，雙側室壁均可增厚，通常為對稱性室壁增厚。本文病例均有不同程度心肌增厚，但未出現亮斑心，這可能與操作者的技術和儀器參數有關。②左心室腔大小正?；蛏孕?。心房增大，瓣膜廣泛增厚和心房淀粉樣沉著證據，輕度瓣膜反流常見。③少至中等量心包積液常見。④左心收縮功能通常正常或輕度減退。CA進展至疾病晚期時左心收縮功能可顯著減退。脈沖多普勒超聲心動圖有助于檢測CA舒張功能異常，可表現為遲緩延遲、偽正常以及限制型二尖瓣血流頻譜等。心臟舒張功能減退是最早期的心臟超聲異常表現，往往在患者癥狀出現之前便已出現［1］。

CA為罕見疾病，本文所述患者均無CA所引起的典型全身性改變，而表現為心臟受累。首先出現活動時胸悶憋氣，頑固性心衰，治療效果極差。提示當遇到單病種不易解釋的現象時，要拓寬思路，想到罕見病的可能。

參考文獻:

［1］Tsang W，Lang RM.Echocardiographic evaluation of cardiac amyloid［J］.Curr Cardiol Rep，2010，12(3): 272-276.

收稿日期:( 2015-04-03)

通信作者:張愛元

doi:10.3969/j.issn.1002-266X.2015.37.044