張偉，趙宇，張倩倩

1.南京市衛(wèi)生信息中心，江蘇 南京210003；2.南京鼓樓醫(yī)院 病理科，江蘇 南京 210008

南京市多中心生物樣本庫管理信息系統(tǒng)建設(shè)的探索

張偉1，趙宇2，張倩倩2

1.南京市衛(wèi)生信息中心，江蘇 南京210003；2.南京鼓樓醫(yī)院 病理科，江蘇 南京 210008

生物樣本庫是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的重要基石，為研究人員發(fā)現(xiàn)和驗證與疾病預(yù)測、預(yù)防、診斷、治療提供高質(zhì)量的生物樣本資源與技術(shù)服務(wù)。本項目通過建設(shè)SaaS模式的市級多中心生物樣本管理信息系統(tǒng)，提出了在區(qū)域范圍內(nèi)實現(xiàn)樣本資源共享的信息系統(tǒng)架構(gòu)，探索生物樣本庫與第三方信息系統(tǒng)之間數(shù)據(jù)整合利用，規(guī)范了區(qū)域內(nèi)各聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療機構(gòu)生物樣本的采集、保存、共享使用流程。

生物樣本庫；轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)；SaaS模式；生物樣本管理信息系統(tǒng)

生物樣本庫又稱生物銀行，主要是指標(biāo)準(zhǔn)化收集、處理、儲存和應(yīng)用健康和疾病生物體的生物大分子、細胞、組織和器官等樣本（包括人體器官組織、全血、血漿、血清、生物等），其融合生物樣本實體、生物分子信息以及樣本表型數(shù)據(jù)的綜合資源，對于開展人類疾病預(yù)測、診斷、治療研究具有不可替代的重要作用。同時，高質(zhì)量生物樣本庫建設(shè)是現(xiàn)代醫(yī)院建設(shè)和管理的重要組成部分之一，也是與國際同行交流和合作的物質(zhì)基礎(chǔ)。

南京市人口密集、醫(yī)療資源豐富，擁有包括部、省、市屬、部隊、民營三級醫(yī)院30余家。許多大型醫(yī)療科研機構(gòu)已開展了生物樣本采集和建立臨床數(shù)據(jù)庫的工作,但樣本采集基本上是科研人員自發(fā)的、零散的、缺乏系統(tǒng)的設(shè)計和規(guī)范,有些項目無固定經(jīng)費支持，缺少具有法律保障的倫理監(jiān)督，樣本的采集、管理、使用無序，低水平重復(fù)和浪費現(xiàn)象比較嚴(yán)重。鑒于目前國內(nèi)還沒有生物樣本庫建設(shè)的官方標(biāo)準(zhǔn)，只有行業(yè)規(guī)范或最佳實踐指導(dǎo)[1]，在全市范圍部署軟件即服務(wù)（Software-as-a-Service，SaaS）模式的多中心生物樣本管理信息系統(tǒng)，面向南京市的醫(yī)療研究機構(gòu)提供信息資源共享，數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)統(tǒng)一的服務(wù)有助于區(qū)域內(nèi)的生物樣本協(xié)同使用，建設(shè)市級轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)中心方面取得實質(zhì)性突破。

1 系統(tǒng)架構(gòu)及部署模式

南京市多中心生物樣本庫（Biobank）是龐大的系統(tǒng)工程，涉及到各家醫(yī)院生物樣本庫實驗室、超低溫冰箱、耗材、網(wǎng)絡(luò)、服務(wù)器等硬件基礎(chǔ)設(shè)施以及集中部署的樣本庫信息管理系統(tǒng)、配套的日常運營服務(wù)體系和標(biāo)準(zhǔn)化體系的建設(shè)[2]。

樣本管理信息系統(tǒng)架構(gòu)（圖1），主要包括：數(shù)據(jù)資源管理層、轉(zhuǎn)化應(yīng)用管理層、SaaS平臺管理層、訪問門戶層以及標(biāo)準(zhǔn)體系和安全認證體系建設(shè)。

圖1 系統(tǒng)架構(gòu)

（1）數(shù)據(jù)資源管理層。數(shù)據(jù)資源管理層主要由實驗室研究信息子系統(tǒng)、臨床信息采集子系統(tǒng)和生物樣本資源數(shù)據(jù)庫組成。其功能包括但不限于：捐贈者實驗數(shù)據(jù)和臨床資料的收集、追蹤捐贈者的問卷、病例隨訪、知情同意，管理硬件設(shè)備、耗材及生物樣本采集、處理、儲存和運輸?shù)攘鞒獭?/p>

（2）轉(zhuǎn)化應(yīng)用管理層。實現(xiàn)各醫(yī)療研究機構(gòu)的樣本庫實驗室管理的QA/QC程序和文件，數(shù)據(jù)安全保護，報告管理（庫存、采集、使用、QA等報告），臨床和實驗數(shù)據(jù)分析、挖掘，相應(yīng)訪問門戶層的應(yīng)用請求。通過對生物樣本進行大數(shù)據(jù)分析，為各醫(yī)療研究機構(gòu)的研究項目提供有效的數(shù)據(jù)支撐，促成醫(yī)學(xué)生物學(xué)基礎(chǔ)研究成果迅速有效地轉(zhuǎn)化為可在臨床實際應(yīng)用的理論、技術(shù)、方法和藥物，在實驗室到病房（Bench To Bedside，簡稱B-B）之間架起一條快速通道。

（3）SaaS平臺管理層。管理全市各醫(yī)療機構(gòu)對SaaS平臺資源的申請，提供相應(yīng)的應(yīng)用服務(wù)、用戶身份權(quán)限的認證、保證平臺資源的配置和供給。

（4）訪問門戶層。提供內(nèi)、外網(wǎng)用戶訪問市級生物樣本庫，提供用戶注冊申請、權(quán)限認定及記錄用戶的查詢、檢索操作等相應(yīng)的服務(wù)。幫助樣本使用者查詢有研究價值的樣本及其配套信息，同時也為區(qū)域內(nèi)醫(yī)療研究機構(gòu)和區(qū)域之間的協(xié)同項目轉(zhuǎn)化提供服務(wù)[3]。

生物樣本庫管理信息系統(tǒng)采用SaaS模式部署。市衛(wèi)生信息中心機房作為樣本庫的數(shù)據(jù)中心，數(shù)據(jù)中心端部署一套基于SaaS模式的生物樣本庫信息系統(tǒng)管理軟件，各家醫(yī)院的用戶數(shù)據(jù)在數(shù)據(jù)庫層面上進行隔離，各家醫(yī)院通過專線訪問各自的數(shù)據(jù)庫。網(wǎng)絡(luò)示意圖，見圖2。

圖2 網(wǎng)絡(luò)示意圖

區(qū)域衛(wèi)生數(shù)據(jù)中心、各醫(yī)院通過前置服務(wù)器晚間定時與信息中心的樣本數(shù)據(jù)庫同步數(shù)據(jù)，將從醫(yī)院信息系統(tǒng)（HIS）、實驗室信息系統(tǒng)（LIS）、電子病歷（EMR）及電子健康記錄（Electronic Health Record，EHR）等第三方系統(tǒng)中產(chǎn)生的相關(guān)捐贈者的數(shù)據(jù)同步到中心數(shù)據(jù)庫。

2 信息系統(tǒng)建設(shè)的關(guān)鍵點

樣本是否具有重要的科學(xué)研究價值，與之相匹配的實驗室數(shù)據(jù)和臨床資料的完整性、準(zhǔn)確性和系統(tǒng)性決定生物樣本的價值。因此樣本相關(guān)的資料和數(shù)據(jù)的信息化管理是項目建設(shè)的核心問題，資料的收集、整理分析和數(shù)據(jù)的管理是保障研究結(jié)果質(zhì)量的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。樣本數(shù)據(jù)資源管理及其相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)的制定是系統(tǒng)建設(shè)初期的主要任務(wù)。

2.1 樣本實驗室信息管理

記錄與樣本在實驗室中有關(guān)的數(shù)據(jù)，主要包括：①樣本基本信息。包括樣本編碼、樣本所有者、樣本類型、器官來源、取材照片、樣本量、儲存位置等；②與樣本質(zhì)量相關(guān)的信息。包括采集、處理樣本過程中產(chǎn)生的信息，樣本存儲條件及其他質(zhì)控信息；③樣本庫管理信息。包括操作記錄、監(jiān)控紀(jì)錄和數(shù)據(jù)報告等，通過關(guān)聯(lián)人員、設(shè)備的狀態(tài)和樣本實現(xiàn)對樣本全生命周期的實時追蹤。

2.2 樣本臨床資料信息管理

樣本的臨床資料應(yīng)基于臨床的規(guī)范化診療，由于分子分型及相關(guān)研究最終的評價標(biāo)準(zhǔn)是生存期的長短和生活質(zhì)量，因此臨床治療過程記錄和隨訪資料對樣本的價值影響巨大，這些數(shù)據(jù)主要從醫(yī)院HIS、LIS、醫(yī)學(xué)影像存儲與傳輸系統(tǒng)（PACS）、EMR以及區(qū)域衛(wèi)生信息平臺中的EHR等系統(tǒng)中獲取。主要包括：①捐贈者基本信息。包括身份信息、知情同意書、診斷信息、治療信息、死亡信息等；②捐贈者的入院、出院小結(jié)、手術(shù)記錄、檢查檢驗信息等EMR相關(guān)數(shù)據(jù)；③捐贈者的隨訪信息以及生存環(huán)境、職業(yè)病史、家族史、遺傳史等健康檔案相關(guān)數(shù)據(jù)。

生物樣本庫信息管理系統(tǒng)與第三方系統(tǒng)（HIS、LIS、PACS、EMR等）進行生物樣本相關(guān)的數(shù)據(jù)交換。數(shù)據(jù)表結(jié)構(gòu)由生物樣本庫信息管理系統(tǒng)指定，第三方系統(tǒng)將數(shù)據(jù)寫入到前置的服務(wù)器，然后定時通知生物樣本庫信息管理系統(tǒng)去取數(shù)據(jù)，接口示意圖，見圖3。以區(qū)域衛(wèi)生信息平臺中的居民電子健康檔案系統(tǒng)為例，生物樣本庫信息管理系統(tǒng)的共享數(shù)據(jù)包括：捐獻者姓名、身份證號、婚姻狀況、民族、職業(yè)、臨床診斷、地址、聯(lián)系電話等。

圖3 接口示意圖

2.3 標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范的建設(shè)

（1）樣本的選擇、質(zhì)量的保證、樣本信息的、樣本采集中的知情同意等均需建立標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范，同時需建立操作時的標(biāo)準(zhǔn)化依據(jù)和實施過程的規(guī)范化質(zhì)量監(jiān)管機制。

（2）建立樣本儲存、轉(zhuǎn)運和備份的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范。尤其是已經(jīng)建立的生物樣本庫，需要標(biāo)準(zhǔn)化后，轉(zhuǎn)移到全市統(tǒng)一的樣本庫管理系統(tǒng)中。

（3）生物樣本庫資源信息的數(shù)字化、實驗室及臨床信息的標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)。

南京市多中心生物樣本庫的臨床數(shù)據(jù)采集標(biāo)準(zhǔn)參考了國家EMR及健康檔案的相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)，通過樣本提供者的身份證號關(guān)聯(lián)相關(guān)數(shù)據(jù)。各醫(yī)院根據(jù)各自重點學(xué)科的特長，在市級的標(biāo)準(zhǔn)框架下，制定樣本的采集、存儲、使用、銷毀、共享協(xié)作等規(guī)范，并提交由專家委員會討論，通過后形成南京市的生物樣本規(guī)范。

3 多中心樣本庫信息管理系統(tǒng)的應(yīng)用

生物樣本庫是融合生物樣本實體、生物分子信息以及樣本表型數(shù)據(jù)的綜合資源,對于開展人類疾病預(yù)測、診斷、治療研究具有不可替代的重要作用[4]。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的興起和發(fā)展對生物樣本資源的迫切需求與日俱增,生物樣本庫從傳統(tǒng)的單中心模式躍升到多中心網(wǎng)絡(luò)化是必然趨勢[5]。一個優(yōu)秀的生物樣本庫信息化管理體系的建立，將在整體科研規(guī)劃、相關(guān)的資源收集和管理、保存箱空間利用率、取樣的準(zhǔn)確性、隨訪的有效性、配套臨床資料的管理 、生物樣本的質(zhì)量控制及科研項目管理的有效性等方面帶來巨大的價值[6]。以樣本的科研協(xié)作為例，樣本聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院的醫(yī)生可以使用該系統(tǒng)管理個人或團隊采集的樣本，設(shè)置樣本出、入庫、實驗流程，是否共享、是否需要與其他人協(xié)作，共同完成某項課題的研究。

若某醫(yī)生需要使用其他人的樣本，該醫(yī)生首先通過訪問門戶查看是否有其他醫(yī)生開放樣本、有共同協(xié)作的意愿，然后向樣本庫管理方提交協(xié)作申請，管理方會協(xié)調(diào)雙方在樣本的倫理、科研管理、成果分配等問題上達成協(xié)議后，授權(quán)給申請人使用，樣本申請和使用流程示意圖，見圖4。

若項目的研究產(chǎn)生成果，項目的參與方可通過樣本庫管理信息系統(tǒng)向?qū)＜椅瘑T會申請成果的轉(zhuǎn)化，將實驗室成果迅速有效地應(yīng)用于臨床，同時臨床上出現(xiàn)的問題，又能及時反饋到實驗室，進行更深入的研究，它是一個不斷循環(huán)向上的無止境的研究過程，也是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的實現(xiàn)方式[7]。

4 展望

建設(shè)南京市多中心生物樣本庫是發(fā)揮地區(qū)性樣本資源優(yōu)勢的第一步，如何合理運營管理，有機結(jié)合醫(yī)療、科研、生物制藥產(chǎn)業(yè)鏈，將生物樣本研究的成果向臨床實踐快速轉(zhuǎn)化，將是下一步的主要任務(wù)[8]。同時，衛(wèi)生行政主管部

圖4 樣本申請和使用流程

門應(yīng)盡快建立統(tǒng)一標(biāo)識的、與國際認證接軌的生物樣本庫信息系統(tǒng)建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)，避免因標(biāo)準(zhǔn)不一而造成數(shù)據(jù)缺失、重復(fù)投入，有力保障數(shù)據(jù)信息的對接共享、安全維護和成果數(shù)據(jù)的國際認可[9]。

[1]陸怡.轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)與生物樣本庫現(xiàn)狀[J].生命的化學(xué),2012,（3）：287-293.

[2]于廣軍,崔文彬,鄭培永,等.臨床與生物樣本信息整合平臺建設(shè)[J].中國衛(wèi)生資源,2014,（3）：89-90.

[3]張偉,殷偉東,陳平.區(qū)域醫(yī)療機構(gòu)滿意度評價系統(tǒng)的建設(shè)[J].中國醫(yī)療設(shè)備,2014,29（2）：83-85.

[4]單甜甜,陸敏,趙晶,等.衛(wèi)生信息技術(shù)與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的關(guān)系及其應(yīng)用[J].醫(yī)學(xué)信息學(xué)雜志,2012,（11）：65-67.

[5]王慶寶.生物樣本庫—轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)與第六次科技革命[J].泰山醫(yī)學(xué)院學(xué)報,2012,（1）：7-8.

[6]張勘.轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)發(fā)展中政府角色的探析[J].海醫(yī)藥,2012,（9）：78-80.

[7]葛維挺,黃彥欽,鄭樹.生物樣本庫主動式管理的探討與嘗試[J].中國腫瘤,2015,（4）：178-190.

[8]王晨,衛(wèi)建平,李育民,等.建立標(biāo)準(zhǔn)化規(guī)范化腫瘤生物樣本庫是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的重要保障[J].中國藥物與臨床,2013,（9）：1176-1178.

[9]田瑞.試論轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)與信息素養(yǎng)[J].醫(yī)學(xué)信息學(xué)雜志,2011,（5）：89-91.

Exp loration on the Construction of A M anagement Information System for Bio-Banks in Nanjing

ZHANG Wei1, ZHAO Yu2, ZHANG Qian-qian2
1.Nanjing Health Information Center, Nan jing Jiangsu 210003, China；2.Department of Pathology, Nanjing Drum Tower Hospital, Nanjing Jiangsu 210008, China

As an important cornerstone of translational medicine, the bio-bank offered high-quality biological sample resources and technical services for researchers to find and verify the disease prediction, prevention, diagnosis and treatment.Through construction of a municipal multi-center biological sample management information system based on the SaaS（Software-as-a-Service）model, an information system infrastructure that enabled the sharing of sample resource w ithin the region was presented in this paper.The integrated utilization of data in the bio-bank and the third party information system was also explored so as to standardize the acquisition, preservation, sharing and using processes of biological samples for the networking medical institutions w ithin the region.

bio-banks；translational medicine；software-as-a-service model；biological sam ple management information systems

R197.324

C

10.3969/j.issn.1674-1633.2015.12.044

1674-1633（2015）12-0138-03

2015-08-25

2015-09-25

南京市衛(wèi)生局十二五重大專項（LE133-4）。

本文作者：張偉，碩士。主要研究方向：區(qū)域衛(wèi)生信息建設(shè)規(guī)劃及區(qū)域醫(yī)療協(xié)同。

趙宇，博士。主要研究方向：分子生物學(xué)。

通訊作者郵箱：76746278@qq.com