康海軍，康剛勁，李友誼，鄶 莉，徐曼華，黃冬梅

（西南醫(yī)科大學附屬醫(yī)院：1眼科；2心內(nèi)科，四川瀘州 646000）

Hallermann-Streiff綜合征合并雙眼脈絡膜虹膜缺損及全身多系統(tǒng)畸形1例

康海軍1，康剛勁1，李友誼1，鄶 莉1，徐曼華1，黃冬梅2

（西南醫(yī)科大學附屬醫(yī)院：1眼科；2心內(nèi)科，四川瀘州 646000）

Hallermann－Streiff綜合征是一種臨床上少見的以口咽畸形、鳥狀面和先天性白內(nèi)障為主要表現(xiàn)的先天性疾病，作者將臨床上經(jīng)治的更為少見的Hallermann-Streiff綜合征合并雙眼脈絡膜、虹膜缺損及全身多系統(tǒng)畸形1例作回顧性報告。

1 病例資料

患兒，女，9歲?；純罕话l(fā)現(xiàn)雙眼畏光、視力下降7+年、加重半年，以“雙眼先天性白內(nèi)障”收入我院。足月順產(chǎn)，否認遺傳及傳染病家族史，父母非近親結(jié)婚。

查體發(fā)育遲緩，智力正常；體型消瘦，皮膚薄白；頭顱較小，頭發(fā)稀疏、細軟色黃；面部外形如鳥臉，雙側(cè)扁桃體Ⅲ度大，口咽腔雙側(cè)不對稱，口腔牙齒呈雙排紊亂排列，嚴重錯頜畸形，發(fā)音含糊不清；雙側(cè)胸廓肩胛骨不對稱，左側(cè)肩胛骨外凸畸形，左側(cè)胸骨向外擴張，劍突畸形向內(nèi)凹陷，雙側(cè)乳腺不等大，左側(cè)乳頭后方捫及大小約2.5 cm×3 cm質(zhì)韌包塊，邊界清楚；手足拇指（趾）末端指節(jié)扁平狀畸形，以雙手拇指明顯。

眼科情況：Vou CF/20 cm，加鏡無助；雙眼內(nèi)眥贅皮，右眼鼻下方5∶00～5∶30虹膜及左眼鼻下方6∶30～7∶00虹膜部分缺損，瞳孔呈斜形水滴狀，大小約7 mm×5 mm，晶狀體中央皮質(zhì)不均勻乳白色混濁，周邊皮質(zhì)透明；眼底見，后極部視網(wǎng)膜呈豹紋狀，視盤下方4∶00～8∶00脈絡膜大片缺損，視網(wǎng)膜萎縮變性，黃斑部受累，中心凹反光未見。IOP未測出。

輔助檢查：頭顱MRI:①枕大孔較??；②雙側(cè)眼球形態(tài)欠規(guī)則，雙眼晶狀體較小，右中耳乳突炎。頸部CT:腺樣體肥大，鼻中隔偏曲。胸片:胸段脊柱側(cè)彎，右側(cè)第1至3肋形態(tài)不規(guī)則。

眼部B超：雙眼視網(wǎng)膜顳下方局限性坑狀凹陷；OCT:右眼黃斑區(qū)神經(jīng)上皮各層分辨不清，厚度不均，RPE局部斷裂；左眼黃斑神經(jīng)上皮各層結(jié)構(gòu)欠清，RPE未見明顯斷裂。

臨床診斷：①Hallermann-Streiff綜合征；②雙眼先天性白內(nèi)障；③雙眼先天性脈絡膜、虹膜缺損；④雙眼高度近視；⑤雙眼高度近視視網(wǎng)膜病變；⑥雙眼內(nèi)眥贅皮；⑦全身多處關(guān)節(jié)畸形；⑧左側(cè)乳腺包塊。入院后經(jīng)多科會診后，在全麻下行雙眼白內(nèi)障抽吸聯(lián)合人工晶體植入術(shù)。術(shù)中見右眼5∶00～5∶30、左眼6∶30～7∶00虹膜缺損，下方懸韌帶稀疏、拉長，晶狀體形態(tài)欠圓，下方部分缺損。術(shù)后情況：術(shù)后第1 d：Vod 0.08 Vos 0.06，雙眼加鏡無助，人工晶體位正。術(shù)后1周：Vod 0.08 Vos 0.06，術(shù)后1月：Vod 0.1 Vos 0.08均加鏡無助；術(shù)后3月：雙眼視力同前，人工晶體位正，后囊輕度點狀混濁；術(shù)后6月：患者未來醫(yī)院復查。

2 討 論

Hallermann-Streiff綜合征又名 Francois顱面畸形綜合征，該病病因尚不明確，與遺傳無肯定關(guān)系。病人多散發(fā)，無明顯家族史，染色體的數(shù)目及形態(tài)無明顯異常。多數(shù)學者認為該病的發(fā)生是胚胎5~6周時由于受物理、化學、內(nèi)分泌、感染等外界因素影響引起額葉發(fā)育異常所致[1，2]，臨床表現(xiàn)為：①顱面骨發(fā)育畸形，鳥臉樣外觀；②先天性白內(nèi)障；③小眼球；④牙列不齊，牙齒畸形；⑤毛發(fā)稀疏；⑥皮膚色素脫失、干燥、萎縮；⑦侏儒。其中①和②對本征的診斷具有重要意義。

脈絡膜缺損一般認為是由于眼泡胚裂閉鎖不全，脈絡膜發(fā)育不良，導致脈絡膜與RPE完全缺損，可有遺傳因素。典型的脈絡膜缺損多為雙眼，合并其他眼部異常（小眼球、虹膜缺損、視神經(jīng)發(fā)育異常），可伴斜視、眼球震顫，缺損常位于視乳頭下方[3]。

本例患兒母親孕期有橡膠廠工作經(jīng)歷，是可能引發(fā)該病的環(huán)境條件；臨床表現(xiàn)全部符合Hallermann-Streiff綜合征和脈絡膜、虹膜缺損的臨床特點，并伴有胸部、乳腺、耳、鼻、脊柱、雙手足拇指（趾）等多系統(tǒng)畸形。

本例因未發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜脫離等病變故未對脈絡膜缺損進行處理，虹膜缺損小、畏光癥狀不明顯，未施手術(shù)治療，僅行了雙眼白內(nèi)障抽吸聯(lián)合人工晶體植入術(shù)改善了患兒視功能；由于患兒家庭經(jīng)濟條件未進行顱面部及全身多系統(tǒng)畸形矯正。

1.Pizzuti A,Flex E,Mingarelli R,et al.A homozygous GJA1 gene mutation causes a Hallermann-Streiff/ODDD spectrum phenotype[J].Hum Mutat,2004，23（3）：286

2.Parikh S,Gupta S.Orodental findings in Hallermann-Streiff syndrome[J].Indian J Dent Res，2012,23（1）:124.

3.劉家琦.李鳳鳴主編.實用眼科學，人民衛(wèi)生出版社，2010,321.

（2016-04-07收稿）

R733.4

A

10.3969/j.issn.1000-2669.2016.03.010

康海軍（1988-），男，碩士生。E-mail：705094775@qq.com