據(jù)英國《每日郵報》報道，孟加拉國有一個家庭中的父親、叔叔和兒子均患上罕見的遺傳皮膚病—疣狀表皮發(fā)育不良，四肢長滿樹根一樣的疣，多年來備受困擾。這是世界上發(fā)現(xiàn)的首個“樹人”家庭。在此之前，全世界僅發(fā)現(xiàn)三例疣狀表皮發(fā)育不良癥病例。

這個“樹人”家庭正在達卡醫(yī)學院附屬醫(yī)院治療，醫(yī)生診斷認為55歲的叔叔阿里病變最為嚴重，所以不得不切下他腳上的疣體。8歲兒子阿明情況不容樂觀，醫(yī)生診斷認為他手腳上的疣體會繼續(xù)增長，在此過程中阿明會承受很多痛苦。

解讀 魯灣

這種病醫(yī)學上稱為“罕見病”。顧名思義，罕見病就是指那些發(fā)病率極低的疾病。世界衛(wèi)生組織定義罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.5到10的疾病。但是，世界各國對罕見病的定義不盡相同，如美國把每年發(fā)病人數(shù)少于20萬的病定義為罕見病，而日本把每年發(fā)病人數(shù)少于5萬的病定義為罕見病。我國目前還沒有罕見病的官方定義。

罕見病雖然每一種病患病人數(shù)較少，但是由于全世界罕見病病種很多，患病人數(shù)約占人類總疾病的10%。據(jù)《廣州日報》報道，在今年廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院北院舉行的世界罕見病日活動中，該院胎兒醫(yī)學中心副主任、副主任醫(yī)師陳敏介紹，目前已知的罕見病已超過7000種，中國的罕見病患者已達2000萬人。

此前媒體報道的所謂“瓷娃娃”病患，就是典型的罕見病，醫(yī)學稱為成骨不全癥，又稱脆骨病。患兒易發(fā)骨折，輕微的碰撞也會造成嚴重的骨折。罕見病一般為慢性，但是一種嚴重性疾病常常進展迅速，死亡率很高。根據(jù)世界衛(wèi)生組織報道，約有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起的，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病。

多數(shù)罕見病患者及其家庭不僅飽受疾病的折磨，也要承受著巨大的經(jīng)濟及心理負擔。目前僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。由于藥物的研發(fā)過程耗資巨大，使用量又少，因此罕見病的有效治療藥物價格昂貴，多數(shù)患者家庭無力支付?，F(xiàn)在不少國家和地區(qū)出臺有關(guān)政策扶持罕見病藥物的研發(fā)和生產(chǎn)。為了引起人們的重視，歐洲罕見病組織于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國際罕見病日。第二年歐洲、北美、拉丁美洲等的30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動。其后，在各國的一致?lián)碜o下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。

目前對于罕見病主要是加強防治。因為80%的罕見病是遺傳性疾病，而通過基因檢測可找出DNA中的異常，當樣本足夠大，便可以確定某種罕見病對應的基因缺陷。這樣，當發(fā)現(xiàn)某個家族有人出現(xiàn)遺傳性罕見病，家屬其他成員便可以來做基因檢測。如果發(fā)現(xiàn)有人也有基因缺陷，就可以盡早服用對癥藥物，延緩病情發(fā)展。對于有遺傳性罕見病基因的家族，在生育后代時，目前已經(jīng)可以提早干預，避免下一代也出現(xiàn)這個疾病。通過出生后的早期診斷和干預，采取及時有效的針對性治療措施，減少損傷，避免病情加重，可以使患者保持健康的狀態(tài)。