蘭 天，趙 蓓，孫麗華，呼日勒特木爾

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散發(fā)型克-雅病1例

蘭 天，趙 蓓，孫麗華，呼日勒特木爾

報(bào)道散發(fā)型克-雅病1例?；颊唠m以非特異性頭暈起病，但相繼出現(xiàn)多方面神經(jīng)、精神功能障礙。診斷得益于腦電圖典型的周期性尖慢波及三相波，典型MRI、彌散加權(quán)成像的影像學(xué)特征。

克-雅病，散發(fā)型；診斷

克-雅病（Creutzfe1dt-Jakob disease，CJD）即皮質(zhì)-紋狀體-脊髓變性。本病國外報(bào)道較國內(nèi)多，國內(nèi)首次報(bào)道為1980年，現(xiàn)報(bào)道我院臨床診斷的1例CJD。

1　臨床資料

1.1一般資料 患者，女性，66歲，因“頭暈、走路不穩(wěn)，伴進(jìn)行性智能減退2個(gè)月、吞咽困難3 d”于2014年7月8日入院?；颊?個(gè)月前（2014年5月初）無明顯誘因出現(xiàn)頭暈、走路不穩(wěn)，伴進(jìn)行性智能減退，就診于呼和浩特市某醫(yī)院，頭顱MRI示左側(cè)額葉、扣帶回、枕葉皮質(zhì)異常信號(hào)，可疑CJD；遂就診于內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院門診，腦電圖示左側(cè)α波少于右側(cè)、較多θ波及γ波，未入院治療。患者自覺出現(xiàn)癥狀后10 d（2014年5月18日）病情加重，情緒淡漠、不言語，失用、失認(rèn)，記憶力明顯減退，隨后其家屬攜帶診查資料就診于某市三甲醫(yī)院，考慮為癡呆和腦血管病，給予改善循環(huán)、改善細(xì)胞代謝治療，病情未見好轉(zhuǎn)；1個(gè)月后（2014年6月18日）以“認(rèn)知功能障礙”收入內(nèi)蒙古某三甲醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科，血弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒檢查示巨細(xì)胞病毒抗體IgG（+）、單純皰疹病毒Ⅱ型抗體IgG（+），腦脊液檢查示細(xì)胞數(shù)、壓力均正常；考慮橋本腦病，慢性病毒特殊感染不除外；給予地塞米松10 mg靜脈滴注6 d，改善循環(huán)，補(bǔ)充葉酸對(duì)癥治療后病情無好轉(zhuǎn)；后給予中醫(yī)治療，具體用藥不詳；病情逐漸加重，入院前3 d（2014年7月5日）出現(xiàn)吞咽困難，淡漠少動(dòng)，陣發(fā)性肢體及頭部抽動(dòng)，大小便失禁，病程中無發(fā)熱、頭痛、惡心、嘔吐、神志不清、行為異常?；颊呒韧眢w健康，無高血壓、糖尿病，家族史及遺傳史均無特殊。

1.2入院查體 患者神志清醒，意識(shí)差，完全臥床，問話不答，認(rèn)知、定時(shí)、定向檢查不合作；雙瞳孔等大等圓、直徑約3 mm，眼球活動(dòng)自如，眼震檢查不合作，對(duì)光反射靈敏；未見面、舌癱，咽反射消失，四肢肌張力高，雙上肢、頸部見陣發(fā)性肌陣攣，未見自主活動(dòng)，未見手足徐動(dòng)及舞蹈樣動(dòng)作，共濟(jì)運(yùn)動(dòng)檢查不合作，腱反射活躍，右下肢病理征（+）、左下肢病理征（-）。

頭顱MRI檢查（發(fā)病約65 d，圖1），雙側(cè)基底節(jié)區(qū)、室旁、半卵圓中心可見多發(fā)點(diǎn)片狀長T1、長T2信號(hào)，雙側(cè)豆?fàn)詈?、尾狀核頭見對(duì)稱性片狀長T1、長T2信號(hào)，彌散加權(quán)成像（diffusion weighted imaging，DWI）及液體衰減反轉(zhuǎn)恢復(fù)序列為高信號(hào)。腦內(nèi)多發(fā)缺血性脫髓鞘灶，雙側(cè)豆?fàn)詈?、尾狀核頭異常信號(hào)，考慮代謝性腦病 。腦電圖（發(fā)病約65 d）：患者睜眼，腦電圖全導(dǎo)見中高幅（最高147 μV）1.8～3.0Hz尖慢波，可疑三相波呈節(jié)律出現(xiàn)，持續(xù)80～120 s，左側(cè)波幅高于右側(cè)，有時(shí)僅見左側(cè)導(dǎo)聯(lián)負(fù)相尖波。血弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒檢查無異常。

圖1　患者頭顱MRI（發(fā)病約65 d）

住院期間給予抗病毒藥物、激素、營養(yǎng)支持對(duì)癥和抗癲癇藥物治療。住院15 d后出院回家，進(jìn)食困難，淡漠，持續(xù)臥床，木僵狀態(tài)，偶有四肢抽搐。

1.3隨訪 患者出院后，于北京某醫(yī)院就診，診斷CJD。出院后3個(gè)月隨訪，患者抽搐癥狀已經(jīng)消失，肌張力較病情嚴(yán)重時(shí)減低，對(duì)部分外界刺激（如皮膚接觸熱水時(shí)）有應(yīng)激反應(yīng)。出院后16個(gè)月隨訪，患者持續(xù)鼻飼流食，四肢肌張力高，無自主活動(dòng)，生命體征平穩(wěn)。

2　討論

CJD是最常見的人傳染性海綿狀腦病，后者又稱人朊蛋白病，是一類少見的、致死性、亞急性中樞神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病。該病在世界范圍內(nèi)的發(fā)病率為1～2/100萬［1］。CJD又包括散發(fā)型、遺傳型、醫(yī)源型及新變異型［2］。散發(fā)型CJD患者DWI檢查早期特異性地表現(xiàn)為沿皮質(zhì)溝回走行的帶狀高信號(hào)（飄帶征）和（或）雙側(cè)基底節(jié)區(qū)的異常高信號(hào)，該表現(xiàn)較腦電圖周期性尖慢波及三相波、腦脊液異常甚至比臨床癡呆和肌陣攣出現(xiàn)更早、更敏感［3］。早期高信號(hào)改變可不對(duì)稱，隨病程進(jìn)展逐漸趨于對(duì)稱。DWI異常信號(hào)最早出現(xiàn)在發(fā)病后1個(gè)月［4］。

本例雖以非特異性頭暈起病，但相繼迅速發(fā)生言語、運(yùn)動(dòng)、視覺、智能和意識(shí)多方面神經(jīng)、精神功能障礙。運(yùn)動(dòng)障礙表現(xiàn)為錐體系（運(yùn)動(dòng)無力）和錐體外系（肌陣攣）及共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙（步態(tài)不穩(wěn)）?；颊咧饾u出現(xiàn)認(rèn)知功能嚴(yán)重下降，病程不到1個(gè)月即不能交流，并迅速轉(zhuǎn)為意識(shí)障礙、木僵狀態(tài)，易誤診為癡呆、腦血管病或小腦共濟(jì)失調(diào)等疾病。病程中有陣發(fā)性肌陣攣，可能為基底節(jié)病變導(dǎo)致。腰椎穿刺未做，腦脊液14-3-3蛋白未做。診斷得益于腦電圖典型的周期性尖慢波及三相波，發(fā)病2個(gè)月后典型MRI、DWI影像學(xué)特征，符合散發(fā)型CJD的診斷。

目前，對(duì)CJD無有效治療方法，主要為抗驚厥、抗肌陣攣、營養(yǎng)支持等對(duì)癥治療，加強(qiáng)護(hù)理，并防止醫(yī)源性感染。

［1］黃埔，朱奕奕，胡家瑜，等.上海市2006—2012年克雅氏病病例監(jiān)測［J］.中華流行病學(xué)雜志，2013，34（9）：897-899.

［2］Poser S，Mo11enhauer B，Kraubeta A，et a1.How to improve the c1inica1 diagnosis of Creutzfe1dt-Jakob disease［J］.Brain，1999，122（Pt 12）：2345-2351.

［3］Tsivgou1is G，Bonakis A，Papathanasiou MA，et a1.Magnetic resonance imaging revea1s Creutzfe1dt-Jakob disease in a patient with apparent dementia with Lewy bodies［J］.J Neuro1 Sci，2014，340（1/2）：130-132.

［4］Lee J，Hyeon JW，Kim SY，et a1.Review：1aboratory diagnosis and survei11ance of Creutzfe1dt-Jakob disease［J］.J Med Viro1，2015，87（1）：175-186.

R742.8+9

B

2095-3097（2016）03-0191-02

10.3969/j.issn.2095-3097.2016.03.016

內(nèi)蒙古自然科學(xué)基金（2014MS0848）

010010內(nèi)蒙古呼和浩特，內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)（蘭 天）；010010內(nèi)蒙古呼和浩特，內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科（趙蓓，孫麗華，呼日勒特木爾）

呼日勒特木爾，E-mai1：huri1e1992@163.com

（2015-12-25 本文編輯：徐海琴）