田慶均，孔慶云，陳　龍

· 學(xué)術(shù)爭鳴 ·

念珠狀發(fā)一家系報(bào)道

田慶均，孔慶云，陳龍

念珠狀發(fā)

臨床資料

先證者，男，15歲。因頭枕部斷發(fā)近15年，于2015年3月就診?；颊叱錾髷?shù)月，頭枕部毛發(fā)較頭部其他部位稀釋、干枯，生長長度約1 cm起開始出現(xiàn)斷發(fā)，毛發(fā)最長可生長至2 cm左右，但易脫落；同時(shí)，枕部頭皮出現(xiàn)針尖大小膚色丘疹及片狀紅斑，偶感輕度瘙癢。其他部位頭發(fā)及眉毛、睫毛、腋毛等無異常。家系調(diào)查：家族中無近親結(jié)婚。3代8人中有3人患?。▓D1）。先證者母親與外祖母患病，皆在幼年時(shí)頭枕部出現(xiàn)斷發(fā)、毛囊性丘疹和毛周紅斑，成年后毛囊性丘疹逐年減輕，毛發(fā)稀疏、斷發(fā)均有所改善。體格檢查：發(fā)育正常，智力正常，各系統(tǒng)檢查無異常。皮膚科情況：頭枕部頭發(fā)稀疏、干枯、無光澤，毛發(fā)長約1～2 cm，粗細(xì)不均如串珠狀，眉毛、睫毛、腋毛、陰毛和體毛均正常；枕部頭皮可見密集的針尖大小膚色或紅色毛囊角化性丘疹及毛周紅斑；其母頸枕部亦可見類似毛發(fā)與皮損（圖2）。實(shí)驗(yàn)室檢查：多次斷發(fā)真菌鏡檢均陰性；顯微鏡下見毛干呈有規(guī)律的梭狀膨大結(jié)節(jié)，寬窄相間如串珠狀，毛小皮脫落，斷發(fā)頂端分叉明顯（圖3）。診斷：念珠狀發(fā)。治療：針對頭皮毛囊角化性丘疹給予0.025%維A酸乳膏外擦，每晚1次，治療半年后隨訪病情無變化。

圖1　念珠狀發(fā)患者家系圖

討論

圖2　念珠狀發(fā)先證者與其母枕部皮膚和毛發(fā)損害

圖3　念珠狀發(fā)先證者毛發(fā)光學(xué)顯微鏡下所見

念珠狀發(fā)（monilethrix）是一種罕見的毛干結(jié)構(gòu)異常伴毛囊改變的毛發(fā)營養(yǎng)不良遺傳病。該病發(fā)病無性別差異，多數(shù)出生后即發(fā)病，偶可見成年人發(fā)病，是一種局限性或泛發(fā)性的毛發(fā)及毛囊病變。臨床表現(xiàn)為頭發(fā)稀疏而短、粗糙、干枯、無光澤，多為斷發(fā)，發(fā)根松動(dòng)、易脫落，頭皮可見密集的針尖大小的毛囊角化性丘疹及毛周紅斑。病情輕者僅累及枕部、頸部毛發(fā)，病情較重者全部頭發(fā)，甚至眉毛、睫毛、腋毛、陰毛和體毛均可受累。它可以僅僅是毛發(fā)受累，也可以伴發(fā)毛囊角化癥、并指（趾）、白內(nèi)障、牙齒畸形和指（趾）甲畸形，甚至可引起瘢痕性脫發(fā)[1]。顯微鏡下，念珠狀發(fā)毛干呈規(guī)律的橢圓形膨脹（節(jié)點(diǎn)）和收縮（節(jié)間），每個(gè)節(jié)間在顯微鏡下約0.7～1 mm，且常常沒有毛髓質(zhì)[2]。

該病大多呈常染色體顯性遺傳，偶有隱性遺傳報(bào)道。目前，國內(nèi)外研究發(fā)現(xiàn)，該病的發(fā)病主要由毛發(fā)角蛋白KRT81、KRT83、KRT86基因突變所致[3,4]，大部分突變發(fā)生于K81和K86的螺旋終末模序，只有小部分發(fā)生于螺旋起始模序。也有研究發(fā)現(xiàn)常染色體隱性遺傳模式可能與橋粒芯糖蛋白4基因的突變相關(guān)[5,6]。目前研究未發(fā)現(xiàn)基因突變類型與臨床表現(xiàn)和疾病的嚴(yán)重程度的相關(guān)性[7]。

本例患者出生不久即發(fā)病。病變部位僅局限于頭枕部，眉毛、睫毛、腋毛、陰毛和體毛均正常無受累。家族中連續(xù)3代患病，應(yīng)為常染色體顯性遺傳，遺憾未能做基因突變檢測加以證實(shí)。

念珠狀發(fā)呈慢性病程，目前臨床上尚無確切有效的治療方法。近期有報(bào)道外用米諾地爾以及口服阿維A類制劑治療有效的病例[2]。患者的毛發(fā)光澤度在夏季可有所改善，也可隨著年齡增長而略有緩解。

[1] Ferrando J, Galve J, Torres-Puente M, et al. Monilethrix:A New Family with the Novel Mutation in KRT81 Gene [J]. Int J Trichology, 2012, 4(1):53-55.

[2]Oliveira EF, Araripe AL. Monilethrix: a typical case report with microscopic and ermatoscopic findings [J]. An Bras Dermatol, 2015, 90(1):126-127.

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[4] Langbein L, Schwezer J. Keratins of the human hair follicle [J]. Int Rev Cytol, 2005, 243(243):1-78

[5] 王沛, 周城, 王雨馨, 等. 常染色體隱性遺傳念珠狀發(fā)一例及其家系基因突變研究 [J]. 中華皮膚科雜志, 2015, 48(3):158-161.

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[7] Korge BP, Hamm H, Jury CS, et al. Identification of novel mutations in basic hair keratins hHb1 and hHb6 in monilethrix implications for protein structure and clinical phenotype [J]. J Invest Dermatol, 1999, 113(4):607-612.

（本文編輯祝賀）

A case of monilethrix pedigree

R758.71

B

1674-1293(2016)05-0348-02

10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20160522

430000，武漢市第一醫(yī)院皮膚科（田慶均，孔慶云，陳龍）

田慶均，男，主治醫(yī)師，研究方向：毛發(fā)疾病，E-mail: tian197619@126.com

陳龍，E-mail: 447317516@qq.com

（2016-06-05

2016-08-27）