趙可 董新華 陳長寬 向瑗瑗 張謝夫

鄭州大學第一附屬醫(yī)院胃腸外科 450000

黑斑息肉綜合征13例分析

趙可 董新華 陳長寬 向瑗瑗 張謝夫*

鄭州大學第一附屬醫(yī)院胃腸外科 450000

黑斑息肉綜合征；息肉；手術

Peutz-Jeghers綜合征(黑斑息肉綜合征，PJS)，由Peutz在1921年首次描述，是由絲氨酸蘇氨酸激酶11的種系突變引起的罕見的常染色體顯性綜合征[1]。該病發(fā)病率低且大多數(shù)為兒童及青少年，具有胃腸道息肉和黏膜皮膚色素沉著的特征。以前的觀點認為該病癌變率不大，但隨著對其研究的增多及深入，人們發(fā)現(xiàn)PJS患者不僅息肉的癌變率較高，而且還可伴發(fā)其他系統(tǒng)的腫瘤。2005-01—2016-01間，鄭州大學第一附屬醫(yī)院胃腸外科共收治13例PJS，現(xiàn)對患者的臨床資料進行回顧性分析，報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本組13例患者，男9例、女4例；年齡6～37歲，中位年齡15歲。臨床表現(xiàn)：出現(xiàn)腸套疊癥狀6例，有家族史和有腹痛癥狀均為5例，有便血或黑便癥狀4例。皮膚黑斑檢查：有明確黑斑癥狀11例，其中以口唇黑斑最為常見。有手指黑斑9例，足趾黑斑3例，背部黑斑1例。黑斑可以在一個或多個部位出現(xiàn)。經(jīng)手術或內(nèi)鏡切除息肉后黑斑不消失。

1.3 胃鏡、腸鏡檢查、手術治療及病理檢查結果 13例行胃鏡檢查，發(fā)現(xiàn)胃息肉4例。13例行腸鏡檢查，發(fā)現(xiàn)大腸息肉 11 例，小腸息肉3例。3例行胃鏡和腸鏡檢查，均發(fā)現(xiàn)有息肉。手術治療7例，其中腸套疊復位手術6例，小腸切除吻合術1例。4例行胃鏡下息肉切除術，3例行腸鏡下息肉切除術。術中12例進行病理檢測，幼年性息肉3例，絨毛管狀腺瘤3例，錯構瘤2例，腺瘤性息肉2例，結腸息肉1例，慢性炎癥伴灶性腺體輕度不典型增生1例。術中發(fā)現(xiàn)結腸息肉10例，其中小腸息肉3例，胃息肉4例，直腸息肉3例，有6例息肉僅發(fā)生在一個部位，7例多個部位發(fā)現(xiàn)息肉。

1.4 隨訪情況 本組13例中，10例隨訪1～10 a。復查時行胃鏡、腸鏡、全消化道造影檢查。術后1、3、5 a的息肉復發(fā)率分別為10.0%、20.0%、40.0%。10 a內(nèi)復發(fā)率達到100%。其中3例多次內(nèi)鏡下摘除息肉，沒有再次行手術治療。4例分別因為腸梗阻再次行手術治療。2例復查時有息肉，但癥狀不明顯，未做任何處理。1例因腹痛來院復查，行胃鏡檢查發(fā)現(xiàn)在胃竇部有一個2 cm×3 cm×2 cm腫塊，術后病理為腺癌。

2 討論

Peutz-Jeghers綜合征是一種較罕見的以皮膚/黏膜黑斑及胃腸多發(fā)息肉為特征的腫瘤易感性常染色體顯性遺傳性疾病。PJS息肉是具有惡變可能的常染色體顯性遺傳性疾病，且大多數(shù)PJS與基因有關[1-3]。本組13例中2例有明確家族史。研究表明[4-7]，STKll基因的缺失與突變也是PJS患者發(fā)生多器官惡性腫瘤的重要原因。PJS 患者除消化道內(nèi)易惡變外，消化道外臟器也容易惡變，可導致胰腺、肺、乳腺、子宮等處的惡性腫瘤[5-7]。PJS的表現(xiàn)類型各不相同，大部分患者有皮膚黑斑和消化道息肉，少數(shù)患者僅有皮膚黑斑或者息肉。目前PJS的治療主要是開腹息肉切除術和內(nèi)鏡下息肉切除術。對于反復發(fā)作內(nèi)鏡又無法切除的結腸息肉，特別是伴有腺瘤樣改變的應當考慮結腸切除術。既往觀點認為，PJS只有出現(xiàn)癥狀時才考慮手術治療，且手術只需要切除引起癥狀的那些息肉或者是較大的息肉，不必將息肉全部切除。本組病例中有1例行右半結腸切除術。根據(jù)此次調(diào)查及查閱相關資料[8-10]我們建議：對胃、十二指腸、結腸、直腸內(nèi)的息肉，如果直徑達1cm可行內(nèi)鏡切除。小腸內(nèi)的息肉可觀察,如直徑大于3cm,或有反復的腹痛癥狀則行外科手術治療。PJS患者的發(fā)病中位年齡在15歲，癌變中位年齡在38歲，術后仍有復發(fā)、癌變的可能。同時PJS患者及家族中有明顯皮膚黏膜黑斑者按照以下方案進行復查：(1)10歲后每2年行胃鏡檢查、全消化道鋇餐造影、腸鏡檢查。(2)30歲以后每年行腹部B超檢查，了解肝臟、胰腺、腎臟等情況。有條件者每2年行超聲內(nèi)鏡檢查1次。(3)男性患者20歲后每年行睪丸檢查1次。(4)女性患者20歲以后每年行盆腔檢查了解子宮、卵巢情況。

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(收稿 2017-05-03)

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1077-8991(2017)05-0013-02

*通訊作者:張謝夫，Email: zhangxiefu@medmail.com.cn