卜祥敏，楊 芳

安徽醫(yī)科大學馬克思主義學院，合肥，230032

?

產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的倫理和法律問題研究探賾

卜祥敏，楊 芳*

安徽醫(yī)科大學馬克思主義學院，合肥，230032

產(chǎn)前基因檢測技術(shù)在應(yīng)用過程中產(chǎn)生的一系列的倫理和法律問題，而這些問題又是亟待解決的重大現(xiàn)實問題。梳理了近年來國內(nèi)理論界關(guān)于產(chǎn)前基因檢測技術(shù)及其相關(guān)的人類基因技術(shù)、基因檢測技術(shù)應(yīng)用帶來的倫理和法律問題研究成果，并進行詳細分析，在此基礎(chǔ)上，認為產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的倫理和法律問題研究，應(yīng)結(jié)合當下全面“二孩”政策的社會實際，借鑒人類基因技術(shù)、基因檢測技術(shù)成熟的倫理控制和法律規(guī)制理論，加強產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用動因的探尋，找出產(chǎn)生倫理和法律問題的根源和實質(zhì)，構(gòu)建有效的道德控制模式和法律規(guī)制體系，從而引導產(chǎn)前基因檢測技術(shù)沿著合乎倫理的方向前行。

產(chǎn)前基因檢測技術(shù)；倫理；法律

產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的應(yīng)用和發(fā)展有效地預(yù)防了大量缺陷兒的出現(xiàn)，提高了人口生育質(zhì)量，但隨著產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的廣泛應(yīng)用，也產(chǎn)生了大量倫理和法律問題，尤其在全面“二孩”政策的當下，相當數(shù)量高齡孕產(chǎn)婦的出現(xiàn)，對產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的需求更為迫切，有進一步加劇倫理和法律問題之趨勢。因此，加強產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用的倫理和法律問題研究，構(gòu)建有效的道德控制模式和法律規(guī)制體系，有助于引導產(chǎn)前基因檢測技術(shù)沿著合乎倫理的方向前行，是目前亟待解決的重大現(xiàn)實問題，同時也具有重要的理論意義和實用價值。鑒此，本文就產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的倫理和法律問題研究作一探賾，為今后關(guān)于此問題的研究提供一定的參考和借鑒。同時，考慮到產(chǎn)前基因檢測技術(shù)是人類基因技術(shù)、基因檢測技術(shù)的一種，有很多共同、共通的地方，對研究產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的倫理和法律問題有諸多借鑒意義，基于此，本文一并進行分析和討論。

1 關(guān)于人類基因技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的倫理和法律問題研究

人類基因技術(shù)的應(yīng)用和發(fā)展無論是在過去還是將來，都深深地影響和改變著人類的生活和社會的發(fā)展。由于基因資源與其他自然資源相比，具有極度稀缺性、可再生性、分布的極不均衡性、價值的無限性、存在方式的獨特性等，它的開發(fā)利用必將推動一種新經(jīng)濟的出現(xiàn)[1]；再加上人類基因資源具有人格權(quán)利和財產(chǎn)權(quán)利、物質(zhì)屬性和信息屬性等特點[2]，從而更具有商業(yè)開發(fā)價值和社會經(jīng)濟效益。并且作為一種技術(shù)，人們可以將其作為工具干預(yù)生命過程，了解疾病本質(zhì)，構(gòu)建從分析還原走向系統(tǒng)整合的治療疾病模式，促成整體主義疾病觀念的建立[3]，從而有利于疾病的預(yù)防和治療，為人類展現(xiàn)出美好前景，但同時也給人類帶來前所未有的倫理難題和法律問題。

1.1 人類基因技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的倫理問題與對策研究

任何技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用在促進人類進步的同時也帶來了一系列的倫理問題，基因技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用也面臨著同樣的問題，因此，有學者認為基因技術(shù)給人們帶來的問題除了科學本身的問題外，更多的是與基因技術(shù)相關(guān)的倫理道德問題，人類必須對基因研究給予倫理導向，建立相應(yīng)的倫理體系[4]。

(1)關(guān)于人類基因技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的倫理問題?；蚣夹g(shù)的快速發(fā)展在有效預(yù)防和治療人類疾病，提高健康水平，完善生命性狀等方面為人類展現(xiàn)了美好前景，但同時也給人類帶來前所未有的倫理風險和挑戰(zhàn)。在此方面，有些學者認為基因技術(shù)的本身就存在技術(shù)隱患、生態(tài)風險、基因安全和基因決定論等問題，同時也存在基因技術(shù)專利化、商業(yè)化和基因檢測倉促醫(yī)療化等倫理道德問題和社會問題[5]，對現(xiàn)有的社會倫理體系產(chǎn)生了強大的沖擊：一是沖擊了以自然人和自然家庭為基礎(chǔ)的傳統(tǒng)血緣倫理，二是挑戰(zhàn)人類的尊嚴,三是帶來了難以預(yù)測的技術(shù)風險、社會風險、生態(tài)風險等問題[6]。

(2)關(guān)于人類基因技術(shù)應(yīng)用應(yīng)堅持的倫理方向。在應(yīng)對基因技術(shù)發(fā)展和應(yīng)用過程中產(chǎn)生的倫理問題和風險時，有的專家和學者認為，一是堅持“發(fā)展”的取向和“建構(gòu)”的努力方向。就目前已有的倫理理論來說，已不足以解決基因技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用產(chǎn)生的倫理問題,只能以“發(fā)展”的理念、通過“發(fā)展”了的倫理理論探討基因技術(shù)的倫理沖突和道德難題的解決，建構(gòu)“發(fā)展”了的社會文明倫理[7]。二是應(yīng)把握多元利益方向。朱晨靜認為，基因技術(shù)發(fā)展和應(yīng)用產(chǎn)生的倫理問題，最根本的是人類當前利益、局部利益、當代人利益與人類長遠利益、整體利益、后代人利益之間的多元利益的沖突，因此，要兼顧各方，把握多元利益方向[6]。三是堅持對社會進步有價值和意義的方向。方寧認為，從生命倫理角度考慮，基因技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用應(yīng)堅持在尊重生命和生存權(quán)利的前提下生命健康、生活質(zhì)量、生存環(huán)境的改善和提高，且對醫(yī)學發(fā)展和社會進步有價值和意義[4]。

(3)關(guān)于人類基因技術(shù)應(yīng)用應(yīng)堅持的基本倫理原則。在基因技術(shù)應(yīng)用過程中的基因信息問題，有學者認為，基因信息應(yīng)立足于從個人自由走向社會平等和利益平衡的視角展開。首先，基于自由主義的理論，應(yīng)體現(xiàn)個體的自由原則；其次，基于目的論、義務(wù)論以及宗教和女性關(guān)懷的醫(yī)學倫理，針對基因信息的特殊性，應(yīng)堅持行善和不傷害原則；再次，基因信息權(quán)利保護要兼顧社會的利益，從社會正義的視角出發(fā)，應(yīng)當堅持社會正義，將社會因素作為基因信息資源的分配依據(jù)和價值選擇；最后，應(yīng)當秉持利益平衡的原則[10]。在基因技術(shù)應(yīng)用應(yīng)堅持的倫理原則方面，王康認為，解決基因權(quán)的權(quán)利沖突，就是要遵循商談、比例、互惠倫理原則的利益衡量策略[9]288-295。

1.2 人類基因技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的法律問題與對策

隨著基因技術(shù)的發(fā)展，人應(yīng)該擁有怎樣的基因權(quán)利？張小羅認為，基因權(quán)利是由于科學技術(shù)的創(chuàng)新、基因利益的訴求和對人性尊嚴的保障而產(chǎn)生的，主要包括基因隱私權(quán)、財產(chǎn)權(quán)、平等權(quán)、人格權(quán)、專利權(quán)等新的綜合性的基本人權(quán)[10]。基因權(quán)利是基因技術(shù)應(yīng)用中產(chǎn)生的新興基本人權(quán)，如何保障此權(quán)力，是亟待解決的法律問題。

(1)關(guān)于人類基因技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的法律問題?；蚣夹g(shù)的發(fā)展和應(yīng)用對現(xiàn)有的法律和權(quán)利提出了新的挑戰(zhàn)。就基因技術(shù)而言，一些專家學者認為，首先,基因技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用對法律最根本、最深層次的挑戰(zhàn)體現(xiàn)在對人性尊嚴方面；其次,在對人體基因進行科學研究時,有關(guān)概念要在法律上明確界定，如“人”、何時成為人、胚胎能否享有尊嚴和權(quán)利等；再次,沖擊了人的基本權(quán)利(健康權(quán)、平等權(quán)、隱私權(quán)、知情權(quán)等)和法律秩序[11]。

就基因權(quán)的沖突而言，一些專家認為，和其他的權(quán)利沖突一樣，基因權(quán)的沖突也根源于不同主體之間的利益(還有價值)沖突，其沖突的文化背景是科學技術(shù)的應(yīng)用與人文關(guān)懷之間的距離，沖突的經(jīng)濟動力是基因醫(yī)學技術(shù)的外部性，沖突的政治條件是公共政策的選擇傾向性[9]10-19。

(2)關(guān)于人類基因技術(shù)應(yīng)用的權(quán)利保護。張小羅認為，基因權(quán)利具有固有性、母體性、主體的普遍性等一般特征，主要包括基因隱私權(quán)、人格權(quán)、財產(chǎn)權(quán)、知情權(quán)等具體形態(tài)，對基因權(quán)利的保障主要包括宣言保障、立法保障、司法保障等[10]。在對基因隱私權(quán)如何保護方面，有學者認為，基因隱私權(quán)的內(nèi)容包括基因隱私知曉權(quán)、保密權(quán)、利用權(quán)和支配權(quán)等，對這些基因信息應(yīng)進行必要的保密、合理的利用、清晰的知曉以及正當?shù)闹?他人不得非法刺探、調(diào)查、公布、披露或宣揚自然人的基因信息,胎兒作為未成型的自然人，其基因信息更應(yīng)受到基因隱私權(quán)的保護[12]。

(3)關(guān)于基因技術(shù)應(yīng)用的法律規(guī)制方面?；蚣夹g(shù)的應(yīng)用給人類的發(fā)展、社會的進步帶來了法律的挑戰(zhàn)，給基因技術(shù)的發(fā)展也帶來了一定的阻礙，因此，一些專家學者認為，對基因技術(shù)的應(yīng)用進行法律規(guī)制是非常必要的，并提出了規(guī)制路徑：一是為適應(yīng)人體基因科技的發(fā)展要求，對傳統(tǒng)的法律進行調(diào)整和修改；二是對某項基因技術(shù)的實際研究和應(yīng)用進行規(guī)范和保障，要制定專項人體基因科技法[11]56-75。對基因技術(shù)應(yīng)用的法律規(guī)制應(yīng)從私法與公法兩個方面進行，形成一個以民事法律為基礎(chǔ)，以《個人信息保護法》為核心，以刑事法律為輔助，并包括若干基因單行法在內(nèi)的法律保護體系，以發(fā)揮私法與公法在保護基因權(quán)方面的作用[13]。王康認為，基因權(quán)是自然人基于自己的特定基因而享有的人格權(quán)，對其進行保護的終極目標是實現(xiàn)“基因正義”。在目前復(fù)雜的社會背景下，應(yīng)構(gòu)建出風險預(yù)防、權(quán)利相對、多元正義、寬容規(guī)制等特別的規(guī)范。建構(gòu)的重點和主線是以人格權(quán)保護為中心的基因權(quán)私法規(guī)范[14]。在基因科技規(guī)制法律體系構(gòu)建方面，沈秀芹認為，首先應(yīng)確立人性尊嚴為核心理念,保護人體基因科技發(fā)展和應(yīng)用產(chǎn)生的新型權(quán)利,構(gòu)建規(guī)制人體基因科學研究和應(yīng)用的法律體系[9]99-134。還有些專家學者認為，在產(chǎn)前基因檢測中應(yīng)關(guān)注人格權(quán)的保護，貫徹知情同意與自決原則。對于基因利用產(chǎn)生的財產(chǎn)性收益，基因樣本提供者應(yīng)享有利益分享權(quán)。對新興的基因檢測服務(wù)產(chǎn)業(yè)須加強法律管制，以保護消費者權(quán)益?；驒z測引發(fā)的賠償糾紛日益增多，其責任構(gòu)成、賠償范圍的法律法規(guī)有待明確統(tǒng)一[15]。還有的專家認為，對基因技術(shù)存在的問題，應(yīng)建立完善的法律體系加以解決；在重大技術(shù)決策中，要重視公眾參與；要普及生命倫理教育，樹立正確的科技觀念，從而促進基因技術(shù)的良性發(fā)展[5]。

2 關(guān)于基因檢測技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的倫理和法律問題研究

如專家所言，由于基因檢測技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用，人們有機會通過對基因缺陷的檢測分析來判斷各種疾病發(fā)生的風險[16],并由此衍生出一種新的健康服務(wù)技術(shù)——基因檢測技術(shù)?；驒z測技術(shù)之所以得到較快的發(fā)展和應(yīng)用,一是預(yù)防和診療疾病，渴求高質(zhì)量生命的需求。利用基因檢測技術(shù)可以對目前無有效干預(yù)手段的遺傳疾病進行檢測和篩查，可以有效檢測出疾病突變基因,促進疾病診療,有助于家庭生育決策和人群整體健康[14]。二是基因檢測技術(shù)可以促進醫(yī)療資源的合理分配。在臨床中，運用基因檢測技術(shù)診斷疾病，明確致病原因，找出適合藥物治療的相關(guān)基因，提高治療效果，能及時發(fā)現(xiàn)疾病發(fā)生的風險，起到預(yù)測和預(yù)防的重要作用[17]。且對于個人而言，基因檢測的結(jié)果可以有針對性地進行個性化的疾病預(yù)防，可以根據(jù)每個人的基因特點用藥，減少副作用，增加藥物功效；對于社會整體而言，通過大規(guī)?；驒z測,給予高風險人群以有效的預(yù)防或醫(yī)學干預(yù),降低患病率,促進醫(yī)療資源的合理分配[16]。三是有龐大的市場?！盎驒z測市場巨大，預(yù)計2018年全球基因測序市場規(guī)模將超過110 億美元。”[18]基因檢測技術(shù)的快速發(fā)展和應(yīng)用有利于疾病預(yù)測和防范，有利于醫(yī)療資源的合理分配，具有龐大的受益群體和廣闊的市場需求，但基因檢測技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用也帶來了一系列的問題。

2.1 關(guān)于基因檢測技術(shù)應(yīng)用的局限性問題

基因檢測技術(shù)作為科學技術(shù)的一種，除了一般科學技術(shù)存在的問題外，還有其獨有的局限性問題。一是基因檢測技術(shù)自身的局限性問題。羅福薇等認為，由于遺傳的異質(zhì)性,目前的基因檢測技術(shù)難以檢測出某種致病基因的全部突變,而臨床上基因檢測的結(jié)果也不能準確地預(yù)言被檢者將來是否會患某一疾病[19]。二是商業(yè)化的基因檢測的局限性。睢素利認為，商業(yè)化基因檢測服務(wù)的主要目的是追求經(jīng)濟利益,由于我國目前還沒有相應(yīng)的監(jiān)管理論和認證制度,所以存在著廣告的可信度、疾病易感基因標準、基因檢測前后提供的相關(guān)基因咨詢等問題[20]。李金濤等也認為，我國基因檢測服務(wù)多由商業(yè)檢測機構(gòu)提供,存在廣告宣傳不真實、不科學，檢測的知情同意沒有得到真正的貫徹落實，無后續(xù)健康干預(yù)服務(wù)，缺乏有效市場運作監(jiān)督和相應(yīng)的政策法律法規(guī)等問題，一些服務(wù)機構(gòu)夸大、虛假宣傳基因檢測的功能，甚至采用違規(guī)的市場營銷方式[21]。

2.2 關(guān)于基因檢測技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的倫理問題與對策研究

(1)關(guān)于基因檢測技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的倫理問題。戎華剛認為，基因檢測技術(shù)應(yīng)用能判斷一個人攜帶某種遺傳疾病基因或某種缺陷基因，并判斷這種基因有可能在某個年齡段發(fā)病或?qū)е滤劳龅?，因此，基因檢測的結(jié)果會給人們帶來預(yù)知負擔，造成被測者受歧視，會給被測者帶來巨大的心理壓力,甚至損害被測者個體的尊嚴等社會倫理問題[22]。周元等認為，基因檢測的結(jié)果會產(chǎn)生疾病預(yù)知與處理的兩難，增加個人心理負擔，影響家庭關(guān)系穩(wěn)定，引發(fā)社會歧視與輿論壓力等社會倫理問題[23]。吳秋鳳等認為，基因檢測可能會產(chǎn)生檢測結(jié)果的自主性、基因隱私的保護、基因檢測資源的分配、利益分享和風險承擔的公正等倫理問題[24]。

(2)關(guān)于基因檢測技術(shù)應(yīng)用應(yīng)堅持的倫理原則及對策?；驒z測的結(jié)果會產(chǎn)生一系列的社會倫理問題，如何應(yīng)對這一問題，吳秋鳳等認為，應(yīng)以現(xiàn)有倫理道德規(guī)范為基礎(chǔ),及早制訂包括基因檢測技術(shù)在內(nèi)的生命科學倫理規(guī)范,建立和健全生命科學倫理調(diào)控機制和職能[24]。因此，應(yīng)遵循相關(guān)的倫理原則，在此方面，戎華剛認為，基因檢測應(yīng)遵循知情同意、尊重遺傳特征、保密個人隱私等倫理原則[22]。周元等也認為，基因檢測應(yīng)遵循知情同意原則、隱私保護原則、尊重個人遺傳特征原則、有益于社會原則、基因檢測準入原則等[23]。白潔等也認為，基因檢測臨床研究與應(yīng)用中應(yīng)遵守自主權(quán)(autonomy)、不傷害(non-maleficence)、有利(beneficence)和公正(justice)的生命倫理基本原則，還應(yīng)遵循互惠性、相關(guān)性、一致性、公民性、普世性等特殊的倫理原則[25]。王沙燕等認為，人類基因檢測在臨床上要尊重受試者的自主權(quán)，保護測試結(jié)果的隱私權(quán),使基因檢測更有效地應(yīng)用于臨床；同時，他們還認為解決基因檢測技術(shù)帶來的倫理問題，一要提高專業(yè)工作者的業(yè)務(wù)水平；二是知情同意書的簽署；三是制定出行之有效的，供全人類共同遵守的國際通用倫理學守則[26]。

2.3 關(guān)于基因檢測技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的法律問題與對策研究

(1)關(guān)于基因檢測技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的法律問題。專家學者認為，基因檢測技術(shù)在增進人類健康福祉的同時也帶來了嚴峻的挑戰(zhàn)，衍生出一系列法律問題，焦點在于技術(shù)應(yīng)用與人性尊嚴的沖突與平衡[15]。同時，也產(chǎn)生了基因檢測知情同意權(quán)、個人自主權(quán)、基因信息隱私權(quán)、基因歧視等問題，而且這些問題是不容回避的[20]。

就檢測者是否知情權(quán)問題上，袁治杰認為，由于人體基因檢測技術(shù)的發(fā)展，很多不可治愈的疾病現(xiàn)在可以提前作出預(yù)測，這給被檢測者造成很大的心理和生理傷害，因此，被檢測者提出在知情權(quán)的基礎(chǔ)上的不知情，這種以醫(yī)生進行全面的咨詢告知為前提的不知情的選擇，稱為知情的不知情權(quán)[27]。田野等也認為，受測者對于檢測結(jié)果是否享有不知情權(quán)，這是比較法上的新課題。基因不知情權(quán)可能與生命權(quán)、健康權(quán)和生育權(quán)等權(quán)利發(fā)生沖突[28]。王遷認為，“不知情權(quán)”是隨著基因科技的發(fā)展而產(chǎn)生的一項新權(quán)利,是指個人有權(quán)選擇是否允許他人向自己披露自身的基因信息,即使個人并未作出是否接受自身基因信息的表示,檢測者也要視基因信息的性質(zhì)來考慮是否向本人告知,以保護個人的心理健康和生活安寧[29]。

就個人自主權(quán)方面，田野等認為，基因自我決定權(quán)是受檢者的核心權(quán)利，是受檢者根據(jù)自己的意志決定是否進行基因檢測，對檢測過程中采取的行為措施是否同意，以及對基因信息如何處理的最終決定權(quán)?；蜃晕覜Q定權(quán)屬于一般人格權(quán)，權(quán)利主體為受檢者，客體為人體基因。但基因自我決定權(quán)并非絕對，在特殊情況下應(yīng)受到限制[30]。

就基因歧視問題，李錦基認為，從概念發(fā)生學上說，基因檢測是基因歧視的根源，基因歧視現(xiàn)象引發(fā)的法學課題眾多，但其最基礎(chǔ)的問題是究竟何謂基因歧視。關(guān)于“歧視”的定義存在著爭議，目前學術(shù)界多種定義[31]。王遷認為，鑒于基因信息的特殊性,針對“基因歧視”的立法必須遵循特殊的原則[29]。

(2)關(guān)于基因檢測技術(shù)應(yīng)用的法律規(guī)制問題。由于我國目前尚無明確的基因檢測相關(guān)法律法規(guī),更沒有相應(yīng)的規(guī)章制度為有序合規(guī)合法的基因檢測提供保障，以至于出現(xiàn)很多相關(guān)的法律糾紛問題，目前亟須建立合理的相關(guān)法律來規(guī)范基因檢測[23]。在對基因檢測技術(shù)管理和法律規(guī)制上，一要對基因檢測機構(gòu)上設(shè)立基因檢測準入原則，健全基因檢測應(yīng)用的標準，規(guī)范相應(yīng)的法規(guī),指導有關(guān)機構(gòu)進行合規(guī)合法的檢測。二要結(jié)合我國國情和國際上人類基因檢測的有關(guān)規(guī)范,制定出既適合我國實際情況又嚴格高效的基因檢測法律法規(guī)[23]。

3 關(guān)于產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的倫理和法律問題研究

產(chǎn)前基因檢測技術(shù)是指利用基因檢測的方法了解胎兒出生前在宮內(nèi)的情況,從而對某些先天性、遺傳性疾病作出診斷的技術(shù)，主要目的就是盡早發(fā)現(xiàn)有遺傳病的缺陷兒和有其他先天性缺陷的畸形兒等，以便及早作出預(yù)防。隨著產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的發(fā)展，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)已得到廣泛應(yīng)用。該技術(shù)通過擴增孕婦血中游離胎兒DNA片段，采用高通量測序技術(shù)對其進行測序和計數(shù)，運用生物信息技術(shù)處理，來判斷胎兒是否存在染色體異常[32]。就現(xiàn)有的情況來看，該技術(shù)對有特定的遺傳基因缺陷和有缺陷的胎兒有特定的檢測效果。例如，對患有地中海貧血的夫婦孕育的高風險胎兒予以產(chǎn)前基因檢測，準確率較高[33]；對唐氏綜合征進行針對性檢測篩查，能提高唐氏綜合征的檢出率，降低篩查假陽性率[34]；對胎兒21三體綜合征進行篩查，可以準確地檢測21三體胎兒，且風險低、安全性好、準確度高[35-36]。因此，與傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)相比，產(chǎn)前基因檢測技術(shù)尤其無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)具有無創(chuàng)性、高準確性、高通量等優(yōu)勢[37]，能減少患兒的出生，具有無創(chuàng)、安全、快捷、準確，介入性好，易于接受等優(yōu)點，是產(chǎn)前篩查和診斷領(lǐng)域的一次革命[38-39]。隨著高通量測序技術(shù)的進步和檢測成本的降低，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)有望成為廣泛開展的產(chǎn)前篩查方法之一[40]。產(chǎn)前基因檢測技術(shù)在我國的應(yīng)用和發(fā)展非常快，在臨床研究和應(yīng)用上也非常廣泛，尤其在我國實施全面“二孩”政策以來，出現(xiàn)了大量高齡孕產(chǎn)婦，產(chǎn)前基因檢測的需求正在快速增長。但是，產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的應(yīng)用，仍存在認知和倫理問題。

(1)關(guān)于產(chǎn)前基因檢測技術(shù)安全性問題。就現(xiàn)有的情況來看，產(chǎn)前基因?qū)τ行┨囟ǖ倪z傳基因缺陷和有缺陷的胎兒的特定檢測是有效果的，但就技術(shù)本身而言，仍存在較大的安全風險。一是技術(shù)層面。周代星指出，目前產(chǎn)前基因檢測的靈敏度為99.5%，即1 000名病人里有5人檢測不出來，這是生物現(xiàn)象，技術(shù)已基本到頂了，這0.5%的差異到現(xiàn)在還沒辦法解決。同時，在一些特殊的情況下，到目前為止也沒有足夠的大數(shù)據(jù)作支撐，誰也無法給出絕對的答案[41]。二是實踐應(yīng)用層面。姚宏教授表示，盡管產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的成熟度和可信度沒有問題，但由于在我國臨床運用時間不長，掌握這一技術(shù)的醫(yī)護人員較少，可能存在操作失誤和判斷不準確的安全問題[42]。三是信息安全層面。吳秋鳳等認為，基因信息具有不控性的特點，對于被檢測出存在有基因缺陷的人來說,基因隱私一旦泄露,有可能受到來自各方面的歧視,從而危及切身利益和生存空間，從而產(chǎn)生基因隱私保護問題[24]。四是監(jiān)管層面。余永國認為，產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的應(yīng)用在監(jiān)管方面存在“真空”，從事基因檢測的企業(yè)入行門檻低，使得不少沒有資質(zhì)的小公司聯(lián)合小醫(yī)院在開展這項業(yè)務(wù)，市場混亂，存在巨大風險[43]。

(2)關(guān)于產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的倫理問題。相關(guān)專家和學者認為，產(chǎn)前基因檢測是一個新興的產(chǎn)業(yè)，由于技術(shù)自身的局限性、企業(yè)的趨利性、監(jiān)管的滯后性等原因，產(chǎn)生了大量包括倫理問題在內(nèi)的社會問題。一是監(jiān)管沒有統(tǒng)一的標準。國內(nèi)很多醫(yī)院都開展產(chǎn)前基因檢測，但由于基因測序設(shè)備和技術(shù)未經(jīng)審批，存在濫用、夸大效果等問題和倫理風險[42]。一些醫(yī)院委托企業(yè)進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測,很多檢測機構(gòu)根本就沒有資質(zhì)。二是收費過高，沒有統(tǒng)一收費標準。姚宏教授認為，產(chǎn)前基因檢測費用偏高[42]，定價混亂，價格從幾百元到幾千元，全國沒有一個統(tǒng)一的收費標準。

4 關(guān)于產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用有關(guān)方面研究的不足與未來研究的熱點

從以上分析可以看出，當前對基因技術(shù)應(yīng)用、基因檢測技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的倫理和法律問題研究得比較充分，成果也比較豐碩；而對產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的倫理和法律問題研究不夠深入，研究成果較少，有些方面研究還存在嚴重不足：一是對產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的倫理和法律問題關(guān)注度不夠，尤其對濫用該技術(shù)問題更很少關(guān)注，大部分研究都是從產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用的積極面去考慮，很少考慮其消極面，實際上消極面的危害更大。二是結(jié)合具體實踐的考量欠缺，尤其對于全面放開“二孩”的社會實際，大量高齡孕婦的出現(xiàn)，對這一人群進行產(chǎn)前基因檢測，產(chǎn)生的倫理和法律問題可能更多、更嚴重，學界對此研究不夠。三是對一些具體問題的分析不夠深入,研究視角單一。但由于產(chǎn)前基因檢測技術(shù)相對于基因技術(shù)、基因檢測技術(shù)，它與人類遺傳生殖的關(guān)系更緊密、風險更大、影響面更廣，關(guān)注度更高，產(chǎn)生的倫理問題也更多，引起了社會的廣泛爭議，隨之而來的理論和法律問題有可能進一步加劇。因此，加強對產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的倫理和法律問題的研究非常必要，而且非常緊迫。筆者以為,未來的研究應(yīng)當著重加強以下幾個方面:

第一，加強產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的倫理和法律問題動因探尋。積極借鑒基因技術(shù)、基因檢測技術(shù)的實踐經(jīng)驗和研究成果，在堅持歷史性考察和現(xiàn)實性考量相統(tǒng)一、理論借鑒和實踐經(jīng)驗總結(jié)相統(tǒng)一的基礎(chǔ)上,結(jié)合我國全面“二孩”政策實踐的實際，探尋我國產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用產(chǎn)生的倫理和法律問題的實質(zhì)和動因。

第二，加強產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用的倫理道德控制研究。積極借鑒基因技術(shù)、基因檢測技術(shù)成熟的倫理原則，如自主、行善、避惡、公正的基本準則,堅持知情同意、趨利避害原則、尊重隱私、保守秘密等原則，構(gòu)建有效的道德控制模式，引導和規(guī)范產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的應(yīng)用，確保產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的應(yīng)用沿著合乎倫理方向前行。

第三，加強產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用的法律規(guī)制研究。積極借鑒基因技術(shù)、基因檢測技術(shù)有效成熟的法律規(guī)制理論，指導產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用的法律規(guī)制研究，盡快建立一套有效的法律規(guī)制體系，以利于產(chǎn)前基因檢測技術(shù)健康科學的發(fā)展。

第四，加強產(chǎn)前基因檢測技術(shù)應(yīng)用的道德控制和法律規(guī)制相結(jié)合的研究。應(yīng)從道德控制和法律規(guī)制相結(jié)合的角度進行研究，就如何保護人性尊嚴、身體完整、隱私權(quán)、知情同意權(quán)等進行研究。倫理具有道德屬性，屬于道德哲學范疇，主要靠自律；法律具有強制性，是國家強制力實施的保證，屬于他律。把自律與他律相結(jié)合，就是把道德控制和法律規(guī)制結(jié)合起來，采取倫理與法律互動模式進行研究，構(gòu)建出有效的倫理控制模式和法律規(guī)制體系，以避免或減少產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的應(yīng)用對人類和社會發(fā)展產(chǎn)生的消極作用，充分發(fā)揮其技術(shù)優(yōu)勢，確保產(chǎn)前基因檢測技術(shù)沿著合乎倫理的路徑前行。

[1]王少杰.論基因資源及其法律保護[J].中共南京市委黨校南京市行政學院報，2005(1):41-44

[2]韓纓.淺論人類基因資源的特殊性和法律定位[J].貴州社會科學,2006(6):74-76

[3]張春美.DNA的倫理地位[M].上海：上海書店出版社,2006:273-276

[4]方寧.試論基因技術(shù)的倫理問題[J].理論月刊,2009(5):121-123

[5]丁美超,房龍梅,寧超,等.關(guān)于基因技術(shù)應(yīng)用中的倫理問題思考[J].中國醫(yī)學倫理學,2015,28(2):187-189

[6]朱晨靜.當代基因倫理研究:問題·理論·前景[J].學習與探索,2012(7):10-13

[7]樊浩.基因技術(shù)的道德哲學革命[J].中國社會科學,2006(1):123-134

[8]陳姿含.基因信息權(quán)力研究[D].濟南：山東大學研究生院，2015:95-116

[9]王康.基因權(quán)的私法規(guī)范[M].北京：中國法制出版社，2014：288-295

[10]張小羅.基因權(quán)利法律保障研究[M].北京：知識產(chǎn)權(quán)出版社,2013:18-94

[11]沈秀芹.人體基因科技醫(yī)學運用立法規(guī)制研究[M].濟南：山東大學出版社 ,2015:10-19

[12]劉仁忠，代薇.基因隱私的倫理和法律規(guī)范[J].自然辯證法研究,2004,20(9):77-81

[13]劉長秋.基因隱私權(quán)及其法律保護[J].醫(yī)學與法學,2012,4(3):8-24

[14]王康.基因權(quán)的私法規(guī)范:背景、原則與體系[J].法律科學,2013,31(6):59-70

[15]田野.人體基因檢測衍生的法律問題:梳理與展望[J].北京航空航天大學學報：社會科學版,2014,27(6):40-49

[16]王延光.后基因組計劃的研究進展及其倫理問題[J].中國醫(yī)學倫理學,2010,23(2):13-17

[17]許林東.基因檢測服務(wù)在醫(yī)學中的應(yīng)用[J].中國現(xiàn)代醫(yī)學雜,2011,21(16):1888-1891

[18]劉宇,郭秀娟.百億基因檢測市場不好啃[N].北京商報,2016-12-13(C03)

[19]羅福薇,孫順昌.基因檢測及面臨的問題[J].現(xiàn)代檢驗醫(yī)學雜志,2003,18(2):63-64

[20]睢素利.試論商業(yè)化基因檢測中的社會倫理問題[J].首都師范大學學報：社會科學版，2007(2):135-139

[21]李金濤,楊磊,譚曉華，等.我國基因檢測服務(wù)存在的問題和建議[J].健康研究,2010,30(1)：49-51

[22]戎華剛.關(guān)于基因檢測的倫理思考[J].醫(yī)學與哲學,2004,25(11):25-26

[23]周元,蔡善榮,鄧甬川.基因檢測應(yīng)用的社會倫理問題[J].中國醫(yī)學倫理學,2008,21(2):102-102

[24]吳秋鳳,田輝玉,李志旭,等.基因檢測應(yīng)用及其倫理問題[J].武漢化工學院學報,2005,27(3):17-20

[25]白潔,周萍,薛迪.基因臨床研究與應(yīng)用的倫理探討[J].中國醫(yī)院管理,2013,33(1):20-23

[26]王沙燕,戴勇.基因檢測與倫理觀[J].中國醫(yī)學倫理學,1999(3):61-62

[27]袁治杰.基因技術(shù)發(fā)展背景下的不知情權(quán)研究[J].政治與法律,2016(5):71-85

[28]田野,劉霞.論基因不知情權(quán)[J].上海交通大學學報：哲學社會科學版,2017(1):42-50

[29]王遷.論針對“基因歧視”立法中的特殊原則：“基因歧視”法律問題專題研究之五[J].科技與法律,2004(3):71-76

[30]田野,焦美嬌.論基因自我決定權(quán)[J].北京航空航天大學學報：社會科學版,2016,29(4):45-53

[31]李錦.基因歧視的概念:一張普洛透斯式臉龐[J].華中科技大學學報：社會科學版,2012,26(1):117-124

[32]YM Lo.Noninvasive prenatal detection of fetal chromosomal aneuploidies by maternal plasma nucleic acid analysis: a review of the current state of the art[J].Bjog An International Journal of Obstetrics & Gynaecology,2009,116(2):152-157

[33]趙婧,張艷芳,梁少霞.產(chǎn)前基因診斷預(yù)測地中海貧血胎兒的價值分析[J].中國當代醫(yī)藥,2015(10):4-6

[34]福林,哈斯,阿拉木蘇,等.超聲聯(lián)合無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測早期篩查唐氏綜合征[J].中國醫(yī)學工程,2013(3):42-43

[35]耿勁松,陳英耀,吳博生,等.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)篩查胎兒21三體綜合征的效果評價[J].中國婦幼保健, 2014,29(16):2582-2585

[36]邱麗影,林立鵬,資捷,等.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)在唐氏征篩查中的應(yīng)用[J].中國優(yōu)生與遺傳雜志，2015(3):30-31

[37]李玉芝,任景慧,林琳華,等.大規(guī)模并行基因組測序技術(shù)應(yīng)用于無創(chuàng)產(chǎn)前診斷染色體非整倍體的研究[J].華中科技大學學報：醫(yī)學版, 2012,41(4):475-480

[38]翁慧男,梁嘉穎,曾偉宏,等.無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序在胎兒染色體非整倍體基因檢測中的臨床應(yīng)用[J].國際檢驗醫(yī)學雜志,2015(16):2386-2388

[39]趙曉曦,蘇日娜,谷孝月,等.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用價值[J].中華臨床醫(yī)師雜志, 2013(23):284-287

[40]竇琳琳,郭遠瑜,楊國繪.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的臨床應(yīng)用效果分析[J].中國衛(wèi)生檢驗雜志,2016(3):370-372

[41]李瀟雄.產(chǎn)前基因檢測需求有多強？這家公司的逆襲成功將告訴你一切.[EB/OL]．(2016-06-17)[2016-12-18]．http://money.163.com/16/0617/11/BPOPDKJL00253B0H.html

[42]周凱.產(chǎn)前基因檢測有效減少出生缺陷[N].當代健康報,20140-09-18(10)

[43]翁曄,張鶯,盧羨婷,等.號稱“包測百病”，基因測序為何被叫停[EB/OL].(2014-02-24)[2016-12-18]．http://news.xinhuanet.com/2014-02/24/c_119465406.htm

(責任編輯：周博)

2016-12-28

四川省醫(yī)事衛(wèi)生法治研究中心項目“我國人類生育力保存的倫理與法律問題研究”(YF15-Z04)；安徽省教育廳思想政治理論課教學研究項目“構(gòu)建高校意識形態(tài)安全的宣傳思想工作機制研究”(2013szxm023)。

卜祥敏(1983-)，女，安徽阜陽人,碩士研究生，研究方向：科學與技術(shù)哲學醫(yī)學與倫理。

*通訊作者：楊芳(1971-)女，安徽宿州人，博士，教授，研究方向：科學與技術(shù)哲學醫(yī)學與倫理。

10.3969/j.issn.1673-2006.2017.03.012

D923.8/R052

A

1673-2006(2017)03-0041-06