梁曉璐　樊小剛

[摘要] 目的 評(píng)價(jià)超聲診斷小兒先天性巨結(jié)腸的價(jià)值。方法 選取2005年1月～2016年12月在我院兒外科采用手術(shù)診斷確診先天性巨結(jié)腸24例，巨結(jié)腸同源疾病22例，均采用超聲檢測(cè)。結(jié)果 先天性巨結(jié)腸24例、巨結(jié)腸同源疾病22例，超聲診斷先天性巨結(jié)腸敏感性83.33%（20/24），特異性18.18%（4/22），符合率52.17%（24/46），漏診4例，均為直徑在0.5～1.0 cm者。按照所在部位以及病變范圍大小，巨結(jié)腸表現(xiàn)為近端擴(kuò)張腸管伴不同程度的氣、糞、糞石混雜強(qiáng)回聲，后壁衰減，在交界處，可出現(xiàn)遠(yuǎn)端管徑癟陷、管徑細(xì)小情況，范圍隨著病變范圍擴(kuò)大而擴(kuò)大，甚至出現(xiàn)直線狀氣體回聲，同時(shí)隨著管徑縮小，腸段走形越來(lái)越僵硬，蠕動(dòng)減弱或消失。結(jié)論 超聲診斷小兒先天性巨結(jié)腸的價(jià)值較高，無(wú)創(chuàng)、便捷，敏感性好，但容易將同源性疾病誤診。

[關(guān)鍵詞] 小兒；先天性巨結(jié)腸；超聲診斷

[中圖分類號(hào)] R445.1；R726.5 [文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼] B [文章編號(hào)] 1673-9701（2017）19-0102-03

[Abstract] Objective To evaluate the value of ultrasonography in the diagnosis of congenital megacolon in children. Methods From January 2005 to December 2016， 24 cases of congenital megacolon and 22 cases of allied Hirschsprung's disease who were diagnosed by the surgical method in the Department of Pediatric Surgery in our hospital were given ultrasonography. Results There were 24 cases of congenital megacolon， and 22 cases of allied Hirschsprung's disease. According to the ultrasound， the sensitivity of congenital megacolon was 83.33% （20/24）， specificity was 18.18%（4/22）， and the coincidence rate was 52.17%（24/46）. There were 4 cases of missed diagnosis， whose size of clone was between 0.5-1.0 cm in diameter. According to the location and the size of the lesions， the megacolon showed different degrees of strong mixed echo of proximal expanded intestinal canal combined with gas， feces and stones. The echo of the rear wall was attenuated. At the junction， the size of distal tube was narrowed with small diameter. The echo of the lesion expanded along with the expansion of the lesions， and even a linear gas echo was detected. At the same time， as the diameter became narrowing， the walking shape of intestinal canal was more and more rigid， and peristalsis was weakened or disappeared. Conclusion Ultrasonography in the diagnosis of congenital megacolon in children is of high value， which is noninvasive， convenient and sensitive， but it is easy to be misdiagnosed with homologous diseases.

[Key words] Children； Congenital megacolon； Ultrasonography diagnosis

先天性巨結(jié)腸癥又稱先天性腸神經(jīng)節(jié)缺乏癥，是一種常見的先天性消化道畸形，在胎兒期致死率較低，故出生率較高，發(fā)病率約為2～5/萬(wàn)人，是第二大先天性畸形[1]。先天性巨腸癥危害較大，發(fā)生與遺傳有關(guān)，患兒可出現(xiàn)胎糞排出時(shí)間延長(zhǎng)、腸梗阻、便秘等并發(fā)癥，生活質(zhì)量下降，影響患兒進(jìn)食，與營(yíng)養(yǎng)不良關(guān)系密切[2，3]。手術(shù)是治療先天性巨結(jié)腸的首選方法，一期根治術(shù)治愈率較高[4]。小兒先天性巨結(jié)腸診斷主要依賴于超聲、X線、CT等方案，其中X線、CT接受率較低，超聲是首選[5，6]。但有報(bào)道顯示超聲的敏感性較差，容易誤診，特別是近年來(lái)內(nèi)鏡技術(shù)的普及，有取代超聲的趨勢(shì)。本次研究試簡(jiǎn)單分析超聲診斷小兒先天性巨結(jié)腸的價(jià)值，分析超聲診斷的特點(diǎn)，分析其應(yīng)用價(jià)值?，F(xiàn)報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取2005年1月～2016年12月在我院兒外科采用手術(shù)診斷確診先天性巨結(jié)腸以及巨結(jié)腸同源疾病46例，其中24例診斷為先天性巨結(jié)腸癥，12例進(jìn)行二次手術(shù)。其中男30例、女16例，年齡3個(gè)月～4歲，平均（6.4±1.1）個(gè)月，3～8個(gè)月中確診手術(shù)44例?；純壕圆煌潭鹊谋忝鼐驮\，少部分有嘔吐等癥狀，家屬反映進(jìn)食少、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

1.2 方法

超聲主要為TOS-Xairo、Aloka-α10、 Hit-Avius，因時(shí)間跨度較長(zhǎng)，所涉及的儀器設(shè)備也較多，頻率在1MHz以上。檢查時(shí)，需做好安撫，部分口服水合氯醛，安靜狀態(tài)下平臥，探頭涂抹耦合劑，充分暴露腹部，沿著結(jié)腸走形，從盲腸、升結(jié)腸、橫結(jié)腸、降結(jié)腸、乙狀結(jié)腸直至直腸，進(jìn)行多切面檢查，可反復(fù)進(jìn)行檢查，若受到氣體干擾，需要掃查側(cè)腹部，經(jīng)會(huì)陰檢查遠(yuǎn)端直腸。測(cè)量結(jié)腸痙攣狹窄處的直徑，測(cè)量擴(kuò)張情況，判斷擴(kuò)張程度。

2 結(jié)果

病理檢查，先天性巨結(jié)腸24例、巨結(jié)腸同源疾病22例，其中超聲診斷敏感性83.33%（20/24），特異性18.18%（4/22），符合率52.17%（24/46），漏診4例，均為直徑在0.5～1.0 cm者。聲像圖顯示，典型的先天性巨結(jié)腸者，按照巨結(jié)腸所在部位以及長(zhǎng)短，表現(xiàn)為近端擴(kuò)張腸管不同程度的氣、糞、糞石混雜強(qiáng)回聲，后壁明顯衰減，先天性巨結(jié)腸，擴(kuò)張腸段管徑在0.3～2.0 cm，隨著管徑縮小，腸段走形越來(lái)越僵硬，蠕動(dòng)減弱或消失。經(jīng)會(huì)陰部掃查，短段以及超短型先天性巨結(jié)腸，可顯示遠(yuǎn)端直腸痙攣狹窄，近端擴(kuò)張，內(nèi)部大量充盈氣糞回聲。在不同結(jié)腸交界，可出現(xiàn)遠(yuǎn)端管徑癟陷、管徑細(xì)小情況，見圖1、2。隨著病變范圍的擴(kuò)大，可出現(xiàn)整個(gè)結(jié)腸癟陷、細(xì)小，腔內(nèi)出現(xiàn)直線狀氣體回聲，主要為年齡較小的患兒，見圖3。

3 討論

先天性巨結(jié)腸是小兒外科常見病，病因并不完全清楚，可能與遺傳多樣性有關(guān)，在胚胎早期微環(huán)境改變也起到促進(jìn)作用。有報(bào)道顯示[7]，當(dāng)RET基因表達(dá)量減少一半時(shí)，神經(jīng)細(xì)胞便不能移行到腸壁內(nèi)，可能導(dǎo)致腸壁內(nèi)神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育不全，從而導(dǎo)致畸形。先天性巨結(jié)腸可進(jìn)展變化，病情較嚴(yán)重的患兒可并發(fā)穿孔等并發(fā)癥，及早診斷可提高治愈率。目前可供選擇的診斷方法包括腹部X線片、內(nèi)鏡、超聲、鋇灌腸造影等，其中鋇灌腸造影是主要診斷方法，但鋇劑檢查有一定的缺陷，可能會(huì)導(dǎo)致痙攣腸管擴(kuò)張，導(dǎo)致誤漏診。超聲檢查后無(wú)需過(guò)多的準(zhǔn)備，無(wú)創(chuàng)，可反復(fù)檢查，接受率高。

從診斷的情況來(lái)看，本次研究中超聲診斷敏感性83.33%（20/24），特異性18.18%（4/22），符合率52.17%（24/46）。典型的先天性巨結(jié)腸者，按照巨結(jié)腸所在部位以及長(zhǎng)短，表現(xiàn)為近端擴(kuò)張腸管不同程度的氣、糞、糞石混雜強(qiáng)回聲，管徑病變范圍關(guān)系密切，后壁明顯衰減。超聲能夠區(qū)分痙攣細(xì)小的結(jié)腸段、擴(kuò)張肥厚的結(jié)腸段[8]。超聲診斷的關(guān)鍵在于獲得高質(zhì)量的聲像圖，檢查時(shí)需要避開氣體干擾，合理地調(diào)整聲束角度，以利于顯示痙攣的結(jié)腸段[9]。先天性巨結(jié)腸往往因大量氣、糞便聚集在近端結(jié)腸，導(dǎo)致近端腸管擴(kuò)張，可進(jìn)行橫斷面的檢查，判斷擴(kuò)張嚴(yán)重程度，輔助診斷[10]。經(jīng)會(huì)陰超聲具有明顯的優(yōu)勢(shì)，能夠有效地減少氣體、骨組織的遮擋帶來(lái)的負(fù)面影響，從任意角度、方位進(jìn)行定位[11]。需注意的是，少部分先天性巨結(jié)腸患兒，會(huì)出現(xiàn)肛周膿腫，這與反復(fù)性的便秘、結(jié)腸擴(kuò)張有關(guān)，采用超聲能夠判斷膿腫的范圍形態(tài)，判斷是否存在瘺管[12]。在進(jìn)行超聲檢查時(shí)，可反復(fù)操作，以避開氣體的干擾，同時(shí)顯示遠(yuǎn)端直腸段，可多部位檢查。部分先天性巨結(jié)腸會(huì)引起近端結(jié)腸氣液糞蓄積導(dǎo)致腸管被動(dòng)擴(kuò)張，后方回聲衰減，顯像困難，需要進(jìn)行橫斷面檢查，判斷擴(kuò)張程度。超聲不僅可定性判斷，還可準(zhǔn)確測(cè)量痙攣腸段的長(zhǎng)度，判斷病變腸段的范圍，測(cè)量腸壁厚度，進(jìn)行診斷分型，對(duì)于手術(shù)方案的制定有重要指導(dǎo)意義。

需注意的是，超聲診斷先天性巨結(jié)腸的特異性明顯不足。對(duì)于同源性疾病，缺乏足夠的重視，容易誤診為先天性巨結(jié)腸[14]。超聲主要依據(jù)結(jié)構(gòu)特點(diǎn)診斷，而巨結(jié)腸同源疾病往往也會(huì)形成類似的結(jié)構(gòu)改變，病變腸管范圍可能還可能略大于普通的先天性巨結(jié)腸。從其他學(xué)者的調(diào)查資料來(lái)看，先天性巨結(jié)腸往往在學(xué)齡前、出生12個(gè)月內(nèi)被發(fā)現(xiàn)，有手術(shù)指征，而同源性疾病流行病學(xué)與此類似[15]。部分同源性疾病有時(shí)擴(kuò)展不明顯，看似正常，這是超聲鑒別診斷的主要依據(jù)，但對(duì)于有明顯結(jié)構(gòu)改變的同源性疾病，超聲鑒別診斷較困難。當(dāng)然，這可能并不影響手術(shù)治療，對(duì)于符合適應(yīng)證的巨結(jié)腸同源性疾病，同樣適合根治術(shù)治療，術(shù)中病理檢查，可進(jìn)一步明確疾病的病理類型，從而確定根治范圍，提高治療的效果，預(yù)防便秘復(fù)發(fā)。另外，還有部分特發(fā)性的先天性巨結(jié)腸，便秘、輔助癥狀不明顯或不存在，癥狀較輕，全身狀況較好，以腹脹為主要癥狀，也容易導(dǎo)致誤漏診。在基層地區(qū)部分醫(yī)師對(duì)先天性巨結(jié)腸缺乏足夠的認(rèn)識(shí)。早期就診的先天性巨結(jié)腸，因腸段擴(kuò)張并不明顯。從既往經(jīng)驗(yàn)來(lái)看，80%發(fā)生在直腸以及乙狀結(jié)腸遠(yuǎn)端，表現(xiàn)為痙攣、移行、擴(kuò)張三類，可同時(shí)存在，不同年齡的患兒表現(xiàn)不盡相同。新生兒往往表現(xiàn)為超短段型，局限在直腸遠(yuǎn)端。在新生兒出生后2個(gè)月內(nèi)，腸道功能障礙往往并不典型，超聲聲像特征不明顯，可能會(huì)導(dǎo)致誤漏診。痙攣段較短者，經(jīng)指檢、灌腸會(huì)導(dǎo)致糞便及氣體排除，減輕梗阻癥狀，擴(kuò)張表現(xiàn)減輕，增加誤漏診風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)師需要給予足夠的重視，根據(jù)癥狀表現(xiàn)選擇合適的超聲檢查策略，對(duì)于可疑的對(duì)象進(jìn)行必要的隨訪，及早診斷避免延誤治療。

超聲并非萬(wàn)能，其診斷先天性巨結(jié)腸主要依賴于其對(duì)結(jié)構(gòu)的顯示作用，前文提到同源性疾病也會(huì)導(dǎo)致類似于先天性巨結(jié)腸類似的結(jié)構(gòu)改變，另一方面對(duì)于病情較輕、合并膿腫小段或微段巨結(jié)腸的患者，也容易因此漏診。超聲診斷對(duì)醫(yī)師的技術(shù)水平要求較高，近年來(lái)內(nèi)鏡技術(shù)普及率不斷上升，超聲檢查容易誤診，將來(lái)可能更多的是作為篩查、輔助診斷。

綜上所述，超聲診斷小兒先天性巨結(jié)腸的價(jià)值較高，無(wú)創(chuàng)、便捷，敏感性好，但容易將同源性疾病誤診。

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（收稿日期：2017-04-22）