白欣蘭

一輛救護(hù)車(chē)停在醫(yī)院的門(mén)口，車(chē)門(mén)打開(kāi)，一個(gè)年輕女孩表情痛苦，半閉著眼睛躺在車(chē)上，她不停發(fā)出呻吟，小心翼翼地把手放在肚子上。車(chē)上下來(lái)一名女醫(yī)生，與早已站在那里等待的醫(yī)生托尼·達(dá)赫爾進(jìn)行交接。

救護(hù)車(chē)上的病人名叫杰姬，她因不明原因的腹疼已經(jīng)兩次轉(zhuǎn)院。在第一家醫(yī)院，醫(yī)生懷疑她患上了闌尾炎，但是對(duì)她做了腹部CT之后，并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何異常。一系列檢查之后，醫(yī)生的結(jié)論是杰姬體內(nèi)的器官、組織都是健康的，唯一的異常情況是她血液中的鈉含量很低。而病人血液中鈉含量低表現(xiàn)出來(lái)的癥狀通常是昏睡、惡心，還有可能會(huì)導(dǎo)致抽搐甚至昏迷，如果不及時(shí)治療，病人可能會(huì)死亡，這也被稱(chēng)為“低鈉血癥”。但是杰姬的腹痛并不是低鈉血癥引起的。醫(yī)生百思不得其解，實(shí)在找不到與杰姬的癥狀相匹配的病因。為了緩解疼痛，醫(yī)生只能給她注射麻醉藥物。然而，5天之后，那不知來(lái)源的疼痛又卷土重來(lái)，麻醉藥物再也不起作用。之后，杰姬被轉(zhuǎn)到了第二家醫(yī)院。所有檢查結(jié)果和第一家醫(yī)院一樣，3天過(guò)去了，杰姬的病因仍是謎，醫(yī)生無(wú)從治療，她的痛苦也無(wú)法根除。于是，杰姬被送到了第三家醫(yī)院……

抓住“幕后黑手”

為了保險(xiǎn)起見(jiàn)，達(dá)赫爾又一次為杰姬做了腹部CT和血液檢查，但結(jié)果與前兩次一樣。不過(guò)通過(guò)幾天的觀(guān)察，他發(fā)現(xiàn)了一個(gè)問(wèn)題——杰姬腹痛程度與其血液中鈉含量呈反比。

為何一個(gè)體內(nèi)器官一切正常的人會(huì)腹痛難忍？杰姬患的到底是什么??？

達(dá)赫爾和同事也很苦惱，他們想了很多可能的病因，最后都被一一推翻。他們翻閱了大量的資料，終于找到了一種可能的疾病——卟啉癥！

說(shuō)到卟啉癥，可能有人會(huì)想到吸血鬼。1963年，英國(guó)醫(yī)生李·伊利斯發(fā)表了一篇論文，用科學(xué)的觀(guān)點(diǎn)來(lái)解釋吸血鬼的傳說(shuō)，他認(rèn)為人們所說(shuō)的吸血鬼可能是卟啉癥患者。但是卟啉癥應(yīng)該是一種家族遺傳疾病，并且明顯的表征是出現(xiàn)皮疹、皮膚潰爛、尿液呈紅色或者棕色等，而杰姬的家族病史里沒(méi)有這種疾病的記錄，她也從未出現(xiàn)過(guò)皮疹，尿液顏色也是正常的。她患的會(huì)是卟啉癥嗎？

為了證實(shí)他們的結(jié)論，達(dá)赫爾再次核實(shí)了杰姬的家族病史，結(jié)果發(fā)現(xiàn)杰姬的媽媽年輕時(shí)曾反復(fù)患過(guò)不明原因神經(jīng)和血管方面的疾病。并且她記得當(dāng)時(shí)醫(yī)生曾提到過(guò)“卟啉”。事情一下就明朗了。達(dá)赫爾和同事隨即給杰姬做了卟啉癥的專(zhuān)項(xiàng)檢查，結(jié)果證實(shí)了他們的想法，杰姬確實(shí)患有卟啉癥。杰姬的病終于確診，醫(yī)生針對(duì)她的情況，為她制定的治療計(jì)劃，10天之后就出院了。

但是為什么杰姬所患的卟啉癥和我們所認(rèn)識(shí)的卟啉癥如此不同呢？

血液里不負(fù)責(zé)任的“工人”

我們需要先了解一下什么是卟啉癥。卟啉癥是參與血液中攜帶氧氣的載體血紅素（又稱(chēng)亞鐵原卟啉）合成過(guò)程的酶發(fā)生基因突變引發(fā)的一組疾病。

那么，卟啉癥是怎么出現(xiàn)的呢？這個(gè)過(guò)程就像在流水線(xiàn)上制造產(chǎn)品，經(jīng)過(guò)8個(gè)步驟，每一個(gè)步驟都有一種酶參與，如果其中一種酶發(fā)生了基因突變，那么會(huì)導(dǎo)致本該與鐵元素一起合成血紅素的卟啉無(wú)法正常參與反應(yīng)。就像流水線(xiàn)上，負(fù)責(zé)某個(gè)工序的工人沒(méi)有認(rèn)真工作，該裝的零件沒(méi)裝上。更糟糕的是，這種現(xiàn)象會(huì)引發(fā)失控局面——越來(lái)越多的卟啉被“剩下”，這種人體內(nèi)卟啉含量異常的情況就會(huì)導(dǎo)致卟啉癥。

目前科學(xué)家已確定9種類(lèi)型的卟啉癥，其中6種具有遺傳性。最嚴(yán)重的卟啉癥是先天紅血球生成卟啉癥，長(zhǎng)期患病的患者外形和行為很像傳說(shuō)中的吸血鬼，因此該病也被稱(chēng)為吸血鬼病。然而，杰姬所患的卟啉癥是最常見(jiàn)的卟啉癥，但也是最怪異的卟啉癥。

神秘的疾病

杰姬所患的是急性間歇性卟啉癥，是其中一種具有遺傳性的卟啉癥。據(jù)統(tǒng)計(jì)，每2萬(wàn)人中就有1個(gè)人可能患有這種疾病。這種病是第3個(gè)步驟的酶突變導(dǎo)致的。其最明顯的表面癥狀是腹痛、精神錯(cuò)亂等，血液檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)血鈉水平低。

雖然急性間歇性卟啉癥比較常見(jiàn)，但卻也是一種神秘的疾病。

一方面，急性間歇性卟啉癥雖然是一種家族遺傳疾病，但并不是每一個(gè)攜帶這種變異基因的人都會(huì)患上急性間歇性卟啉癥。并且，不同患者的癥狀也不一樣，有的人像杰姬那樣腹痛，而有的人可能會(huì)出現(xiàn)精神疾病，比如英國(guó)國(guó)王喬治三世和荷蘭畫(huà)家梵·高都被認(rèn)為患有急性間歇性卟啉癥，他們的明顯癥狀是精神失常。

另一方面，同一個(gè)急性間歇性卟啉癥患者的發(fā)病時(shí)間不固定，并且每次發(fā)病時(shí)癥狀也可能是不同的：上一次是焦慮和心跳加快，這一次可能是腹痛和血液鈉含量低。更奇怪的是，隨著年齡的增長(zhǎng)，患者發(fā)病頻率會(huì)越來(lái)越低，癥狀也不如年輕時(shí)那么明顯。

看起來(lái)，急性間歇性卟啉癥并沒(méi)有吸血鬼病那么可怕，但是這種病卻更讓人難以捉摸。而像杰姬那樣嚴(yán)重腹痛的患者如果不及時(shí)診斷，對(duì)癥下藥，施以治療，那么患者的神經(jīng)可能會(huì)出現(xiàn)永久性損傷，甚至死亡。

然而，在治療這類(lèi)遺傳性卟啉癥上，科學(xué)家表示很無(wú)奈，因?yàn)槟壳斑z傳性卟啉癥只能通過(guò)藥物暫時(shí)控制病情，還無(wú)法根治。之所以會(huì)這樣，除了因?yàn)檫z傳性疾病治療的復(fù)雜性之外，還因?yàn)檫@種疾病的癥狀神秘莫測(cè)，很難被發(fā)現(xiàn)，可供研究的病例有限，這為找到相對(duì)應(yīng)的治療方法制造了障礙。不過(guò)科學(xué)家并沒(méi)有放棄，隨著科技的發(fā)展，未來(lái)，他們或許能找到這種神秘疾病的克星。endprint