李 明，鄭璐瑤，魯智勇，李智銘

? 皮膚科教學(xué) ?

網(wǎng)絡(luò)資源在遺傳性皮膚病教學(xué)中的應(yīng)用

李 明，鄭璐瑤，魯智勇，李智銘

遺傳性皮膚病是一類由于基因變異而引起的疾病，臨床上并不少見。該文主要介紹一些國(guó)內(nèi)外常見的遺傳性皮膚病相關(guān)網(wǎng)站，并闡述其在教學(xué)中的意義，以便能夠充分認(rèn)識(shí)到網(wǎng)絡(luò)資源對(duì)遺傳性皮膚病教學(xué)的重要性。

皮膚病，遺傳性；互聯(lián)網(wǎng)；教學(xué)

[J Pract Dermatol, 2017, 10(4):237-239]

隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，尤其是近年來測(cè)序技術(shù)飛速的發(fā)展，遺傳學(xué)的網(wǎng)絡(luò)資源越來越豐富。有效利用好網(wǎng)絡(luò)資源，不僅有助于臨床醫(yī)療和科研工作，同時(shí)也能夠很好的為皮膚病學(xué)的本科生教育提供保障[1,2]。面對(duì)紛繁復(fù)雜的網(wǎng)絡(luò)資源，如何在短時(shí)間內(nèi)學(xué)會(huì)有效的利用網(wǎng)絡(luò)遺傳性皮膚病學(xué)知識(shí)并非是一件容易的事。本文主要介紹一下筆者通常使用的一些常見遺傳性皮膚病的相關(guān)網(wǎng)站和具有代表性的遺傳學(xué)網(wǎng)絡(luò)資源，以及在本科生教學(xué)中應(yīng)用網(wǎng)絡(luò)資源的一些體會(huì)。

1 遺傳性皮膚病網(wǎng)站

1.1 英國(guó)魚鱗病支持組織網(wǎng)站（http://www.ichthyosis.org.uk/）

魚鱗病支持小組成立于1997年，是由魚鱗病患者、家庭及醫(yī)務(wù)人員共同建立的一個(gè)網(wǎng)站。網(wǎng)站里詳細(xì)介紹了魚鱗病的臨床以及遺傳學(xué)分型，同時(shí)也介紹了魚鱗病治療方面的進(jìn)展，特別是近年發(fā)展起來的基因治療。

1.2 神經(jīng)纖維瘤病網(wǎng)絡(luò)網(wǎng)站（http://www.nfnetwork.org/）

神經(jīng)纖維瘤病網(wǎng)站成立于1988年，該網(wǎng)站的目的是通過促進(jìn)科學(xué)研究和改進(jìn)臨床護(hù)理，并通過提供教育和觀念的外展，去尋找治療和治愈神經(jīng)纖維瘤病的方法，給神經(jīng)纖維瘤病患者提供希望和支持。網(wǎng)站里詳細(xì)介紹神經(jīng)纖維瘤的分類及臨床分型，遺傳學(xué)和分子機(jī)制研究進(jìn)展，同時(shí)重點(diǎn)介紹了一些神經(jīng)纖維瘤治療的方法以及最新進(jìn)展。

1.3 結(jié)節(jié)性硬化癥聯(lián)盟網(wǎng)站（http://www.tsalliance.org/）

結(jié)節(jié)性硬化癥聯(lián)盟致力于尋找結(jié)節(jié)性硬化癥的治療方法，同時(shí)改善患者的生活，為結(jié)節(jié)性硬化癥患者帶來更好的治療和治愈方法。該網(wǎng)站詳細(xì)的介紹了結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床和遺傳學(xué)研究的歷程，同時(shí)免費(fèi)提供不同時(shí)期研究文獻(xiàn)和繼續(xù)教育的材料。網(wǎng)站中也會(huì)及時(shí)更新臨床以及基礎(chǔ)的研究進(jìn)展。

1.4 色素失禁癥國(guó)際基金會(huì)網(wǎng)站（http://www.ipif.org/）

色素失禁癥國(guó)際基金會(huì)是一個(gè)自愿的非營(yíng)利性組織，成立于1995年。它是由一個(gè)科學(xué)顧問委員會(huì)指導(dǎo)，委員會(huì)的成員是各自領(lǐng)域公認(rèn)的專家，該基金會(huì)致力于支持色素失禁癥的臨床與基礎(chǔ)的研究，特別是關(guān)于該病的遺傳學(xué)分子機(jī)制及對(duì)產(chǎn)前基因診斷的研究進(jìn)行了詳細(xì)的描述。

1.5 大皰性表皮松解癥網(wǎng)站（http://www.debra.org.cn/）

這是國(guó)內(nèi)成立的一家關(guān)注大皰性表皮松解癥的網(wǎng)站，目的是不斷改善遺傳性大皰性表皮松解癥患者及家庭的醫(yī)療、生活、學(xué)習(xí)、工作和社會(huì)交往質(zhì)量。網(wǎng)站提供大皰性表皮松解癥相關(guān)醫(yī)療信息的咨詢，罕見病政策方面的信息咨詢和宣傳教育。同時(shí)也提供大皰性表皮松解癥方面的人文關(guān)懷，研究倡導(dǎo)及對(duì)外交流。網(wǎng)站會(huì)提供很多關(guān)于該病的臨床研究方面的學(xué)習(xí)資料，同時(shí)對(duì)于國(guó)外最新的研究進(jìn)展也會(huì)實(shí)時(shí)跟進(jìn)，并且網(wǎng)站的組織者還免費(fèi)翻譯了大量關(guān)于該病研究的資料供大家學(xué)習(xí)。

1.6 著色性干皮病支持組織網(wǎng)站（https://www.xps.org/）

著色性干皮病學(xué)會(huì)是一個(gè)非盈利性的基金會(huì)，由Caren 和Dan在1995年創(chuàng)立。該組織是提供給著色性干皮病患者家庭支持，以及提供日常應(yīng)對(duì)著色性干皮病信息的一種手段。網(wǎng)站為著色性干皮病家庭以及醫(yī)生提供疾病相關(guān)信息，同時(shí)為治愈疾病促進(jìn)基礎(chǔ)研究。該網(wǎng)站詳細(xì)介紹了著色性干皮病的臨床分型和基因分型以及預(yù)防和治療的信息。同時(shí)提供一些疾病預(yù)防相關(guān)的視頻資料，使學(xué)習(xí)更加容易有趣。

1.7 先天性厚甲癥項(xiàng)目網(wǎng)站 （www.pachyonychia.org）

2004年起，先天性厚甲癥項(xiàng)目被確認(rèn)為美國(guó)的一家公共慈善機(jī)構(gòu)。該機(jī)構(gòu)連接了全世界的患者，研究者和醫(yī)生，共同努力去幫助那些先天性厚甲癥患者。網(wǎng)站詳細(xì)介紹了先天性厚甲癥基礎(chǔ)與臨床研究進(jìn)展，同時(shí)免費(fèi)提供相關(guān)研究文獻(xiàn)，對(duì)先天性厚甲癥基因和藥物治療也提供了介紹。

另外，北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚科創(chuàng)建的“遺傳性皮膚病學(xué)論壇”（http://www.pkugene.com/）已開設(shè)5個(gè)專區(qū)20余個(gè)板塊，介紹一些常見的遺傳性皮膚病，如：遺傳性大皰性表皮松解癥、魚鱗病、神經(jīng)纖維瘤等。

2 遺傳性資源網(wǎng)站

2.1 在線《人類孟德爾遺傳》（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/）

在線《人類孟德爾遺傳》(online mendelian inheritance in Man，OMIM)是一個(gè)介紹人類基因和遺傳性疾病的數(shù)據(jù)庫(kù)。其包括遺傳性疾病的臨床癥狀描述，致病基因功能信息以及動(dòng)物模型相關(guān)研究的結(jié)果，同時(shí)該數(shù)據(jù)庫(kù)可以較好的關(guān)聯(lián)相關(guān)其他遺傳數(shù)據(jù)庫(kù)，閱讀資料比較方便，目前該網(wǎng)站是免費(fèi)使用。輸入遺傳性皮膚病后，可以方便閱讀疾病的相關(guān)知識(shí)。

2.2 加利福尼亞圣克魯斯大學(xué)基因組瀏覽網(wǎng)站（http://genome.ucsc.edu/）

該網(wǎng)站是由加利福尼亞圣克魯斯大學(xué)（university of California santa cruz，UCSC）創(chuàng)立和維護(hù)，該站點(diǎn)包含有人類、小鼠、大鼠、斑馬魚等多個(gè)物種的基因組序列，并提供一系列的基因分析工具。使用者可以通過它可靠和迅速地瀏覽基因組的任何一部分，并且同時(shí)可以得到與該部分有關(guān)的基因組注釋信息。該網(wǎng)站目前應(yīng)用相當(dāng)廣泛，但缺點(diǎn)是界面不太友好，操作十分復(fù)雜。

2.3 人類遺傳性突變位點(diǎn)數(shù)據(jù)庫(kù)（http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/search.html）

人類基因突變數(shù)據(jù)庫(kù)（the human gene mutation database，HGMD）是通用型數(shù)據(jù)庫(kù)的代表, 它全面收集引起人類遺傳疾病或與人類遺傳疾病相關(guān)的核基因突變。此數(shù)據(jù)庫(kù)建立的初衷是用于突變機(jī)制的分析，但由于它收錄最新的、完整的有關(guān)人類疾病突變譜的參考數(shù)據(jù)，HGMD至今已獲得了更為廣泛的應(yīng)用。該網(wǎng)站必須使用非營(yíng)利性網(wǎng)站的郵箱才能注冊(cè)，但是即使注冊(cè)了，最新的數(shù)據(jù)庫(kù)還是需要有償注冊(cè)專業(yè)版之后才能使用。同時(shí)專業(yè)版還提供公共網(wǎng)站上不具有的功能強(qiáng)大的搜索工具以及與基因和突變有關(guān)的特別信息。專業(yè)版HGMD每3個(gè)月更新一次。

2.4 人類中間絲蛋白數(shù)據(jù)庫(kù)網(wǎng)站（http://www.interfil.org/）

該網(wǎng)站2001年由英國(guó)鄧迪大學(xué)創(chuàng)建，其中對(duì)皮膚角蛋白的描述非常詳細(xì)，界面也很友好。對(duì)于角蛋白變異致病與否的記錄很詳細(xì)，而且提供原始參考文獻(xiàn)的鏈接，便于閱讀。該網(wǎng)站為免費(fèi)網(wǎng)站，更新的速度也非?？?，網(wǎng)站歡迎研究人員或臨床醫(yī)生提供新發(fā)現(xiàn)的疾病類型以及相關(guān)角蛋白的變異位點(diǎn)。

3 網(wǎng)絡(luò)資源在遺傳性皮膚病教學(xué)中的應(yīng)用

目前已經(jīng)明確的遺傳性皮膚病至少有600余種，部分遺傳性皮膚病除了表現(xiàn)為皮膚損害以外，通常還會(huì)累及其他系統(tǒng)，如神經(jīng)、骨骼、眼睛和牙齒等。當(dāng)然，以其他系統(tǒng)損害為主的遺傳性疾病，往往也會(huì)累及皮膚[3]。由于遺傳性皮膚病種類多，同時(shí)存在較強(qiáng)的臨床與遺傳的異質(zhì)性，所以無論是臨床診斷或者科學(xué)研究，網(wǎng)絡(luò)資源有效的利用，對(duì)于本科生、研究生和皮膚科?？婆嘤?xùn)醫(yī)生的教育顯得尤為重要，尤其是對(duì)于皮膚科專業(yè)的研究生和皮膚科?？婆嘤?xùn)醫(yī)生，有效的利用網(wǎng)絡(luò)資源應(yīng)該能夠使學(xué)習(xí)效率顯著提高。

對(duì)于本科生教學(xué)來說，由于皮膚科屬于小科室，所以無論是課堂教學(xué)或臨床見習(xí)安排的時(shí)間均較短。而遺傳性皮膚病安排的教學(xué)時(shí)間則更短，同時(shí)遺傳性皮膚病又屬于罕見疾病，臨床見習(xí)期間能遇到的機(jī)會(huì)相對(duì)較小，所以充分有效利用以上網(wǎng)絡(luò)上釋放的資源顯得尤為重要。首先，授課老師教學(xué)前準(zhǔn)備好相關(guān)教學(xué)資料，包括典型的遺傳性皮膚病臨床圖片、臨床診治以及發(fā)病機(jī)制研究的進(jìn)展等，配合音像視頻資料，使得學(xué)習(xí)內(nèi)容更加直觀，內(nèi)容豐富、圖文并茂，提高學(xué)習(xí)的興趣，便于學(xué)生記憶。其次，對(duì)于臨床見習(xí)，要安排好見習(xí)計(jì)劃，對(duì)學(xué)生進(jìn)行隨機(jī)分組，提出問題，讓學(xué)生帶著問題去查閱網(wǎng)絡(luò)資源，制作課件，定時(shí)匯報(bào)學(xué)習(xí)進(jìn)展。老師再對(duì)學(xué)習(xí)成果進(jìn)行評(píng)價(jià)，對(duì)于表現(xiàn)優(yōu)秀學(xué)生予以獎(jiǎng)勵(lì)。筆者上述的教學(xué)方式的實(shí)施，得到學(xué)生和老師的普遍好評(píng)，取得了很好的教學(xué)效果。根據(jù)筆者現(xiàn)有的利用網(wǎng)絡(luò)資源對(duì)本科生教育所取得的良好效果，筆者推測(cè)上述教學(xué)方式應(yīng)該可以適用于皮膚科專業(yè)研究生和皮膚科專業(yè)醫(yī)師培訓(xùn)的教學(xué)，之后筆者也準(zhǔn)備在皮膚科專業(yè)研究生和皮膚科專業(yè)醫(yī)師教學(xué)中開展此種教學(xué)方式。

總之，遺傳性皮膚病的學(xué)習(xí)同其他皮膚病學(xué)習(xí)一樣，也是一個(gè)形態(tài)學(xué)的認(rèn)識(shí)過程，但同時(shí)學(xué)習(xí)遺傳性皮膚病遺傳致病的根本原因也非常重要。如何提高本科生臨床教學(xué)的效果和研究生科研指導(dǎo)的效率，是一個(gè)值得探討的問題。

[1] 張海萍, 朱威, 連石. 互聯(lián)網(wǎng)時(shí)代皮膚性病學(xué)教學(xué)改革的嘗試 [J].實(shí)用皮膚病學(xué)雜志, 2012, 5(4):229-230.

[2] 趙宇, 朱威, 連石. 皮膚病與性病學(xué)教學(xué)方法體會(huì) [J]. 實(shí)用皮膚病學(xué)雜志, 2013, 6(6):356-357.

[3] 周志明, 張錫寶. 外顯子測(cè)序在遺傳性皮膚病中的應(yīng)用 [J]. 皮膚性病診療學(xué)雜志, 2016, 23(3):216-218.

The application of network resources in the teaching of genodermatosis

LI Ming，ZHENG Lu-yao，LU Zhi-yong，et al
Department of Dermatology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200092, China

Genetic skin diseases is a kind of disease caused by gene mutation, which is not uncommon. The article mainly introduces some common domestic and foreign hereditary skin disease websites and expounds their signifcance in teaching, so as to help the readers better understand the importance of network resources for the teaching of hereditary skin diseases.

Dermatosis，hereditary；Internet；Teaching

R758.5；G642

A

1674-1293(2017)04-0237-03

李 明

2017-04-10

2017-06-23）

（本文編輯 敖俊紅）

10.11786/sypfbxzz.1674-1293.20170415

200092 上海，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院皮膚科（李明，鄭璐瑤，魯智勇）； 溫州醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院皮膚科（李智銘）

李明，醫(yī)學(xué)博士，副主任醫(yī)師，研究方向：遺傳性皮膚病及變態(tài)反應(yīng)性皮膚病，E-mail: aypyslm@163.com

李智銘 ，E-mail: zhi-mingli@163.com