李 英，吳建英，胡玉芳

（中日友好醫(yī)院 兒科，北京 100029）

甲基丙二酸血癥（methylmalonic acidemia,MMA）又稱甲基丙二酸尿癥（methylmalonic aciduria）,是一種常見的有機酸血癥，呈常染色體隱性遺傳，由于甲基丙二酰輔酶A變位酶活性降低或其輔酶鈷胺素代謝缺陷所致，其中甲基鈷胺素還是同型半胱氨酸合成蛋氨酸的輔酶[1]。本病多以神經(jīng)系統(tǒng)損傷為首發(fā)癥狀，可見智力低下、運動落后、肌張力降低等，嚴重者可表現(xiàn)為抽搐，甚至死亡。MMA合并肺動脈高壓的病例國內(nèi)外報道甚少，且死亡率較高?，F(xiàn)將我科收治的6例MMA患兒診治過程進行回顧性分析，并對護理效果進行評價。

1 資料與方法

2010年10月～2018年1月共收治 6例MMA的患兒，臨床癥狀：2次暈厥倒地1例；肺部急性感染伴呼吸困難2例；運動遲緩，肌張力降低3例。6例中男4例、女2例；其中新生兒2例、學(xué)齡期4例。年齡0.5個月～9歲，平均（5.0±4.5歲）。其中早發(fā)型2例、晚發(fā)型4例。6例均為順產(chǎn)，否認窒息史、家族遺傳史及傳染病史。均查氣相色譜/質(zhì)譜聯(lián)用分析（GC-MS）示尿中甲基丙二酸異常升高[2]，肌酐330.2～680.5mg/dl，尿中甲基丙二酸濃度升高＞100倍，臨床診斷為MMA。

6例患兒大劑量服用維生素B12，其中5例為甲基丙二酸維生素B12有效型。有效型合并給予口服左旋肉堿、甜菜堿、甲鈷胺片等治療，口服西地那非、波生坦、卡托普利片，并加強飲食、心理、用藥、皮膚等護理，經(jīng)過對癥治療及康復(fù)護理管理，4例患兒均已出院。出院后繼續(xù)給予低蛋白飲食控制，并繼續(xù)給予維生素B12、甲鈷胺片、甜菜堿治療，定期門診復(fù)查。跟蹤隨訪，現(xiàn)患兒癥狀較前均明顯改善，可獨立行走，簡單的溝通。另外2例住院期間合并支氣管肺炎，除上述處理外給予抗感染治療，霧化吸入布地奈德、異丙托溴銨、干擾素止咳化痰等對癥治療。其中1例患兒血小板急劇下降至 9×109/L（正常值 125～350×109/L），立刻給予1個單位治療量，后血小板緩慢升至正常。目前仍繼續(xù)門診復(fù)查中，嚴格執(zhí)行低蛋白飲食，肺動脈高壓已基本控制，MMA也有明顯變化。

2 護理措施

（1）急性期護理：2例患兒表現(xiàn)為反復(fù)高燒不退，口服退熱劑不易退至正常，其中1例2次暈倒，伴乏力、肌張力減退等癥狀。立即給予低流量持續(xù)吸氧，觀察患兒意識狀況、呼吸頻率及節(jié)律、面色及口唇顏色、呼出的氣體有無酮味，配合醫(yī)生抽血查生化、血氣分析等，及時發(fā)現(xiàn)酸中毒，給予及早處理。高熱患兒及時給予物理降溫，若高燒不退，可給予藥物降溫，隨時監(jiān)測體溫變換，退熱期間大量出汗，及時更換衣物及被單，擦干身體，預(yù)防感冒。

（2）緩解期用藥護理：指導(dǎo)患兒及家長按醫(yī)囑服用，不可隨意停藥，緩解期使用左旋肉堿30～60mg/(kg·d)長期維持，甜菜堿[3]補充治療（1000～3000mg/d）以降低血液同型半胱氨酸濃度，改善患兒的神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。維生素B12有效型的患兒長期應(yīng)用，應(yīng)告知家長避免同時服用苯巴比妥、苯妥英鈉、氨基甙類藥物、氨基水楊酸等藥物，避免產(chǎn)生大量維生素C，避免引起皮疹、泌尿系統(tǒng)結(jié)石、深靜脈血栓形成以及血管內(nèi)溶血或凝血等。丙戊酸及大環(huán)內(nèi)酯類藥物可導(dǎo)致左旋肉堿消耗和甲基丙二酸排泄障礙。囑家長謹記醫(yī)囑，避免發(fā)生不良反應(yīng)。

（3）飲食指導(dǎo)：該病為終身性疾病，飲食不當可能會影響患兒的生長發(fā)育，同時可能引起疾病反復(fù)發(fā)作，因此對于維生素B12有效型MMA合并肺動脈高壓的患兒，飲食原則是：①低蛋白飲食，總攝入量嬰幼兒期控制在2.5～3.0g/（kg·d），兒童期 30～40g/（kg·d），其中天然蛋白質(zhì)攝入量控制在 0.8～1.2g/（kg·d），其余蛋白質(zhì)量用不含異亮氨酸、纈氨酸、蘇氨酸和蛋氨酸的特殊奶粉或蛋白粉補充。②保證熱量及各種營養(yǎng)素的供給，以淀粉、碳水化合物為主要能量來源。

（4）心理護理：因本病為終身疾病，對患兒及家庭都是強大的精神沖擊及巨大的經(jīng)濟負擔，應(yīng)做好家屬的心理疏導(dǎo)，介紹成功康復(fù)病例，增強患兒及家長治療的信心。同時還應(yīng)做好家屬的用藥及飲食等具體指導(dǎo)。目前5例患兒及家長積極配合治療，取得了較好的效果。

（5）健康教育：家屬應(yīng)讓患兒堅持功能鍛煉，增加肌力和耐力，增強免疫力，保持良好的心態(tài)。避免發(fā)熱、感染、饑餓、疲勞、外傷等；避免劇烈活動，注意個人衛(wèi)生，勤洗手，預(yù)防感染，隨氣溫變化增減衣物，多食蔬菜、水果。出院后定期電話隨訪，了解患兒用藥及飲食，囑家屬定期門診復(fù)查，將結(jié)果告知醫(yī)生作為調(diào)節(jié)藥物劑量的依據(jù)。