劉彥吉

（遼寧省婦幼保健院，遼寧 沈陽(yáng) 110005）

染色體結(jié)構(gòu)異常，表型正常的個(gè)體攜帶者，可以分為兩個(gè)大類(lèi)，兩個(gè)大類(lèi)基本涵蓋了染色體的每個(gè)區(qū)帶。臨床特點(diǎn)為，婚后引起死胎、流產(chǎn)，導(dǎo)致新生兒死亡，生育畸形以及智力低下等生育疾患，部分患者分娩畸形兒或智力低下的概率高達(dá)100%[1]。攜帶者在國(guó)外發(fā)達(dá)國(guó)家發(fā)生率為0.25%，我國(guó)部分地區(qū)發(fā)生率為0.47%。為了進(jìn)一步探究不良孕史和不育不孕患者周?chē)旧w的關(guān)系，我院對(duì)360例不孕不育和不良孕史患者作為研究對(duì)象，現(xiàn)具體報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 研究對(duì)象：對(duì)進(jìn)入我院治療的360例不孕不育以及不良孕史患者作為研究對(duì)象，時(shí)間2016年2月至2017年4月，年齡19～48歲，平均年齡（36.7±4.8）歲，將患者的外周血淋巴細(xì)胞培、制片和G顯帶染色體核型進(jìn)行分析。

1.2 方法：360例患者均對(duì)外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)、制片和G顯帶染色體分析，每位患者鏡下分析3個(gè)核型，計(jì)數(shù)30個(gè)中期分裂相，對(duì)染色體結(jié)構(gòu)變化和數(shù)目進(jìn)行詳細(xì)記錄；嵌合型患者，對(duì)100個(gè)中期細(xì)胞分裂相進(jìn)行分析，確定正常細(xì)胞和異常細(xì)胞的比例和核型。

2 結(jié) 果

在360例不良孕史及不孕不育患者中，異常核型17例，檢出率為4.72%，，在17例異常核型中，11例為多態(tài)性，占異常核型的64.71%，多態(tài)性中，1例46，xx，16qh-，臨床表現(xiàn)為流產(chǎn)一次，1例46，xx，16qh+，臨床表現(xiàn)為流產(chǎn)2次，4例46，xx，inv（9），臨床表現(xiàn)為不孕；3例46，xy，inv（9）臨床表現(xiàn)為不孕，1例46，xy，9qh-，臨床表現(xiàn)為流產(chǎn)2～3次，1例46，xy，9qh+，臨床表現(xiàn)為流產(chǎn)1～3次；4例為平衡易位，占異常核型的23.53%，1例為46，xy，t（3∶4）（q21∶q31），臨床表現(xiàn)為繼發(fā)性不育，1例為46，xy，t（1∶7）（q25∶q36），臨床表現(xiàn)為流產(chǎn)1次，1例46，xy，t（2∶7）（q10∶q10），臨床表現(xiàn)為不育，1例45，xx，der（13∶14）（p10∶q10），臨床表現(xiàn)為流產(chǎn)1～2次；2例為嵌合體型，占異常核型的11.76%，其中1例45，x（4）/46，xx（89），臨床表現(xiàn)為死胎1次，1例45，x（4）/45，xx（96），胚胎停育1次。

3 討 論

多態(tài)性異常核型，是指在不同的個(gè)體之間染色體著色強(qiáng)度和染色體結(jié)構(gòu)均會(huì)存在著恒定的細(xì)小差別，屬于非病理性差異，多態(tài)性染色體的有無(wú)遺產(chǎn)效應(yīng)一直是學(xué)者爭(zhēng)論的話題，部分學(xué)者認(rèn)為，染色體的多態(tài)性和不孕不育、流產(chǎn)、死胎等并無(wú)關(guān)系；但大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為其中有一定聯(lián)系[2]。在本次11例多態(tài)性患者中，患者臨床癥狀表現(xiàn)為不孕和不育，不同程度的流產(chǎn)以及胚胎發(fā)育等表示染色體多態(tài)性不會(huì)對(duì)表型造成影響。

平衡易位異常核型，是指在兩條染色體中一處發(fā)生斷裂和變位重接，在兩條結(jié)構(gòu)上重排染色體叫互相易位，若相互易位中無(wú)染色體丟失則為平衡易位。由于無(wú)遺傳物質(zhì)丟失，原有基因總數(shù)保留，只是在染色體的相對(duì)位置上發(fā)生了改變，患者本身表型正常，可以進(jìn)行遺傳[3-4]。在非同源染色體中平衡易位減數(shù)分裂能夠形成至少18種類(lèi)型的配子，能夠和撐場(chǎng)的配子結(jié)合，形成18種合子，但其中只有一種為正常者，一種表型為易位攜帶者，其他屬于部分單體、部分三體或者單體、單體并三體患者，合子會(huì)最終導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或者智障兒、畸胎的遺傳效應(yīng)[5]。

嵌合體異常核型，是指1個(gè)具有兩組或者以上的不同核型的細(xì)胞組成的機(jī)體，若不同核型的細(xì)胞來(lái)自1個(gè)合子中則稱(chēng)為嵌合體。在正常的受精卵發(fā)育胚胎發(fā)育的卵裂初期，若細(xì)胞某一染色體發(fā)生了姐妹染色體單體不分離的情況，就會(huì)產(chǎn)生嵌合體個(gè)體，這個(gè)嵌合體個(gè)體有兩種細(xì)胞系或者三種細(xì)胞系組成[6]。然后由3個(gè)胚胎層分化，在某一胚胎層中原始細(xì)胞染色體畸形，將累計(jì)此胚胎發(fā)育而來(lái)的有關(guān)類(lèi)型和比例。

綜上所述，對(duì)于不明原因的流產(chǎn)、畸胎、不孕、不育以及死胎和染色體異常有關(guān)，在自然流產(chǎn)夫婦中，染色體異常是一般人群的15倍以上，因此，多于不良孕產(chǎn)史的夫婦進(jìn)行染色體核型檢查是極其必要的，在優(yōu)生的政策中，應(yīng)對(duì)染色體異常夫婦提供相關(guān)的遺傳咨詢，對(duì)其進(jìn)行生育指導(dǎo)，進(jìn)行產(chǎn)前診斷，避免出現(xiàn)染色體病患兒出現(xiàn)，提高整體人口素質(zhì)。

[1]楊冬冬.500例有不良孕產(chǎn)史及不育不孕患者外周血染色體分析[J].醫(yī)藥前沿,2016,6(7):158-159.

[2]張慶勇,付愛(ài)紅.宜昌地區(qū)879例不孕不育及不良孕產(chǎn)史患者細(xì)胞遺傳學(xué)分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2016,24(12):74-76.

[3]魏琦,王春亮,袁征,等.安徽地區(qū)3639例不孕不育患者染色體核型分析[J].中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志,2015,23(8):59-60.

[4]李中文,吳濤,張鼎.皖北地區(qū)不良孕產(chǎn)史夫婦外周血細(xì)胞遺傳學(xué)分析[J].齊齊哈爾醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào),2016,37(1):1-3.

[5]李慧,王輝林,李瑾,等.具有不良孕產(chǎn)史夫婦染色體分析[J].生殖醫(yī)學(xué)雜志,2015,24(2):97-101.

[6]樊衛(wèi)民,程美玉,司晨晨,等.5067例不孕不育患者的染色體核型結(jié)果分析[J].醫(yī)學(xué)理論與實(shí)踐,2017,30(3):282-286.