楊柳

(廣東省龍川縣婦幼保健院功能科，龍川 517300)

開放性脊柱裂（OBS）是胎兒常見的神經(jīng)管畸形，包括脊髓脊膜膨出、脊髓裂、半側(cè)脊髓脊膜膨出、脊膜膨出以及空洞性脊髓脊膜膨出等。OBS的畸形因子與產(chǎn)生神經(jīng)畸形的部位、范圍、程度呈正相關(guān)。2007年，我國(guó)胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)篩查指南提出，OBS的最佳篩查時(shí)間為孕20周[1]。近年來，隨著國(guó)內(nèi)超聲技術(shù)的提高以及圖像分辨率的增加，對(duì)胎兒顱腦及脊柱解剖發(fā)育也有了更深入的了解，因此胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)篩查時(shí)間已經(jīng)有所提前[2，3]。孕早期超聲篩查可檢查出部分中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，如無腦兒、前腦無裂、露腦畸形等，大大提高了胎兒的出生質(zhì)量，減少了畸形兒的出生。以往，臨床通常根據(jù)母體或羊水中的AFP及乙酰膽堿酯酶增高進(jìn)行診斷，但上述檢查通常需在孕中期進(jìn)行，且該檢查的特異度較差。本研究中，通過對(duì)孕11～13+6周的胎兒顱內(nèi)透明層（IT）厚度進(jìn)行檢測(cè)，從胎兒面部正中氏狀切面上觀察其鼻骨，對(duì)OBS進(jìn)行評(píng)估，情況如下：

1 資料與方法

1.1 臨床資料 回顧性分析2016年1月-8月在我院進(jìn)行超聲檢測(cè)的189例11-13+6周孕婦臨床資料，孕婦平均年齡（29.5±2.1）24-35 歲；孕周：11-13+6周。納入標(biāo)準(zhǔn)：⑴單胎妊娠。⑵胎兒超聲估測(cè)孕周與妊娠月齡相符。排除標(biāo)準(zhǔn)：⑴單胎或多胎妊娠。⑵孕婦合并其它疾病。

1.2 檢查方法 檢查儀器：所用檢查儀器為美國(guó)GE公司制造的Voluson E8型彩色多普勒超聲診斷儀，將超聲探頭頻率設(shè)置為2～6MHz。檢查方法：囑孕婦保持平臥位，并保持放松，在腹部涂抹耦合劑，將超聲探頭置于腹部，獲取胎兒面部正中矢狀切面，胎兒面向探頭，仔細(xì)觀察胎兒前額、鼻骨、鼻尖、腦干等部位，IT即腦干與第四腦室脈絡(luò)叢之間的無回聲區(qū)，在腦干的切面上，測(cè)量胎兒NT和IT厚度，并觀察胎兒的鼻骨。

1.3 閱片 由2名具備豐富經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生觀察閱片，通過醫(yī)生確認(rèn)的第四腦室，并用盲法（對(duì)產(chǎn)后及引產(chǎn)后結(jié)果未知）測(cè)量圖面上的IT厚度，并使用超聲診斷儀的So-no NT軟件內(nèi)-內(nèi)半自動(dòng)測(cè)量法測(cè)量IT厚度，并將游標(biāo)放置在無回聲上界內(nèi)援及無回聲下屆內(nèi)緣。待檢查完成后，收集診斷結(jié)果，對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析總結(jié)。

2 結(jié)果

2.1 檢查結(jié)果 189例孕婦中，有8例胎兒經(jīng)引產(chǎn)后證實(shí)為OBS，孕婦均在孕中期選擇引產(chǎn)術(shù)終止妊娠。剩下的181例孕婦中，未發(fā)現(xiàn)胎兒有OBS。2.2超聲特點(diǎn) 正常胎兒超聲特點(diǎn)：181例正常胎兒中，超聲結(jié)果提示，腦干和第四腦室脈絡(luò)叢之間無回聲區(qū)。所有胎兒第四腦室均可見IT，也能準(zhǔn)確測(cè)量IT值。胎兒CRL（胎兒頂臀徑）為（61.3±0.48）mm，IT值從1.5mm增至2.5mm，IT值隨著孕周的增加呈線性增加的趨勢(shì)發(fā)展。OBS胎兒超聲特點(diǎn)：8例經(jīng)引產(chǎn)后證實(shí)為OBS的胎兒，超聲檢查是可見脊柱裂處，脊柱橫切面脊柱“三角形”骨化中心呈異常形態(tài)，椎弓骨化中心向后開放，可見“V”樣或“U”樣形態(tài)，裂開處可見囊性團(tuán)塊，囊內(nèi)可見脊髓組織或馬尾。8例OBS胎兒中，其中3例胎兒存在“香蕉小腦”和2例“檸檬頭”，剩余3例小腦形態(tài)和后顱窩池未見異常。8例胎兒在孕11-13+6周時(shí)，胎兒的面部正中矢狀面上對(duì)于第四腦室的可見度低，難以測(cè)量IT厚度。胎兒CRL為（61.1±0.35）mm。

3 討論

胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形是胚胎發(fā)育的過程中顱腦或脊髓在結(jié)構(gòu)上或功能上出現(xiàn)缺陷。根據(jù)2012年全國(guó)出生缺陷檢測(cè)數(shù)據(jù)結(jié)果來看，我國(guó)出生缺陷占全國(guó)的2.6%，其中，中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形在出生缺陷中位居第二，也是導(dǎo)致兒童殘疾和死亡的主要原因[4]。造成中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的因素與遺傳因素、環(huán)境因素有關(guān)。目前，臨床尚無產(chǎn)前預(yù)防中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形的措施，及時(shí)發(fā)現(xiàn)，盡早處理十分重要。超聲檢查是臨床常用的診斷方法，具有操作簡(jiǎn)單、檢查費(fèi)用低、安全性高的優(yōu)點(diǎn)，在診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形中具有重要價(jià)值。

早孕晚期，多數(shù)胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)已經(jīng)形成，對(duì)于嚴(yán)重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形已經(jīng)可通過超聲檢出，而在該階段的中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形通常是致死性的，預(yù)后較差[5]。由此可見，孕早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形，及時(shí)處理，可避免妊娠中晚期引產(chǎn)給產(chǎn)婦帶來的傷害，另一方面可減輕對(duì)產(chǎn)婦心理上的影響。

開放性脊柱裂屬臨床常見的先天畸形，其發(fā)病原因多與Arnold-ChiariⅡ型異常有關(guān)，Arnold-ChiariⅡ型異常通常指腦脊液滲漏到羊膜腔后，因蛛網(wǎng)膜下腔低壓造成的腦組織向尾側(cè)移位，也可能因阻塞性腦積水所致[6]。在孕中期，Arnold-ChiariⅡ型異常多表現(xiàn)為“檸檬頭”或“香蕉小腦”，原因是小腦蚓部疝入枕骨大孔、顱內(nèi)低壓，額骨較其他顱骨對(duì)壓力的改變更為敏感，最終出現(xiàn)內(nèi)陷。值得注意的是，顱內(nèi)壓下降并不會(huì)馬上就發(fā)生這2種形態(tài)學(xué)的改變，而是需要經(jīng)歷一段時(shí)間，因此多數(shù)“香蕉小腦”和“檸檬頭”征象出現(xiàn)在孕中期[7]。研究指出，“香蕉小腦”的形成原因與后顱窩池消失及開放性脊柱裂有明顯關(guān)聯(lián)，但這些改變并不會(huì)隨著孕周增加而發(fā)生變化，因此在診斷過程中具有較高的特異性及敏感性。由于胎兒的脊柱在孕10周以前，超聲影像學(xué)表現(xiàn)均為低回聲平行線，當(dāng)10周后，脊柱逐漸開始鈣化，從而出現(xiàn)串珠狀平行強(qiáng)回歸線，但胎兒骶尾部的鈣化一直要到孕16-18周才能完成，所以，在此之前，超聲很難通過直接觀察胎兒的脊柱形態(tài)及排列異?，F(xiàn)象。

最初，國(guó)外最先提出在孕11～13+6周使用超聲檢測(cè)胎兒面部正中矢狀面及頭顱橫切面上后大腦區(qū)域結(jié)構(gòu)的改變，從而判斷脊柱裂。劉芳利[3]等對(duì)250例正常胎兒和12個(gè)OBS胎兒進(jìn)行回顧性分析，通過測(cè)量腦干與脈絡(luò)叢之間的第四腦室來診斷OBS，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，第四腦室的回聲與NT相似，即IT。正常胎兒的IT厚度會(huì)隨著孕周的增長(zhǎng)呈現(xiàn)出線性增加的趨勢(shì)，并且在不同觀察者和同一觀察者之間具備較好的重復(fù)性。既往文獻(xiàn)報(bào)道，正常孕婦在孕11～13+6周，在胎兒的頭顱橫切面能夠觀察到大腦腳之間含有腦脊液的中腦導(dǎo)水管，且兩側(cè)丘腦與大腦腳外側(cè)緣的切線會(huì)形成一個(gè)夾角，且這個(gè)夾角為銳角[8]。而在OBS中，在大腦腳之間并未觀察到中腦導(dǎo)水管，且兩側(cè)丘腦與大腦腳外側(cè)緣的切線是平行的，通過這一現(xiàn)象，不難發(fā)現(xiàn)，在孕早期OBS胎兒是因?yàn)榧挂簼B漏及顱內(nèi)負(fù)壓，引起腦組織偏向尾測(cè)，從而使小腦蚓部疝入枕骨大孔中，最終導(dǎo)致中腦導(dǎo)水管發(fā)生縮窄和伸長(zhǎng)征象，而下移的小腦又會(huì)引起脊髓粘連，延髓粘連，最終造成小腦延髓池閉塞，使中腦導(dǎo)水管和第四腦室中央管發(fā)生一系列病理變化。由此可以推斷，OBS胎兒在中孕期表現(xiàn)為“香蕉小腦”與早孕期胎兒腦部特征改變的原因相同，只是不同時(shí)期的表現(xiàn)存在差異。

本研究結(jié)果提示，在孕11～13+6周，通過超聲從胎兒面部正中矢狀切面上，通過觀察胎兒的第四腦室從而辨認(rèn)顱內(nèi)透明層，正常胎兒的第四腦室可輕易辨認(rèn)顱內(nèi)透明層的，而在OBS中，胎兒的第四腦室是顯示不清的。而在8例OBS胎兒中，只有5名胎兒存在“香蕉小腦”和“檸檬頭”改變，而其余3例胎兒的小腦形態(tài)及后顱窩池并未發(fā)生明顯改變。說明并非所有OBS胎兒均會(huì)出現(xiàn) “檸檬頭”和“香蕉小腦”征象。在孕11～13+6周是檢測(cè)IT的最佳時(shí)機(jī)，原因是在這個(gè)時(shí)間段內(nèi)，IT的前后徑會(huì)隨著CRL的增長(zhǎng)而增長(zhǎng)[5]。實(shí)際上，存在OBS的胎兒的IT值在孕11周前就已經(jīng)有一定成的改變，第四腦室在孕13周后也能輕易辨認(rèn)，而從14周開始，則可通過“檸檬頭”和“香蕉小腦”以及脊柱聲像改變來診斷OBS，因此，在孕中期，并不用通過測(cè)量IT診斷OBS，在而孕11～13周，可通過測(cè)量NT評(píng)估染色體異常，并進(jìn)行IT觀察。

綜上所述，超聲檢測(cè)孕11～13+6周胎兒顱內(nèi)透明層厚度，即可盡早篩查出染色體缺陷，還可盡早發(fā)現(xiàn)OBS，在OBS中的診斷價(jià)值較高，具有臨床推廣價(jià)值。

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