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泛發(fā)性脂溢性角化病一例及家系調(diào)查

2018-03-15 01:05謝方明王若涵
中華皮膚科雜志 2018年2期
關鍵詞:脂溢性證者角化

謝方明 王若涵

530021廣西南寧,解放軍第三〇三醫(yī)院皮膚科(謝方明);山東東營市人民醫(yī)院病理科(王若涵)

先證者男,48歲。因面部、胸部、上肢褐色丘疹、斑塊20余年,于2011年1月18日來解放軍第三〇三醫(yī)院皮膚科就診。患者于20多年前無明顯誘因下面部、胸部出現(xiàn)數(shù)個淺褐色的丘疹、斑片,以后緩慢增大、變厚,數(shù)目漸增多,顏色變深,不伴瘙癢,無自覺癥狀。患者既往無特殊病史,否認父母近親結(jié)婚。該家系4代共47人,無近親婚配史,共有22人患此癥。另21例患者皮膚損害與先證者相似,但嚴重程度不同。第4代至目前為止尚無發(fā)病者(圖1),可能與年齡較小有關。體檢:各系統(tǒng)檢查無特殊,全身淺表淋巴結(jié)未觸及。皮膚科情況:面部、胸部可見多個大小不等的褐色或淡褐色斑塊,部分皮疹連接成片,邊緣清楚,稍隆起于皮膚,表面粗糙(圖2)。皮損組織病理檢查:角化過度,表皮乳頭瘤樣增生,基底部與兩側(cè)正常表皮在同一水平(圖3)。明確診斷后,因皮疹面積廣泛,從美容角度考慮,建議予其面部皮疹冷凍、超脈沖CO2激光或調(diào)Q激光等局部治療;或者嘗試光動力治療。患者因故未予治療。也未留取血樣做進一步的基因檢測。

討論脂溢性角化?。⊿K)又名老年疣。本病病因不明,有些泛發(fā)型損害可表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳傾向[1]。有研究發(fā)現(xiàn)家族遺傳性SK與體細胞中FGFR3和PIK3CA的突變有關[2?3]。本例有以下特點:前3代中每代均有患病,且無性別差異,患者雙親中必有1人患病,連續(xù)傳代,符合常染色體顯性遺傳病的特點。而第4代中尚無發(fā)病者,目前第4代中年齡最大26歲,先證者發(fā)病時年齡約為26歲。隨著年齡的增長發(fā)病率也逐漸增長,因此SK的發(fā)病與年齡有較大關系。SK需與色素痣、惡性黑素瘤、日光性角化病、色素性基底細胞癌等疾病鑒別。本病一般不需治療,必要時可給予液氮冷凍、激光、手術切除等治療方法。

圖1 脂溢性角化病患者家系譜

圖2 先證者面部(2A、2B)及胸部(2C)較多淺褐色的丘疹、斑片

圖3 皮損組織病理 角化過度,表皮乳頭瘤樣增生,基底部與兩側(cè)正常表皮在同一水平

[1]Rongioletti F,Corbella L,Rebora A.Multiple familial seborrheic keratoses[J].Dermatologica,1988,176(1):43?45.

[2]Hafner C,Vogt T,Landthaler M,et al.Somatic FGFR3 and PIK3CA mutations are present in familial seborrhoeic keratoses[J].Br JDermatol,2008,159(1):214 ?217.doi:10.1111/j.1365 ?2133.2008.08626.x.

[3]Seo EY,Lee DH,Lee Y,et al.Microarray analysis reveals increased expression of ΔNp63ɑ in seborrhoeic keratosis[J].Br J Dermatol,2012,166(2):337?342.doi:10.1111/j.1365?2133.2011.10665.x.

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