侯藝蓉，張 波，吳乾渝

同濟(jì)大學(xué)附屬東方醫(yī)院超聲科，上海 200120

我國圍產(chǎn)兒先天畸形的發(fā)病率為1.31%，其中四肢畸形約占26%［1］。胎兒肢體畸形是相對(duì)常見的先天性畸形，其對(duì)患兒生存率及生活質(zhì)量有嚴(yán)重的影響，因此產(chǎn)前明確診斷胎兒肢體畸形類型及降低漏診率有重大意義。本研究對(duì)2012年1月—2016年10月同濟(jì)大學(xué)附屬東方醫(yī)院25例四肢畸形胎兒的檢查方法及技巧進(jìn)行總結(jié)分析。

1 資料和方法

1.1 臨床資料

選取2012年1月—2016年10月于同濟(jì)大學(xué)附屬東方醫(yī)院行產(chǎn)前超聲檢查的9 010例孕婦，年齡21～43歲，孕齡16～40周。

1.2 儀器與方法

使用GE Volusion730彩色多普勒超聲儀，探頭頻率1～5 MHz。孕婦平臥位，按胎兒超聲檢查次序，對(duì)胎兒主要生長徑線進(jìn)行測量。先測量胎兒股骨及肱骨長度，然后自胎兒每側(cè)肢體長軸的近端開始觀察，順其自然伸展方向連續(xù)追蹤至肢體的末端。觀察內(nèi)容包括長骨的數(shù)目、形態(tài)、姿勢、位置關(guān)系及活動(dòng)情況。上肢：肱骨、尺橈骨、手掌。下肢：股骨、脛腓骨、足底。如發(fā)現(xiàn)異常，行2次及以上測量并觀察確認(rèn)，尤其是懷疑手足姿勢異常時(shí)，囑孕婦活動(dòng)，胎兒體位改變后再行觀察。如果異常姿勢不隨胎兒體位的變化而改變，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)同時(shí)全面詳細(xì)檢查其他部位有無異常。所有產(chǎn)前超聲診斷結(jié)果均經(jīng)引產(chǎn)后尸體檢查或產(chǎn)后新生兒檢查證實(shí)。

2 結(jié) 果

9 010例孕婦行產(chǎn)前超聲檢查，經(jīng)產(chǎn)前超聲診斷并產(chǎn)后證實(shí)8例胎兒肢體畸形（表1）。其中1例胎兒股骨短，出生后發(fā)現(xiàn)其左手掌僅1節(jié)指節(jié)。4例合并其他系統(tǒng)畸形，包括胸腹腔積液、皮膚水腫、腦膜膨出、無裂全前腦、食管閉鎖、心臟畸形等。其中1例成骨發(fā)育不良見圖1，雙足內(nèi)翻見圖2。

產(chǎn)前超聲漏診但出生后證實(shí)肢體畸形19例（表2）。其中并指4例、多指（趾）10例、裂指1例（圖3）、足內(nèi)翻1例、足外翻1例、指（趾）末端異常1例（圖4）、膝關(guān)節(jié)異常1例，均不伴隨其他系統(tǒng)畸形。

表1 產(chǎn)前超聲診斷胎兒肢體畸形8例

圖1 成骨發(fā)育不良長骨短，成角彎曲

圖2 足內(nèi)翻脛腓骨縱切面同時(shí)顯示小腿和腳掌

表2 出生后證實(shí)胎兒肢體畸形19例

圖3 裂指

圖4 趾端圓粒狀

3 討 論

孕中期超聲篩查胎兒四肢畸形已在產(chǎn)前診斷中廣泛應(yīng)用，但胎兒四肢畸形漏診仍常見［2］。雖然肢體畸形不是致死性疾病，但其影響肢體功能和形態(tài)美，給個(gè)人和家庭帶來極大痛苦。胎兒肢體畸形由于部位多，種類繁，原因不明，且受孕婦肥胖、孕周、羊水量、胎兒體位、胎兒肢體活動(dòng)受限等多重因素影響，產(chǎn)前超聲檢出率僅為20%～64%［3］。本組病例檢出率為30%，與文獻(xiàn)報(bào)道基本相符。

本組病例顯示，對(duì)于胎兒四肢長骨畸形，如成骨發(fā)育不良、上肢缺如等，產(chǎn)前檢出率可達(dá)100%（表1）。而肢體末端、膝關(guān)節(jié)肘關(guān)節(jié)以下異常的漏診率高，其中以并指（趾）、多指（趾）居多，占73%（14/19）（表2）。由表1～2可見，超聲對(duì)形態(tài)結(jié)構(gòu)明顯異常的胎兒肢體畸形診斷率高，對(duì)形態(tài)改變小的微小缺陷及肢體末端畸形易漏診，如并、多、缺指（趾），指（趾）遠(yuǎn)端截?cái)?，肢體環(huán)狀縮窄等。主要原因?yàn)椋孩?超聲掃查時(shí)未將足底和指骨納入規(guī)范；② 胎兒手指常呈握拳狀，三節(jié)指骨顯示不清，拇指與其他4指不在同一平面，指骨較小顯示欠清晰，指（趾）常處于并攏狀態(tài)。

本組病例顯示，超聲對(duì)合并其他系統(tǒng)畸形的肢體畸形的檢出率明顯高于僅單獨(dú)肢體畸形者。有報(bào)道顯示，胎兒肢體畸形合并其他系統(tǒng)畸形的發(fā)生率為89%，常合并神經(jīng)、循環(huán)、消化、泌尿和骨骼系統(tǒng)畸形［4］。本組病例合并的畸形為神經(jīng)、循環(huán)和消化系統(tǒng)畸形，與報(bào)道相符。由于胎兒肢體畸形常合并其他系統(tǒng)畸形，且兩者預(yù)后存在明顯差異，所以一旦發(fā)現(xiàn)肢體畸形，要詳細(xì)檢查其他結(jié)構(gòu)，盡可能不漏診合并的畸形。

綜上所述，產(chǎn)前超聲檢查對(duì)胎兒四肢畸形的診斷具有很高的臨床價(jià)值，如果進(jìn)一步規(guī)范超聲檢查的3個(gè)時(shí)段：孕11～13+6周、孕16～20周、孕20～24周；重視3個(gè)指標(biāo)：染色體異常高危、合并其他畸形、宮內(nèi)環(huán)境（羊膜束帶及羊水過多），可進(jìn)一步提高胎兒肢體畸形的檢出率，減少對(duì)肢體遠(yuǎn)端及姿勢異常的漏診。然而，對(duì)于并指（趾）、多指（趾）、肢體縮窄等肢體畸形，超聲仍有一定的局限性。