趙亞紅 劉梅

摘 要：《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》 是醫(yī)學(xué)院校的必修課程，也是目前醫(yī)學(xué)中最前沿的、知識更新最快的學(xué)科。根據(jù)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教學(xué)特點(diǎn)，結(jié)合我們前期的教學(xué)改革實(shí)踐和現(xiàn)有的教學(xué)條件，將課程設(shè)置為核心內(nèi)容課堂授課、布置研討臨床病例、學(xué)生自主學(xué)習(xí)文獻(xiàn)、課題展示學(xué)習(xí)成果四個(gè)方面對《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》課程教學(xué)進(jìn)行了探討。開展啟發(fā)式教學(xué)和互動(dòng)式教學(xué)，培養(yǎng)學(xué)生獨(dú)立學(xué)習(xí)、分析解決問題的能力的教學(xué)理念，通過將傳統(tǒng)教學(xué)與PBL教學(xué)模式相結(jié)合，達(dá)到優(yōu)勢互補(bǔ)，使學(xué)生在課堂上成為學(xué)習(xí)的主體，大大提高學(xué)習(xí)效果，促進(jìn)我國高素質(zhì)的復(fù)合型醫(yī)學(xué)人才的培養(yǎng)。

關(guān)鍵詞：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)； PBL教學(xué)；傳統(tǒng)教學(xué)； 教學(xué)質(zhì)量

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)緊密結(jié)合的一門橋梁學(xué)科，主要研究遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或數(shù)量改變所引起的人類疾病的發(fā)生、傳遞、診斷、預(yù)防和治療等，目前已經(jīng)形成了一門獨(dú)立的臨床學(xué)科，即臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)，是醫(yī)學(xué)院校的必修課程，也是目前醫(yī)學(xué)中最前沿的、知識更新最快的學(xué)科。特別是隨著人類基因組完成、測序技術(shù)不斷完善，人們對疾病診斷和治療過程中遺傳背景的理解日漸深入，精準(zhǔn)醫(yī)療（Precision Medicine）應(yīng)運(yùn)而生。

精準(zhǔn)醫(yī)療又稱為個(gè)性化醫(yī)療，以醫(yī)療系統(tǒng)的整合化為依托，個(gè)體化醫(yī)療為基礎(chǔ)，隨著醫(yī)學(xué)信息學(xué)技術(shù)、分子醫(yī)學(xué)及基因組測序等技術(shù)快速進(jìn)步，交叉應(yīng)用而發(fā)展起來的新型醫(yī)療模式和醫(yī)學(xué)概念。

這是一種以個(gè)人信息為基礎(chǔ)，結(jié)合基因組、蛋白質(zhì)組、代謝組等相關(guān)個(gè)性化信息，準(zhǔn)確、全面地為病人制定出精確的最佳治療方案，以期最大限度地降低誤診和減少副作用，達(dá)到治療效果最大化的一門定制醫(yī)療模式。

PBL（Problem-Based Learning）即“基于問題的學(xué)習(xí)”，是指圍繞臨床需求，結(jié)合病案，提出實(shí)際問題，學(xué)生利用線上線下多種資源，通過自學(xué)和討論的方式，尋求解決問題的答案。PBL教學(xué)因其獨(dú)特的教學(xué)模式，有著理論聯(lián)系實(shí)際的優(yōu)勢，已成為全球流行一種教學(xué)方法。傳統(tǒng)講授式教學(xué)是以教師授課為主，雖有利于教師對教學(xué)的整體掌控，但是學(xué)生以聽為主，很少參與課堂，致使學(xué)生興奮點(diǎn)降低，感到學(xué)習(xí)疲勞。因此，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的授課教師也面臨著不斷改進(jìn)教學(xué)內(nèi)容和教學(xué)方法的挑戰(zhàn)。將傳統(tǒng)教學(xué)與PBL教學(xué)模式相結(jié)合，使學(xué)生成為課堂的主體，可以激發(fā)學(xué)生的學(xué)習(xí)熱情與興趣，提高主動(dòng)學(xué)習(xí)和分析、解決問題的能力，培養(yǎng)創(chuàng)新思維、高素質(zhì)的復(fù)合型醫(yī)學(xué)人才，滿足醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)I(yè)人才的知識結(jié)構(gòu)和能力素質(zhì)的新要求。

根據(jù)教學(xué)大綱，結(jié)合我們前期的教學(xué)改革實(shí)踐效果和現(xiàn)有的教學(xué)條件，我們挑選單基因遺傳病和染色體疾病兩大模塊進(jìn)行PBL 教學(xué)改革，將課程設(shè)置為以下四個(gè)過程：核心內(nèi)容課堂授課、布置研討臨床病例、學(xué)生自主學(xué)習(xí)文獻(xiàn)、課題展示學(xué)習(xí)成果。

一、 以基礎(chǔ)知識為核心的課堂授課

該部分以遺傳基礎(chǔ)知識（基本概念和理論）課程為重點(diǎn)內(nèi)容，按教學(xué)大綱要求，大班課教學(xué)采用多媒體教學(xué)進(jìn)行病案教學(xué)法教學(xué)，按醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識的研究進(jìn)展，針對緒論、基因生物學(xué)、基因突變等章節(jié)展開，在此過程中老師講要點(diǎn)，并最后總結(jié)。

因課程本身的特點(diǎn)，廣大學(xué)生普遍反映本門課程的內(nèi)容比較多、涉及面廣、知識點(diǎn)瑣碎，有一定的學(xué)習(xí)難度。為解決上述問題，我們在講課過程中采用多媒體教學(xué)與傳統(tǒng)板書相結(jié)合，全面、生動(dòng)、高效地把知識傳授給學(xué)生。

二、 以遺傳前沿?zé)狳c(diǎn)研究及機(jī)制開展文獻(xiàn)研討課

在核心課程講授結(jié)束后布置需要研討的臨床病例，學(xué)生進(jìn)行自由分組，課余時(shí)間通過資料查詢、網(wǎng)絡(luò)檢索進(jìn)行文獻(xiàn)學(xué)習(xí)。按遺傳性疾病發(fā)病的傳遞方式，針對單基因疾病、多基因疾病、染色體疾病、線粒體疾病章節(jié)等精心設(shè)計(jì)多個(gè)病案，根據(jù)收集的資料，采取會(huì)議形式分組進(jìn)行，學(xué)生隨整個(gè)案例進(jìn)行綜合知識討論和總結(jié)，充分調(diào)動(dòng)學(xué)生的積極能動(dòng)性，最后教師分析和解答討論過程中存在的問題，點(diǎn)評總結(jié)學(xué)生表現(xiàn)和歸納應(yīng)掌握的知識點(diǎn)。

（一） 前期準(zhǔn)備——分析教學(xué)內(nèi)容

為開展好教學(xué)，認(rèn)真研讀南京大學(xué)出版社出版的譚湘陵教授主編的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教材等教科書和參考書目。授課教師進(jìn)行相關(guān)培訓(xùn)，更新教師的教學(xué)理念，分析教學(xué)過程中學(xué)生存在的困難。

進(jìn)行PBL教學(xué)需要大規(guī)模組織教師集體備課，進(jìn)行相關(guān)專業(yè)訓(xùn)練。為改變傳統(tǒng)授課方式，教師必須花費(fèi)更多的時(shí)間和精力去準(zhǔn)備每一次教學(xué)，如何分配時(shí)間和精力問題在無形中成為矛盾。同時(shí)對于學(xué)生而言，由于大部分學(xué)生在一貫的傳統(tǒng)教學(xué)中養(yǎng)成了被動(dòng)學(xué)習(xí)習(xí)慣，PBL教學(xué)在一定程度上影響課程知識體系的系統(tǒng)性，要花費(fèi)更多的時(shí)間和精力準(zhǔn)備，有的學(xué)生不積極配合甚至敷衍了事，課后也不能對教學(xué)改革發(fā)表中肯評價(jià)，給教師帶來了或多或少的授課壓力，導(dǎo)致PBL教學(xué)模式不能順利、有效開展。因此，我們在安排PBL課程前，對學(xué)生進(jìn)行基本培訓(xùn)，使學(xué)生明白要做什么，該怎么做，同時(shí)指導(dǎo)學(xué)生如何利用孟德爾在線、PUBMED等網(wǎng)絡(luò)資源進(jìn)行信息檢索和文獻(xiàn)查閱。

（二）設(shè)計(jì)課程內(nèi)容——案例設(shè)計(jì)與編寫

根據(jù)教學(xué)章節(jié)內(nèi)容，選取與臨床疾病密切相關(guān)的重點(diǎn)篇章的案例，設(shè)計(jì)教學(xué)流程。采用臨床工作中真實(shí)的遺傳病病例（如紅綠色盲、抗維生素D佝僂病、苯丙酮尿癥、先天愚型等），精心備課，設(shè)計(jì)引導(dǎo)式的問題，基本囊括了大綱要求的知識要點(diǎn)，也充分突出了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的課程特色，如單基因遺傳病的家系系譜分析，染色體病的核型分析，遺傳病的預(yù)防治療及產(chǎn)前基因診斷。

（三）教學(xué)過程——PBL教學(xué)

PBL教學(xué)過程主要是激發(fā)并提高學(xué)生主動(dòng)學(xué)習(xí)、獨(dú)立思考、分析和解決問題的能力，因此每班隨機(jī)分組準(zhǔn)備（每組8-10人），學(xué)生根據(jù)病例所提出的問題，提前預(yù)習(xí)教材，利用課余時(shí)間借助圖書館或網(wǎng)絡(luò)查閱相關(guān)文獻(xiàn)。最終以小組為單位匯報(bào)，采取會(huì)議形式進(jìn)行分組匯報(bào)，每小組隨機(jī)抽取一名學(xué)生主持一個(gè)病例的討論。負(fù)責(zé)主持的學(xué)生需要組織好同學(xué)們的自由發(fā)言，并參與討論和提出新問題，以引導(dǎo)討論的進(jìn)行。在此過程中，所有同學(xué)均要進(jìn)行提問和討論，相互補(bǔ)充，如果觀點(diǎn)不同，可以相互辯論。討論過程中，老師對知識要點(diǎn)及時(shí)梳理并適當(dāng)輔助引導(dǎo)和鼓勵(lì)提出問題，最后總結(jié)，形成有效師生互動(dòng)。按照課前準(zhǔn)備、課堂參與度、行為表現(xiàn)進(jìn)行打分，每組每人的表現(xiàn)作為平時(shí)成績考核的一部分，打分，并納入總評成績的評分標(biāo)準(zhǔn)。

三、 進(jìn)行綜合性教學(xué)考核

本課程理論考核分為理論和實(shí)驗(yàn)兩大部分，實(shí)驗(yàn)部分主要在實(shí)驗(yàn)操作課考試中進(jìn)行，理論部分則包括PBL表現(xiàn)和筆試兩部分。PBL部分：在理論課PBL教學(xué)中進(jìn)行，不少于10分。主要檢查學(xué)生的預(yù)習(xí)（要求每位同學(xué)圍繞所選定的問題進(jìn)行自主學(xué)習(xí)、預(yù)習(xí)課文或參閱相關(guān)文獻(xiàn)、求教專家）、課堂參與度（參與討論和提出問題）、行為表現(xiàn)（全面系統(tǒng)掌握相關(guān)知識點(diǎn)）進(jìn)行打分，采用分級制，分A、B、C、D四個(gè)等級，依次為成績從高到低，2次PBL討論成績均為A者，平時(shí)成績可獲得適當(dāng)加分，并以30%的分值計(jì)入期末總評分；2次PBL考核成績有一次及以上為D者，平時(shí)成績予以適當(dāng)扣分。

四、 教學(xué)反饋

通過收集、分析PBL 討論式教學(xué)法結(jié)合傳統(tǒng)教學(xué)的教學(xué)方法在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的反饋意見，結(jié)合學(xué)生的學(xué)習(xí)效果分析，綜合評價(jià)使用效果。教學(xué)反饋包括同行評估（聽課教師反饋意見）；學(xué)生評估（調(diào)查表形式）； 教學(xué)評估（考卷分析）綜合反映我們的教學(xué)改革實(shí)踐成效。通過教學(xué)反饋，完善已有的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的每個(gè)環(huán)節(jié)，總結(jié)2次PBL模式的案例式教學(xué)中的經(jīng)驗(yàn)和不足，探討如何最大限度地發(fā)揮PBL教學(xué)的優(yōu)勢。將總結(jié)和完善的PBL教學(xué)方案繼續(xù)在課程安排的臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)本科生中開展教學(xué)，在新一輪的教學(xué)實(shí)踐中進(jìn)行檢驗(yàn)和提高。

醫(yī)學(xué)教育者不僅要精于對知識的傳授，還要幫助學(xué)生學(xué)會(huì)“自主學(xué)習(xí)”，在人才培養(yǎng)過程中注重全面的素質(zhì)教育，培養(yǎng)出具備終生自我學(xué)習(xí)能力的精通專業(yè)、具有創(chuàng)新精神的醫(yī)學(xué)人才。因此，進(jìn)一步深化教學(xué)改革，探索更加合理、有效的教學(xué)模式意義深遠(yuǎn)。我們在對現(xiàn)有醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)時(shí)充分利用的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步強(qiáng)化本課程培養(yǎng)學(xué)生獨(dú)立學(xué)習(xí)、分析解決問題的能力的教學(xué)理念，通過將傳統(tǒng)教學(xué)與PBL教學(xué)模式相結(jié)合，達(dá)到優(yōu)勢互補(bǔ)，使學(xué)生在課堂上成為學(xué)習(xí)的主體，大大提高了學(xué)習(xí)效果。因此，對于今后的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)模式和教學(xué)改革具有一定的實(shí)踐意義。

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作者簡介：

趙亞紅，劉梅，江蘇省南通市，南通大學(xué)神經(jīng)科學(xué)系神經(jīng)再生重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室。