連佳，向慧玲，李巖，張翔，劉磊，尹偉利，唐飛

（天津市第三中心醫(yī)院 消化科，天津 300170）

1 臨床資料

患者，女性，67歲，間斷黑便14年，鼻衄6年。血紅蛋白（hemoglobin, Hb）58 g/L；胃鏡和膠囊內(nèi)鏡：食管、胃、十二指腸及小腸內(nèi)多發(fā)毛細(xì)血管叢，胃內(nèi)多發(fā)，直徑3～8 mm，少量病變表面可見(jiàn)活動(dòng)性滲血，考慮毛細(xì)血管擴(kuò)張癥；腹部B超：肝實(shí)質(zhì)回聲增粗，肝總動(dòng)脈及其分支迂曲、增粗，肝總動(dòng)脈直徑8 mm，門(mén)靜脈增寬、脾大。

患者，男性，77歲，間斷黑便伴鼻衄2年。Hb 86 g/L；胃鏡和膠囊內(nèi)鏡：食管、胃、十二指腸及小腸內(nèi)可見(jiàn)散在多發(fā)毛細(xì)血管叢及活動(dòng)性出血，考慮毛細(xì)血管擴(kuò)張癥；強(qiáng)化CT：肝內(nèi)門(mén)靜脈、肝靜脈走行紊亂、迂曲，肝動(dòng)脈增粗，門(mén)靜脈-肝靜脈、門(mén)靜脈-下腔靜脈分流形成，合并肝動(dòng)脈-門(mén)靜脈瘺形成，繼發(fā)肝硬化。

2例患者臨床診斷均考慮遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥合并消化道出血（見(jiàn)圖1、2）。先后多次對(duì)胃內(nèi)擴(kuò)張毛細(xì)血管進(jìn)行內(nèi)鏡下氬等離子凝固術(shù)（argon plasma coagulator, APC）治療（見(jiàn)圖3），口服沙利度胺。隨診8個(gè)月，患者黑便、鼻衄均緩解，復(fù)查胃鏡擴(kuò)張毛細(xì)血管的數(shù)量減少。經(jīng)APC治療的病灶基本瘢痕化（見(jiàn)圖4、5），Hb維持100～120 g/L。

2 討論

遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT）是常染色體顯性遺傳性血管發(fā)育異常的先天性家族性疾病，以皮膚和黏膜的毛細(xì)血管擴(kuò)張[1]和反復(fù)消化道出血為主要表現(xiàn)。80%患者有家族史，HHT肝臟受累率達(dá)30%～73%[2]。門(mén)靜脈-肝靜脈、肝動(dòng)脈-肝靜脈、肝動(dòng)脈-門(mén)靜脈分流共存、肝實(shí)質(zhì)一過(guò)性灌注異常、小的毛細(xì)血管擴(kuò)張、大的血管融合性團(tuán)塊、肝動(dòng)脈迂曲擴(kuò)張、肝動(dòng)脈解剖變異及門(mén)靜脈高壓等是HHT累及肝臟的特征性CT和數(shù)字減影血管造影術(shù)表現(xiàn)[3]。HHT診斷標(biāo)準(zhǔn)（Curacao標(biāo)準(zhǔn)）：①反復(fù)自發(fā)性鼻出血；②多部位毛細(xì)血管擴(kuò)張；③內(nèi)臟受累（如消化道毛細(xì)血管擴(kuò)張，肺、肝及腦或脊髓動(dòng)靜脈畸形）；④陽(yáng)性家族史。符合≥3項(xiàng)可確診；符合2項(xiàng)為疑似；＞2項(xiàng)則排除該診斷。

HHT治療手段包括激素（雌激素、孕酮或達(dá)那唑）[4]、抗纖維蛋白溶解藥（氨基己酸或氨甲環(huán)酸）、其他病例報(bào)道過(guò)藥物（他莫西芬、干擾素、沙利度胺[5]、西羅莫司）及內(nèi)鏡治療。目前并未推薦治療一線藥物[6]，當(dāng)出現(xiàn)與鐵劑補(bǔ)充不對(duì)應(yīng)貧血時(shí)，應(yīng)考慮內(nèi)鏡治療（包括鈦夾、APC、激光、熱探針凝固、局部注射乙醇及硬化劑等）。其中，APC是目前可用最有效的內(nèi)鏡下治療毛細(xì)血管擴(kuò)張合并出血手段。本文2例患者均采用內(nèi)鏡下APC治療聯(lián)合沙利度胺，未見(jiàn)不良反應(yīng)，治療安全、費(fèi)用低、創(chuàng)傷小、并發(fā)癥少及操作方法簡(jiǎn)單，有較大臨床應(yīng)用價(jià)值。該治療效果與病變數(shù)量、部位密切相關(guān)，因此需反復(fù)多次APC治療以達(dá)到較好治療效果。

圖1 口唇和舌體毛細(xì)血管擴(kuò)張

圖2 內(nèi)鏡下食管、胃底、胃體、胃竇、十二指腸及小腸毛細(xì)血管擴(kuò)張

圖3 胃鏡下擴(kuò)張毛細(xì)血管行APC治療

圖4 肝臟特征性CT表現(xiàn)

圖5 擴(kuò)張毛細(xì)血管APC治療后內(nèi)鏡下表現(xiàn)