張立，馮偉，王瑜，安鵬，袁文歡，蔡蘭蘭

（湖北醫(yī)藥學(xué)院附屬襄陽市第一人民醫(yī)院 超聲科，湖北 襄陽441000）

1 臨床資料

32歲孕婦，既往懷孕2次，生產(chǎn)1次，無流產(chǎn)史，末次月經(jīng)：2016年8月23日，臨床孕周：25周3 d。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查及無創(chuàng)DNA診斷：高風(fēng)險，夫妻均體健，無家族遺傳病史。行胎兒系統(tǒng)篩查。超聲顯示孕周：25周2 d，右腎大小約3.2 cm×2.1 cm×2.0 cm，右腎主動脈血流頻譜S收縮期峰值流速：35 cm/s，D舒張末期流速：3 cm/s，RI阻力指數(shù)：0.91，S收縮期峰值流速/D舒張末期流速：11.52。左腎區(qū)未見明顯腎臟樣回聲，于胎兒盆腔緊鄰髂總動脈分叉左側(cè)可見一大小約4.6 cm×2.5 cm的混合性回聲，邊界欠清晰，內(nèi)可見數(shù)個大小不等且不相同的囊狀無回聲，其中較大者約2.4 cm×1.5 cm（見圖1）。超聲檢查顯示左側(cè)盆腔異位腎并多囊性改變。MRI檢查顯示左側(cè)腎臟區(qū)未見正常腎臟樣結(jié)構(gòu)，在左側(cè)盆腔內(nèi)可見多發(fā)長T1（低）長T2（高）信號，信號均勻，其內(nèi)可見多發(fā)粗細(xì)不均分隔（見圖2）。MRI檢查顯示左側(cè)盆腔異位并多囊腎。經(jīng)上級醫(yī)院確診，孕婦行產(chǎn)前遺傳咨詢，放棄繼續(xù)妊娠。

圖1 超聲圖像

圖2 MRI

圖3 解剖圖

胎兒標(biāo)本進(jìn)行解剖：①左側(cè)腎區(qū)未見正常腎臟，左盆腔可見腎臟結(jié)構(gòu)，呈多囊樣改變，肉眼可見8個囊泡，囊泡平滑光亮、呈琥珀樣串珠，最大3個囊泡的直徑分別為：1.87、1.65和1.34 cm；②膀胱兩側(cè)臍動脈粗大，囊性包塊緊貼于膀胱并與之相通；③子宮、膀胱相通；④經(jīng)探針發(fā)現(xiàn)陰道與尿道均與膀胱相通；⑤其余器官的形態(tài)、位置未見異常（見圖3）。筆者診斷：左側(cè)異位并多囊性發(fā)育不良腎，子宮與膀胱相通，尿道與陰道瘺道相通。

2 討論

多囊性發(fā)育不良腎的流行病學(xué)和病理特征等與成人多囊腎有明顯的區(qū)別。多囊性發(fā)育不良腎多見于單側(cè)，無遺傳性，發(fā)病率為1∶3 000，腎臟體積增大，輪廓不清，腎盂擴(kuò)張，腎血流減少，可見葡萄串狀、大小不等且不相通的囊腫，囊間可見小島狀、小塊狀正常實質(zhì)回聲。成人型多囊腎多見于雙側(cè)，為常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率為1∶1 000，雙腎體積不對稱增大，形狀不規(guī)整，無正常腎組織，回聲增強(qiáng)，囊腫的大小小于前者，可合并多囊肝和多囊肺[1-3]。胎兒期多囊性發(fā)育不良腎囊腫數(shù)量并不多，應(yīng)結(jié)合家族病史、病因、有無合并其他畸形、膀胱及羊水情況與成人型多囊腎相區(qū)別。中、晚孕期，羊水主要來源于腎臟，胎兒腎臟囊性病變會導(dǎo)致腎功能下降，羊水生成受阻。單側(cè)發(fā)病對羊水生成影響較小，雙側(cè)會導(dǎo)致膀胱不清、羊水生成降低，所以膀胱、羊水指標(biāo)可以用于鑒別診斷[4]。

超聲檢查發(fā)現(xiàn)左側(cè)盆腔異位腎并多囊性改變，MRI檢查驗證該結(jié)果，因此MRI檢查可作為產(chǎn)前超聲胎兒的的補(bǔ)充檢查，MRI檢查不受羊水影響，可對診斷腎臟畸形提供更好的診斷依據(jù)。解剖顯示子宮異常連接于膀胱，尿道與陰道瘺道相通，而超聲、MRI檢查均未發(fā)現(xiàn)，因此如何通過超聲、MRI檢查泌尿生殖系統(tǒng)之間的異常關(guān)系，還有待進(jìn)一步研究。