謝儷君，宮曉紅，韋企平，夏燕婷

作者單位：1 北京中醫(yī)藥大學(xué)，北京100029 2 北京中醫(yī)藥大學(xué)東方醫(yī)院，北京100078

1 臨床資料

王某某，男，54 歲，出租車夜班司機(jī)。自訴因雙眼夜間視力下降2 年，于2004 年2 月來我院處就診。曾先后就診于多家醫(yī)院查視力、視野、光學(xué)相干斷層掃描（optical coherence tomography,OCT）、顱腦CT，均未見明顯異常。既往史：患者既往體健，有厭惡工作情緒。結(jié)合患者未見陽性體征及個(gè)人史，外院診斷“偽盲？ ”“癔??？ ”。眼科檢查：雙眼視力1.5。右眼眼壓13 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），左眼眼壓14 mm Hg。雙眼外眼及眼前節(jié)檢查未見異常，雙眼底視乳頭色橘紅邊界清，視網(wǎng)膜未見骨細(xì)胞樣色素沉著（圖1）。眼底熒光素血管造影（fundus fluorescein angiography,FFA）示：左眼中期圍繞視盤、鼻上動(dòng)脈及顳上動(dòng)脈周邊出現(xiàn)雪花樣高熒光，晚期持續(xù)高熒光，右眼未見明顯異常。視野示：左眼鼻下方視野缺損，右眼視野未見明顯異常。視網(wǎng)膜電圖（electroretinogram,ERG）示：(視桿細(xì)胞反應(yīng)）右眼b波中度降低，左眼b 波近熄滅型，（最大混合反應(yīng)）雙眼a、b 波振幅明顯降低，左眼近熄滅型。西醫(yī)診斷：雙眼原發(fā)性視網(wǎng)膜色素變性(無色素性)。此后14 年中，患者每年來我科進(jìn)行短期中藥加針灸治療，并隨訪視功能。最近1 年隨診結(jié)果表現(xiàn)為右眼視力1.2，左眼視力1.0，雙眼眼底視乳頭呈蠟黃色，視網(wǎng)膜血管較前變細(xì)，視網(wǎng)膜仍未見骨細(xì)胞樣色素沉著。FFA 同前（圖2）。右眼周邊視野敏感度下降，左眼視野出現(xiàn)進(jìn)行性缺損（圖3）。多次復(fù)查ERG 呈現(xiàn)進(jìn)行性加重（圖4）。

圖1 雙眼彩色眼底照相（2005 年3 月23 日）。1A 右眼、1B 左眼 雙眼視乳頭色正常，左眼視網(wǎng)膜血管較右眼稍細(xì)，全視網(wǎng)膜未見骨細(xì)胞樣色素沉著。

圖2 左眼FFA 像。中期圍繞視盤、鼻上動(dòng)脈及顳上動(dòng)脈周邊出現(xiàn)高熒光及缺損，晚期持續(xù)存在。

2 討論

視網(wǎng)膜色素變性（retinitis pigmentosa,RP）是一組以進(jìn)行性感光細(xì)胞及色素上皮功能喪失為共同表現(xiàn)的遺傳性疾病[1]。臨床特點(diǎn)主要為進(jìn)行性視野缺失、夜盲、色素性視網(wǎng)膜病變和光感受器營養(yǎng)不良[2]。此病患病率約1/4000，估計(jì)全世界人口中有150 萬人罹患此病，是眼底病致盲的重要原因之一[3]。無色素性視網(wǎng)膜色素變性（retinitis pigmentosa sine pigmento,RPSP）是一種較少見的非典型性視網(wǎng)膜色素變性，約占視網(wǎng)膜色素變性總數(shù)的10%[4]。有學(xué)者[1]認(rèn)為，非典型性視網(wǎng)膜色素變性可不出現(xiàn)RP 典型的眼底三聯(lián)征改變，視乳頭可不出現(xiàn)蠟黃而保持正常顏色，或僅顯輕度蒼白，甚至在晚期亦如此；視網(wǎng)膜血管縮窄可不顯著；視網(wǎng)膜色素方面也可以有很大差別，色素沉著的形態(tài)常不完全是典型的骨細(xì)胞，也可出現(xiàn)圓形或不規(guī)則形態(tài)。因此，對(duì)于RPSP 的檢查主要依靠ERG、FFA 及中周部視野檢查，其中ERG 是最重要的一項(xiàng)客觀檢查[4-6]。

圖3 雙眼視野像。3A 右眼、3D 左眼（2004 年4 月13 日60°視野）；3B 右眼、3E 左眼（2015 年10 月28 日60°視野）；3C 右眼、3F 左眼（2018年6 月19 日30°視野）。3A、3B、3C 右眼周邊視野敏感度下降。3D、3E、3F 左眼早期視野缺損累及周邊，以鼻下為著，后期向心性發(fā)展，累及中心30°視野。

圖4 雙眼ERG 像（2017 年5 月3 日）。1 右眼、2左眼。4A 暗視ERG：雙眼b 波振幅重度降低，左眼近熄滅；4B 暗適應(yīng)眼最大混合反應(yīng)：b 波振幅明顯降低，左眼重于右眼。4C、4D、4E OPs 震蕩電位及明視、30 Hz ERG 右眼大致可，左眼振幅輕度下降。

ERG 是客觀檢查視網(wǎng)膜功能的一種方法，能了解視錐細(xì)胞及視桿細(xì)胞的功能及被損害程度[7]。有研究認(rèn)為一個(gè)眼底尚無病理改變的RP 患者，當(dāng)患者感到夜盲，這時(shí)的視桿細(xì)胞至少喪失50%以上，因此認(rèn)為ERG 在早期診斷RP 及判斷RP 的視功能損害的狀況有極其重要的意義[8-9]。一般認(rèn)為ERG 的a 波起源于光感受器內(nèi)段，b 波起源于雙極細(xì)胞或Müller 細(xì)胞。RP 主要病理改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜色素上皮和光感受器細(xì)胞首先受損，自外層向內(nèi)層發(fā)展，晚期逐漸累及雙極細(xì)胞和神經(jīng)節(jié)細(xì)胞[6-7]。因此，RP 患者的ERG 主要表現(xiàn)為a 波、b 波波峰降低，峰時(shí)延長(zhǎng)，最后a 波、b 波消失呈熄滅型。

RP 遺傳分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳這三型，部分散發(fā)。對(duì)于常染色體顯性遺傳的2 個(gè)亞型：Ⅰ型患者視桿功能嚴(yán)重?fù)p傷，而視錐細(xì)胞功能進(jìn)行性受損；Ⅱ型患者視桿、視錐細(xì)胞功能均明顯受損，從ERG 的結(jié)果可做初步判斷。因此，有學(xué)者認(rèn)為ERG 可為RP 的常顯遺傳臨床分型，特別對(duì)于基層醫(yī)療單位而言，是一種經(jīng)濟(jì)方便實(shí)用的方法[10]。

ERG 也是RP 的視功能損害后分型的主要依據(jù)[3]。如果患者ERG 在暗適應(yīng)的b 波振幅降低比明適應(yīng)更甚，表明其視桿細(xì)胞變性喪失比視錐細(xì)胞受累嚴(yán)重，稱為桿錐型變性；反之，若明適應(yīng)ERG 的b 波振幅比暗適應(yīng)重，這表明視錐細(xì)胞變性喪失比視桿細(xì)胞受累嚴(yán)重，稱為錐桿型變性。本例患者暗適應(yīng)ERG 的b 波振幅重度降低，而明適應(yīng)b 波下降不明顯，應(yīng)為桿錐型變性。

除此之外，ERG 還是RP 鑒別于其他疾病的重要檢查。如本例患者曾誤診為癔病性盲目和偽盲。癔病性盲目的患者因精神因素存在，可表現(xiàn)為自覺中心視力或夜間視力下降，但外眼及眼底檢查正常，視野常有向心性收縮，且螺旋形改變，而視野的改變與行動(dòng)不符，暗示治療有效，視覺誘發(fā)電位（visual evoked potential,VEP）、ERG 檢查正常[11]?！皞蚊ぁ笔侵甘軝z者要達(dá)到某種目的而假裝視力減退或失明，可為雙眼或單眼。外眼及眼底檢查正常，ERG 和VEP等視覺電生理檢查可鑒別[11-12]。而患者多次ERG 檢查均有明確的異常，可排除癔病性盲目和偽盲。

綜上所述，對(duì)于RPSP 這種臨床較少見的非典型性視網(wǎng)膜色素變性，因其眼底可無典型改變，早期視野輕度損害不易發(fā)現(xiàn)，容易漏診與誤診，而ERG作為可以提示患者早期病變的檢查，在RPSP 的診斷中顯得尤為重要。