金 敏 馬愛霞

1 罕見病概況與現(xiàn)狀

1.1 罕見病定義

1.1.1 國際上對罕見病的定義 世界衛(wèi)生組織（World Health Organization, WHO）將患病率在0.65‰～1‰之間的疾病定義為罕見病，但是不同的國家、地區(qū)與組織對罕見病的定義存在差異。

美國罕見病的定義為患病人數(shù)少于20萬人（約0.8‰）的疾病，歐盟將患病率低于0.5‰的疾病定義為罕見病，日本和韓國則分別把患者少于5萬例（約0.4‰）和2萬例（約0.4‰）的疾病定義為罕見病，而澳大利亞的罕見病定義為患者人數(shù)少于 2000人（約 0.1‰）的疾病[1]。由此可見，國際上主要發(fā)達(dá)國家對罕見病的定義定在患病率為0.1‰～0.8‰。

1.1.2 國內(nèi)對罕見病的定義 我國的臺灣地區(qū)對罕見病的定義為患病率低于 0.1‰的疾病[1]。我國大陸地區(qū)則尚無官方的定義。

1.2 全球罕見病概況

全球已知的罕見病有6000多種，約占人類疾病種類的10%。其中，80%為遺傳性疾病，且多為慢性嚴(yán)重性疾病，可治的約占1%。約50%的罕見病在出生時或者兒童期發(fā)病，因此患者中兒童的比例較高。罕見病是相對于常見病而言的，盡管每種疾病的患病率很低，但由于疾病種類的繁多和人口基數(shù)的龐大其實罕見病并不罕見，罕見病患者總數(shù)占人口的比例也不低。

罕見病由于診治的困難和疾病負(fù)擔(dān)的沉重而越來越受到社會和政府的關(guān)注，很多國家和地區(qū)都成立了相關(guān)的機構(gòu)或組織，制定了專門的法律法規(guī)或政策，或是建立了專用的基金，以保障罕見病患者能夠獲得應(yīng)有的治療，如美國、歐盟、澳大利亞、日本、韓國和中國臺灣等。另外，巴西已經(jīng)把部分罕見病納入了聯(lián)邦報銷目錄。

1.3 國內(nèi)罕見病現(xiàn)狀

國內(nèi)罕見病的基本現(xiàn)狀是：沒有官方或達(dá)成廣泛共識的罕見病定義；暫無罕見病的相關(guān)立法；公眾對罕見病的認(rèn)知和了解程度有限；醫(yī)療機構(gòu)對罕見病的診斷水平相對較低，常常由于漏診或誤診而貽誤治療；缺乏罕見病的臨床統(tǒng)計數(shù)據(jù)；由于國內(nèi)制藥企業(yè)對罕見病用藥的研發(fā)及生產(chǎn)能力弱、缺乏罕見病用藥的主動進(jìn)口政策、罕見病用藥注冊審批困難。因此，國內(nèi)罕見病用藥匱乏；罕見病藥品研發(fā)基礎(chǔ)弱，新藥研發(fā)進(jìn)程落后，治療藥物主要依賴進(jìn)口，價格昂貴；絕大多數(shù)的罕見病藥物未被納入醫(yī)療保險報銷范圍內(nèi)；患者個人與家庭疾病負(fù)擔(dān)沉重，缺少應(yīng)有的醫(yī)療保障。

雖然我國暫無罕見病的官方定義，也沒有普查或抽樣調(diào)查的數(shù)據(jù)，但如果參照國際上的定義，我國的罕見病患者數(shù)量應(yīng)屬于千萬級別內(nèi)。如今，罕見病逐漸進(jìn)入大眾視野，罕見病患者逐漸引起各界的關(guān)注。目前已有多位醫(yī)學(xué)專家積極呼吁政府關(guān)注罕見病研究，提高我國罕見病的診治水平。有關(guān)罕見病的政策和學(xué)術(shù)研討會已舉辦多次，各方在思想上逐步達(dá)成共識。中華慈善總會在2009年3月專門成立了中華慈善總會罕見病救助辦公室，同年12月成立罕見病救助公益基金，為國內(nèi)罕見病患者提供多種形式的幫助。美國健贊公司從1999年起先后經(jīng)由世界健康基金會、中華慈善總會向中國 130多位重癥戈謝病患者免費提供戈謝病特異性治療藥物注射用伊米苷酶（思而贊）。夏爾中國與中華慈善總會等慈善組織聯(lián)合開展“患者援助項目”以提高罕見病治療的可及性，截止 2017年底，該項目已覆蓋60多個城市，幫助1500多位患者采用國際領(lǐng)先的治療方式進(jìn)行治療。

經(jīng)過多方的共同努力，國內(nèi)的罕見病工作已經(jīng)初顯成效。國家相關(guān)政府部門稱將制定罕見病防治的一系列發(fā)展規(guī)劃，加強罕見病的研究，尤其要資助基礎(chǔ)研究，鼓勵藥物研發(fā)和生產(chǎn)，優(yōu)先批準(zhǔn)注冊。2018年5月，國家衛(wèi)生健康委員會等五部委聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病目錄》[2]，收錄了121種罕見病。自目錄發(fā)布以來，政府對罕見病防治工作的支持與關(guān)注力度不斷增強，如為加快提高創(chuàng)新藥品上市審批效率，進(jìn)一步落實藥品優(yōu)先審評審批工作機制，對防治嚴(yán)重危及生命且尚無有效治療手段疾病以及罕見病藥品加快審評審批等。2018年10月，在國家衛(wèi)生健康委員會的支持下，北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合中國醫(yī)院協(xié)會、中國醫(yī)藥創(chuàng)新促進(jìn)會等多家機構(gòu)發(fā)起成立了“中國罕見病聯(lián)盟”，聯(lián)盟將探索屬于罕見病患者的中國方案。為解決嚴(yán)峻的罕見病問題、改善國內(nèi)罕見病現(xiàn)狀，國家仍需要多部門進(jìn)行通力合作，任重道遠(yuǎn)。

2 資料與方法

2.1 檢索方法

英文文獻(xiàn)主要用標(biāo)題或摘要中含“neglected disease”或“rare disease”或“orphan drug”或“Gaucher's disease”在PubMed中檢索，通過逐篇閱讀題目和摘要篩選出符合標(biāo)準(zhǔn)的文章摘要，并從 PubMed、Medline、Ovid、Proquest和 Google Scholar等文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫及平臺獲取全文。中文文獻(xiàn)用摘要中包含“罕見病”或“罕見疾病”或“少見病”或“孤兒藥”或“戈謝病”或“戈謝氏病”在中國期刊全文數(shù)據(jù)庫（CNKI）、中文期刊全文數(shù)據(jù)庫（VIP）、萬方數(shù)據(jù)知識服務(wù)平臺等文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫中進(jìn)行檢索，通過逐篇閱讀題目和摘要篩選出符合標(biāo)準(zhǔn)的摘要，并選擇性閱讀全文。文獻(xiàn)檢索年限自數(shù)據(jù)庫建庫至2018年5月31日止。同時瀏覽相關(guān)國家和地區(qū)、國內(nèi)與罕見病和醫(yī)療保險相關(guān)的政府和機構(gòu)網(wǎng)站，收集需要的資料。資料檢索年限截止于2019年2月18日。

2.2 納入與排除標(biāo)準(zhǔn)

納入標(biāo)準(zhǔn)：納入罕見病保障政策或相關(guān)法律法規(guī)及罕見病治療藥物相關(guān)供應(yīng)模式的相關(guān)文獻(xiàn)，文種僅限中、英文。

排除標(biāo)準(zhǔn)：無明確來源的文獻(xiàn)；提及國家（或地區(qū)）罕見病相關(guān)政策名稱，但缺少對具體措施描述的文獻(xiàn)；重復(fù)發(fā)布的文獻(xiàn)。

3 域外罕見病保障政策與孤兒藥供應(yīng)保障模式

3.1 域外典型國家（地區(qū)）罕見病政策概況

根據(jù)檢索結(jié)果，5個國家（地區(qū)）出臺了關(guān)于罕見病的法律法規(guī)或孤兒藥激勵政策。發(fā)表年份、罕見病流行病學(xué)特征、政策名稱見表1。歐盟中有部分國家有罕見病政策。

美國是全球范圍內(nèi)最早有罕見病和孤兒藥相關(guān)法律的國家，經(jīng)過多年的運作，其保障制度已經(jīng)比較成熟。而且，美國是唯一以商業(yè)醫(yī)療保險為主要保險模式的發(fā)達(dá)國家，盡管其公平性和效率頗受爭議，但政府對弱勢群體的保護(hù)和對保險公司的管控有值得借鑒之處。

歐盟以社會醫(yī)療保險為主，盡管它在美國之后才對罕見病進(jìn)行立法，但其工作的力度、系統(tǒng)性、細(xì)致性和成效都勝美國一籌，尤其是歐盟與各成員國之間以及各成員國之間的既合作又獨立的模式對中國中央與各?。ㄊ校┮约案魇。ㄊ校┲g的制度模式很有借鑒意義。

3.2 域外典型國家（地區(qū)）罕見病保障政策詳情

3.2.1 美國 美國是世界上最早建立罕見病用藥管理制度的國家，其罕見病保障政策發(fā)展歷程見表2。

表1 典型國家(地區(qū))罕見病政策概況

表2 美國罕見病保障政策發(fā)展歷程

3.2.2 歐盟 相較其他國家（地區(qū)），歐盟的政策體系更為完善，其具體發(fā)展歷程見表3。

3.2.3 日本 1993年，日本國會對《藥事法》（Japanese Pharmaceutical Affairs Law, JAPL）進(jìn)行了修訂，規(guī)定了孤兒藥相關(guān)的管理政策和認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)。同年，日本厚生勞動?。∕inistry of Health, Labour, and Welfare,MHLW）開始推行“孤兒藥發(fā)展計劃”（The Orphan Drug Development Program）[4]，目的是為那些維持生命必須的而無利潤的孤兒藥提供支持。

3.3 域外典型國家（地區(qū)）孤兒藥供應(yīng)保障模式概況

以戈謝病為例，在檢索范圍之內(nèi)，各國（地區(qū)）針對戈謝?。ê币姴。┯盟幍墓?yīng)保障體系的基本情況如下表4。

3.4 域外典型國家（地區(qū)）孤兒藥供應(yīng)保障體系詳情

3.4.1 美國 美國在藥品可及性方面，罕見病用藥一般情況下是在社會保險和商業(yè)保險的保障范圍內(nèi)。ODA規(guī)定，商業(yè)保險公司不能拒絕罕見病患者的投保需求，并且罕見病患者每年只需比非罕見病患者多支付1000美元的保險費，即可由保險公司承擔(dān)所有治療藥物的費用。罕見病患者的藥品費用由其投保的保險公司支付，一般每年自付費用不超過2000美元。若患者未參加醫(yī)療保險，可以通過“緊急獲得程序（Emergency Access Programs, EAP）”獲得藥品，但申請條件較嚴(yán)格。另外，還可從藥廠的贈藥計劃中獲取藥物[5]。

3.4.2 歐盟 歐盟制定的孤兒藥法案的第四條是建立孤兒藥產(chǎn)品委員會（Committee for Orphan Medicinal Products），同時該法規(guī)定，藥品生產(chǎn)商可以獲得10年的市場獨占權(quán)、援助協(xié)議，以及將歐盟市場的申請程序集中化[3]。在支付方式方面，各國不一。

表3 歐盟罕見病保障政策發(fā)展歷程

表4 典型國家(地區(qū))孤兒藥供應(yīng)保障體系概況

3.4.3 日本 日本的制藥企業(yè)申報的藥品，必須同時達(dá)到三個條件才可以獲批成為孤兒藥：1）患病率少于萬分之四；2）該藥物的適應(yīng)證必須是無其他合適治療方法的罕見病或疑難雜癥，而且新藥、器械必須安全有效；3）該藥物的開發(fā)計劃必須有準(zhǔn)確的理論基礎(chǔ)，必須有較高的開發(fā)成功率。若申報的藥物獲批為“孤兒藥”，制藥企業(yè)將會獲得兩方面的激勵措施：政策與財務(wù)激勵，其中包括10年的市場獨占期、政府資助、再審查周期延長、免費咨詢服務(wù)、加速審批等激勵措施[4]。

3.5 小結(jié)

通過對美國、歐盟、日本等國家（或地區(qū)）的罕見病保障政策和孤兒藥供應(yīng)保障模式進(jìn)行比較和分析，可歸納出以下三點經(jīng)驗啟示：1）都通過立法或出臺有關(guān)的政策法規(guī)進(jìn)行罕見病保障；2）主要通過醫(yī)療保險基金、社會保險基金、商業(yè)保險、慈善組織、醫(yī)療救助等方式對罕見病患者進(jìn)行幫助和補償，都實施了具體解決的途徑；3）政府善于發(fā)動和利用全社會的力量來幫助罕見病患者，公眾對罕見病和孤兒藥的認(rèn)知和了解水平比較高。

4 域內(nèi)罕見病保障政策與孤兒藥供應(yīng)保障模式

4.1 域內(nèi)罕見病保障政策概況

見表5。

4.2 域內(nèi)孤兒藥供應(yīng)保障模式概況

2014年，原國家衛(wèi)生和計劃生育委員會已將血友病、苯丙酮尿癥和尿道下裂納入了新型農(nóng)村合作醫(yī)療重大疾病醫(yī)療保障范圍；將苯丙酮尿癥患兒使用的特殊奶粉納入新型農(nóng)村合作醫(yī)療藥品報銷目錄；將凝血因子Ⅷ、促絨性素納入國家基本藥物目錄。2015年開展了包括治療多發(fā)性骨髓瘤藥品來那度胺在內(nèi)的國家藥品價格談判，降低藥品價格。2018年10月，國家醫(yī)療保障局印發(fā)了《關(guān)于將17種藥品納入國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄乙類范圍的通知》[11]，17種抗癌藥品納入醫(yī)療保險報銷目錄，罕見病肢端肥大癥名列其中。

總體而言，中國對于罕見病仍處于缺少認(rèn)識并且沒有立法保障的階段，目前中國的罕見病供應(yīng)保障體系主要聚焦于支付方式。以戈謝病為例，目前上海、沈陽、盤錦、青島、昆明、三明、臺州、寧夏回族自治區(qū)以及臺灣已將戈謝病納入當(dāng)?shù)卮蟛♂t(yī)療保險或特藥救助范圍之內(nèi)，上海、青島、昆明、寧夏回族自治區(qū)、臺灣的具體情況詳見表6。

4.3 域內(nèi)典型地區(qū)的罕見病保障政策與孤兒藥供應(yīng)保障模式詳情

4.3.1 臺灣 除了上述表格中大陸地區(qū)，臺灣是全球第五個制定罕見病與孤兒藥相關(guān)法律的地區(qū)。臺灣與中國大陸是同一民族，以全民健康保險制度為主要保險制度，同時人口特征、健康狀況、經(jīng)濟與文化水平和大陸也比較接近。臺灣地區(qū)在罕見病和孤兒藥保障方面已卓有成效，其經(jīng)驗更適合大陸借鑒。臺灣地區(qū)的罕見病防治工作目前處于世界一流水平，其發(fā)展歷程見表7。

表5 中國罕見病保障政策大事件

表6 域內(nèi)罕見?。ǜ曛x?。┍Ｕ险吆凸聝核幑?yīng)保障模式概況

表7 臺灣地區(qū)罕見病保障政策發(fā)展歷程

臺灣的現(xiàn)有法律法規(guī)已明確規(guī)定了罕見病治療救助的申請、支付、審查管理流程和方案，為患者的醫(yī)療和救助問題提供了可靠的法律保障。此外，臺灣的孤兒藥可獲得10年的市場獨占期，并需要進(jìn)行12個月每次的再審查；在醫(yī)療保障方面，患者使用的孤兒藥費用與維持生命所必需的特殊營養(yǎng)品的費用可按照臺灣當(dāng)?shù)氐囊?guī)定進(jìn)行全額報銷[12]。

4.3.2 上海市 上海罕見病的基本情況與國內(nèi)總體情況類似，但所做的工作一直處于全國領(lǐng)先的地位。1994年，思而贊雖未在國內(nèi)注冊，但時任上海市副市長的謝麗娟同志為一百余名戈謝病患者提供了接受贈藥的機會。以李定國教授為代表的政協(xié)委員和夏紅等人大代表多次遞交有關(guān)罕見病的提案。人大代表、政協(xié)委員、有關(guān)政府部門官員、多個領(lǐng)域的專家學(xué)者和制藥企業(yè)代表就罕見病問題多次召開了研討會，深入探討了政策和學(xué)術(shù)問題，對罕見病工作起到了積極的推動作用。2011年，上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺匠闪?，成立當(dāng)日也是“國際罕見病日”。同年，上海市科學(xué)技術(shù)委員會將 10種罕見病的防治研究列入“上海市科技創(chuàng)新行動計劃”的重大科技項目中，上海市衛(wèi)生局也開始著手于相應(yīng)的立法調(diào)研，上海市人力資源和社會保障局已經(jīng)完成了罕見病醫(yī)療保障制度的初步方案。2016年，上海市衛(wèi)生和計劃生育委員會確定將56種疾病納入《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》，作為進(jìn)一步制定罕見病防治相關(guān)政策的參考。

上海市的多層次醫(yī)療保障制度并沒有區(qū)分和排斥罕見病，除少部分罕見病的有效治療藥品外，部分通常被認(rèn)為的罕見病用藥已經(jīng)被現(xiàn)有的基本醫(yī)療保險所覆蓋。

目前，直接覆蓋部分罕見病治療藥物的僅有上海市中小學(xué)生、嬰幼兒住院醫(yī)療互助基金，這是由市衛(wèi)生局、市紅十字會和市教育委員會于1996年聯(lián)合建立的非營利性、公益性的醫(yī)療保障互助基金，是對居民基本醫(yī)療保險的補充。2011年8月，該基金將戈謝病、糖原累積?、蛐停嬝惒。⒎ú祭撞『宛ざ嗵琴A積癥納入基金支付范圍中。凡在新華醫(yī)院、兒科醫(yī)院和瑞金醫(yī)院這三個定點醫(yī)院的專科門診進(jìn)行治療者，其使用的特異性治療藥物可按照大病專科門診費進(jìn)行報銷[13]。

針對戈謝氏病、龐貝病、多種羧化酶缺陷癥、楓糖尿癥、法布雷病、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、酪氨酸血癥、黏多糖貯積癥、高氨血癥、先天性耳聾、甲基丙二酸血癥，這12種可防治的遺傳罕見病，上海將設(shè)立專門的醫(yī)療保障基金，同時由醫(yī)療保險、紅十字會和相關(guān)民政部門共同籌資并進(jìn)行有效的管理[14]。

我也便退進(jìn)在屋檐下，雖則電車已開出，路上空空地，我照理可以穿過去了。但我何以不即穿過去，走上了歸家的路呢？為了對于這少女有什么依戀嗎？并不，絕沒有這種依戀的意識。但這也決不是為了我家里有著等候我回去在燈下一同吃晚飯的妻，當(dāng)時是連我已有妻的思想都不曾有，面前有著一個美的對象，而又是在一重困難之中，孤寂地只身呆立著望這永遠(yuǎn)地，永遠(yuǎn)地垂下來的梅雨，只為了這些緣故，我不自覺地移動了腳步站在她旁邊了。

2017年，繼成立了國內(nèi)首個兒科“診斷不明疾病中心”之后，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院又成立了國內(nèi)首個兒童“疑難罕見病診治中心”，同時開設(shè)首個“疑難罕見病門診”，以系統(tǒng)評估罕見病兒童患者的病情。

至此，上海市的罕見病保障工作已經(jīng)有了較好的開始。

4.3.3 青島市 青島市于2012年出臺了《關(guān)于建立城鎮(zhèn)大病醫(yī)療救助制度的意見（試行）》，正式把罕見病納入在大病醫(yī)療救助制度的范圍內(nèi)。

2014年12月30日，《青島市人力資源和社會保障局關(guān)于實施大病醫(yī)療救助制度有關(guān)問題的意見》發(fā)布，將戈謝病治療藥物思而贊納入特藥特材救助范圍[15]。

2016年12月19日，青島市又印發(fā)了《關(guān)于實施青島市全民補充醫(yī)療保險有關(guān)問題的通知》[16]。按照最新政策，思而贊仍屬于《補充醫(yī)療保險目錄》中，全民補充醫(yī)療保險可為患者在支付限額內(nèi)的費用按照規(guī)定的比例給予一定的報銷，患者個人參照比例承擔(dān)的醫(yī)療相關(guān)費用被納入大額保障范圍內(nèi)。

4.4 小結(jié)

目前，我國的醫(yī)療保障模式主要包括大病統(tǒng)籌、公費醫(yī)療、社會醫(yī)療救助、商業(yè)醫(yī)療保險、新型農(nóng)村合作醫(yī)療等。這些醫(yī)療保障政策中已包含了部分罕見病，但是疾病的劃分標(biāo)準(zhǔn)是嚴(yán)重程度，而非罕見程度。盡管，中國罕見病的研究與治療還處于起步階段，也暫無針對罕見病與孤兒藥保障模式的權(quán)威立法，但是部分針對罕見病的地方性保障政策已經(jīng)逐漸出臺。

以戈謝病為例，已出臺相關(guān)保障政策的地區(qū)普遍采取將思而贊納入醫(yī)療保險報銷目錄的措施，部分地區(qū)如青島還將思而贊納入特藥特材救助范圍，為戈謝病患者提供了更大的福利。上海市的醫(yī)療保障互助基金也成為全國孤兒藥供應(yīng)保障模式的典范。

5 江蘇省罕見病保障政策與孤兒藥供應(yīng)保障模式探究

5.1 江蘇省罕見病保障政策與孤兒藥供應(yīng)保障模式現(xiàn)狀

江蘇省目前納入新型農(nóng)村合作醫(yī)療藥品目錄的品種已有一千多種，而許多抗腫瘤分子靶向藥和孤兒藥尚未納入報銷范圍。目前，根據(jù)最新發(fā)布的罕見病目錄[2]，已有部分的罕見病治療藥物納入到了江蘇省基本醫(yī)療保險和工傷保險藥品目錄庫[17]的報銷范圍，具體藥物與其對應(yīng)疾病見表8。

表8 已納入江蘇省基本醫(yī)療保險和工傷保險藥品目錄庫的藥物和對應(yīng)疾病

此外，江蘇省人力資源與社會保障廳于2013年3月發(fā)文稱[18]，在治療重大（罕見）疾病中，對臨床必須、價格昂貴、療效確切、未在省醫(yī)療保險目錄內(nèi)的藥品，例如孤兒藥和抗癌的靶向藥物等，可納入江蘇省基本醫(yī)療保險的特藥談判范圍。目前，江蘇省己經(jīng)把用于慢性白血病的治療藥物尼洛替尼膠囊（達(dá)希納）和甲磺酸伊馬替尼片（格列衛(wèi)）、用于乳腺癌的靶向治療藥物曲妥珠單抗（赫賽?。┘{入特藥管理范圍內(nèi)。特藥按照省醫(yī)療保險目錄的乙類藥品的管理方法進(jìn)行管理，并且城鎮(zhèn)居民醫(yī)療保險和城鎮(zhèn)職工醫(yī)療保險的醫(yī)療保險基金實際支付比例分別不低于醫(yī)療保險結(jié)算價格的70%和75%[3]。

2019年2月國家衛(wèi)生健康委辦公廳公布的第一批罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院名單[10]中，江蘇省共有13家醫(yī)院入選，包括 1家省級牽頭醫(yī)院（東部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院）和12家成員醫(yī)院，分布在南京市、蘇州市、揚州市、無錫市、徐州市、淮安市。

5.2 江蘇省罕見病保障政策與孤兒藥供應(yīng)保障模式存在的問題

盡管從表面上看，江蘇省的罕見病醫(yī)療保障政策和孤兒藥供應(yīng)保障模式己經(jīng)開始起步，但仍然還存在很多需要改進(jìn)之處：

罕見病的定義是罕見病保障制度的基礎(chǔ)，這不僅是一個醫(yī)學(xué)問題，也是一個社會問題，尤其要考慮政府的財力和健康保險的支付能力。如果定義過寬，則患者人數(shù)多，目前的保障能力無法滿足，引起社會不滿。如果定義過窄，盡管患者人數(shù)少，有能力保障，但還是會把一部分疾病的患者拒之門外，保障需求仍不能得到滿足。江蘇省尚未出臺官方文件對罕見病進(jìn)行明確定義，導(dǎo)致相關(guān)部門無法明確地將此類病種納入重點扶持對象中。

罕見病的治療主要靠藥物，在國內(nèi)市場可以獲得相應(yīng)的藥物是罕見病治療的前提。事實上很多罕見病用藥還未獲準(zhǔn)在國內(nèi)上市，而是經(jīng)過有關(guān)政府部門的“特許”，通過慈善的渠道到達(dá)患者手中，這種做法不具有可持續(xù)性。江蘇省尚無有關(guān)的政策法規(guī)來鼓勵與扶持生物企業(yè)或制藥企業(yè)研發(fā)與生產(chǎn)孤兒藥，同時罕見病藥物在國內(nèi)的注冊審批程序也很復(fù)雜，尚未存在加快審批的措施，導(dǎo)致許多患者需要長時期依靠昂貴的進(jìn)口藥品維持治療。

江蘇省尚未出臺有關(guān)的醫(yī)療保障制度協(xié)助罕見病患者的治療、減少患者的治療負(fù)擔(dān)，使得許多患者無法得到應(yīng)有的治療救助和藥物供給，日常生活長期處于困難之中。

5.3 政策建議

5.3.1 明確定義，提升認(rèn)知率 罕見病多達(dá)8000余種，名字生僻，一般民眾對于其知之甚少。國家和地方應(yīng)當(dāng)根據(jù)戈謝病及各類罕見病的流行病學(xué)特征盡快出臺對于罕見病的官方定義以及專家診斷共識，提升基層醫(yī)護(hù)人員對于罕見病的認(rèn)識，減少誤診率。并且一并提升民眾對罕見病的認(rèn)識，方能提高對戈謝病以及罕見病的重視程度。

5.3.2 在孤兒藥的研發(fā)、生產(chǎn)、流通、審批等各階段給予政策支持 罕見病用藥大多數(shù)都是生物藥品，主要依賴進(jìn)口，這是影響低可及性和造成高價格的主要原因。針對這一問題，國家和地方要出臺強有力的產(chǎn)業(yè)激勵政策。在各已有完善孤兒藥政策的國家中，通常采取的激勵政策有市場獨占權(quán)、快速審查過程、稅費減免、資金贊助、協(xié)定幫助和再審查時間延長。

事實上很多罕見病用藥還未獲準(zhǔn)在國內(nèi)上市，而是經(jīng)過有關(guān)政府部門的“特許”，通過慈善的渠道到達(dá)患者手中，這種做法不具有可持續(xù)性。建議對于治療必需、在發(fā)達(dá)國家，尤其是亞洲國家或地區(qū)已經(jīng)上市一定年限的藥品采用主動引進(jìn)或鼓勵進(jìn)口的辦法，制定特定的審批程序使其快速上市，讓罕見病患者盡可能得到治療藥物。若“國內(nèi)不生產(chǎn)，國外進(jìn)不來”的狀況不能改變，那么后續(xù)政策就沒有基礎(chǔ)。

5.3.3 建立完善的疾病監(jiān)管機制，設(shè)立專門的職能機構(gòu) 部分發(fā)達(dá)國家對于戈謝病及罕見病，有完善的罕見病患者登記注冊制度及機構(gòu)，例如，美國罕見病藥品發(fā)展辦公室、歐盟罕用醫(yī)學(xué)產(chǎn)品委員會、日本中央藥事委員會、中國臺灣罕見疾病及藥物審查委員會。江蘇省應(yīng)當(dāng)借鑒相關(guān)經(jīng)驗，建立相關(guān)制度以收集更多流行病學(xué)的基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，為日后相關(guān)政策出臺提供基礎(chǔ)和根據(jù)。同時，建立專門的職能機構(gòu)進(jìn)行孤兒藥的相關(guān)管理監(jiān)測工作。

5.3.4 出臺醫(yī)療保障政策，調(diào)用一切資源維持孤兒藥供應(yīng)的可及性 建議把罕見病患者納入多層次的醫(yī)療保障體系，把罕見病納入門診大病，把孤兒藥納入基本醫(yī)療保險報銷范圍。具體操作上，江蘇省可以使用地方對國家乙類目錄15%的調(diào)整額度，把已上市但未進(jìn)入基本醫(yī)療保險藥品報銷目錄的孤兒藥增補入乙類目錄，對于多用途的孤兒藥在目錄中限定用于特定的罕見病。其他孤兒藥在納入基本醫(yī)療保險報銷目錄后適用于與非罕見病同樣的規(guī)則。

由于罕見病的治療費用往往比較高昂，建議在現(xiàn)有的醫(yī)療保障體系基礎(chǔ)上設(shè)立罕見病專項救助基金，用于當(dāng)罕見病患者的自費支出超過家庭可支配收入一定比例或達(dá)到家庭災(zāi)難性衛(wèi)生支出時的救助。該基金可由慈善機構(gòu)和政府共同出資，政府托底，罕見病管理機構(gòu)負(fù)責(zé)運作，主要體現(xiàn)對弱勢群體的照顧。另外，該基金還可以接受藥廠和其他社會組織的資金和實物捐贈，最大程度地幫助罕見病患者。

此外，還可以學(xué)習(xí)青島采取的特藥模式，將思而贊以特殊藥品身份納入醫(yī)療保險報銷范圍，使得操作簡便，同時將政府財政投入用于救助，減輕醫(yī)療保險基金的壓力，并實行專項資金管理，提高管理效率。