房倩羽

面橫裂（transverse facial cleft）又稱口角裂或巨口畸形，是一種先天性面部裂隙畸形，其發(fā)病率極低，病因至今不明，主要表現為起自嘴角處的裂隙橫向延伸，最長可延伸至同側外耳部。面橫裂還可同時合并其他部位畸形，嚴重影響新生兒的美觀和生存，其治療主要依靠手術矯正。本文回顧中國人民解放軍總醫(yī)院第三醫(yī)學中心（以下簡稱我院）分娩的一例新生兒面橫裂病例，并對該病進行文獻回顧，希望提高對本病的認識?，F報告如下。

1 臨床資料

患者 女，35歲，孕2產1，主因孕39+2周，不規(guī)律下腹痛2h，于2018年6月24日收入院。孕婦平素月經規(guī)律，周期5～6 d/28 d，量中等，色暗紅，偶有痛經，末次月經2017年9月22日，預產期2018年6月29日。停經32 d自測尿人絨毛膜促性腺激素（hCG）陽性，停經56 d行彩超檢查提示：宮內早孕，大小與孕周相符。孕16周自覺胎動，活躍至娩。孕19周行胎兒非整倍體檢測提示：13，18，21-三體均為低風險。孕25周行四維彩超檢查：未見明顯異常。孕26周行口服葡萄糖耐量試驗（OGTT）提示：空腹血糖、餐后1 h血糖、餐后2 h血糖均正常。孕期體質量增加5.7 kg。孕婦入院后監(jiān)測胎心、胎動正常。于2018年6月25日臨產，產程進展順利，于當日順產一男活嬰，該新生兒出生后自然啼哭，呼吸規(guī)則，心率136次/min，肌張力略差，反射存在，膚色紅潤，Apgar評分9-10-10分，體質量3 400 g，身長50 cm。查體見：足月兒外貌，反應尚可，男性外陰，新生兒右側面橫裂，裂隙由右側嘴角至右側外耳，余項未見明顯異常。臨床診斷：新生兒面橫裂，遂轉至新生兒科行進一步治療（圖1）。

圖1 新生兒面橫裂

2 討論

面橫裂根據發(fā)病部位可分為單側裂和雙側裂[1]，其是顱面裂的一種，目前國際上顱面裂主要采取Tessier分類法，面橫裂的裂線位于顴骨與顳骨之間，屬于Tessier Cleft 7[2]。面橫裂的發(fā)病原因并不明確，大多數學者認為其發(fā)生可能是遺傳因素和環(huán)境因素在胚胎發(fā)育的特定時期內共同作用，使得妊娠期胚胎的第4～5周中胚層遷移和融合功能紊亂，胚突正常發(fā)育受到阻撓，上頜突與下頜突未能完全融合所致[3]。據文獻報道面橫裂發(fā)病率約為1/30萬～1/15萬[4]，每80～300萬活嬰中或者每100～300個面裂畸形的新生兒中可見一例面橫裂，其中雙側面橫裂發(fā)病極罕見，約占面橫裂的10%～20%，且50%的雙側裂患者同時合并其他系統(tǒng)畸形[3，5-6]。面橫裂的裂隙范圍并不是固定不變的，輕微者可表現為口角接合處的輕微伸長，嚴重者裂隙可延長至靠近聽道的氣孔開口，臨床上以裂隙從口角延長至側面部最為常見[3，7]。新生兒面橫裂診斷并不困難，根據患兒臨床表現便可確診，但妊娠期診斷面橫裂較困難，現有文獻報道產前檢查出面橫裂的文獻均為個案報道，尚無系統(tǒng)性研究，在這些報道中診斷手段主要依靠三維或者四維彩超檢查，但即使彩超作為篩查手段，其敏感度較低，且與妊娠胎齡、胎兒在子宮內的體位、裂隙的程度和彩超醫(yī)師的技術水平關系密切[8-9]。雖然目前認為面橫裂很可能受到遺傳因素影響，但尚未證實其與特定的基因異常表達有關，因此當前醫(yī)療水平尚不能通過染色體或者基因檢測對該病進行篩查或者確診。在治療上，目前面橫裂主要依賴于外科手術，旨在通過手術縫合恢復面部正常的解剖結構和功能，手術難易程度主要取決于裂隙的大小程度以及是否同時伴有其他顱面部畸形（如腭裂），但是目前并沒有臨床指南或者專家共識認為存在最佳的某種術式，所以具體術式應根據患兒的具體情況決定，采取個性化手術方案為宜。Tse等[10]認為根據患兒唇部的解剖結構進行復位和肌肉修復是常用的簡單而有效方法。Ryu等[11]則認為：對于面橫裂的手術治療，整形外科醫(yī)生應該同時考慮嘴唇的功能和美學問題，研究指出：適當修復口輪匝肌，采用裂隙側1 mm內側過度矯正對于治療面橫裂效果較好。也有研究認為，皮膚“Z”字瓣成形皮膚封閉術不但可以改善患兒面部外觀，也可以使嘴唇功能協調，Makhija等[12]的研究指出其在17例不同程度面橫裂患兒的診治中有15例采用皮膚“Z”字瓣成形皮膚封閉術，隨訪2年發(fā)現手術效果滿意，并發(fā)癥較少。對于面橫裂同時合并面部其他畸形的患兒也可以考慮采用“兩步法”手術矯正，即在不同年齡階段分兩次進行手術矯正[13]。

結合本病例，該孕婦既往順娩一男活嬰，現體健，此次妊娠無妊娠合并癥及并發(fā)癥，孕期行胎兒非整倍體檢測提示：13-三體、18-三體和21-三體均為低風險，這也驗證了面橫裂的發(fā)生目前尚不能通過孕期行常規(guī)染色體篩查檢出。孕婦孕期行四維彩超檢查未見明顯異常，這與前述面橫裂孕期篩查發(fā)現率較低是一致的，當然，也有較少案例報道產前利用超聲可以診斷出一些面橫裂的發(fā)生，但是大多數報道是在產后診斷的[1]。該患兒的裂隙范圍自右側口角至右側外耳，屬于重度面橫裂，出生后喂養(yǎng)困難，遂轉至新生兒科進一步診治，在后續(xù)隨訪中逐漸失聯，目前已不知其轉歸情況。

綜上所述，面橫裂是一種嚴重影響患兒美觀和生存的面部畸形，雖然其發(fā)病率低，但是孕期產檢不宜查出，產后根據臨床表現易于診斷。目前面橫裂的發(fā)病原因尚不明確，希望在醫(yī)學不斷發(fā)展和進步的今天可以盡早明確面橫裂的發(fā)病原因，從而科學地預防面橫裂的發(fā)生，以免給孕婦家庭造成巨大的心理負擔。