李嬋，徐瑞

（1.濰坊醫(yī)學院 臨床學院，山東 濰坊 261053；2.山東省千佛山醫(yī)院 心內(nèi)二科，山東 濟南 250014）

1 臨床資料

患者，男性，25 歲，因發(fā)熱1 個月，咳嗽、咳痰伴喘憋20 余天入院。患者感冒后發(fā)熱未治療。出現(xiàn)咳嗽、咳痰、喘憋于診所診斷為支氣管炎，治療后癥狀加重。甲院胸部CT 示支氣管炎；右肺中葉炎癥，予抗感染治療，效果差。入住甲院后化驗腦利鈉肽（brain natriuretic peptide,BNP）5 287 pg/ml；超 聲 心動圖左心室舒張末期內(nèi)徑（left ventricular end diastolic dimension,LVEDD）62 mm；左心室射血分數(shù)（left ventricular ejection fraction,LVEF）20%。入院當天下午突發(fā)室顫，予胸外按壓后轉(zhuǎn)復竇律，給予改善心功能等治療后癥狀減輕。患者為植入型心律轉(zhuǎn)復除顫器（implantable cardioverter defibrillator,ICD）轉(zhuǎn)入乙院，乙院考慮暫不宜行該手術，遂來本院。查體：體溫36.7℃；脈搏 90 次/min；血壓 109/68 mmHg。消瘦體型，心界向左下擴大，第一心音低鈍。入院后初步診斷為心臟擴大心力衰竭、心功能Ⅲ級（NYHA 分級）原因待查：①病毒性心肌炎？②擴張型心肌??？

WBC 9.54×109個/L，C 反應蛋白13.7 mg/L，BNP 337.0 pg/ml，風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒IgG 均升高。超聲心動圖LVEDD 63 mm，LVEF 25%。結合病史及檢查，病毒性心肌炎不能排除。治療期間心肌核磁共振示擴張型心肌病，LVEF 21%（見圖1），故擴張型心肌病可能性大，建議行心肌病基因檢測。

出院后基因檢測示患者攜帶編碼肌聯(lián)蛋白TTN基因變異，變異位點為c.10513C＞T（見圖2），驗證患者是基因突變引起的擴張型心肌病可能性大。隨訪LVEDD 下降、LVEF 上升。見表1。

圖1 心肌核磁共振

圖2 TTN 基因突變位點

表1 LVEDD、LVEF 及BNP 變化

2 討論

擴張型心肌病是以心室擴大和心肌收縮功能降低為特征的心肌病[1]，嚴重威脅人類的健康，目前尚無特效的治療方法。病毒性心肌炎是由病毒感染所致的心肌病，早期有發(fā)熱、咳嗽等前驅(qū)感染史。

本院患者為青年男性，起病急，有前驅(qū)感染病史。臨床表現(xiàn)為心力衰竭癥狀。初步考慮病毒性心肌炎誘發(fā)急性心力衰竭、心臟擴大可能性大，但通過心肌核磁共振檢查提示為擴張型心肌病，后通過基因檢測證實具有擴張型心肌病的易感基因TTN。TTN基因編碼肌聯(lián)蛋白，該蛋白在心肌的舒縮運動中作用重大[2]。變異位點c.10513C＞T 會導致p.Arg3505*無義突變，使氨基酸編碼提前終止，缺失的核苷酸中有多個錯義致病變異在CliVar 數(shù)據(jù)庫收錄，該變異為偏致病突變，故診斷為擴張型心肌病。擴張型心肌病的防治宗旨是阻止病因介導心肌損害，控制心力衰竭和心率失常，提高患者的生活質(zhì)量及生存率[3]。此患者已有心力衰竭表現(xiàn)，治療遵循2017 歐美心力衰竭管理指南[4]。

患者青年男性，既往無心臟病病史，發(fā)病前有前驅(qū)感染病史，結合病史及檢查，初步懷疑為病毒性心肌炎，但經(jīng)過心肌核磁共振檢查證實為擴張型心肌病，基因檢測發(fā)現(xiàn)具有擴張型心肌病的易感基因，最終診斷為擴張型心肌病。此病例TTN基因突變是病因，感染是誘因。通過治療，患者的癥狀減輕。因此，對年輕人發(fā)病出現(xiàn)全心擴大、心功能不全，原因不明確的，心肌病基因檢測有助于病因診斷；基因突變引起的擴張型心肌病，早期診斷早干期預仍可以縮小心臟，增強心肌收縮力，改善患者預后。