樊建群 闕新祥 胡于鳳 唐新良 劉紅

先天性胎兒膈疝（fetal congenital diaphragmatic hernia，F(xiàn)CDH）是膈的發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔內(nèi)容物疝入胸腔，是較嚴(yán)重的畸形，圍生兒死亡率高達(dá)80%[1]。早期正確的產(chǎn)前診斷對(duì)圍生期的處理、產(chǎn)后的外科干預(yù)等治療方案的選擇有重要指導(dǎo)意義。本研究探討產(chǎn)前超聲對(duì)FCDH的診斷意義，現(xiàn)報(bào)道如下。

1 材料與方法

1.1 一般資料2011年1月～2017年12月來我院行產(chǎn)前超聲的13 500例孕婦中發(fā)現(xiàn)先天性胎兒膈疝15例，平均年齡24.5周歲，孕周17～38周，平均27.5周。

1.2 儀器和檢查方法采用GE VolusonE8彩色多普勒超聲診斷儀，探頭頻率3.5～5.5MHz。對(duì)胎兒按照標(biāo)準(zhǔn)化產(chǎn)前超聲進(jìn)行篩查，觀察胎兒在母體內(nèi)的體位，測(cè)量其雙頂徑大小、頭圍長度、腹圍范圍，評(píng)估其在母體中的生長發(fā)育情況，仔細(xì)觀察胎兒胸腔（心臟位置及大小、肺的大小及回聲等）、腹腔各臟器（主要包括胃泡、肝、膽囊、腸管等）、顏面部、脊柱、胎盤及羊水等結(jié)構(gòu)。當(dāng)遇到不典型的病例無法診斷時(shí)，建議2～3周后復(fù)查，同時(shí)要注意排查有無其他畸形。所有患兒均于產(chǎn)后X線診斷或尸檢證實(shí)。

2 結(jié)果

15例先天性胎兒膈疝中左側(cè)膈疝10例，右側(cè)膈疝4例，雙側(cè)膈疝1例。14例為單活胎，1例為試管嬰兒雙活胎（雙胎之一胎兒為膈疝，另一胎兒正常）。伴羊水過多9例。單純性膈疝10例，同時(shí)并發(fā)其他畸形5例。染色體異常（18-三體綜合征）1例。

左側(cè)膈疝10例中胸腔內(nèi)均可見胃泡，心臟均有不同程度的右移，其中3例同時(shí)可見蠕動(dòng)的腸管回聲（見圖1、2）。

圖1 17周胎兒心臟和胃泡在同一水平顯示，心臟右移

圖2 22周胎兒心臟和胃泡在同一水平顯示，心臟明顯右移，受壓，動(dòng)態(tài)觀察可見蠕動(dòng)的腸管

右側(cè)膈疝4例中胸腔內(nèi)均可見肝臟回聲（彩色多普勒顯示胸腔內(nèi)均質(zhì)性實(shí)性包塊血供來自于肝或見臍靜脈血流匯入），其中2例同時(shí)可見蠕動(dòng)的腸管回聲（見圖3）。

圖3 胸腔內(nèi)可見肝臟回聲，動(dòng)態(tài)觀察可見臍靜脈血流匯入

雙側(cè)膈疝1例可見心臟大小及位置無明顯異常，雙側(cè)胸腔內(nèi)無正常的肺組織回聲，內(nèi)回聲雜亂，可見不均質(zhì)管道狀結(jié)構(gòu)和實(shí)性團(tuán)塊狀中低回聲。此例為我科誤診病例，超聲初步診斷為先天性肺囊腺瘤畸形，尸檢證實(shí)為雙側(cè)膈疝。

并發(fā)其他畸形5例，分別為完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位1例、單臍動(dòng)脈1例、腦膜膨出1例、唇腭裂1例、雙腎積水1例。染色體異常為18-三體高風(fēng)險(xiǎn)1例，出生后核型分析為18-三體綜合征。

3 討論

FCDH是膈的發(fā)育缺陷導(dǎo)致腹腔內(nèi)容物疝入胸腔。橫膈是胎兒在6～14周左右由胚胎原始橫膈、腹胸腔膜、食管背系膜及胸壁皺褶這四部分漸漸融合關(guān)閉所形成，左側(cè)的關(guān)閉時(shí)間較右側(cè)要晚[1]。據(jù)國外資料報(bào)道，F(xiàn)CDH的發(fā)生率為（1～4.5）/10000，胎兒期發(fā)生率可能會(huì)更高，主要由于本病胎兒可死于宮內(nèi)或出生后很快死亡而經(jīng)病理證實(shí)者未統(tǒng)計(jì)在內(nèi)。FCDH大多數(shù)發(fā)生于左側(cè)，占85%～90%，發(fā)生在右側(cè)者占10%～15%，發(fā)生在雙側(cè)者＜5%[1]。胎兒在母體發(fā)育過程中，組成橫膈的四種結(jié)構(gòu)在融合期間，任何導(dǎo)致融合不當(dāng)?shù)囊蛩鼐赡苁箼M膈發(fā)生融合性缺損，從而導(dǎo)致腹腔內(nèi)臟器器官自缺損處進(jìn)入胸腔，形成FCDH。當(dāng)疝內(nèi)容物進(jìn)入胸腔后，會(huì)壓迫肺組織，最終導(dǎo)致胎兒肺發(fā)育不良，心臟及縱膈因胸腔壓力差而出現(xiàn)偏移[2，3]。因此，F(xiàn)CDH的特征性超聲聲像圖包括：腹圍較正常偏小，胸腔內(nèi)出現(xiàn)移位的胃泡、有蠕動(dòng)的囊性結(jié)構(gòu)、存在血供來自肝臟實(shí)性占位等，心臟軸線偏移，無膈肌超聲聲像圖等[4，5]。當(dāng)發(fā)現(xiàn)心臟軸線移位時(shí)要注意排除胸內(nèi)致病因素，需注意與肺囊腺瘤、肺囊腫、肺腫瘤、隔離肺、支氣管囊腫、一側(cè)胸腔積液、膈膨升等鑒別。與膈疝最容易混淆的是先天性肺囊腺瘤畸形，先天性肺囊腺瘤畸形的囊腔大小相對(duì)穩(wěn)定，短時(shí)間內(nèi)不會(huì)有變化，而膈疝的胃腸結(jié)構(gòu)在短時(shí)間內(nèi)會(huì)有蠕動(dòng)，會(huì)有變化。另外還應(yīng)特別注意膈膨升，膈膨升于矢狀切面上能觀察到膈肌呈弧形低回聲分隔胸腹腔，但膈肌水平明顯高于肋弓水平。

正常膈肌的超聲聲像圖表現(xiàn)為：緊貼肺及心臟下緣、肝臟上緣的薄帶狀低回聲，位于胸腹腔之間，明顯向胸腔突出的圓頂狀結(jié)構(gòu)。

然而超聲在評(píng)價(jià)膈肌的完整性方面也存在一定的困難，當(dāng)沒有腹腔臟器的膈疝內(nèi)容物進(jìn)入胸腔時(shí)，即便胎兒存在比較大的膈肌缺損，使用目前最先進(jìn)的超聲設(shè)備也難以檢出，更無法對(duì)膈肌缺損的類型進(jìn)行判斷[1，6]。所以，當(dāng)進(jìn)行胎兒產(chǎn)前超聲檢查時(shí)，對(duì)于胎兒腹圍對(duì)比正常孕周偏小，而胎兒正常解剖位置（心臟、胃泡、膀胱等）發(fā)生變異，胸腔內(nèi)肺回聲異?；虿痪|(zhì)時(shí)要高度警惕膈疝。另因受孕婦首診超聲檢查時(shí)間的限制及胎兒腹壓大小的變化，加之疝入胸腔的組織結(jié)構(gòu)不同，有些進(jìn)展型膈疝并未能在第一時(shí)間明確診斷，如不能確診可2～3周后復(fù)查。

據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，F(xiàn)CDH多合并存在其他畸形疾病，其中最常見是伴隨中樞神經(jīng)、消化系統(tǒng)畸形（約20%），其次是伴隨泌尿生殖系統(tǒng)畸形（約15%）、心血管系統(tǒng)畸形（約13%）、染色體異常（約10%）及運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)畸形等[7]。本研究并發(fā)其他畸形5例，分別為完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位、單臍動(dòng)脈、腦膜膨出、唇腭裂、雙腎積水。本研究中有1例試管嬰兒在22周做四維彩超、25周做常規(guī)檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)為單純性左側(cè)膈疝，并未發(fā)現(xiàn)羊水過多，30周時(shí)再次復(fù)查，發(fā)現(xiàn)合并有羊水過多。分析原因可能與胃腸道受嵌頓或壓力作用，而出現(xiàn)閉塞或者狹窄[8]。

FCDH主要死亡原因是肺發(fā)育不良和肺動(dòng)脈高壓，直接導(dǎo)致新生兒呼吸窘迫，其潛在危害性大。在孕24周前發(fā)現(xiàn)胎兒出現(xiàn)FCDH者，通常預(yù)后差；在孕24周后出現(xiàn)FCDH者，預(yù)后相對(duì)較好，與此時(shí)胎兒肺已存在一定的發(fā)育有關(guān)。隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，甚至比較輕型的FCDH患兒，可在出生后立即行手術(shù)修補(bǔ)治療，也可達(dá)到完全治愈的目的。而國外的醫(yī)療機(jī)構(gòu)甚至在孕24～26周，通過胎兒宮內(nèi)介入性手術(shù)方式來阻塞氣道，阻止胎兒肺體液返流，達(dá)到并迫使膈疝內(nèi)容物（腹腔臟器）復(fù)位至正常解剖位置，促使胎肺生長[9，10]。

本研究發(fā)現(xiàn)膈肌在胎兒矢狀面及冠狀切面顯示最清楚，尤其是在冠狀切面；但發(fā)現(xiàn)膈疝時(shí)特別是左側(cè)膈疝時(shí)，橫切面便于觀察，便于顯示心臟和胃泡的水平位置。另左側(cè)膈疝多有胃泡的移位，胃泡無回聲，便于超聲發(fā)現(xiàn)。對(duì)于雙側(cè)膈疝及右側(cè)膈疝因胸腔內(nèi)為實(shí)性回聲為主，如不仔細(xì)辨認(rèn)很容易漏診。故臨床上左側(cè)膈疝的發(fā)病率較高可能是因?yàn)樽髠?cè)膈疝容易發(fā)現(xiàn)，此觀點(diǎn)有待進(jìn)一步研究。

先天性胎兒膈疝者孕婦多無明顯不適，部分有羊水過多的表現(xiàn)，故臨床不能在產(chǎn)前作出確切診斷，這就需要其他輔助檢查方法。先天性胎兒膈疝產(chǎn)前的檢查方法有X線檢查、磁共振檢查（MRI）及實(shí)時(shí)超聲檢查等。由于X射線致畸作用的危害，雖然它能非常準(zhǔn)確地顯示胎兒胸腔出現(xiàn)異常的充氣腸袢、移位的心臟，但絕大多數(shù)孕婦仍難以接受。胎兒MRI檢查是FCDH的產(chǎn)前診斷標(biāo)準(zhǔn)之一，為明確診斷、鑒別診斷能提供可靠依據(jù)，可顯示肝臟、胃泡的位置及肺發(fā)育、病變程度。但因其費(fèi)用高昂及受胎兒體位的影響，在臨床上未廣泛應(yīng)用。產(chǎn)前超聲檢查方便，無痛，無射線，無致畸作用，價(jià)格低廉，可反復(fù)檢查。所以產(chǎn)前超聲檢查可作為篩查胎兒膈疝的首選方法。