戴渝萍 鄧?guó)P蓮

作者單位:400020 重慶市人口和計(jì)劃生育科學(xué)技術(shù)研究院附屬醫(yī)院超聲科（戴渝萍）；重慶市中醫(yī)院超聲科（鄧?guó)P蓮）

孕婦，31歲，孕2產(chǎn)1，無(wú)家族遺傳疾病史，孕前數(shù)月及孕期均無(wú)藥物服用史。頭胎男孩，健康。此為第二胎，孕24 周首次來(lái)我院行胎兒系統(tǒng)超聲檢查:雙頂徑5.91 cm，頭圍21.16 cm，腹圍19.48 cm，股骨4.16 cm；顏面部、顱腦、心肺、雙腎、膀胱、肛門、脊柱、肢體及附屬結(jié)構(gòu)等均未見明顯異常，臍血流測(cè)值、羊水指數(shù)正常。超聲提示:單活胎，孕23+6周。該次檢查及2周后復(fù)檢外生殖器均因胎位不佳及臍帶遮擋顯示不滿意。孕30 周行Ⅱ級(jí)常規(guī)超聲復(fù)查:各測(cè)量參數(shù)正常，顱腦、胸腹腔臟器等均未見明顯異常；陰囊冠狀切面其下端前方未見陰莖聲像（圖1A），雙側(cè)睪丸可見，大小正常；斜切面于陰囊根部近下腹壁處見一陰莖樣回聲（圖1B），較短，長(zhǎng)約0.7 cm，基底部較寬，頭端較圓鈍，指向胎兒頭側(cè)，尿道口顯示不清；整個(gè)檢查過(guò)程中未見射尿聲像，未能獲取矢狀切面。超聲提示:單活胎，孕30+2周，外生殖器發(fā)育異?？赡埽幥o短??？隱匿性陰莖？包皮過(guò)長(zhǎng)伴陰莖彎曲？不排除其他陰莖異常可能）。建議上級(jí)醫(yī)院超聲及相關(guān)科室會(huì)診、染色體、MRI 檢查。上級(jí)醫(yī)院會(huì)診后提示“外生殖器異?？赡堋?，夫妻及胎兒臍血穿刺檢查提示:染色體均正常，胎兒核型為46，XY”。未行MRI 檢查，選擇繼續(xù)妊娠。其后孕婦在其他醫(yī)院產(chǎn)檢，孕37+周來(lái)我科復(fù)查，陰莖形態(tài)與孕30+2周相似，長(zhǎng)約1.2 cm，余檢查項(xiàng)目未見異常。

1 周后足月順產(chǎn)一男嬰，體質(zhì)量3120 g，Apgar 評(píng)分滿分，頭面部、肢體等均正常，于陰囊根部見形態(tài)失常的陰莖，呈扁圓形，長(zhǎng)約1.3 cm，寬約1.4 cm，頭端圓鈍，背屈緊靠腹壁，腹側(cè)皮膚完整，前端呈三角形包繞部分陰莖頭，背側(cè)皮膚及包皮缺如。向下牽拉陰囊，陰莖背側(cè)及根部得以充分暴露，見陰莖根部較細(xì)小，緊貼腹壁“插入”盆腔內(nèi)，背側(cè)黏膜與腹壁皮膚不相連，陰莖體中間閉合的尿道口縫隙被牽拉后顯示為較寬大的溝槽狀，長(zhǎng)約1.2 cm，可見尿液溢出（圖2）。產(chǎn)后確診為尿道上裂畸形。

患兒出生后生長(zhǎng)發(fā)育尚可，但一直尿失禁，尿液從陰莖背側(cè)溢出，長(zhǎng)期依賴尿不濕。2歲時(shí)住院治療，排泄性尿路X 線造影顯示尿道形態(tài)明顯失常，CT 平掃顯示恥骨聯(lián)合間距增寬；行“尿道上裂修復(fù)術(shù)+膀胱頸成形術(shù)+尿道成形術(shù)”，術(shù)中見“完全性尿道上裂，膀胱頸寬大”。8個(gè)月后再次行“膀胱頸重建+膀胱鏡檢術(shù)”。經(jīng)數(shù)次手術(shù)，3歲時(shí)其陰莖外觀已有改善，但仍短小、上彎回縮（圖3），仍不能自控排尿。

討論:胎兒泌尿生殖系畸形約占所有胎兒畸形的20%，外生殖器異常發(fā)病率約為0.26%，以男性尿道下裂最多見，而單純尿道上裂極少見，約萬(wàn)分之 0.20～0.33，男女之比 3～5∶1［1-2］。男性尿道上裂表現(xiàn)為尿道背側(cè)部分或完全缺如，尿道開口于陰莖背側(cè)，是胚胎發(fā)育異常所致，常與膀胱外翻或泄殖腔外翻合并存在。男性尿道上裂分為陰莖頭型、陰莖體型及完全型，其中完全型常伴有恥骨聯(lián)合分離、尿道括約肌發(fā)育不全，膀胱直接向外開口及尿失禁［2］。本例胎兒出生后經(jīng)進(jìn)一步檢查考慮為完全型。孕16 周后超聲雖可顯示外生殖器，但因其位置隱蔽、結(jié)構(gòu)較小，若胎位不佳、臍帶遮擋等，外生殖器可能顯示欠清。胎兒外生殖器畸形是產(chǎn)前超聲診斷最困難的畸形之一［1］。尿道上裂是罕見病，檢查者認(rèn)知及經(jīng)驗(yàn)不足，更易導(dǎo)致產(chǎn)前漏診或誤診。我科經(jīng)反復(fù)超聲檢查才最終提示異常。孕期隨訪、羊水穿刺染色體檢查、MRI 檢查等對(duì)提高本病診斷準(zhǔn)確率也有幫助，但產(chǎn)前分型較困難。

圖1 孕30 周胎兒外生殖器超聲圖像（紅色箭頭示陰囊下端前方未見陰莖聲像；TES:睪丸；PE:陰莖；SC:陰囊）

圖2 出生后1 d患兒尿道上裂圖像

圖3 患兒3歲時(shí)經(jīng)多次手術(shù)后尿道上裂圖像

單獨(dú)的尿道上裂雖不會(huì)危及患兒生命，但給家庭帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)和心理壓力較大，患兒成年后的心理和性生活、生育等問(wèn)題也會(huì)受影響。而完全性尿道上裂治療非常困難，預(yù)后不確定性較大。本例患兒出生后經(jīng)多次手術(shù)，依舊不能自控排尿，影響正常生活。因此產(chǎn)前檢查盡早、盡可能做出診斷，評(píng)估其預(yù)后、轉(zhuǎn)歸，讓孕婦及家屬盡早獲得相關(guān)學(xué)科咨詢和更早更多的選擇機(jī)會(huì)意義非常重大，同時(shí)也避免了醫(yī)療糾紛的發(fā)生。