周曉東，凌 翔，張靈艷，惠品晶（通訊作者）

（蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院頸腦血管超聲科 江蘇 蘇州 215006）

胎兒先天性心臟病是胎兒時期比較常見又嚴(yán)重的先天缺陷，我們國家的發(fā)病率約為6‰～8‰[1]。患有先天性心臟病的胎兒一般在胎兒時期或出生后不久即死亡，即使存活下來的也需要反復(fù)多次進(jìn)行手術(shù)治療，但仍無法得到理想的生活質(zhì)量，給患者本人和家庭帶來了極大的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。目前，醫(yī)學(xué)上已經(jīng)基本明確了胎兒先天性心臟病與遺傳因素、環(huán)境因素、病毒感染等的相關(guān)性[2]，因此如果孕婦有先天性心臟病家族史、接觸不良環(huán)境史或孕早期病毒感染史，這些孕婦應(yīng)在孕中期選擇對胎兒進(jìn)行全面系統(tǒng)的胎兒心臟超聲篩查就顯得尤為重要。胎兒心臟超聲篩查是指在孕24～26周期間，利用超聲觀察胎兒心臟的結(jié)構(gòu)和大血管的連接關(guān)系，直觀的顯示胎兒心臟實時活動狀態(tài)，達(dá)到排除胎兒先天性心臟病目的。本文旨在探討胎兒心臟超聲篩查對發(fā)現(xiàn)胎兒先天性心臟病的重要價值。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選取從2014年1月至2019年12月在門診完成胎兒心臟篩查29763例孕婦作為研究對象。孕婦年齡19～47歲，平均年齡（28.2±2.6）歲，孕周24～26周，平均孕周（25.1±0.3）周。其中具有先天性心臟病家族史的孕婦117例，占4.0‰，有明確接觸不良環(huán)境病史（如接觸甲醛、放射線）孕婦21例，占0.7‰，在孕早期有明確診斷病毒感染史孕婦76例，占2.6‰。

1.2 方法

所有接受檢查的孕婦需在產(chǎn)科門診建卡，并于建卡時來超聲科提前預(yù)約。檢查前首先孕婦本人簽署患者知情同意書，告知胎兒心臟篩查的檢查方法、注意事項、目前超聲所能篩查出的胎兒先天性心臟病種類以及目前條件下所不能排除的胎兒先天性心臟病種類。胎兒心臟篩查均使用飛利浦IU-22彩色多普勒超聲診斷儀，選用頻率為3.5MHz的探頭。檢查過程中，孕婦采取仰臥位為主，根據(jù)胎兒體位，必要時囑咐孕婦左側(cè)或右側(cè)臥位。借鑒美國超聲心動圖學(xué)會所提供的胎兒超聲心動圖檢查標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范性指南，制定以下操作規(guī)程。首先對胎兒進(jìn)行常規(guī)檢查，確定胎兒孕周大小及胎位，明確胎兒胃泡、肝臟在腹腔位置，然后觀察胎兒胸腔內(nèi)與心臟毗鄰的臟器，確定胎兒心臟位置、心尖指向及心軸，確認(rèn)無異常后開始對胎兒心臟結(jié)構(gòu)、功能情況逐一進(jìn)行觀察，具體內(nèi)容包括心臟位置，四腔心大小、房室瓣膜形態(tài)及活動情況，房室連接關(guān)系，房室與大血管連接關(guān)系，大血管的走向及內(nèi)徑，心臟的心率、節(jié)律及功能等。具體檢查切面包括：四腔心切面，左、右室流出道切面，三血管及三血管氣管切面，主動脈弓及導(dǎo)管弓切面，上、下腔靜脈長軸切面，肺靜脈切面（至少檢查到一支肺靜脈明確進(jìn)入左房）六大基本切面。每一位孕婦都由兩名經(jīng)驗豐富的主治以上醫(yī)師進(jìn)行檢查診斷，對有異常或懷疑有異常的胎兒在科內(nèi)由多名高年資醫(yī)師會診，作出診斷，并且及時跟蹤隨訪了解進(jìn)一步檢查的結(jié)果，如有引產(chǎn)，則經(jīng)孕婦及家屬同意進(jìn)行尸體解剖，明確胎兒心臟情況。

2 結(jié)果

2.1 在所有29763例孕婦中，其中先天性心臟病胎兒336例，占所有胎兒1.1%，其中復(fù)雜先天性心臟病173例，占所有胎兒0.6%。在先天性心臟病中，單純室間隔缺損143例，占所有先天性心臟病43%，房間隔缺損20例，占所有先天性心臟病5.9%。法洛四聯(lián)癥40例，占所有先天性心臟病12%，完全型心內(nèi)膜墊缺損8例，占所有先天性心臟病2.3%，部分型心內(nèi)膜墊缺損5例，占所有先天性心臟病1.4%，右室雙出口5例，占所有先天性心臟病1.4%，永存動脈干6例，占所有先天性心臟病1.7%，完全型大動脈轉(zhuǎn)位8例，占所有先天性心臟病2.3%，矯正型大動脈轉(zhuǎn)位4例，占所有先天性心臟病1.2%，左心發(fā)育不良綜合癥7例，占所有先天性心臟病2.0%，右發(fā)育不良綜合癥8例，占所有先天性心臟病2.3%，主動脈弓縮窄11例，占所有先天性心臟病3.3%，主動脈弓離斷2例，占所有先天性心臟病0.6%，主動脈瓣重度狹窄16例，占所有先天性心臟病4.8%，肺動脈瓣重度狹窄或閉鎖23例，占所有先天性心臟病6.8%，三尖瓣下移畸形4例，占所有先天性心臟病1.2%，三尖瓣重度狹窄或閉鎖11例，占所有先天性心臟病3.3%，二尖瓣重度狹窄或閉鎖9例，占所有先天性心臟病2.7%，完全型肺靜脈異位引流2例，占所有先天性心臟病0.6%，單心腔3例，占所有先天性心臟病0.9%，下腔靜脈離斷1例，占所有先天性心臟病0.3%。（見表1）。

表1

2.2 胎兒心臟超聲檢查結(jié)果與胎兒心臟磁共振檢查、新生兒心臟超聲檢查、及引產(chǎn)后尸體心臟解剖結(jié)果比較，復(fù)雜先天性心臟病173例無一出現(xiàn)漏診和誤診，檢出率100%，其中漏診單純室間隔缺損6例，均為室間隔膜部缺損，漏診房間隔缺損11例，均為繼發(fā)型房間隔缺損。

3 討論

胎兒心臟超聲篩查主要由四腔心切面，左、右室流出道切面，三血管及三血管氣管切面，主動脈弓及導(dǎo)管弓切面，上、下腔靜脈長軸切面，肺靜脈切面（至少檢查到一支肺靜脈明確進(jìn)入左房）六大常規(guī)切面組成，通過這六大切面可以提高胎兒先天性心臟病診斷的準(zhǔn)確性[3-4]，診斷出90%的常見胎兒先天性心臟?。ㄒ姳?）。四腔心切面，主要觀察心胸比例，心臟在胸腔內(nèi)的位置、心尖指向、心軸，四個心腔的大小，房室瓣膜的位置、形態(tài)及活動狀況，心腔房室交界處十字結(jié)構(gòu)，右房頂端肺靜脈切跡，從四腔心切面可以診斷的先天性心臟病有房、室間隔缺損，完全型、部分型心內(nèi)膜墊缺損，左、右心發(fā)育不良綜合癥，二、三尖瓣重度狹窄或閉鎖，三尖瓣下移畸形及完全型肺靜脈異位引流。從表三可以發(fā)現(xiàn)，如果只依靠四腔心一個切面所能排除的先天性心臟病僅占52%。從左、右心室流出道切面，可以觀察左、右心室流出道內(nèi)徑，瓣膜的形態(tài)及活動狀況，瓣口的血流情況及流速，大動脈與房室的連接關(guān)系，在這一切面可以診斷的先天性心臟病有室間隔缺損，法洛四聯(lián)癥，右室雙出口，永存動脈干，完全型、矯正型大動脈轉(zhuǎn)位，主動脈瓣重度狹窄，肺動脈瓣重度狹窄或閉鎖。在三血管及三血管氣管切面主要觀察大動脈內(nèi)徑比例關(guān)系、大動脈數(shù)量及大動脈相互位置關(guān)系[5]，在這一切面可以診斷的先天性心臟病有法洛四聯(lián)癥，右室雙出口，永存動脈干，完全型、矯正型大動脈轉(zhuǎn)位、主動脈弓縮窄及離斷。主動脈弓切面同樣可以對主動脈弓的縮窄及離斷作出診斷。導(dǎo)管弓切面則可以進(jìn)一步明確主、肺大動脈是否存在著包繞關(guān)系，用于診斷大動脈異常。上、下腔靜脈主要觀察上、下腔靜脈的內(nèi)徑、走行，可以診斷下腔靜脈離斷。通過肺靜脈切面主要觀察肺靜脈是否直接進(jìn)入左房，可以診斷完全型肺靜脈異位引流。如果一個經(jīng)驗豐富的醫(yī)師配合一臺清晰的超聲檢查儀，結(jié)合以上六大切面多角度多切面觀察（見表3），將大大提高先天性心臟病的檢出率，尤其是復(fù)雜先天性心臟病的檢出率。

在本次研究中，出現(xiàn)6例室間隔膜部缺損和11例繼發(fā)型房間隔缺損漏診，考慮，室間隔膜部缺損漏診原因為缺損位置較高，缺損口較小，缺損處左右心室壓力無明顯差異，而房間隔缺損漏診原因則由于胎兒房間隔薄弱，加上胎兒時期特殊通道卵圓孔的存在，所以在某些檢查位置不是很理想的情況下會出現(xiàn)較高的漏診率。因此，在檢查過程中，如果發(fā)現(xiàn)可疑室間隔膜部缺損，需要胎兒變換體位后多切面觀察，而在檢查胎兒卵圓孔間距＞8mm時，應(yīng)高度懷疑房間隔缺損。

盡管胎兒心臟超聲檢查在對一些胎位受限，肢體嚴(yán)重遮擋，羊水過少、體型肥胖的孕婦檢查中有較大的影響，對胎兒心臟細(xì)微結(jié)構(gòu)，細(xì)小血管的連接、走行方面也沒有胎兒磁共振有優(yōu)勢。但胎兒心臟超聲同樣具備胎兒磁共振所不具有的優(yōu)勢，如檢查操作的簡便性、可重復(fù)性，胎兒心臟動態(tài)觀察的實時性，檢查費用的經(jīng)濟(jì)性，檢查過程中孕婦的舒適性等。因此，胎兒心臟超聲在目前對胎兒先天性心臟病的診斷過程中仍具有不可替代的作用。

表2

表3