張秀梅 翟運開 丁 楠 吳晨溪 張兵濤 徐建武

(中國科學技術信息研究所 北京 100038) (鄭州大學管理工程學院 鄭州 450001) (北京萬方數(shù)據(jù)股份有限公司 北京 100038) (中國科學技術信息研究所 北京 100038)

1 引言

臨床決策支持系統(tǒng)(Clinic Decision Support System，CDSS)是醫(yī)院信息系統(tǒng)重要組成部分，我國智慧醫(yī)院及電子病歷等相關政策明確對其提出要求[1]。隨著“互聯(lián)網(wǎng)+”、移動互聯(lián)、大數(shù)據(jù)、人工智能、機器學習、區(qū)塊鏈等新技術不斷發(fā)展，醫(yī)療及醫(yī)院信息化領域面臨著全新挑戰(zhàn)和機遇[2-3]。CDSS的歷史可以追溯到1976年斯坦福大學研究開發(fā)的MYCIN，雖然發(fā)展歷史久遠，但現(xiàn)實應用中仍存在一定問題，如知識與規(guī)則流程融合、臨床從循證醫(yī)學走向精準醫(yī)學、多學科聯(lián)合決策支持、知識內容嚴謹性和質控等[4-8]。本文從精準醫(yī)學臨床決策支持系統(tǒng)(Clinical Decision Support System for Precision Medicine, PM-CDSS)出發(fā)，研究構建支撐PM-CDSS的精準醫(yī)學知識組織體系，滿足CDSS在多角色工作場景中的信息需求。

2 醫(yī)學知識組織體系

2.1 基本概念

醫(yī)學知識組織體系或知識組織系統(tǒng)(Medical Knowledge Organization Systems, MedKOS)涵蓋醫(yī)學領域內各種詞表、概念體系、分類體系等，具有組織和描述醫(yī)學知識、概念語義消歧和標準化、概念間層級和非層級結構語義關聯(lián)展示等功能，屬于圖書情報學科領域中的一個分支，包括對知識單元或概念內在結構進行的加工、整理、序化、表示等一系列操作。

2.2 相關研究

國外關于醫(yī)學知識組織研究較為成熟，其中在臨床及學術領域應用較為廣泛的有：醫(yī)學主題詞表(MeSH)、一體化醫(yī)學語言系統(tǒng)(UMLS)、系統(tǒng)化人獸醫(yī)學術語表臨床術語(SNOMED CT)、觀測指標標識符邏輯命名與編碼系統(tǒng)(LONIC)、國際疾病分類(ICD)等；精準醫(yī)學相關知識組織有：人類孟德爾遺傳在線(OMIM)、罕見病(ORPHA)、中文人類表型(CHPO)、藥物基因組學(PharmGKB_drugs)、基因(HGNC)、變異(DisGeNET)、藥物編碼查詢系統(tǒng)(ATC)等。國內醫(yī)學知識組織體系有：中國圖書館圖書分類法、醫(yī)學主題詞表中文版、UMLS中文版、中醫(yī)藥主題詞表等[9-17]，見表1。

表1 國內外主要醫(yī)學知識組織體系

續(xù)表1

3 精準醫(yī)學知識組織體系設計

3.1 PM-CDSS系統(tǒng)

3.1.1 概述 基于場景的精準醫(yī)學臨床決策支持系統(tǒng)(Senario based Clinical Decision Support System for Precision Medicine，PM-CDSS)為精準診斷和治療提供決策支持，涵蓋場景、對象、時間、決策信息的精準等。構建覆蓋全學科、多角色(支持醫(yī)生、護士、藥劑師、麻醉師、檢查/驗技師等)主要工作場景，滿足診前、診中及診后全流程需求的精準醫(yī)學決策支持系統(tǒng)，為臨床工作提供及時、有效的精準參考建議，進而降低醫(yī)療風險，提高總體診療水平[18]。本文基于上述對于精準醫(yī)學的理解和認知，重點分析PM-CDSS的場景需求及知識組織設計。

3.1.2 特點 對知識數(shù)據(jù)顆粒度要求更細、內容時效和準確度要求更高，需要抽提各類醫(yī)學概念類；在推理過程中以醫(yī)學概念類之間的語義關系為基礎，建立語義規(guī)則庫，為輸出最佳決策信息提供支撐。能夠適應不同終端載體，深入場景與各醫(yī)院信息系統(tǒng)深度整合，動態(tài)、精準地提供決策支持。傳統(tǒng)CDSS與精準CDSS區(qū)別，見表2。

表2 傳統(tǒng)CDSS與精準CDSS區(qū)別

3.2 數(shù)據(jù)來源(表3)

3.2.1 概述 一方面遵從循證醫(yī)學要求，知識數(shù)據(jù)必須有權威可靠出處，才能夠為決策支持所用；另一方面數(shù)據(jù)廣度和深度要求更高，數(shù)據(jù)廣度方面增加精準醫(yī)學相關術語和知識，深度方面需要對數(shù)據(jù)進行二次碎片化加工，為臨床決策提供支撐。

表3 精準醫(yī)學主要概念及數(shù)據(jù)來源

3.2.2 獲取途徑 一是國內外主要醫(yī)學知識組織術語集合，包括精準醫(yī)學相關術語體系，如ICD10/11，SNOMED CT，OMIM，ORPHA，CHPO等；二是國家頒布的各類標準，醫(yī)保目錄，醫(yī)療服務操作項目等；三是臨床路徑或指南等正式公開發(fā)表的文獻，權威工具書教材等；四是官方渠道獲取，如藥品說明書等；五是基于醫(yī)院臨床實際情況經(jīng)過驗證的方法結論[19-20]。此外在以上數(shù)據(jù)采集的基礎上，還需要對數(shù)據(jù)進行二次深度加工，包括數(shù)據(jù)碎片化加工、術語統(tǒng)一等處理，以及最終數(shù)據(jù)的審核入庫。

3.3 相關概念抽取

3.3.1 意義 傳統(tǒng)知識庫以文獻為單元進行知識組織，而精準醫(yī)學知識庫的數(shù)據(jù)顆粒度更小，需要將醫(yī)學領域中涉及到的醫(yī)學概念進行抽取標注。通過提取概念可以為后續(xù)構建語義關系提供基礎，不同概念類別也能夠為不同決策場景提供數(shù)據(jù)支持。

3.3.2 知識類型 本文以臨床醫(yī)學指南、臨床路徑、檢查檢驗操作指南、藥物說明書等數(shù)據(jù)為基礎，根據(jù)臨床應用場景需求，將醫(yī)學概念進行聚類歸納后，總結出以下10個主要知識類型：疾病類、癥狀體征類、病因病機類、藥物類、檢查類、檢驗類、護理類、診斷類、治療類、個體特征類。除定義每個概念類別自有屬性值(如名稱、別名、ID等)外，還需定義概念相關屬性，例如數(shù)值屬性，如年齡、性別是單值屬性，參考值范圍是數(shù)值屬性；對象屬性指兩個類別之間的關系，如癥狀發(fā)生的部位、適應癥對應的疾病等[21-24]。此外需要對每個概念類賦予唯一ID，建立統(tǒng)一的分類體系，并將其與院內各類醫(yī)學術語詞典進行匹配關聯(lián)，便于后期語義關系的梳理、導航瀏覽及系統(tǒng)對接應用。精準醫(yī)學知識組織體系，見圖1。

圖1 精準醫(yī)學知識組織體系

3.4 知識語義關系

3.4.1 內涵 語義關系構建是精準醫(yī)學決策支持的關鍵，智能化的動態(tài)提醒基于強大的數(shù)據(jù)規(guī)則庫作為支撐，不同場景下通過調用不同規(guī)則語義關系可以實現(xiàn)不同支持目的，如醫(yī)囑推薦、醫(yī)囑合理性判斷、診斷及鑒別診斷等。

3.4.2 語義關聯(lián)關系 根據(jù)已有知識組織體系相關研究[25-26]，歸納總結以下常見的語義關聯(lián)關系：等級與非等級關系。非等級關系包括等同、相關關系及其他。本研究在梳理醫(yī)學概念類基礎上，總結參考臨床醫(yī)學指南、臨床路徑、檢查檢驗操作指南、藥物說明書等知識中關于概念與概念之間的描述，梳理標注22種精準醫(yī)學知識語義關系，見表4。由于醫(yī)學知識組織體系是不斷發(fā)展的體系，醫(yī)學概念及語義關系也會不斷更新調整。

表4 精準醫(yī)學知識語義關系

4 知識組織應用

4.1 應用范疇

知識組織體系應用范疇較廣，在信息檢索優(yōu)化、知識庫構建、臨床決策支持、命名實體識別、數(shù)據(jù)挖掘等方面都可以發(fā)揮重要作用。本研究僅在場景化的精準醫(yī)學決策支持方面進行討論。臨床診療活動是一個連續(xù)的過程，單場景應用包括臨床輔助診斷、臨床診療建議、合理性檢查、數(shù)值提醒、數(shù)據(jù)挖掘等方面，該方式無法完全發(fā)揮醫(yī)學知識組織在臨床實踐中的作用，如僅有診斷結論而沒有后續(xù)的治療建議，或僅有標準化的治療方案但缺少相應的個性化用藥指導等。鑒于此，提出基于臨床業(yè)務流程的決策場景，在臨床業(yè)務流程模型中每個業(yè)務節(jié)點都與知識庫進行關聯(lián)，在不同節(jié)點進行相應提醒，以門診和住院兩個場景為例進行分析。

4.2 門診場景(圖2)

圖2 門診場景精準醫(yī)學決策支持

詢問病情時能夠提供問診及分診信息；初步診斷時提供輔助診斷建議；下達檢查檢驗醫(yī)囑時推薦合理的檢查檢驗項目并對其合理性進行判斷；閱讀結果報告時有相關解讀及危急值提醒標注；下達用藥處方時提供藥物說明并合理性判斷；患者離開醫(yī)院后能夠進行健康管理。

4.3 住院場景(圖3)

圖3 住院場景精準醫(yī)學決策支持

撰寫電子病歷時有相關提醒及校正；初步診斷時進行鑒別診斷提醒；下達醫(yī)囑時有推薦醫(yī)囑提醒，并對醫(yī)囑內容進行合理性判斷及風險提醒；閱讀結果報告時有相關解讀及危急值提醒標注；制定并執(zhí)行治療處理方案時有風險評估、護理方案及相關風險預測提醒；患者出院后能夠進行健康管理。

5 結語

基于場景的精準醫(yī)學知識體系研發(fā)以臨床業(yè)務流程為中心，滿足各種場景臨床決策支持需求。本文通過調研國內外醫(yī)學知識組織體系及臨床主要業(yè)務場景，對PM-CDSS特點、醫(yī)學知識組織體系、知識數(shù)據(jù)來源、概念抽取、語義關系梳理及場景應用進行系統(tǒng)性研究，由于精準醫(yī)學知識組織體系是一個復雜且龐大的工程，現(xiàn)有知識組織體系還存在一定差距，下一步將在PM-CDSS實現(xiàn)、知識組織工程化以及知識組織體系完善等方面開展研究。