文/中日醫(yī)院泌尿外科主任醫(yī)師 周曉峰 北京大學(xué)醫(yī)學(xué)部研究生 李沛哲 何宇輝 圖片提供/壹 圖

王阿姨突然暈倒了，全家人非常著急，連忙把她送到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院。接診醫(yī)生張大夫馬上安排王阿姨急查血并完成影像學(xué)檢查，然后仔細(xì)體格檢查。張大夫查體后發(fā)現(xiàn)王阿姨的身體并無大礙，只是血壓有點(diǎn)高，160/90mmHg(毫米汞柱)。接著開始詢問病史，王阿姨虛弱地說：“我今年54 歲，血壓高已經(jīng)10年了，最高210/120mmHg，每天都在吃降壓藥，可是血壓就是下不去，保持在現(xiàn)在這個(gè)水平。奇怪的是，最近兩個(gè)月總感覺渾身沒力氣，不知怎么的突然就一不小心跌倒了?！边@時(shí)王阿姨的化驗(yàn)結(jié)果出來了，血鉀2.8mmol/L(毫摩爾/升)，腹部CT 顯示右側(cè)腎上腺占位性病變。莫非是“原發(fā)性醛固酮增多癥”？張大夫腦海中浮現(xiàn)出這個(gè)疾病名稱。

腎上腺和腎上腺疾病

腎上腺是位于雙側(cè)腎臟上方的一對(duì)內(nèi)分泌腺體，位于腹膜后隔腎之間，包于腎周筋膜和脂肪囊內(nèi)，單側(cè)重4 ～5 克。別看它體積小，作用卻大，是人體神經(jīng)內(nèi)分泌調(diào)控系統(tǒng)的重要構(gòu)成部分。

腎上腺外科疾病組織學(xué)分類主要是腎上腺腫瘤，其他包括腎上腺增生、囊腫、結(jié)核等非腫瘤疾病。包括腫瘤在內(nèi)的某些腎上腺疾病，可過度分泌多種激素，激素不同，引起的疾病也不同，最常見的是原發(fā)性醛固酮增多癥、皮質(zhì)醇增多癥、嗜鉻細(xì)胞瘤。這些疾病引起的癥狀不同，共同的特點(diǎn)就是可引起頑固性的高血壓，還會(huì)導(dǎo)致水電解質(zhì)紊亂、心律失常，以及高血糖、高脂血癥、骨質(zhì)疏松等代謝紊亂甚至?xí)绊懟颊叩耐饷?、精神狀況、抗感染和抗壓能力。

什么是原發(fā)性醛固酮增多癥

原發(fā)性醛固酮增多癥是由于腎上腺皮質(zhì)分泌過量的醛固酮激素，引起以高血壓、低血鉀、低血漿腎素活性和堿中毒為主要表現(xiàn)的臨床綜合征，又稱Conn 綜合征。

原發(fā)性醛固酮增多癥的臨床表現(xiàn)

高血壓

原發(fā)性醛固酮增多癥最突出的臨床表現(xiàn)是頑固性高血壓和低血鉀。

原發(fā)性醛固酮增多癥在早期血壓偏高，但隨病程進(jìn)展，部分患者出現(xiàn)頭痛的癥狀，此時(shí)服用降壓藥物效果往往不佳。高血壓長期得不到控制會(huì)出現(xiàn)不同器官的損害，比如眼部血管損傷引起眼底疾病，此時(shí)會(huì)有視物模糊、視力減退的癥狀。

低血鉀

健康人血鉀的正常參考值為3.5 ～5.5mmol/L。在原發(fā)性醛固酮增多癥中、后期可出現(xiàn)自發(fā)性低血鉀，血鉀水平會(huì)小于3.5mmol/L?；颊呖杀憩F(xiàn)為頭痛、肌肉無力和抽搐、乏力、肢體容易麻木、針刺感等癥狀。

腎臟表現(xiàn)

長期的低血鉀使腎臟濃縮功能受損，出現(xiàn)低比重尿、多尿、夜尿增多等臨床癥狀，常繼發(fā)口渴、多飲，并發(fā)尿路感染等。

心臟表現(xiàn)

有些患者心臟功能發(fā)生改變，主觀上會(huì)有心絞痛、心慌、心悸等不適感，這時(shí)應(yīng)該做一下心電圖和心臟超聲檢查。心電圖會(huì)記錄心臟的節(jié)律圖形，心臟超聲可以反映心臟的結(jié)構(gòu)情況，醫(yī)生評(píng)估病情后如有必要還可以做冠脈造影檢查，以評(píng)估心臟血管情況。

代謝紊亂

原發(fā)性醛固酮增多癥患者由于醛固酮分泌增多，胰島素敏感性下降，因此發(fā)生糖代謝紊亂、脂代謝紊亂以及腹型肥胖的風(fēng)險(xiǎn)均高于普通人群。

其他表現(xiàn)

兒童患者有生長發(fā)育障礙的表現(xiàn)，身高、體重等指標(biāo)偏離正常值。

原發(fā)性醛固酮增多癥的篩查

對(duì)于難治性高血壓的患者，要考慮到繼發(fā)性高血壓的可能，再結(jié)合高血壓和低血鉀的病史，需要進(jìn)行原發(fā)性醛固酮增多癥篩查。①難治性高血壓，即3 種降壓藥聯(lián)合應(yīng)用仍不能控制血壓者，或高血壓2 級(jí)(160 ～179/100 ～109mmHg)、3 級(jí)(大 于180/110mmHg)；②不能解釋的低血鉀；③發(fā)病年齡早者(小于50 歲)；④早發(fā)性家族史，或小于40 歲腦血管意外患者；⑤腎上腺偶發(fā)瘤；⑥一級(jí)親屬有原發(fā)性醛固酮增多癥高血壓者；⑦與高血壓嚴(yán)重程度不成比例的臟器受損者(如左心室肥厚、頸動(dòng)脈硬化等)。以上篩查需要專業(yè)的臨床醫(yī)生結(jié)合病史及相關(guān)檢查完成。像王阿姨的高血壓即使服藥也怎么都控制不好的時(shí)候，就要考慮是否由原發(fā)性醛固酮增多癥引起的。

原發(fā)性醛固酮增多癥的診斷

原發(fā)性醛固酮增多癥的診斷通常包括“定性診斷”和“定位診斷”。

定性診斷，就是通過相關(guān)檢查判斷是否有原發(fā)性醛固酮增多癥的可能性。根據(jù)臨床表現(xiàn)和特殊實(shí)驗(yàn)室檢查，原發(fā)性醛固酮增多癥的定性診斷并不困難。抽血化驗(yàn)血漿醛固酮與腎素活性比值，這一指標(biāo)作為原發(fā)性醛固酮增多癥篩查指標(biāo)，其他還有四種確診試驗(yàn)，包括口服高鈉飲食、氟氫可的松試驗(yàn)、生理鹽水輸注試驗(yàn)及卡托普利試驗(yàn)。

定位診斷包括基本的影像學(xué)檢查，如腎上腺B 超、CT 或磁共振成像(MRI)，現(xiàn)在也有醫(yī)院為患者做放射性碘化膽固醇腎上腺顯像檢查。對(duì)于直徑≤1 厘米的腫瘤，有時(shí)需要行下腔靜脈插管，于兩側(cè)腎上腺靜脈取血測定醛固酮來加以定位。

除此之外還要排除引起“繼發(fā)性醛固酮增多癥”的疾病，包括腎血管狹窄性高血壓、惡性高血壓和腎性高血壓等。

原發(fā)性醛固酮增多癥的治療

治療方面包括手術(shù)治療和藥物治療，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的病情決定治療方案。

1手術(shù)治療醛固酮瘤及單側(cè)腎上腺增生首選手術(shù)治療。腹腔鏡與開放手術(shù)療效一致，但是首選腹腔鏡腎上腺腫瘤切除術(shù)。

2藥物治療醛固酮增多癥手術(shù)療效不佳，對(duì)此類患者或不能進(jìn)行手術(shù)的患者多用藥物治療，包括安體舒通、氨苯蝶啶、硝苯地平、鉀劑和降壓藥等。

王阿姨遵從張大夫醫(yī)囑服藥兩周后，血鉀水平終于恢復(fù)正常，整個(gè)人精神了很多，于是到上級(jí)醫(yī)院泌尿外科專家門診尋求診治。在完善相關(guān)檢查后，確診為醛固酮瘤引起的“原發(fā)性醛固酮增多癥”。醫(yī)生為王阿姨做了腹腔鏡手術(shù)，摘除腫瘤，術(shù)后1 個(gè)月，王阿姨不需要吃任何降壓藥血壓也可以穩(wěn)定在正常水平。王阿姨特別高興，自己多年來治不好的“奇怪的高血壓”竟然痊愈了。

引起難治高血壓的其他腎上腺疾病

除了原發(fā)性醛固酮增多癥，還有兩種腎上腺疾病常引起難治的高血壓。

皮質(zhì)醇增多癥

皮質(zhì)醇增多癥又稱為“庫欣綜合征”，主要有因慢性糖皮質(zhì)激素增多導(dǎo)致的一組臨床表現(xiàn)：滿月臉、水牛背、向心性肥胖、多毛、糖尿病傾向、性功能異常、月經(jīng)紊亂、精子減少等。需要注意的是，兒童約一半以上由癌腫引起，女性男性化或男性女性化表現(xiàn)明顯，也提示癌腫可能性大。在明確病因后，一般首選手術(shù)治療，無法手術(shù)或手術(shù)失敗者可進(jìn)行藥物治療或其他治療。

嗜鉻細(xì)胞瘤

嗜鉻細(xì)胞瘤常引起陣發(fā)性高血壓，并伴有劇烈頭痛、皮膚蒼白尤其是臉色蒼白、心跳過快、四肢及頭部有震顫、出汗、無力，有時(shí)可有胸悶氣急、惡心嘔吐。首選的實(shí)驗(yàn)室檢查為測定血或尿游離甲氧基腎上腺素和甲氧基去甲腎上腺素，影像學(xué)檢查作為定位檢查。嗜鉻細(xì)胞瘤一旦確診并且定位，應(yīng)該盡早手術(shù)切除腫瘤。