趙詠梅，張傳英

（遂寧市中心醫(yī)院產(chǎn)前診斷實驗室，四川 遂寧 629000）

在目前的諸多染色體遺傳病中，唐氏綜合征是其中較為常見的一種，該病患者臨床常表現(xiàn)為先天智力障礙，體格發(fā)育滯后，并伴有其他嚴(yán)重的多發(fā)畸形等且難以治愈。但該病可以在孕期通過檢查確診出是否患有唐氏綜合征。目前常采用孕中期唐氏篩查，并對篩查出的高風(fēng)險和臨界高風(fēng)險者進一步確診檢查。在許多相關(guān)確診實驗中，行羊膜穿刺穿刺進行羊水培養(yǎng)，對胎兒染色體核型分析來確診較為普遍。并經(jīng)過遺傳咨詢后可選擇及時干預(yù)終止妊娠。對于該病篩查是通過對孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）以及游離雌三醇（UE3）等標(biāo)志物進行檢測，并結(jié)合孕婦相關(guān)指標(biāo)信息（年齡、體重、孕周、胎兒頂臀長等）計算出生唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法，并以此作為標(biāo)準(zhǔn)篩選方案[1]。本次研究對象為我院近三年就診的接受了唐氏篩查的孕婦，且建議篩查結(jié)果為高風(fēng)險和臨界風(fēng)險者進行羊水穿刺確診。現(xiàn)將研究結(jié)果報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 本研究將2016年2月-2019年2月期間在我院接受了唐氏篩查的孕婦納入研究。年齡18-38歲，平均（27.7±0.9）歲，所有的孕婦在檢查前知情本實驗的篩查意義、篩查準(zhǔn)確率（60%-70%）、篩查的局限性等，并在知情的情況下簽署知情同意書。

1.2 方法 在15-20+6孕周時空腹抽取靜脈血3 mL，以3000 r/min的轉(zhuǎn)速離心處理，分離血清（若無法在規(guī)定的時間內(nèi)完成檢測，則將分離血清標(biāo)本置于-20 ℃環(huán)境下保存，7 d之內(nèi)完成檢測），檢測使用貝克曼庫爾特Access2儀器及其配套試劑（磁性微粒子化學(xué)發(fā)光法）檢測血清中的AFP、β-HCG和UE3標(biāo)志物（三聯(lián)篩查），采用唐氏綜合征相關(guān)的風(fēng)險篩查軟件（上海騰程科技產(chǎn)前篩查分析軟件）結(jié)合孕婦相關(guān)指標(biāo)信息（年齡、體重、孕周、胎兒頂臀長等）計算出胎兒患病風(fēng)險率。臨床建議唐篩風(fēng)險值≥1:270則確定為唐篩高風(fēng)險，1:270-1:1000之間為臨界風(fēng)險值，低于1:1000為低風(fēng)險。

1.3 臨床建議 高風(fēng)險和臨界風(fēng)險值者需要進行進一步確診。羊水穿刺時間控制在孕周18-23周，通過羊膜穿刺提取大約20 mL羊水，分2瓶進行分別培養(yǎng)，常規(guī)染色體制片及G顯帶核型分析，核型分析根據(jù)《人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制》（ISCN2016）的標(biāo)準(zhǔn)描述染色體核型，確定胎兒是否患有唐氏綜合征。若確定胎兒患有唐氏綜合征則進行遺傳咨詢。

2 結(jié)果

25400例孕婦中篩查出高風(fēng)險及臨界高風(fēng)險的孕婦2459例（陽性率9.68%），其中接受了羊水穿刺檢查2409例。最終檢測出27例唐氏綜合征患兒，發(fā)病率為0.1%，與報道相近。經(jīng)咨詢后均終止了妊娠。

3 討論

唐氏綜合征目前臨床還沒有徹底治愈的方式，這不僅影響患者本身，對家庭的生活質(zhì)量和社會也造成了嚴(yán)重的影響[2]。本實驗室選擇唐氏三聯(lián)篩查，篩查的準(zhǔn)確率在60%-70%。大多數(shù)孕婦抽血時間控制在最佳抽血時間（16-18孕周），在這期間測定結(jié)果相對穩(wěn)定準(zhǔn)確。本研究通過唐氏篩查并結(jié)合羊水穿刺確診出27例唐氏綜合征患兒。這也就佐證了，通過妊娠中期唐氏篩查后再診斷可以有效降低唐氏綜合征患兒的出生率，有效改善妊娠結(jié)局，對于減輕家庭和社會負(fù)擔(dān)、提升人口素質(zhì)、增加家庭的幸福感具有重要的作用。因此本研究認(rèn)為，在妊娠中期進行唐氏篩查具有重要意義。

其中有50例篩查高風(fēng)險和臨界風(fēng)險的孕婦因各種原因未進行進一步確診，經(jīng)隨訪有2例孕婦分娩后經(jīng)外周血染色體檢查診斷為唐氏綜合征患兒。說明優(yōu)生優(yōu)育宣傳不到位，人們對產(chǎn)前篩查和診斷意識還不夠或存在僥幸心理，還需加強優(yōu)生優(yōu)育宣傳工作。隨訪中有1例漏篩，說明本實驗為篩查實驗，存在一定的局限性，在孕娠中還需結(jié)合其他檢查，并做好知情同意與簽字手續(xù)。

綜上所述，通過唐氏篩查可以有效提高唐氏綜合征患兒檢出率，對判斷妊娠結(jié)局有著重要參考價值?？梢詼p少唐氏綜合征患兒的出生率，提升人口整體水平具有相當(dāng)?shù)谋匾浴?/p>