張玲莉 劉江悅

【摘 要】目的：探究南通地區(qū)2455例外周血染色體核型情況。方法：本試驗(yàn)擇取2019年1月26日-2020年6月26日前來我院接受遺傳咨詢的2455例受試者為研究對(duì)象，開展外周血染色體核型分析，探究結(jié)果。結(jié)果：異常核型共計(jì)197例。占據(jù)總數(shù)的8.02%。染色體結(jié)構(gòu)異常共計(jì)122例，占據(jù)總數(shù)的61.93%，其中又以常染色體易位型為最多;染色體數(shù)量異常共計(jì)75例，占據(jù)總數(shù)的38.07%。就異常染色體核型于有關(guān)疾病分布情況來看，不良孕產(chǎn)史最多，占據(jù)39.09%;其次為智力低下，為29.95%;再次為男性性征發(fā)育異常，為19.29%。結(jié)論：外周血染色體核型異常為導(dǎo)致不良孕史以及智力低下的重要因素。開展外周血染色體核型分析，可以避免缺陷兒出生，以提升我國(guó)人口質(zhì)量。

【關(guān)鍵詞】染色體畸變異常;核型分析;外周血;優(yōu)生優(yōu)育

【中圖分類號(hào)】R714.45 【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A 【文章編號(hào)】2095-6851（2020）12--01

諸多染色體異常胚胎早期存在自發(fā)性流產(chǎn)的情況，但也有少數(shù)異常胚胎可以存活。這些新出生的嬰兒通常存在發(fā)育遲滯、智力水平低下、性發(fā)育異常以及先天性畸形等等不良癥狀[1]。染色體疾病會(huì)對(duì)中國(guó)的人口質(zhì)量造成極為嚴(yán)重的影響。通過有效方式全面分析特定人群外周血染色體核型，可以于高危群體臨床診斷和優(yōu)生優(yōu)育方面起到良好作用。結(jié)合實(shí)際情況，本文全面探究南通地區(qū)2455例外周血染色體核型分析情況，現(xiàn)將具體結(jié)果做出如下匯報(bào)

1 資料及方法

1.1 基線資料

本試驗(yàn)擇取2019年1月26日-2020年6月26日前來我院接受遺傳咨詢的2455例受試者為研究對(duì)象，對(duì)其開展染色體核型分析。在此其中女性共計(jì)1241例、男性共計(jì)1214例。受試者年齡均值介于3.62-62.36歲。咨詢?cè)驗(yàn)椋荷系K、先天性畸形、既往生育過畸形兒、不良孕史、智力低下以及婚檢的健康人群。

1.2 檢查方法

抽取受試者外周靜脈血液，開展染色體核型分析工作。采用淋巴細(xì)胞培養(yǎng)液，體外培養(yǎng)72小時(shí)后，依照常規(guī)方式制備出染色體標(biāo)本。針對(duì)于G顯帶進(jìn)行染色處理。實(shí)驗(yàn)使用萊卡GS-120自動(dòng)掃描顯微鏡以及圖像分析系統(tǒng)，完成外周血染色體核型分析工作。統(tǒng)計(jì)異常核型人數(shù)以及異常染色體核型與有關(guān)疾病分布情況。

2 結(jié)果

2.1 染色體異常核型分類情況.染色體異常核型分類情況詳情參見表1.

3 討論

諸多研究表明[1]，在常規(guī)群體之中染色體異常的發(fā)生概率大約為0.5%。本組實(shí)驗(yàn)內(nèi)該項(xiàng)比例高達(dá)8.02%，明顯比常規(guī)全體調(diào)查結(jié)果較高。之所以出現(xiàn)這種結(jié)果，主要原因在于本實(shí)驗(yàn)所實(shí)施的染色體篩查是在特定人群中開展的，因此該項(xiàng)比例較高。

就存在不良孕史全體調(diào)查結(jié)果來看：本組內(nèi)染色體異常率為6.21%。在此其中又以結(jié)構(gòu)變異為多。該結(jié)果出現(xiàn)的主要原因在于：存在染色體數(shù)量異常的胎兒由于體內(nèi)遺傳物質(zhì)嚴(yán)重不均等，大都未能降生;僅僅有部分結(jié)構(gòu)變異、遺傳物質(zhì)相對(duì)平衡的個(gè)體可以存活直至生育年齡。在此其中又以易位型發(fā)生率最高。且以羅伯遜易位為主要類型。雖然說這種易位方法主要為完著絲粒融合之后染色體均丟失了短臂，但并不會(huì)引發(fā)功能改變?？梢姅y帶者完全健康。這項(xiàng)結(jié)果也表明近端著絲?？赡艽嬖谳^高的不分離的危險(xiǎn)性。臂間倒位排在第二位，其一般發(fā)生在9號(hào)染色體之內(nèi)。因?yàn)閿y帶者的倒位染色體數(shù)整倍體，所以說除了可能存在位置效應(yīng)之外，并不會(huì)發(fā)生異常表型。本組實(shí)驗(yàn)研究結(jié)果表明：9號(hào)染色體臂間倒位影響了生育情況。

就智力低下組情況而言，異常染色體占據(jù)29.95%。異常核型主要為21-三體，男女比例大約為3：2。雖然說異位型21三體與染色體數(shù)目上與正常情況一致。但其存在一條多余的21號(hào)染色體，其為何其他染色體發(fā)生易位，最終造成21三體綜合癥表型。此類患者即可表現(xiàn)出較為典型的唐氏綜合征，也可基本表現(xiàn)為正常。其主要決定于異常細(xì)胞系所占比例。[2]

在本實(shí)驗(yàn)中我們能夠發(fā)現(xiàn)：Y染色體異常的臨床表現(xiàn)為死胎、流產(chǎn)、生育異常兒等等?？梢?，針對(duì)于染色體多態(tài)性現(xiàn)象有必要進(jìn)一步探究。就男性性征發(fā)育不全組情況來看，克氏征共計(jì)40例，占據(jù)異常核型的絕大多數(shù)。在患有不育癥的男子日中，大約有20%存在克氏征的情況。克氏征的核型詳細(xì)為47，XXY。此類染色體基本除了會(huì)引致男性不育之外，也會(huì)導(dǎo)致男性無精子、性器官發(fā)育異常、第二性征發(fā)育不佳、智力低下等等。在智力低下組中，共計(jì)2例存在克氏征。

參考文獻(xiàn)

李靜，胡建威，劉慶榮.熒光原位雜交與染色體核型分析對(duì)骨髓增生異常綜合征的診斷作用[J].中國(guó)老年學(xué)雜志，2020，40（10）：2179-2181.

江梅花，陳先俠.染色體微陣列分析技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的研究進(jìn)展[J].臨床誤診誤治，2020，33（03）：112-116.