紀(jì)永佳， 白 華， 李宏艷， 羅 秀， 于翠蓮

（1.寧夏回族自治區(qū)婦幼保健院寧夏回族自治區(qū)兒童醫(yī)院，銀川 750001； 2.寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院，銀川 750004）

出生缺陷（birth defects，BD）是指出生時(shí)就存在的人類胚胎（或胎兒）在體表或體內(nèi)有可識別的結(jié)構(gòu)或功能方面的異常[1]，是導(dǎo)致嬰幼兒死亡或致殘的主要原因，嚴(yán)重影響出生人口素質(zhì)，已成為影響兒童健康和出生人口素質(zhì)的重大公共衛(wèi)生問題。據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）統(tǒng)計(jì)，在發(fā)達(dá)國家、中等收入國家和低收入國家，BD 的發(fā)生率分別為47.2‰、55.7‰和64.2‰[2]。中國是BD 高發(fā)國家，據(jù)2012年衛(wèi)生部發(fā)布的《中國出生缺陷防治報(bào)告》表明：我國BD 發(fā)生率接近中等收入國家，約為5.6%，每年新增BD 約90 萬例，相當(dāng)于每小時(shí)有2465.8 個(gè)缺陷兒出生，且部分BD 病種發(fā)生率仍呈現(xiàn)上升趨勢[3]?，F(xiàn)將寧夏回族自治區(qū)2012—2018年5557例BD 患兒的情況分析報(bào)告如下，以期為下一步提出針對性預(yù)防措施及衛(wèi)生行政部門干預(yù)決策提供依據(jù)。

1 資料與方法

1.1 資料來源

本研究資料來自2012年1月—2018年12月寧夏回族自治區(qū)13 個(gè)縣（區(qū)）級以上助產(chǎn)機(jī)構(gòu)上報(bào)的BD 監(jiān)測數(shù)據(jù)，監(jiān)測對象為在監(jiān)測醫(yī)院內(nèi)出生的妊娠滿28周至出生后7 d 的圍產(chǎn)兒。

1.2 監(jiān)測方法

采用全國統(tǒng)一的《出生缺陷兒登記卡》和《圍產(chǎn)兒數(shù)季報(bào)表》[4]收集數(shù)據(jù)，專業(yè)技術(shù)人員對每例BD 患兒按要求填報(bào)統(tǒng)一的《出生缺陷兒登記卡》?！秶a(chǎn)兒數(shù)季報(bào)表》由經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)的監(jiān)測人員負(fù)責(zé)統(tǒng)計(jì)并填寫，監(jiān)測內(nèi)容主要包括母親的社會(huì)人口學(xué)特征、缺陷兒出生情況、缺陷的診斷與轉(zhuǎn)歸情況等。BD 的診斷及分類按照《中國婦幼衛(wèi)生監(jiān)測工作手冊（2019 版）》[5]執(zhí)行，所有表卡均按要求上報(bào)。

1.3 質(zhì)量控制

為保證監(jiān)測數(shù)據(jù)的真實(shí)準(zhǔn)確，要求各監(jiān)測醫(yī)院每月自查BD 監(jiān)測信息上報(bào)情況，市級婦幼保健院每季度抽查各監(jiān)測醫(yī)院，進(jìn)行漏報(bào)和錯(cuò)報(bào)的檢查，省級婦幼保健院對全年BD 上報(bào)數(shù)據(jù)最終進(jìn)行質(zhì)量控制，確保BD 上報(bào)資料的準(zhǔn)確性。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS 22.0 軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。采用描述性統(tǒng)計(jì)分析，計(jì)數(shù)資料采用例數(shù)及百分率（%）表示，趨勢分析采用卡方趨勢檢驗(yàn)。檢驗(yàn)水準(zhǔn)α=0.05。

2 結(jié)果

2.1 BD 發(fā)生總體情況

共監(jiān)測圍產(chǎn)兒435870例，發(fā)現(xiàn)BD 兒5557例。圍產(chǎn)兒BD 平均發(fā)生率為127.49/萬。不同年份間圍產(chǎn)兒BD 發(fā)生率總體呈上升趨勢（χ2趨勢=1281.44，P<0.001）。從定基比和環(huán)比的變化中也可看出，BD 發(fā)生率呈上升趨勢，見表1。

表1 寧夏回族自治區(qū)2012—2018年圍產(chǎn)兒BD 發(fā)生總體情況

2.2 BD 性別、年齡及地區(qū)分布特征

男性3149例，占56.7%，女性2383例，占42.9%。城鎮(zhèn)3082例，占55.5%，農(nóng)村2475例，占44.5%。缺陷兒母親年齡25~29 歲2241例，占40.3%，30~34 歲1252例，占22.5%，20~24 歲1058例，占19.0%，35 歲及以上779例，占14.0%，19 歲及以下227例，占4.1%，見表2。

2.3 BD 種類發(fā)生率及順位

2012—2018年寧夏回族自治區(qū)BD 各缺陷發(fā)生率及順位變化見表3，排在首位的是先天性心臟病。

表3 寧夏回族自治區(qū)2012—2018年BD 種類發(fā)生率變化

2.4 BD 轉(zhuǎn)歸

2012—2018年寧夏回族自治區(qū)BD 兒存活率達(dá)87.3%，死胎死產(chǎn)率達(dá)10.4%，見表4。

表4 寧夏回族自治區(qū)2012—2018年BD 轉(zhuǎn)歸變化［例（%）］

3 討論

BD 種類繁多，發(fā)生原因也較復(fù)雜，是導(dǎo)致嬰兒死亡的主要原因[6]，有報(bào)道顯示兒童癌癥的發(fā)生與BD 也有一定的相關(guān)性[7]。我國BD 綜合三級預(yù)防措施不斷加強(qiáng)，部分BD 發(fā)生情況逐年下降，BD 排位也發(fā)生了變化[8]。盡管如此，形勢仍不容樂觀。

研究統(tǒng)計(jì)分析，寧夏圍產(chǎn)兒BD 平均發(fā)生率為127.49/萬，遼寧省2006—2015年為205.9/萬[9]，山西省2012—2017年為138.70/萬[10]，廣西柳州市2013—2017年為174.9/萬[11]，廣東省2015—2016年為143.60/萬[12]，均高于寧夏地區(qū)。寧夏圍產(chǎn)兒BD 發(fā)生率總體呈逐年上升趨勢。從定基比和環(huán)比的變化中也可看出，BD 發(fā)生率呈上升趨勢?？紤]主要與孕產(chǎn)婦及新生兒保健意識增強(qiáng)，篩查及確診手段不斷提高等因素有關(guān)。從BD 發(fā)生的分布特征分析顯示，男性3149例，占56.7%，女性2383例，占42.9%；城鎮(zhèn)3082例，占55.5%，農(nóng)村2475例，占44.5%。全國其他地區(qū)研究結(jié)果顯示男嬰的BD 發(fā)生率高于女嬰[9-12]，可能是由于男女性別胚胎遺傳學(xué)基礎(chǔ)不同，男性染色體不具有女性染色體先天的同位基因互補(bǔ)優(yōu)勢，對致畸因素的敏感性大[13-14]。相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)BD 地區(qū)分布特征為城鎮(zhèn)高于農(nóng)村[15]，可能是與城市環(huán)境中高溫、電磁、噪聲、電離輻射等因素有關(guān)，也可能由孕婦精神、心理狀態(tài)、工作壓力、城鎮(zhèn)BD 監(jiān)測水平及醫(yī)療條件優(yōu)勢的差異造成，有待進(jìn)一步研究。按照缺陷兒母親年齡分布統(tǒng)計(jì)，構(gòu)成比由高到低年齡段依次為25~29 歲、30~34 歲、20~24歲、35 歲及以上、19 歲及以下。25~29 歲及30~34歲是生育高峰年齡，生育人群基數(shù)大，導(dǎo)致這兩個(gè)年齡段孕婦所生出的缺陷兒多，但BD 發(fā)生率的高低不一定是此年齡段。張志力等[10]通過分析山西省2012—2017年圍產(chǎn)兒BD 發(fā)生情況，>35 歲年齡組產(chǎn)婦BD 發(fā)生率最高，其次是19 歲以下的產(chǎn)婦。楊旻等[16]回顧性分析73498例新生兒BD 發(fā)生率，BD 圍生兒中≥35 歲產(chǎn)婦比例較高。也有研究發(fā)現(xiàn)[17]，孕婦的年齡過大或過小是BD 發(fā)生的危險(xiǎn)因素。由于小于20 歲的產(chǎn)婦生殖系統(tǒng)未發(fā)育成熟，受教育程度大多偏低，缺乏性生殖健康和避孕防護(hù)意識，缺乏婚前及產(chǎn)前保健意識，從而導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生率的增加。而年齡大于35 歲的產(chǎn)婦，隨著年齡增大，卵巢功能衰退導(dǎo)致卵子質(zhì)量下降，也可能是導(dǎo)致BD 發(fā)生率較高的原因。近幾年，國家“二胎”政策的出臺(tái)，高齡產(chǎn)婦的比例隨之上升，高危產(chǎn)婦增多，BD 也就增多[18]。所以，BD 防治除了關(guān)注生育基數(shù)較大人群外，也要重點(diǎn)關(guān)注年齡過大或過小生育人群。

2012—2018年BD 各缺陷發(fā)生率排在第一位的病種始終是先天性心臟病，也和近年來國家對先天性心臟病高度重視，新生兒出生后進(jìn)行普篩有關(guān)。排序在2~6 位的病種多為多指并指、外耳畸形、唇腭裂、馬蹄內(nèi)翻足、先天性腦積水，與全國其他地區(qū)順位基本一致[9]。有研究估算中國有先天性心臟病200 萬[19]，人群數(shù)量龐大，要引起政府及衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員高度重視。研究表明，母親在懷孕期間出現(xiàn)的發(fā)熱、感冒等疾病均會(huì)對胎兒的發(fā)育產(chǎn)生影響，尤其是胎兒心臟發(fā)育關(guān)鍵的孕早期容易引發(fā)心臟畸形[20]。母親孕早期患上呼吸道感染、婦科疾病、糖尿病可增加新生兒先天性心臟病的患病風(fēng)險(xiǎn)[21]。本研究顯示，寧夏地區(qū)BD 兒存活率高達(dá)87.3%，死胎死產(chǎn)率為10.4%，說明寧夏地區(qū)需要提高產(chǎn)前篩查和診斷水平，以提高出生人口素質(zhì)。

綜上所述，寧夏地區(qū)BD 發(fā)生率逐年增高，發(fā)生率位居首位的病種是先天性心臟病，今后要加強(qiáng)BD 綜合防治體系，根據(jù)各缺陷類型發(fā)生情況、高危因素等，分析導(dǎo)致某種BD 發(fā)生的可能原因，從而降低BD 的發(fā)生率。