李艷芬

NT 是指胎兒頸部皮下的無(wú)回聲帶,該部位處于皮膚高回聲帶和深部軟組織低回聲帶之間,在孕早期,特別是孕11～13+6周,NT 增厚對(duì)于胎兒異常具有極高的敏感性［1］?；谶@個(gè)理論,在孕早期采用有效的影像學(xué)檢查方式能夠有效的幫助臨床篩選出異常胎兒,臨床發(fā)現(xiàn)孕早期NT 值增厚與多種染色體異常、結(jié)構(gòu)畸形、先天性臟器疾病有著密不可分的關(guān)系［2］。本文采用NT 超聲檢查技術(shù)對(duì)早孕期胎兒進(jìn)行檢查,并與后來(lái)的羊水穿刺結(jié)果及/或產(chǎn)后最終確認(rèn)結(jié)果進(jìn)行比較,探討NT 超聲技術(shù)用于篩選的效果,研究?jī)?nèi)容如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2017 年1 月～2019 年2 月本院收治的經(jīng)過(guò)羊水穿刺及(或)產(chǎn)后最終確認(rèn)為染色體異常、畸形胎兒100 例。納入標(biāo)準(zhǔn)：所有產(chǎn)婦最終經(jīng)過(guò)羊水穿刺及/或產(chǎn)后最終確認(rèn)為染色體異常、畸形胎兒,產(chǎn)婦及家屬均知悉本次實(shí)驗(yàn)研究,簽署知情同意書(shū)。

1.2 方法 超聲診斷儀器選用ALOKA F75 彩色多普勒超聲診斷儀器,儀器維護(hù)與檢查按照產(chǎn)婦常規(guī)護(hù)理管理規(guī)章進(jìn)行檢查準(zhǔn)備,隨后設(shè)置探頭頻率為3～ 5 MHz,隨后開(kāi)展NT 超聲測(cè)量方法：選取孕11～13+6周開(kāi)展檢查,胎兒的頭臀長(zhǎng)一般為45～84 mm,觀察胎兒是否呈自然仰臥位,測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)測(cè)量切面為胎兒的正中矢狀切面圖,需要注意的是在進(jìn)行改切面的檢查顯示過(guò)程當(dāng)中需要按照規(guī)范最大限度的放大圖像,滿足顯示中胎兒頭部及上胸,隨后輕微的移動(dòng)光標(biāo)尺,保證測(cè)量結(jié)果誤差較小。同時(shí)清楚顯示并且確認(rèn)胎兒的背部皮膚,在皮膚和頸椎上的軟組織之間距離最寬的透明帶部位進(jìn)行有效的測(cè)量,測(cè)量應(yīng)當(dāng)多次,取得其中最 大值。

標(biāo)準(zhǔn)切面的選擇診斷,在縱切胎兒測(cè)量NT 及頭臀部的長(zhǎng)度之后,探頭90°進(jìn)行橫切掃描,掃描整個(gè)胎兒,顯示多平面的情況。①雙頂徑平面,該平面中顯示大腦鐮居中,雙側(cè)腦室占據(jù)絕大部分腦半球,同時(shí)能夠清晰的觀察到脈絡(luò),在該切面當(dāng)中,可以通過(guò)觀察腦中線是否完整的分割大腦半球以判斷是否存在全前腦。②鼻唇橫切面,該平面中可以觀察到兩個(gè)強(qiáng)回聲光點(diǎn),上下移動(dòng)過(guò)程中可見(jiàn)頜骨和唇線平行的強(qiáng)回聲光帶,可以通過(guò)光帶、光點(diǎn)的情況分析是否存在唇腭裂。③胸腔橫切面,在該平面中可觀察到心臟位于胸腔的左側(cè),心尖指向右側(cè),同時(shí)雙肺呈現(xiàn)均勻的中低回聲,如果情況異常則可懷疑心臟及肺部的異常結(jié)構(gòu)。④膀胱平面,該平面可見(jiàn)膀胱的回聲結(jié)構(gòu)。⑤四肢平面,首先在上置當(dāng)中能夠清晰的觀察到四肢、手腕等部分的情況,重點(diǎn)觀察四肢的長(zhǎng)度、長(zhǎng)骨的長(zhǎng)度、手掌腳掌是否正常、手指腳趾個(gè)數(shù)是否正常,盡早的發(fā)現(xiàn)骨骼異常,是否多指少指、是否內(nèi)翻外翻。

1.3 觀察指標(biāo) 分析NT 檢查檢出情況：染色體異常、臍膨出、體蒂畸形、先天性心臟畸形、全前腦、連體雙胎、骨骼畸形、無(wú)核性其他結(jié)構(gòu)畸形。

2 結(jié)果

100 例經(jīng)過(guò)羊水穿刺及(或)產(chǎn)后最終確認(rèn)為染色體異常、畸形胎兒中,NT 超聲檢查工作發(fā)現(xiàn)異常的有 97 例,診斷準(zhǔn)確率為97.0%。最終檢查結(jié)果中染色體異常43 例(43.0%)、臍膨出7 例(7.0%)、體蒂畸形6 例(6.0%)、先天性心臟畸形23 例(23.0%)、全前腦3 例 (3.0%)、連體雙胎1 例(1.0%)、骨骼畸形5 例(5.0%)、無(wú)核性其他結(jié)構(gòu)畸形12 例(12.0%)。在NT 檢查當(dāng)中,發(fā)現(xiàn)染色體異常43 例(43.0%)、臍膨出6 例(6.0%)、體蒂畸形6 例(6.0%)、先天性心臟畸形22 例(22.0%)、全前腦3 例(3.0%)、連體雙胎1 例(1.0%)、骨骼畸形5 例(5.0%)、無(wú)核性其他結(jié)構(gòu)畸形11 例(11.0%)。在NT 檢查出異常之后,對(duì)存在異常胎兒情況的產(chǎn)婦提出了建議,其中97 例產(chǎn)婦因NT≥3.0 mm 選擇接受染色體核型分析檢驗(yàn),其中發(fā)現(xiàn)43 例產(chǎn)婦確實(shí)存在異常,其中39 例為非整倍染色體核型,NT 的厚度為3.2～8.8 mm,平均厚度為5.9 mm,其中31例為Down(21三體)綜合征,5 例為Edward(18 三體),3 例為Patau(13 三體)綜合征。而在剩余54 例染色體正常核型的胎兒當(dāng)中,NT 的平均厚度為4.2 mm,其中以先天性心臟畸形為最主要的異常類(lèi)型,心臟畸形中,有7 例屬于中心內(nèi)膜墊缺損,6 例單心房,6 例單心室,2 例為大動(dòng)脈扭轉(zhuǎn),1 例經(jīng)過(guò)最后確認(rèn)為法洛氏四聯(lián)癥。

3 討論

新生兒在出生之后容易出現(xiàn)各種疾病,已經(jīng)成為當(dāng)前社會(huì)中重點(diǎn)關(guān)注的情況之一,而很大一部分新生兒后來(lái)的夭折、智力發(fā)育不正常、運(yùn)動(dòng)能力異常、臟器缺陷等情況有極大一部分都是先天形成的,即在胎兒時(shí)期就可能已經(jīng)出現(xiàn),因此在當(dāng)前臨床中,產(chǎn)檢十分重要,在產(chǎn)檢當(dāng)中各種影像學(xué)檢查、生化檢查等對(duì)于早期判斷胎兒的疾病有著極為深遠(yuǎn)的意義。同時(shí)在不同的胎兒時(shí)期,臨床中能夠采用的檢查方法與能夠檢出的疾病類(lèi)型是存在明顯差異的,原則上對(duì)于疾病的發(fā)現(xiàn)是越早期越好,但是實(shí)際上孕期各個(gè)階段的檢查都不能缺少,因?yàn)榧膊】赡茉谠性缙?、孕中期、孕晚期各個(gè)不同的時(shí)間點(diǎn)出現(xiàn),這也是為什么當(dāng)前國(guó)家不斷提倡全過(guò)程定時(shí)體檢的原因之一。在眾多新生兒疾病當(dāng)中,染色體異常是胎兒早期異常疾病中較為常見(jiàn)的疾病種類(lèi),結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w缺失易位倒位、插入、重復(fù)和環(huán)狀染色體等又可分為常染色體畸變,如21 三體綜合征、13 三體綜合征和18 三體綜合征等,以及性染色體畸變?nèi)鏣urner 綜合征(XO)和先天性睪丸發(fā)育不全等都是常見(jiàn)的染色體一場(chǎng)疾病,并且這種異?？赡茉谑芫研纬苫蚴翘盒纬傻脑缙谑艿竭z傳因素、各種物理和化學(xué)因素的影響就已經(jīng)出現(xiàn),染色體異常疾病存活率較低,即使幸存下來(lái)也會(huì)出現(xiàn)各種異常,常見(jiàn)的異常類(lèi)型包括有精神發(fā)育遲緩導(dǎo)致智力障礙、癲癇、運(yùn)動(dòng)能力差、多指(趾)畸形、手指彎曲、足跟后凸右位心、臍疝聽(tīng)力缺陷、肌張力過(guò)高及嚴(yán)重精神發(fā)育遲滯等患兒多死于兒童早期［3］。早期的檢查并且視情況終止妊娠是最好的選擇方案之一。除此之外先天性心臟也是常見(jiàn)的早期疾病之一,這種疾病也可發(fā)生在中后孕期當(dāng)中,但是遵循早診斷早做處理的原則也十分重要。

在孕早期檢查當(dāng)中,NT 超聲檢查逐漸受到重視,首先NT 指的是透明層是指胎兒頸部皮下的無(wú)回聲帶,該部位處于皮膚高回聲帶和深部軟組織高回聲帶部分,在正常的胚胎淋巴系統(tǒng)健全之前,存在一部分的淋巴也會(huì)存在頸部淋巴囊與淋巴管當(dāng)中,從而形成透明層,但是在14 周之后,這個(gè)透明層會(huì)逐漸的消失,當(dāng)前大量研究已經(jīng)證明,NT 的診斷意義十分重大,因?yàn)檫z傳、解剖結(jié)構(gòu)、感染等原因都會(huì)導(dǎo)致淋巴管與頸靜脈的相通出現(xiàn)明顯的延遲,從而導(dǎo)致過(guò)多的淋巴積液存在此處,導(dǎo)致透明層明顯的增厚,甚至可能出現(xiàn)直到孕中期已經(jīng)形成囊腫淋巴管瘤的情況,而先天性心臟畸形、唐氏綜合征、先天性隔疝等原因是導(dǎo)致NT 出現(xiàn)值增厚的原因［4］。根據(jù)這個(gè)原理采用NT 超聲檢查的方式,因?yàn)樵摲绞骄哂袌D像清晰、切面全面、角度多樣化、實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)的優(yōu)點(diǎn),胎兒在母體宮腔內(nèi)的生長(zhǎng)發(fā)育狀況能夠被高效捕捉到,通過(guò)NT 超聲檢查,NT 厚度能夠得到清楚的分析,通過(guò)分析厚度與胎兒周身情況的掃查,能夠提示各種疾?。?］。本研究中,在早孕期的胎兒NT 超聲檢查技術(shù)當(dāng)中,共發(fā)現(xiàn)NT 增厚病例97 例,其中異常包括染色體異常、臍膨出、體蒂畸形、先天性心臟畸形、全前腦、連體雙胎、骨骼畸形、無(wú)核性其他結(jié)構(gòu)畸形。相關(guān)的異常類(lèi)型與實(shí)際得出結(jié)果相近,診斷準(zhǔn)確率較高。

綜上所述,在早孕期胎兒異常檢查中,NT 超聲檢查技術(shù)是最有效的方法之一,在該方法使用過(guò)程中,能夠高效率的診斷出胎兒染色體異常、先天性畸形等方面的問(wèn)題,因?yàn)镹T 值的增厚對(duì)胎兒異常具有較高的敏感性,技術(shù)的應(yīng)用能夠?yàn)榕R床的胎兒發(fā)展的預(yù)后或者妊娠選擇提供可靠的參考信息,值得推廣使用。