徐旭 趙栓枝 崔宏偉

1內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)護(hù)理學(xué)院，呼和浩特010050；2內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院教學(xué)部，呼和浩特010050；3內(nèi)蒙古醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院臨床醫(yī)學(xué)研究中心內(nèi)蒙古自治區(qū)醫(yī)學(xué)細(xì)胞生物學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，呼和浩特010050

個(gè)體的遺傳易感性很大程度上與腫瘤的發(fā)生有關(guān)［1］?；蚪M學(xué)和遺傳學(xué)的發(fā)展為護(hù)理學(xué)和腫瘤學(xué)的發(fā)展提供了方向。遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估依托于基因組學(xué)的發(fā)展而發(fā)展。遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是基因組學(xué)護(hù)理的重要內(nèi)容，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)遺傳性腫瘤人群評(píng)估、檢測(cè)，告知其患病風(fēng)險(xiǎn)并進(jìn)行健康指導(dǎo)和長(zhǎng)期監(jiān)測(cè)，以此降低腫瘤的發(fā)病率能夠有效地促進(jìn)腫瘤“早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)、早治療”［2］。目前國(guó)內(nèi)對(duì)于遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的應(yīng)用和研究起步較晚，本文從基因組學(xué)護(hù)理和遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估概況及遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估在基因組學(xué)中應(yīng)用的實(shí)例進(jìn)行綜述，以期為遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估在臨床中的應(yīng)用與實(shí)踐提供可靠信息。

1 基因組學(xué)護(hù)理概況

基因組學(xué)護(hù)理是指護(hù)士應(yīng)用基因組學(xué)知識(shí)對(duì)患者可能患有與遺傳基因相關(guān)疾病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估，確定患者進(jìn)行基因檢測(cè)的必要性，使專(zhuān)業(yè)的遺傳學(xué)家知曉評(píng)估結(jié)果，并在這期間對(duì)患者進(jìn)行心理護(hù)理和遺傳相關(guān)的健康教育［3］。美國(guó)護(hù)士協(xié)會(huì)遺傳/基因組護(hù)理能力共識(shí)小組在2009年發(fā)表的《遺傳和基因組護(hù)理基礎(chǔ)：能力、課程指南和結(jié)果指標(biāo)（第2版）》［4］中指出了高級(jí)實(shí)踐護(hù)士應(yīng)當(dāng)具備遺傳學(xué)和基因組學(xué)中的基本能力，共包含兩個(gè)部分：專(zhuān)業(yè)實(shí)務(wù)和職業(yè)責(zé)任?；蚪M學(xué)護(hù)理要求護(hù)士必須擁有收集患者家族史，識(shí)別具有遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)的家庭成員的能力。此外，護(hù)士應(yīng)當(dāng)告知患者有關(guān)基因和基因測(cè)試的相關(guān)健康知識(shí)，以此來(lái)促進(jìn)患者做出與基因檢測(cè)相關(guān)的決策［5］。

與歐美國(guó)家不同，由于基因組學(xué)并沒(méi)有納入護(hù)理教育的內(nèi)容中，目前護(hù)士中具有基因組學(xué)知識(shí)的人員較少。目前國(guó)內(nèi)有學(xué)者也嘗試在臨床開(kāi)展基因組學(xué)護(hù)理。鄢雨英等［6］貫穿全程為羅伯遜易位患者在進(jìn)行胚胎植入前的遺傳學(xué)診斷治療中提供了與遺傳學(xué)相關(guān)的健康教育和心理護(hù)理。研究結(jié)果表明，其能夠?yàn)榱_伯遜易位患者提高妊娠成功率，對(duì)該類(lèi)患者妊娠的臨床結(jié)局起到積極作用。

2 遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估概況

腫瘤遺傳學(xué)是一門(mén)高速發(fā)展的學(xué)科，需要從事相關(guān)工作的醫(yī)護(hù)人員有較高水平的遺傳學(xué)和腫瘤知識(shí)。對(duì)于臨床醫(yī)生來(lái)說(shuō)搜集患者家族史信息、繪制譜系圖等是非常耗時(shí)的工作。由此衍生出專(zhuān)門(mén)提供出腫瘤遺傳服務(wù)的咨詢(xún)者。歐美國(guó)家在20世紀(jì)90年代就有學(xué)者開(kāi)始為有遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的家庭提供相關(guān)咨詢(xún)工作的研究［7］。21世紀(jì)初，護(hù)士作為遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)咨詢(xún)者開(kāi)始為患者提供服務(wù)［8］。有研究表明，腫瘤科的高級(jí)實(shí)踐護(hù)士更適合為患者提供相關(guān)服務(wù)［9］。Calzone等［10］進(jìn)一步明確了腫瘤科高級(jí)實(shí)踐護(hù)士應(yīng)當(dāng)具備的腫瘤遺傳學(xué)核心知識(shí)能力以及多重角色。高級(jí)實(shí)踐腫瘤護(hù)士的多重角色包括：直接照顧者、協(xié)調(diào)者、顧問(wèn)、教育者、研究者和腫瘤遺傳咨詢(xún)的管理者。遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估包括評(píng)估患者個(gè)人和家族史，了解其腫瘤遺傳易感性，對(duì)可能發(fā)生的遺傳性腫瘤進(jìn)行評(píng)估，按照患者需求推薦進(jìn)行基因檢測(cè)，對(duì)早期預(yù)防腫瘤進(jìn)行健康管理和監(jiān)測(cè)，以及高患病風(fēng)險(xiǎn)親屬基因檢測(cè)相關(guān)內(nèi)容［11］。遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的目的是確定腫瘤遺傳高風(fēng)險(xiǎn)人群，并提供適當(dāng)?shù)娘L(fēng)險(xiǎn)管理咨詢(xún)服務(wù)，以降低腫瘤的發(fā)病率和病死率［12］。

美國(guó)國(guó)家遺傳咨詢(xún)協(xié)會(huì)2004年發(fā)布指南，對(duì)腫瘤遺傳咨詢(xún)工作流程和注意要點(diǎn)進(jìn)行指導(dǎo)［13］。指南推薦，遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和咨詢(xún)工作流程包括：資料收集、心理社會(huì)評(píng)估、腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、基因檢測(cè)/遺傳腫瘤易感性分子檢測(cè)、健康指導(dǎo)、定期隨訪(fǎng)和長(zhǎng)期檢測(cè)。遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估工作的第一步從收集患者個(gè)人健康信息和家族史開(kāi)始，至少要包括三至四代譜系且需要獲得其詳細(xì)的醫(yī)療信息。收集資料的方式包括訪(fǎng)談和填寫(xiě)問(wèn)卷［13］。對(duì)患者進(jìn)行心理社會(huì)評(píng)估中，要評(píng)估患者尋求腫瘤風(fēng)險(xiǎn)咨詢(xún)的動(dòng)機(jī)和個(gè)人對(duì)腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的感知。鼓勵(lì)患者表達(dá)自己的想法，對(duì)于不明白的部分進(jìn)行提問(wèn)。在資料收集和相關(guān)評(píng)估完成后，向患者提出基因檢測(cè)的建議，并由患者考慮是否進(jìn)行基因檢測(cè)。患者決定進(jìn)行基因檢測(cè)并得到檢測(cè)結(jié)果后，咨詢(xún)者告知患者基因檢測(cè)結(jié)果。隨后給予患者相應(yīng)的疾病預(yù)防和健康管理計(jì)劃［14］。

隨著信息化時(shí)代的來(lái)臨，遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和咨詢(xún)服務(wù)也衍生出多種咨詢(xún)方式和服務(wù)模式。2016年美國(guó)國(guó)家遺傳咨詢(xún)協(xié)會(huì)確定了4種不同的咨詢(xún)模式：傳統(tǒng)的面對(duì)面咨詢(xún)、多人的小組咨詢(xún)、利用遠(yuǎn)程視頻的電話(huà)咨詢(xún)和遠(yuǎn)程咨詢(xún)［15］。

3 遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估在基因組學(xué)護(hù)理中的應(yīng)用現(xiàn)狀

3.1 遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估在國(guó)外研究中的應(yīng)用多數(shù)研究通過(guò)對(duì)比患者案例，回顧了構(gòu)建家庭譜系，評(píng)估個(gè)人風(fēng)險(xiǎn)因素以及使用癌癥風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)工具的原則，保證進(jìn)行癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的因素以及改善高風(fēng)險(xiǎn)人群健康結(jié)果的策略，主要集中以下內(nèi)容：（1）描述患有癌癥的人和沒(méi)有癌癥但有家族史的人的遺傳性風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估目標(biāo)；（2）確定癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估關(guān)鍵組成部分；（3）討論基因篩查和降低風(fēng)險(xiǎn)的方法；（4）應(yīng)用獲得的知識(shí)評(píng)估患者遺傳易感性癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。

遺傳咨詢(xún)和基因檢測(cè)對(duì)于乳腺癌患者具有重要的意義［16］，它可以決定腫瘤的預(yù)防手段，也影響著患者治療手段和手術(shù)方式的選擇［17］。McReynolds等［18］在其研究中表示，護(hù)士在乳腺癌遺傳咨詢(xún)中的角色十分重要，尤其在基因檢測(cè)的結(jié)果披露后，護(hù)士能夠確保按照檢測(cè)結(jié)果提供健康指導(dǎo)，并提升患者的遵醫(yī)程度。護(hù)士可以恰當(dāng)?shù)亟忉尰驒z測(cè)結(jié)果，在患者或其家屬意識(shí)到自己有患癌風(fēng)險(xiǎn)時(shí)護(hù)士可以相應(yīng)的情感和心理支持［19］。乳腺癌患者準(zhǔn)備進(jìn)行遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估相關(guān)咨詢(xún)前，推薦使用健康信念模型對(duì)乳腺癌患者進(jìn)行干預(yù)，強(qiáng)調(diào)其家庭支持，緩解乳腺癌患者在咨詢(xún)前的心理壓力和情緒波動(dòng)［20］。對(duì)于潛在的具有高風(fēng)險(xiǎn)的患乳腺癌的女性，促進(jìn)其盡早進(jìn)行遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是十分必要的。通過(guò)及時(shí)的健康教育可以提升高風(fēng)險(xiǎn)女性參與遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的意愿［21］。在前列腺癌患者中，有約10%患 者 患 有 遺 傳 性 前 列 腺 癌［22］。McReynolds和Connors［23］在研究中表明，護(hù)士在與患前列腺癌患者交談中處于理想的位置，能夠有效獲得患者的家族史等相關(guān)信息。護(hù)士在獲取家族史和個(gè)人健康信息后，對(duì)患者進(jìn)行評(píng)估，確定患者是否需要進(jìn)行基因檢測(cè)，后轉(zhuǎn)診至相關(guān)機(jī)構(gòu)。得到基因檢測(cè)結(jié)果后對(duì)患者進(jìn)行訪(fǎng)談，并提供相應(yīng)指導(dǎo)。在前列腺癌患者護(hù)理過(guò)程，護(hù)士運(yùn)用遺傳學(xué)知識(shí)為患者提供護(hù)理措施提升了患者的腫瘤遺傳知識(shí)水平，提升了患者護(hù)理滿(mǎn)意度。在卵巢癌患者的治療中，及時(shí)基因檢測(cè)對(duì)于卵巢癌一線(xiàn)治療的決策起著重要的作用。那么在卵巢癌患者進(jìn)行基因檢測(cè)時(shí)，不僅僅需要護(hù)士進(jìn)行及時(shí)評(píng)估和轉(zhuǎn)診，更應(yīng)該注意患者是否存在較大的壓力和負(fù)面情緒。有研究表明，應(yīng)在遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估過(guò)程中對(duì)患者的產(chǎn)生的心理問(wèn)題進(jìn)行干預(yù)，關(guān)注患者在進(jìn)行評(píng)估過(guò)程中產(chǎn)生的心理問(wèn)題［24］。

3.2 遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估在國(guó)內(nèi)應(yīng)用的探索目前遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估在我國(guó)處于起步階段，對(duì)于腫瘤的研究仍主要集中于腫瘤的治療和恢復(fù)階段，對(duì)于腫瘤的早期篩查研究較少。隨著醫(yī)療的不斷進(jìn)步和人們健康保健意識(shí)的不斷增強(qiáng)，具有腫瘤遺傳性高風(fēng)險(xiǎn)人群對(duì)于遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估咨詢(xún)?nèi)狈α私?，但?duì)于相關(guān)服務(wù)有需求，希望得到腫瘤遺傳相關(guān)的信息［25］。國(guó)內(nèi)學(xué)者對(duì)于遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和管理也進(jìn)行了一些相關(guān)的研究。有學(xué)者認(rèn)為，腫瘤專(zhuān)科護(hù)士在遺傳性腸癌患者管理工作中有一定的優(yōu)勢(shì)［26］。王丹若［27］構(gòu)建了適用于我國(guó)遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和管理的工作內(nèi)容框架，該工作內(nèi)容框架為臨床護(hù)理開(kāi)展遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估提供了基礎(chǔ)信息。

4 小 結(jié)

基因組學(xué)是一門(mén)新興的復(fù)雜的學(xué)科，所涉及到的有關(guān)于遺傳和基因組學(xué)知識(shí)繁多，在崗護(hù)士缺少基因組學(xué)的繼續(xù)教育。目前，醫(yī)護(hù)人員對(duì)遺傳性腫瘤相關(guān)咨詢(xún)和檢測(cè)的工作認(rèn)知水平不同，醫(yī)護(hù)人員的認(rèn)知與國(guó)外成熟的專(zhuān)家共識(shí)和工作指南存在著差異［28］。我國(guó)腫瘤遺傳工作正處于起步階段，缺少工作開(kāi)展指南、人才培養(yǎng)方案和資質(zhì)認(rèn)證機(jī)構(gòu)等，使得腫瘤遺傳咨詢(xún)工作處于不規(guī)范的發(fā)展階段。這種不規(guī)范發(fā)展會(huì)導(dǎo)致患者得不到準(zhǔn)確的遺傳信息和適當(dāng)?shù)慕】抵笇?dǎo)。同時(shí)也會(huì)涉及到倫理問(wèn)題，如患者隱私信息的保護(hù)不當(dāng)?shù)?。基因組學(xué)和遺傳學(xué)的發(fā)展為給未來(lái)的護(hù)理事業(yè)帶來(lái)了機(jī)遇和挑戰(zhàn)，也是未來(lái)護(hù)理的發(fā)展方向［29］。遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估在腫瘤3級(jí)預(yù)防以及后續(xù)治療中都展示出強(qiáng)大的力量。在臨床實(shí)踐中，我們可以適當(dāng)借鑒國(guó)外成熟的專(zhuān)家共識(shí)或工作指南，探索出適合我國(guó)的工作程序。面對(duì)機(jī)遇和挑戰(zhàn)，應(yīng)當(dāng)加強(qiáng)腫瘤遺傳學(xué)知識(shí)的學(xué)習(xí)，將能力運(yùn)用到臨床實(shí)踐的工作中，以推動(dòng)遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估工作的發(fā)展。