姜 珺 史曉鳳 魯 磊

病案首頁是整份病案內(nèi)容的濃縮和提煉，它所包含的信息對醫(yī)療工作及其管理、醫(yī)學(xué)教育和科研，以及醫(yī)療保險支付等具有非常重要的意義。出院診斷疾病編碼則是病案首頁中最重要的內(nèi)容之一。提高住院病案疾病編碼的準(zhǔn)確率首先需要一個正確的標(biāo)準(zhǔn)。本文旨在分析ICD-10編碼Q85.9錯構(gòu)瘤病被誤用的現(xiàn)狀，對錯誤產(chǎn)生的原因進行探討，并試提出正確的編碼。

1 Q85.9的使用情況

檢索某三級甲等醫(yī)院2017—2019年間所有出院主要診斷ICD-10編碼為亞目Q85.9的住院病案，共計143份，結(jié)果整理見表1。

表1 某院2017—2019年住院病案中Q85.9的使用情況

2 Q85.9及其所在類目

在ICD-10中，亞目Q85.9未特指的斑痣性錯構(gòu)瘤病(Phakomatosis, unspecified)下有一擴展“錯構(gòu)瘤病NOS(Hamartosis NOS)”，其所在類目為位于第十七章先天性畸形、變形和染色體異常的Q85斑痣性錯構(gòu)瘤病，不可歸類在他處者(Phakomatoses, not elsewhere classified)。

2.1 斑痣性錯構(gòu)瘤病(Phakomatosis)

斑痣性錯構(gòu)瘤病是一組涉及多個系統(tǒng)發(fā)育畸形的遺傳性疾病，因神經(jīng)和皮膚常受累，又稱“神經(jīng)皮膚綜合征”[1]，其顯著特征是，主要累及起源于外胚層的結(jié)構(gòu)，如神經(jīng)系統(tǒng)、眼、皮膚等，亦可累及內(nèi)臟器官，傳統(tǒng)上包括結(jié)節(jié)性硬化癥、神經(jīng)纖維瘤病、von Hippel-Lindau病和Sturge-Weber綜合征等4種疾病[2]。

2.1.1 結(jié)節(jié)性硬化癥(Bourneville病) 常染色體顯性遺傳病，發(fā)病原因主要為TSC1或TSC2基因突變[3]。最常出現(xiàn)病變的是皮膚和腦，可表現(xiàn)為皮膚色素脫失斑和血管纖維腺瘤，腦皮質(zhì)發(fā)育不良、室管膜下結(jié)節(jié)和室管膜下巨細胞星形細胞瘤等；此外，心、肺、腎等亦可累及，表現(xiàn)為心臟橫紋肌瘤、肺淋巴管平滑肌瘤病和腎血管平滑肌脂肪瘤等[4]。

2.1.2 神經(jīng)纖維瘤病 基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，常見類型主要有Ⅰ型和Ⅱ型[5]，其中，Ⅰ型又稱von Recklinghausen病，主要臨床表現(xiàn)為皮膚表面咖啡牛奶斑、腹股溝及腋窩雀斑和多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤等[6]，Ⅱ型則以雙側(cè)前庭神經(jīng)鞘瘤為特征性表現(xiàn)[7]。

2.1.3 von Hippel-Lindau病(希佩爾-林道綜合征) 由VHL抑癌基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為多器官腫瘤綜合征，包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細胞瘤、視網(wǎng)膜血管母細胞瘤、腎癌或腎囊腫、胰腺腫瘤或囊腫、腎上腺嗜鉻細胞瘤、內(nèi)淋巴囊腫瘤和生殖系統(tǒng)囊腫等病變[8]。

2.1.4 Sturge-Weber綜合征(斯特奇-韋伯綜合征) 發(fā)病機制尚未完全明確，主要臨床表現(xiàn)為軟腦膜血管瘤同側(cè)顏面部三叉神經(jīng)分部區(qū)有葡萄酒色血管痣或瘤，90%以上有癲癇、偏癱(因腦血栓或出血所致)，也可有智力低下、斜視、青光眼等[9]。

斑痣性錯構(gòu)瘤病的傳統(tǒng)分類所對應(yīng)的ICD-10亞目見表2。

表2 斑痣性錯構(gòu)瘤病的傳統(tǒng)分類對應(yīng)的ICD-10亞目

2.2 Q85.9

Q85.9未特指的斑痣性錯構(gòu)瘤病為Q85的殘余類目，在ICD-10中給了一個擴展“錯構(gòu)瘤病NOS”。這里的錯構(gòu)瘤病應(yīng)當(dāng)是斑痣性錯構(gòu)瘤病的別稱或其同類疾病。《疾病分類代碼國家臨床版2.0》將Q85.9亞目進行了詳細的擴展，其中包含了數(shù)十種器官組織或部位的錯構(gòu)瘤，部分列舉于表3。然而，將錯構(gòu)瘤分類于Q85.9是不合理的，詳見下文敘述。

表3 《疾病分類代碼國家臨床版2.0》中Q85.9的部分?jǐn)U展編碼

3 錯構(gòu)瘤及其正確編碼

“錯構(gòu)瘤”與“錯構(gòu)瘤病”雖僅有一字之差，卻是兩個截然不同的概念。前者是一類腫瘤或腫瘤樣病變，后者則是一類累及多個器官系統(tǒng)的遺傳性綜合征，有諸多臨床表現(xiàn)，其中可以包括前者。

3.1 錯構(gòu)瘤(Hamartoma)

最早由Albrecht于1904年提出，指的是一種良性的腫瘤樣畸形，其組織形態(tài)學(xué)特點為器官正常組織成分的異常排列[10]。錯構(gòu)瘤可發(fā)生于人體許多器官和組織。

3.1.1 肺錯構(gòu)瘤 最常見的肺良性腫瘤，主要由軟骨、纖維結(jié)締組織、平滑肌、脂肪等組成，根據(jù)組成成分不同可分為軟骨型和纖維型，按肺內(nèi)發(fā)生部位不同可分為中央型和周圍型[11]。

3.1.2 腎錯構(gòu)瘤 腎錯構(gòu)瘤為腎血管平滑肌脂肪瘤(Angiomyolipoma)的舊稱，一種良性間葉性腫瘤，是具有血管周上皮樣細胞分化的腫瘤(PEComa)家族的原型，主要由成熟脂肪組織、血管和平滑肌樣條束組成[12]。部分結(jié)節(jié)性硬化癥患者可有此瘤。

3.1.3 脾錯構(gòu)瘤 一種罕見的良性血管增生性腫瘤, 由雜亂分布的紅髓和白髓組成[13]。

3.1.4 肝間葉性錯構(gòu)瘤 有學(xué)者認(rèn)為其是因先天性膽管畸形伴原始間質(zhì)發(fā)育異常引起的發(fā)育畸形，亦有研究支持其為一種真性腫瘤。典型的組織學(xué)形態(tài)為比例不等的間葉成分、肝細胞索、膽管和大小不等的囊腔組成[14]。

3.1.5 肝內(nèi)膽管錯構(gòu)瘤 肝內(nèi)少見的良性腫瘤樣病變，是由于胚胎時期肝內(nèi)小葉間膽管發(fā)育畸形，從而形成大小不一的囊狀結(jié)構(gòu)，囊壁為膽管上皮細胞組成，周圍可有膠原纖維包裹[15]。

3.1.6 乳腺錯構(gòu)瘤 由纖維結(jié)締組織、脂肪、乳腺導(dǎo)管及小葉以不同比例組成的一種良性腫瘤[16]。

3.2 錯構(gòu)瘤的正確編碼

雖然有一些器官的錯構(gòu)瘤是否為真性腫瘤尚存在一定的爭議，但可以肯定的是，將單純的某器官錯構(gòu)瘤分類于Q85類目是不合理的，就現(xiàn)有的ICD版本而言，分類于該器官的良性腫瘤比較準(zhǔn)確。表1中醫(yī)師診斷為錯構(gòu)瘤的病例，經(jīng)逐份閱讀病案內(nèi)容后可以確認(rèn)，僅有3份或許可以分類于Q85類目，其中1份為色素血管性斑痣性錯構(gòu)瘤病，該病為一種罕見的以先天性毛細血管畸形和皮膚色素沉著性病變?yōu)樘卣鞯木C合征[17]，1份為疑診結(jié)節(jié)性硬化癥合并腎錯構(gòu)瘤，1份為疑診von Hippel-Lindau病合并腎錯構(gòu)瘤，而其余140份并不屬于(斑痣性)錯構(gòu)瘤病，不應(yīng)當(dāng)分類在Q85.9里。

按照腫瘤的編碼方法對錯構(gòu)瘤進行編碼，以肺錯構(gòu)瘤為例，查找編碼步驟如下：①確定形態(tài)學(xué)主導(dǎo)詞：先嘗試以“錯構(gòu)瘤”作為主導(dǎo)詞。②在卷三的第一部分索引中查找形態(tài)學(xué)編碼：索引198頁條目“錯構(gòu)瘤，錯構(gòu)胚細胞瘤[錯構(gòu)母細胞瘤]”下找不到正確的形態(tài)學(xué)編碼，因此更換主導(dǎo)詞為“瘤”，索引629頁可查得“瘤，良性”的形態(tài)學(xué)編碼為M8000/0。③在卷一中核對形態(tài)學(xué)編碼：無誤。④根據(jù)形態(tài)學(xué)編碼的指示在索引中腫瘤表內(nèi)查找部位編碼：索引629頁條目“瘤，良性”后有指示“見腫瘤，良性”，在腫瘤表(具體位于1370頁)可查得肺對應(yīng)的編碼為D14.3。⑤在卷一中核對部位編碼：D14.3支氣管和肺良性腫瘤，無誤。

按照上述編碼查找方法不難得到表1中其他幾種錯構(gòu)瘤的正確編碼，見表4。

表4 表1中幾種錯構(gòu)瘤的正確ICD編碼

需要注意的是：①腎錯構(gòu)瘤，即腎血管平滑肌脂肪瘤，可根據(jù)主導(dǎo)詞“血管肌脂肪瘤”查得比M8000/0更為具體的形態(tài)學(xué)編碼M8860/0(形態(tài)學(xué)編碼M8860/0的中文描述為血管肌脂肪瘤，ICD-O里的英文原文為angiomyolipoma，與血管平滑肌脂肪瘤的英文是一致的，故可以認(rèn)為是兩者同一概念，只是翻譯不同)，再根據(jù)“見 脂肪瘤”的指示，腎位于腹膜后，可得到腎血管平滑肌脂肪瘤的部位編碼為D17.7。②最新的ICD-O(第3版第2次修訂)已經(jīng)給肺錯構(gòu)瘤分配了一個專門的形態(tài)學(xué)編碼M8992/0，然而我國目前使用的是較早的版本，無此編碼。

4 討論

Q85.9被錯誤使用的原因可能有：一方面，編碼員在疾病編目的實際操作中，為提高工作效率，普遍采用首字母拼音的方式查找編碼，如肺錯構(gòu)瘤，只需在病案管理軟件系統(tǒng)中鍵入“FCGL”就會自動跳出中文描述為“肺錯構(gòu)瘤”的編碼，此時編碼員往往并不會留意這一中文描述所對應(yīng)的ICD-10編碼具體是什么，就直接選擇了這個實際上是錯誤的編碼Q85.901；另一方面，編碼員可能確實也不了解錯構(gòu)瘤和斑痣性錯構(gòu)瘤病這兩種疾病之間的區(qū)別，誤將兩者混淆。當(dāng)然，Q85.9被誤用更主要的原因是，《疾病分類代碼國家臨床版2.0》中對Q85.9亞目不合理的擴展在編碼員選擇編碼時進行了錯誤的引導(dǎo)。事實上，錯構(gòu)瘤是發(fā)生于某種器官或組織的腫瘤或腫瘤樣病變，而(斑痣性)錯構(gòu)瘤病則是可累及多個器官或系統(tǒng)的綜合征，它有諸多的臨床表現(xiàn)，其中可以包括某些器官或組織的錯構(gòu)瘤。錯構(gòu)瘤和(斑痣性)錯構(gòu)瘤病在疾病分類的意義上是完全不同的疾病，就好像不會因為高血壓是妊娠期高血壓疾病的臨床表現(xiàn)之一，就將高血壓分類于妊娠期高血壓疾病。

錯構(gòu)瘤選擇Q碼還是D碼，不僅會對醫(yī)院病種統(tǒng)計產(chǎn)生影響，對購買了商業(yè)醫(yī)療保險的患者而言，也有較大差別：采用D碼時，根據(jù)所購保險的具體條款是有機會獲得賠付的；而采用Q碼時，由于幾乎所有的商業(yè)醫(yī)療保險都將遺傳性疾病劃在免責(zé)范圍內(nèi)，所以基本上不可能理賠。給錯構(gòu)瘤選擇一個正確的編碼具有重要意義。希望在《疾病分類代碼國家臨床版》進一步修訂時，可以斟酌一下錯構(gòu)瘤的分類問題，以確保病案首頁編碼數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性、同質(zhì)性，使病案首頁信息能夠得到更好的利用。