羅紀(jì)清 曾 欣 李 慶 袁曉義 何 瓊

孕婦，34 歲，孕 3 產(chǎn) 1，11 年前分娩一男嬰 6 d 后夭折，原因不詳。自訴夫妻雙方身體健康，無(wú)先天性畸形及遺傳性疾病。孕23+3周我院產(chǎn)前系統(tǒng)超聲檢查：宮內(nèi)見(jiàn)一單活胎，橫位，雙頂徑5.4 cm，頭圍19.9 cm，腹圍18.0 cm，股骨長(zhǎng)3.7 cm，肱骨長(zhǎng)3.6 cm，超聲孕周22+3周；顱骨光滑完整，兩側(cè)大腦半球?qū)ΨQ(chēng)，腦中線(xiàn)居中，小腦半球左右不對(duì)稱(chēng)，右側(cè)大小約1.1 cm×0.7 cm，左側(cè)大小約1.3 cm×1.0 cm（圖1），腦溝回顯示欠清晰，小腦蚓部可見(jiàn)，后顱窩池?zé)o明顯增寬，Willi’s 環(huán)可見(jiàn)；胎兒鼻骨可見(jiàn)，上唇皮膚回聲未見(jiàn)連續(xù)性中斷。超聲提示：左右小腦半球不對(duì)稱(chēng)，建議轉(zhuǎn)上級(jí)醫(yī)院會(huì)診。上級(jí)醫(yī)院會(huì)診結(jié)果：①胎兒右側(cè)小腦發(fā)育不良；②胎兒右側(cè)面橫裂。孕24+4周于我院復(fù)查超聲示：右側(cè)唇紅消失處仍見(jiàn)向外后方走行的口角，右側(cè)鼻翼外緣的縱切線(xiàn)與右側(cè)口角外緣的縱切線(xiàn)距離為1.4 cm。顏面部實(shí)時(shí)三維表面成像示：右側(cè)口角向外后方增大（圖2），右側(cè)低位耳。胎兒鼻唇冠狀切面示：兩側(cè)口角部不對(duì)稱(chēng)，右側(cè)口角寬于左側(cè)（圖3）；雙耳大小、形態(tài)無(wú)異常。后于我院引產(chǎn)一女?huà)?，右?cè)口角向外后方增大，證實(shí)為單側(cè)面橫裂伴低位耳（圖4）。

圖1 聲像圖示小腦半球左、右（L、R）不對(duì)稱(chēng)，箭頭示小腦右側(cè)形態(tài)異常

圖2 實(shí)時(shí)三維表面成像示胎兒右側(cè)口角向外后方增大

圖3 鼻唇冠狀切面示兩側(cè)口角部不對(duì)稱(chēng)，箭頭示右側(cè)（R）口角寬于左側(cè)（L）

圖4 胎兒小腦發(fā)育不良并單側(cè)面橫裂伴低位耳引產(chǎn)大體圖

討論：面橫裂畸形臨床罕見(jiàn)，是由口角向耳前橫向走行的先天性裂隙，分為單側(cè)裂與雙側(cè)裂。單側(cè)面橫裂多由羊膜帶引起，稱(chēng)為“羊膜帶綜合征”［1］。本例胎兒為小腦發(fā)育不良并單側(cè)面橫裂伴低位耳，臨床十分罕見(jiàn)。分析本例漏診原因：①胎兒體位差，未能獲得標(biāo)準(zhǔn)口角切面，口角顯示不滿(mǎn)意；②觀(guān)察時(shí)間短，未見(jiàn)面橫裂的間接征象“大口征”；③超聲醫(yī)師對(duì)口角部出現(xiàn)的細(xì)微變化認(rèn)識(shí)不足，未仔細(xì)觀(guān)察超聲圖像。本例胎兒耳部形態(tài)未見(jiàn)異常，可與合并耳部畸形相鑒別。胎兒小腦蚓部未見(jiàn)異常，可除外因蚓部缺失引起的Dandy-Walker 畸形；胎兒左側(cè)小腦大小形態(tài)未見(jiàn)異常，可排除小腦整體萎縮。

總之，超聲是診斷面橫裂伴低位耳的首選方法，但超聲醫(yī)師需熟練掌握口角切面的掃查技巧，以及各種疾病的診斷及鑒別診斷要點(diǎn)，多切面多方位仔細(xì)掃查，同時(shí)結(jié)合顏面部三維表面成像可避免單側(cè)面橫裂伴低位耳的漏診，提高診斷準(zhǔn)確率。