李南 馮曉宇 張瑞星

作者單位：河北醫(yī)科大學(xué)第四醫(yī)院消化內(nèi)科（石家莊市050011）

患者男性，49 歲。因黑便10 余天，于2020年3月就診于河北醫(yī)科大學(xué)第四醫(yī)院。腹部增強CT 示：賁門及胃小彎側(cè)胃壁增厚伴黏膜強化，考慮胃癌；胃小彎側(cè)軟組織腫物，考慮腫大淋巴結(jié)（圖1）。PET/CT 示：胃小彎側(cè)胃壁局限性增厚，可見團(tuán)塊狀異常葡萄糖高代謝，考慮胃惡性病變，胃小彎側(cè)可見團(tuán)塊狀異常葡萄糖高代謝，考慮淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。胃鏡示：賁門惡性腫瘤侵及食管（圖2）。病理示：惡性腫瘤，伴有黑色素沉積（圖3）。免疫組織化學(xué)示：AE1/AE3（?），CEA（?），CDX2（?），S100（+），Ki-67（陽性細(xì)胞數(shù)50%），Syn（+），HMB45（+），MART-1（+），CDla（?），Cyclin D1（?），符合惡性黑色素瘤；MLH1（+），PMS2（+），MSH2（+），MSH6（+），PD-L1（CPS1），HER2（+），見圖4。KRAS、NRAS、BRAF 基因檢測未見異常。患者于2021年3月行胃全切+食管空腸Roux-en-Y 吻合術(shù)。術(shù)后病理示：胃大彎26 cm，胃小彎16 cm，賁門小彎側(cè)可見5.5 cm×4.5 cm×1.5 cm隆起物，切面灰黑質(zhì)韌。瘤床處惡性黑色素瘤，未見明確脈管瘤栓，臨床上、下殘（?）；淋巴結(jié)：3 組1/8，4sa 組0/1，4d 組0/4，4sd 組0/2，6 組0/5，7 組0/9，8 組0/4，9 組0/4，16 組0/2 轉(zhuǎn)移，5組3 枚為軟組織（?）。術(shù)后給予替莫唑胺+順鉑+卡瑞利珠單抗治療。于第5 個周期治療出現(xiàn)卡瑞利珠單抗過敏反應(yīng)停藥，應(yīng)用化療共6 個周期。截至 2021年12月觀察隨訪中，無復(fù)發(fā)征象。

小結(jié) 原發(fā)性胃黑色素瘤極為罕見，僅占所有非皮膚型的1%。多發(fā)生于老年，通常為晚期，預(yù)后較差[1]。其發(fā)生機制可能為神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移、分化，或胃腸道中的胺前體攝取脫羧化細(xì)胞發(fā)展而來[2]。臨床癥狀可表現(xiàn)為腹痛、惡心、嘔吐、出血、梗阻、消瘦等，腫瘤生長方式多呈浸潤性，且生長迅速，多發(fā)生于胃體中上部。胃鏡下見伴有黑色素沉積的隆起，部分可表面覆蓋有黏膜組織。病理顯示鏡下可見異型黑色素瘤細(xì)胞，細(xì)胞間質(zhì)或細(xì)胞內(nèi)可見黑色素沉積。特征性免疫組織化學(xué)為HMB45、S100 蛋白等。原發(fā)性胃黑色素瘤的診斷標(biāo)準(zhǔn)包括組織學(xué)證實病變僅位于胃部，其他部位未發(fā)現(xiàn)腫瘤，無黑色素瘤病史，手術(shù)治療后至少12 個月的無病生存期[3]。本例患者經(jīng)本院皮膚科、眼科檢查，及全身PET/CT 檢查，未發(fā)現(xiàn)其他部位腫瘤存在，因此診斷為原發(fā)性胃惡性黑色素瘤。對于黏膜型黑色素瘤術(shù)后[4]，推薦替莫唑胺聯(lián)合順鉑作為輔助化療方案。